宫颈癌与KIR3DL1基因的相关性研究

目的 探讨宫颈癌与KIR3DL1基因的相关性.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)及Touchdown-PCR方法 扩增KIR3DL1基因.结果 病例组KIR3DL1基因频率显著低于对照组(P<0.05).结论 KIR3DL1基因缺失可能与宫颈癌的发生存在相关性.     

吉林省汉族人群KIR基因多态性分析

目的:探讨吉林省汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因表达的多态性,为研究KIR基因和疾病的相关性奠定理论基础.方法:98名吉林省汉族正常人,提取基因组DNA样本,采用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对所有收集的样本进行KIR基因分型.KIR基因位点检测KIR2DL1～KIR2DL5、KIR2DS1～KIR2D...     

KIR基因多态性与经性途径感染HIV/AIDS疾病进展的相关性研究

目的对深圳市经性途径感染艾滋病病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)病人杀伤细胞的免疫球蛋白样受体(KIR)不同基因型的分布及其与疾病进展相关性进行研究。方法对367例经性途径感染HIV/AIDS的KIR等位基因分型,分析KIR基因型与AIDS疾病进展相关性。结果 367例经性途径感染HIV/AIDS,典型进展组(TP)282例(76.84%),缓慢进展组(SP)85例(23.16%)。TP组优势基因型是KIR 2DS3,35例(12.41%),与SP组比较差异有统计学意义(P0.05),SP组优势基因型是KIR 2DL3有85例(100%),KIR 3DL1有83例(97.65%),与TP组比基因多态性与经性途径感染HIV后病程进展有相关性,KIR 2DS3可能与加速HIV感染者病程相关,KIR 2DL3和KIR 3DL1可能与延缓HIV感染者疾病进展相关。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性与Graves病的相关性研究

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体特异性人类白细胞抗原C(HLA-C)的基因多态性与Graves病(GD)的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者(GD组)以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群(健康对照组), 采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR-SSP)对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测, 并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况, 探讨其与GD发生的关联。结果 GD组中, 男29例, 女89例, 年龄(38±14)岁;健康对照组中, 男28名, 女80名, 年龄(37±13)岁。与健康对照组相比, GD组的HLA-Cw01出现的频率较高[36.4%(43/118)比18.5%(20/108), P=0.003], HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低[11.9%(14/118)比39.8%(43/108), P<0.001;9.3%(11/118)比18.5%(20/108), P=0.045]。KIR2DL1/HL...     

KIR及苴HLA配体与肾移植急性排斥反应的关系

目的 探讨供受者对杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其人类白细胞抗原(HLA)配体所介导信号传导通路在肾移植受者术后发生急性排斥反应(AR)中可能的作用.方法 回顾性分析53对肾移植供受者对HLA和KIR基因型,受者按照术后肾功能状态分为急性排斥组(n=19)和肾功能稳定组(n=34),探讨供者HLA、受者KIR基因型以及受者KIR/供者HLA配体组合型与肾移植急性排斥反应发生的相关性.结果 供者HLA、受者KIR基因表现型频率在急排组和稳定组的分布:供者HLA基因型HLA-CI/2、HLA-A3、HLA-A11、HLA-Bw4在两组间分布无显著统计学差异(P>0.05).受者KIR2DL2/2DS2在急排组表达低于稳定组(26.3% vs 55.9%,P=0.038),受者KIR基因组合型AA类型在急排组表达低于稳定组(31.6% vs 67.6%,P=0.011).供者HLA-Cw、受者KIR基因组合型术后急性排斥反应发生率:供者HLA-C1/C1类型低于非HLA-C1/C1类型(31.6% vs 46.7%,P>0.05).受者KIR基因组合型AA类型低于非AA类型(20.7% vs 52.2%.P=0.011).受者KIR/供者HLA配体组合型匹配情况:肾功能稳定组中KIR2DL2/HLA-C1和KIR2DL2/HLA-C1信号匹配率较急性排斥组高(P=0.030,P=0.028).结论特定的KIR/HLA配体组合型(如KIR2DL2/HLA-C1、KIR2DL2/HLA-C1)可以降低肾移植术后急性排斥反应的发生率.良好的供者HLA和受者KIR配型选择有利于同种异体肾移植的预后.     

