高血压遗传学研究进展

本文汇总了近期国内外高血压遗传学研究进展 ,着重介绍了肾素—血管紧张素—醛固酮系统、上皮细胞钠通道、儿茶酚胺 /肾上腺素功能、肾血管舒缓素 -激肽酶系统、α-内收蛋白以及脂蛋白代谢、激素受体、生长因子等高血压候选基因 ,并对单基因遗传性血压异常病进行了阐述     

继发性高血压分子遗传学进展

继发性高血压虽然占高血压的比例较少,但是,若能明确诊断,继而可以进行针对病因的治疗,或可能根治。因此,研究继发性高血压的原因十分重要。近年分子生物学进展已经明确部分继发性高血压的致病基因,如家族性高醛固酮血症,部分妊娠高血压,可视性盐皮质类固醇过多症,Liddle氏综合征,假性低醛固酮血症Ⅱ型及部分家族性嗜铬细胞瘤。通过基因诊断进行早期病因诊断,早期治疗。随着科学技术进步,越来越多的所谓继发性高血压的发病原因会被找到,能够针对病因的治疗的病例会越来越多。     

高血压遗传学研究进展

本汇总了近期国内外高血压遗传学研究进展，着重介绍了肾素-血管紧张素-醛固酮系统，上皮细胞钠通道，儿茶酚胺/肾上腺素功能，肾血管舒缓素-激肽酶系统，α-内收蛋白以及脂蛋白代谢，激素受体，生长因子等高血压候选基因。并对单基因遗传性血压异常病进行了阐述。     

脑卒中的遗传学研究进展

越来越多的证据表明遗传因素是脑卒中发病的重要危险因素，流行病学研究表明脑卒中具有表型异质性；脑卒中的许多危险因素都具有遗传性。本概括总结了近年来已有的 发病具有遗传背景的证据，并对脑卒中遗传学特征的研究结果进行了讨论。     

不育症患者细胞遗传学临床分析

男女不育症将包括男性不育症和女性不孕症，是临床常见的病疾。为了进一步对此症的病因进行了解和确诊．以便进行合理预防和治疗，我们于1991年开展细胞遗传学、遗传咨询以来，曾对咨询的55例不育症避行了染色体检查，现将结果报告如下。     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

与高血压病相关的血管紧张素原分子遗传学研究

近年来从分子水平研究血管紧张素原与高血压病之间的关系是国际上该领域的研究热点。通过分析血管紧张素原基因所有外显子和５′非编码区的一个６８２ｂｐ的片段，结果发现１５个明显的分子变异，包括该基因５′侧区的５个核苷酸系列替换和１０个沉默及错义变异，表明该基因某些特定的分子变异与高血压病存在连锁关系，本文试图对这一重要发现及有关分子遗传学基础作了综述。     

感觉统合训练改善注意缺陷多动障碍儿童行为、智力及执行功能的对照研究

目的:研究感觉统合训练对注意缺陷多动障碍(Attention Deficit Hyperactivity Disorder,ADHD)儿童行为与认知的改善作用。方法:将确诊为ADHD的儿童52名设为实验组,52名健康儿童志愿者为对照组。对实验组进行感觉统合训练,于训练前和训练60次后用Conners父母用量表(Conners Parents Symptom Questionnaire,PSQ)、瑞文联合型测验(Combined Raven's Test,CRT)、威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card Sorting Test,WCST)进行测试,比较实验组训练前后的测试结果,并将训练后的结果与对照组比较。结果:①实验组PSQ的品行障碍、冲动-多动和多动指数得分训练后均低于训练前[(0.60±0.34)vs.(0.68±0.35),(0.92±0.57)vs.(1.25±0.70),(0.82±0.29)vs.(1.08±0.44);均P0.05];②实验组训练后的瑞文IQ值和WCST完成分类数、概念化水平得分均高于训练前[如,IQ值(105.37±22.76)vs.(97.37±24.15),P0.001],而WCST错误应答数、选择错误率、第一分类数、持续错误百分数得分均低于训练前[如,错误应答数(39.40±22.22)vs.(46.60±23.44),P0.001];③实验组训练后完成第一个分类应答数及持续性错误百分数得分均高于对照组[(12.03±5.08)vs.(10.65±0.84),(50.75±18.35)vs.(39.95±15.34);均P0.05]。结论:感觉统合训练能改善注意缺陷多动障碍儿童的异常行为,提高其认知水平,但临床症状缓解后部分执行功能仍未恢复到正常水平。     

