伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习

目的加强对伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis, ChAc)的临床表现、检查及诊断的认识,并对治疗进行初步探讨。方法通过回顾性分析湖南省脑科医院2019年收治的伴精神症状的ChAc患者的诊疗过程,检索并分析伴精神症状的ChAc的病例报道,总结其临床表现、检查及本例中西医治疗方法。结果本例患者表现为头面部不自主运动伴精神症状,外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高,VPS13A基因突变。检索结果提示伴精神症状的ChAc患者以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高及尾状核萎缩为特点,基因检测可作为有效的诊断手段。抑郁为最常见的精神症状,可使用氢溴酸西酞普兰进行改善。根据患者症状及体征,属中医学"百合病"范畴,予以百合地黄汤加减联合治疗后,患者症状明显改善。结论精神症状是ChAc较为常见的临床表现,对疑似病例应及时行外周血涂片等检查,以减少漏诊、误诊。中西医结合治疗可取得较好疗效。     

伴舞蹈样动作的先天性棘红细胞增多症二例报告

棘红细胞增多症(Acanthocytosis)是以血液中出现大量棘红细胞为特征的综合征。本病罕见,属于常染色体隐性遗传,在国内仅有5例报道。本院收治2例报道如下。病例报告例1,女,14岁。1985年8月无     

舞蹈棘红细胞增多症1例并文献复习

<正>患者,女,22岁。以进行性四肢、舌及下颌不自主运动2年于2010年6月9日人院。患者于人院前2年无明显诱因出现右手及腕部不自主的旋前屉曲,动作不灵活,书写困难。发病3个月后渐出现右下肢的不自主运动,影响行走,偶有跌倒。近1年出现舌、下颌的不自主运动,发声及进食均受影响。睡眠后不自主运动减轻。发病后患者进食量渐减少,全身乏力停情绪     

神经性棘红细胞增多症一例

1病例简介 患者,男,40岁。因“全身不自主运动20余年,加重3年”入院。患者于入院前20余年无明显诱因出现不自主扭头、耸肩、行走不稳,未就诊。入院前10年渐出现不自主吐口水,吞咽困难,在当地医院就诊无好转,上述症状逐渐加重,5年前开始出现不自主口舌咬伤,     

“慌张样步态”舞蹈病—棘红细胞增多症1例并文献复习

<正>患者,男,49岁。因“不自主乱动、努嘴吐舌8年,前跄步态1年余”于2021年9月20日入院。患者8年前无明显诱因出现双上肢不自主甩动,后发展至四肢不自主乱动,伴有耸肩、挤眉弄眼、唇舌咬伤,并逐渐加重。3年前基因检测VPS13A存在纯合突变(图1),明确诊断为舞蹈病—棘红细胞增多症,主要予以氟哌啶醇抗舞蹈病治疗后,上述症状有所缓解。1年前患者行走时出现短暂发作性慌张步态,该异常步态出现频率逐渐增多。查体：神清,言语含糊,     

VPS13A基因双位点纯合突变致舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习

<正>舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆^[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,     

遗传性球形红细胞增多症误诊1例

患者男，18a。因尿黄、面色苍白14a入院。曾多次住当地医院，发现黄疸、贫血、脾肿大。拟诊：肝硬化合并脾功能亢进。予保肝等治疗，贫血无改善。其母10a前因贫血、脾肿大而行脾切除术，术后贫血纠正。查体：体重36kg，身高152cm。中度贫血貌，皮肤及眼结合肥膜重度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结不肿大。心肺未发现异常，肝肋     

神经棘红细胞增多症1例并文献复习

1临床资料患者,女性,25岁。因进行性四肢、口、舌不自主运动1年入院。患者于1年前不明诱因出现右上肢不自主伸、屈、扭动,渐累及右下肢,6个月前左侧肢体、口、舌亦出现不自主运动,经常咬舌、咬唇,发音不清,进食困难,情绪激动时不自主运动加重,睡眠中明显减轻。其外祖母亦有类似表现,已去世。入院查体:神志清楚,言语欠流利,步态蹒跚,查体基本合作。口唇、舌体咬伤、结痂,牙齿大部分脱落,角膜K F环阴性。心、肺、腹无异常。智力正常(SSME25分)。除口、舌不自主运动外,余脑神经未见异常,安静状态下可见四肢不自主舞蹈样动作,以双上肢为著,肌…     

11例神经棘红细胞增多症临床分析

目的 总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点.方法 回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料.结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例;平均发病年龄42.6岁.以不自主运动起病7例,其中3例表现为口面部肌张力障碍,2例以全面强直阵挛发作起病;认知功能障碍5例;10例腱反射减低,肌张力低;肌酸激酶增高6例;3例患者行肌电图加传导速度检查,1例双上肢神经源性损害,2例四肢神经源性损害;3例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多,8例扫描电镜观察棘红细胞增多;7例头颅MRI呈不同程度侧脑室增大,双侧尾状核、豆状核萎缩.结论 神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的神经系统疾病,主要表现为口周肌张力障碍、舞蹈症认知功能障碍、肌酸激酶增高,影像学不同程度的豆状核、尾状核萎缩,外周血涂片或电镜扫描棘红细胞增多,尤其是电镜扫描更为敏感.     

舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

遗传性球形红细胞增多症1例报告

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜有先天缺陷的溶血性贫血．通过常染色体显性遗传，其基因位点可能在或靠近8号或10号染色体短臂。此病以儿童或青少年发病多见。我科在2003年8月收治1例，现报道如下。     

真性红细胞增多症伴肾脏损害2例

我院收治2例真性红细胞增多症伴肾脏损害患者。报道如下：     

真性红细胞增多症9例报告

报告了9例真性红细胞增多症,并就其临床、诊断及治疗转归结合文献进行了讨论。在治疗方面除传统的静脉放血、~(32)P、骨髓抑制药物外,应用血细胞成份分离机由体外循环的方法单采红细胞,使患者的红细胞量及压积降至接近正常后行小剂量化疗是一可取的治疗方法。     

真性红细胞增多症伴假性低血糖5例临床分析

目的探讨正确判断真性红细胞增多症(简称真红)患者低血糖真假的方法,以正确指导临床治疗。方法对血糖低于2.8 mmol/L而无低血糖症状的真红患者,不予任何特殊处置,于次日复查空腹血糖,并同时急检指血血糖,以判断低血糖的真伪。结果5例真红患者的低血糖均为假性低血糖,但低血糖的程度与血红蛋白、红细胞的增高程度无直接相关性。结论真红可以出现假性低血糖,临床医生应引起注意,避免盲目治疗或忽视低血糖以致延误治疗给病人带来不必要的危害。     

继发性红细胞增多症1例

红细胞增多症可分为相对性或假性红细胞增多症和绝对红细胞增多症,后者又分为原发性和继发性两种。继发性红细胞增多症可由多种原因引起,但继发肾母细胞瘤的红细胞增多症较少见,目前国外文献中已有数百例报导,国内报导甚少。现将我院１９９８年收治１例报告如下。１　临床资料患者：女,１１岁,因“面色赤红３年”就诊。查：血红蛋白２６７ｇ／Ｌ,红细胞９－７×１０１２／Ｌ,白细胞７－０×１０９／Ｌ,中性粒细胞０－７７,淋巴细胞０－２１,大单核细胞０－０２,以红细胞增多症入院。患者无头昏、头痛、消瘦、腹痛、发热,家族中…     

真性红细胞增多症伴眼底出血1例

患者 ,男 ,2 7岁 ,农民 ,江西安远人 ,因双眼逐渐视力下降伴头痛 4月余于 2 0 0 3年 1月 1 3日入院。患者自诉 4月前出现双眼渐进性视物模糊 ,伴阵发性、搏动性头痛 ,无眼痛症状。在当地人民医院行头颅CT检查未见明显异常 ,给予“先锋霉素IV针”抗炎 ,无明显效果 ,遂来我院就诊 ,拟诊“双眼视乳头炎”收治住院。入院查体 :患者皮肤黝黑 ,心肺检查正常 ,肝脾肋下未触及。眼体检查 :Vod :0 .9,Vos :0 .4 (矫正无提高 ) ,双眼眼压正常 ,双眼睑结膜充血 ( ) ,角膜透明。双眼视乳头充血、水肿 ,边界不清楚 ,隆起约 1D。视网膜动静脉血管比值为…     

真性红细胞增多症并发周围神经病4例临床分析

我们于1996年1月至2006年6月收治真红细胞增多症(PV)并发周围神经病患者4例,报告如下.     

真性红细胞增多症1例

<正>真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)简称真红,是一种克隆性的以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。其外周血总容量绝对增多,血液黏滞度增高,常伴有白细胞和血小板升高,脾大,病程中可出现出血,血栓形成等并发症。现将笔者所在医院收治的1例真性红细胞增多症患者的治疗情况报告如下。1病例介绍患者,男性,88岁,于2008年2月1日因泌尿系感染收入笔者所在医院,入院时查血常规示:白细胞29.8×10~9/L,血红蛋白180g/L,血小板341×10~9/L,住院期间多次查血象白细胞14～29×10~9/L,红细胞7.11×10~9～7.53×10~(12)/L,血小板340×10~9～458×10~9/L,腹部B超发现肝多发血管瘤,     

新生儿红细胞增多症21例

新生儿红细胞增多症并非少见疾病。国外报道在活产儿中发病率1％－5％。由于临床症状不典型易误诊和漏诊，本病可因血液粘稠，血流缓慢引起组织缺氧造成多系统损害，甚至中枢神经系统不可逆损伤［‘」。因此早期诊断和治疗非常重要。现将本院儿科1991年3月一1997年2月收治的ZI例新生儿红细胞增多症分析如下。II＄床资料1．1一般资料本组对例中，男15例，女6例，体重＜2500g6例，2500－4000g12例，＞4000g3例。入院时间id内17例，1－3d3例，大于3dl例。顺产11例，剖宫产6例，臀位、胎吸、侧切、产钳各1例。1．2病因患儿有胎胎输血4例，小于…     

不典型新生儿红细胞增多症22例诊疗体会

目的探讨不典型新生儿红细胞增多症早期干预的必要性。方法回顾性分析22例不典型新生儿红细胞增多症患儿的临床资料及疗效。结果22例不典型红细胞增多症病例中,有72.93%有生产危险因素,有27.27%有多血质貌,45.45%有神经精神方面的损害表现,22.73%有心肌损害表现,22.75%有呼吸功能损害表现,54.55%有高胆红素血症,40.91%头颅B超检查有改变,31.82%有一过性的低血糖。上述病症经过对症处理,症状可明显改善。结论不典型新生儿红细胞增多症,部分有不同系统、不同程度的机体损害,积极处理,可改善症状,减少损害。