KIR及其HLA配体与肾移植急性排斥反应的关系

目的探讨供受者对杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其人类白细胞抗原(HLA)配体所介导信号传导通路在肾移植受者术后发生急性排斥反应(AR)中可能的作用。方法回顾性分析53对肾移植供受者对HLA和KIR基因型,受者按照术后肾功能状态分为急性排斥组(n=19)和肾功能稳定组(n=34),探讨供者HLA、受者KIR基因型以及受者KIR/供者HLA配体组合型与肾移植急性排斥反应发生的相关性。结果供者HLA、受者KIR基因表现型频率在急排组和稳定组的分布:供者HLA基因型HLA-C1/2、HLA-A3、11、HLA-Bw4在两组间分布无显著统计学差异(P>0.05)。受者KIR2DL2/2DS2在急排组表达低于稳定组(26.3%vs55.9%,P=0.038),受者KIR基因组合型AA类型在急排组表达低于稳定组(31.6%vs67.6%,P=0.011)。供者HLA-C1/2、受者KIR基因组合型术后急性排斥反应发生率:供者HLA-C1/C1类型低于非HLA-C1/C1类型(31.6%vs46.7%,P>0.05)。受者KIR基因组合型AA类型低于非AA类型(20.7%vs54.2%,P=0.011)。受者KIR/供...     

巨细胞病毒感染患儿杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与人巨细胞病毒(HCMV)感染是否存在关联.方法 采用PCR序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测76例巨细胞病毒感染患儿和96例正常对照的KIR基因的多态性.结果 患儿组KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DS5基因频率显著高于健康对照组(x2=9.145,P=0.002;x2=15.167,P=0.000;x2 =4.611,P=0.032);其余各KIR基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).具有3个或3个以上活化性KIR基因的个体在患儿组中占63.16％,在对照组中占32.29％,差异有统计学意义(x2=16.273,P=0.000).结论 KIR基因多态性与HCMV感染有关联,活化性KIR基因数目增多可能是HCMV感染后发病的遗传因素之一.     

湖南汉族1型糖尿病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和KIR配体人类白细胞抗原-C(HLA-C)基因的多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对湖南汉族180例T1DM患者和199例正常对照者KIR基因、HLA-C基因进行检测和分析.结果 (1)与正常对照相比,T1DM组KIR 2DL1(98.9%比92.O%,OR=7.78,P=0.002)、3DL1(94.3%比86.4%,OR=2.67,P=0.009)和2DS4(83.9%比70.9%,OR=2.14,P=O.003)基因频率增高;(2) T1DM组和正常对照组HLA-C(HLA-C1、HLA-C2)基因频率差异无统计学意义,但T1DM组HLA C1+/C2+(3.9%比9.6%,OR=0.38,P=0.03)基因频率降低;(3)与正常对照组相比,T1DM组KIB/HLA-C基因组合中KIR 2DLI-/HLA-C2-(0.6%比6.0%,OR=0.087,P=0.003)和KIR 2DS1-/HLA-C2-(53.3%比64.8%,OR=0.62,P=0.023)基因频率降低.结论 KIR基因多态性和KIR/HLA-C基因组合与T1DM发病相关.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体在子痫前期胎盘组织中的表达及意义

子痫前期是妊娠期特有的疾病,其病因及发病机制不清,大多数学者认为可能与某些遗传因素引发的免疫功能失调,造成滋养细胞侵润障碍,导致胎盘浅着床有关[1]。杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR2DL4）通过识别滋养细胞表面的人类白细胞抗原G（HLA-G）,向自然杀伤（NK）细胞传递抑制性信号,抑制NK细胞对胎儿成分的杀伤作用,其表达异常可能使胎儿和母体之间的免疫平衡失调,引发病理性妊娠[2]。本研究对KIR2DL4基因在胎盘的表达情况进行研究,探讨KIR基因在子痫前期发病中的可能作用,报告如下。     

KIR MMP-9基因多态性与单纯疱疹病毒1型脑炎易感性的相关性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎易感性的相关性.方法 选取2018年1月至2020年3月河南省南阳市中心医院收治的HSV-1脑炎患儿75例为研究对象,并作为研究组.另选取经脑脊液检测为非病毒性脑炎的患儿75例为对照组,对比两组KIR等位基因(2DL1、2DL2、2DL3、2DL5、3DL1、3DL2、3DL3、2DL4、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DS1)和MMP-9基因1562C/T多态性中野生型(CC)、杂合子突变型(CT)、突变纯合型(TT)的分布情况,采用logistic回归模型分析KIR、MMP-9基因多态性与HSV-1脑炎易感的关系.结果 研究组KIR等位基因中的2DL1和3DL1基因频率高于对照组(P<0.05),研究组KIR等位基因中的2DS2、2DS4、2DS5和3DS1基因频率低于对照组(P<0.05);MMP-9基因1562C/T多态性中,CC基因频率低于对照组,TT基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);logistic回归模型结果显示,2DL1(OR=6.25)、3DS1(OR=1.69)和TT(OR=2.68)能够增加HSV-1脑炎的易感性,而2DS2(OR=0.86)、3DL1(OR=0.57)、2DS4(OR=0.24)、2DS5(OR=0.19)和CC(OR=0.74)可能作为保护因素降低HSV-1脑炎的易感性.结论 KIR等位基因和MMP-9基因1562C/T多态性与HSV-1脑炎的易感性相关.     