肿瘤相关性抑郁发生率及相关因素的临床调查

目的:调查南充市中心医院恶性肿瘤住院患者肿瘤相关性抑郁的发生率,并探讨其相关的影响因素,为开展肿瘤相关性抑郁的早期防治提供理论依据。方法:对2015年5月2016年5月期间在我院住院的470例恶性肿瘤患者,以问卷调查的方式收集临床资料,采用抑郁自评量表(Self-rating depression scale,SDS)和自行设计的一般状况调查表,进行抑郁情绪的发生率及其相关因素的调查,并进行卫生统计学分析。结果:收回有效调查表434份,恶性肿瘤相关性抑郁的发生率为47.0%。其中伴轻度抑郁、中度抑郁、重度抑郁症状分别为52.9%、30.0%、16.6%。统计分析显示,肿瘤相关性抑郁发生率与性别、年龄、肿瘤分期、慢性疼痛、行为状态评分(Karnofsky performance status,KPS)、化疗方案种类、治疗相关副作用、文化程度、收入满意度、费用支付方式、知情情况相关(P0.05),但是肿瘤相关性抑郁发生率与肿瘤患病部位、家族史、居住地无关(P0.05)。结论:恶性肿瘤患者肿瘤相关性抑郁发生率较高,临床医生应对肿瘤相关性抑郁提高警惕,重视患者的心理状况,及早防治。在治疗、护理躯体疾病的同时应给予积极的心理支持和治疗,以提高患者的生存质量。     

2型糖尿病患者抑郁患病情况与危险因素调查

目的:调查2型糖尿病患者抑郁的患病情况及评价2型糖尿病合并抑郁与无抑郁两组患者相关因素的差异。方法:T2DM患者151例采用汉密顿抑郁量表(17项)测评。根据评分临床诊断:合并有抑郁的患者59例为抑郁组,无抑郁的糖尿病患者92例为对照组。调查两组患者年龄、性别、身高、体重、收入情况、糖尿病病程、并发症、饮食习惯、生活习惯、糖尿病治疗情况、血糖、糖化血红蛋白(HBA1C)、血脂等。结果:调查的151例2型糖尿病患者中抑郁患病率为39.1%。抑郁组(病例组)女性(44.3%VS27.8%,P=0.035,病例组和对照组比较),独居或丧偶(35.6%VS 8.7%,P<0.001),低收入(81.4%VS 40.2%,P<0.001),有并发症的患者(98.3%VS 88.0%,P=0.023)的比率都显著高于非抑郁组。抑郁组HBA1C(98.3%VS 22.8%,P<0.001)显著高于对照组。注射胰岛素者(45.8%VS 28.3%,P=0.028)均显著多于非抑郁组;而缺少锻炼的人的比率显著超过无抑郁组(55.9%VS20.7%,P<0.001)。结论:2型糖尿病患者中抑郁的患病率较高,女性、丧偶或独居、低收入、血糖控制不良、并发症、和注射胰岛素、及缺少锻炼和抑郁关系密切。     

The structure and function of cutaneous sensory receptors

The present review of cutaneous sensory receptors begins with a consideration of free nerve endings (FNEs) that can be considered as sensory terminals evidencing the least structural specialization of the axon and associated cells. Using the criteria established by Kruger et al (1981), FNEs of both A delta and C fibers can be identified on the basis of ultrastructural characteristics that include an intimate relationship between axons and the associated epithelium, the lack of a complete Schwann cell investment, the accumulation of numerous vesicles and other cytoplasmic organelles, and for A delta terminals a 1:1 relationship between axon and investing Schwann cell. Using these criteria, the so-called genital end bulbs of the human glans penis are merely a skein of FNEs based on the ultrastructural study of Halata and Munger (1986). Hair follicles of most species studied to date (the exception being the rabbit and to some extent the guinea pig) are multiply innervated with lanceolate, Ruffini and FNEs. The lanceolate terminals are the rapidly adapting terminals that are numerous in guard hairs. Ruffini terminals of hairs resemble those of the periodontal ligament or joint capsules and both are remarkably similar to Golgi tendon organs in terms of ultrastructural characteristics. The key ultrastructural characteristic is the encircling of collagen bundles by axons and associated Schwann and connective tissue cells. Axons frequently enter the epidermis either to terminate as FNEs or become associated with Merkel cells in glabrous skin at the base of the papillary ridges or in clusters of Merkel cells in hairy skin in touch domes or Haarscheiben. Merkel cells have clusters of apparent secretory granules polarized toward the axon and the axon is typically a slowly adapting mechanoreceptor. The function of the granules is not known. Pacinian corpuscles are the largest of the corpuscular receptors of the dermis and are characterized by an elaborate inner core of stacks of numerous thin lamellae arranged in a bilaterally symmetrical manner. Based on the fact that the lamellae are coupled with gap junctions and the outer core lamellae isolated by numerous tight junctions, the authors have proposed that the unique ionic environment may be in part responsible for the remarkable sensitivity of Pacinian corpuscles (Munger and Ide, 1987). Meissner corpuscles are a typical corpuscular receptor of murine (Ide, 1976, 1977), marsupial and primate glabrous skin (Munger, 1971). The axons typically weave back and forth between stacks of lamellae.(ABSTRACT TRUNCATED AT 400 WORDS)     

老年人认知功能状况的相关因素

目的:探讨老年人认知功能状况的相关因素,为干预政策和措施的制定提供依据和参考。方法:使用中国健康与养老追踪调查(CHARLS)2018年全国调查数据,选取年龄≥60岁的老人作为研究对象,最终样本8896例。使用简易精神状态检查量表(MMSE)测量老年人的认知功能,采用logistic回归分析老年人认知功能的相关因素。结果:研究对象整体认知功能平均得分为20分,中位数21分。农村地区(OR=2.26)、女性(OR=1.57)、高龄(80～89岁,OR=2.19)、无偶(OR=1.36)、身体失能(OR=2.05)、有抑郁症状(OR=1.51)、无社交活动(OR=1.42)、无体力活动/锻炼(OR=1.28)、睡眠时间过长(≥10 h/晚,OR=1.64)是与老年人认知功能密切相关的因素(均P<0.001)。结论:人口学因素、社会经济因素、健康因素和健康行为因素均是老年人认知功能状况的相关因素,其中年龄、城乡属性、躯体功能和性别的影响作用较大。     

上海市区少年儿童语言智商及操作智商影响因素的调查分析

父亲文化对少儿语言智商有重要影响,父亲文化提高一个等级少儿语言智商平均提高2.03;男性少儿比女性少儿语言智商平均高5.53;进过幼儿园的少儿比未进过幼儿园的少儿语言智商平均高4.93;母亲文化每高一个等级少儿语言智商平均提高2.23;语言智商还随出生体重增加而有增高。在操作智商分析中,男性少儿比女性少儿操作智商平均高3.96;母亲文化每提高一个等级少儿操作智商平均提高2.15。     

住院精神分裂症患者高血糖发生率及其相关因素

目的:对住院精神分裂症患者高血糖发生率及其相关因素进行调查.方法:采用 自制的调查表对287例住院精神分裂症患者进行了调查,分别收集了患者的性别、年龄、受教育年限、病程、精神疾病家族史、既往病史(高血压、高脂血症)、服用抗精神病药物等相关资料,同时测了体质量、身高、血糖、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白等...     

精神发育迟滞儿童的事件相关电位P300的特征

目的探讨精神发育迟滞（MR）儿童的事件相关电位P300的特征。方法对30名精神发育迟滞儿童（精神发育迟滞组）和30名正常儿童（正常对照组）分别进行事件相关电位P300测定,取P300的潜伏期和波幅,将所得结果进行统计学分析。结果与正常对照组相比,精神发育迟滞组儿童事件相关电位视觉P300波的潜伏期延长,波幅降低,差异显著（P〈0．05）。结论事件相关电位P300的潜伏期和波幅可客观地反映精神发育迟滞儿童的认知功能的变化,具有协助诊断的意义,可作为评价精神发育迟滞患儿的认知功能的客观指标之一。