HLA-B27基因亚型、KIR基因和HLA-Cw基因与强直性脊柱炎病情活动的关系

目的分析人类白细胞抗原(HLA)-B27基因多态性、杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和HLA-Cw基因与强直性脊柱炎(AS)病情活动的关系。方法选择2011年6月至2013年3月上海交通大学医学院附属第三人民医院收治的活动期AS患者25例作为试验组,稳定期AS患者41例作为对照组,采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行HLA-B27亚型、KIR基因、HLA-Cw基因检测。结果试验组HLA-Cw02和HLA-Cw~(lys)、KIR3DS1的基因频率显著高于对照组[44.0%(11/25)比15.4%(6/41),48.0%(12/25)比22.0%(9/41),68.0%(17/25)比41.5%(17/41)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-Cw02和HLA-Cw~(lys)、KIR3DS1基因频率在活动期AS患者中明显增高,表明KIRs基因和HLA-Cw基因与AS的病情活动有关。     

慢性粒细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性的研究

目的:了解慢性粒细胞白血病(CML)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因型及单倍型,为探讨KIR在慢性粒细胞白血病中发挥的作用奠定基础?方法:采用PCR-SSP方法对84例慢性粒细胞白血病患者进行KIR基因分型?结果:框架基因2DL4?3DL2?3DL3及3DP1存在于所有个体中,其他较为高频的基因依次为2DL1?2DL3?2DP1及3DL1,表型频率均> 80%?CML患者的KIR2DL2和KIR2DS2表型频率较健康人有所降低,但除2DL5B(OR = 0.208,P < 0.05)外,分析的所有基因在CML患者和健康人间的分布均不具有显著差异?结论:基因KIR2DL5B可能与CML之间存在相关性?     

自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因与白血病的关联性研究

目的 分析自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因与白血病的关联性.方法 采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对46例白血病患者和46例健康人行KIR基因低分辨率检测,统计不同KIR基因在2种人群中的表现频率,并进行比较.结果 健康人群和白血病患者中,2DL4、3DL2、3DL3、2DP1基因的表现频率均为100%,存在于所有个体,除2DL2与2DS2以外其余的KIR基因表现频率都相似;健康人群2DL2与2DS2的表现频率均为47.8%,白血病患者2DL2与2DS2的表现频率均为89.1%,明显高于健康人群(P<0.01),其余基因表现频率无显著性差异.结论 2DL2、2DS2基因频率升高可能与白血病发生相关.     

强直性脊柱炎患者HLA-B~*27亚型与KIR基因相关性研究

目的:探讨强直性脊柱炎患者人类白细胞抗原B27(HLA-B*27)各基因亚型与杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性的关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析60例强直性脊柱炎(AS)且HLA-B*27阳性患者的HLA-B*27亚型和KIR基因各基因频率,并以30例无血缘关系的正常人做对照,进行相关性分析。结果:HLA-B*27阳性者中以B*2704和B*2705两种亚型为主,两个HLA-B*27亚型的KIR基因频率无统计学差异。AS组中抑制型KIR2DL2、活化型KIR2DS5基因频率较正常对照组显著降低,差异有统计学意义,活化型KIR2DS4基因频率较正常对照组显著升高,差异有统计学意义。结论:强直性脊柱炎患者较正常对照KIR基因有显著差异,KIR基因在强直性脊柱炎发病机理上扮演重要角色,但HLA-B*27亚型与KIR基因多态性无显著关联性。     

骨髓增生异常综合征患者KIR基因多态性与中西医结合治疗疗效的相关性研究

目的:比较骨髓增生异常综合征(MDS)患者与正常健康者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性的差别,探讨采用中西医结合疗法治疗MDS的疗效应答与KIR基因多态性的相关性。方法:纳入MDS患者30例(包括正虚毒蕴型17例、毒盛正虚型13例)及健康对照者15例,采用序列特异性引物聚合酶链法检测MDS患者和健康对照者的KIR基因型,分析、比较其差异。采用健脾补肾解毒方加减结合西医常规疗法治疗MDS,治疗6个月后,评价临床疗效,并探讨对治疗有应答者与无应答者KIR基因型的差异。结果:与正常对照者比较,MDS患者的KIR 2DS3、2DS4表达频率显著升高(P0.05)。治疗后,30例MDS患者的总有效率为86.67%,对治疗有应答者26例、无应答者4例,有应答者的KIR 2DS1基因表达频率显著高于无应答者(P0.05)。结论:KIR基因多态性可能与MDS发病相关,KIR活化型基因2DS3、2DS4高表达可能是MDS的易感因素;KIR 2DS1基因表达缺乏患者可能对当前中西医结合治疗方案不易产生应答。     

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型与白血病发病之间的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法对263例白血病患者和239例健康正常对照的KIR基因多态性进行检测,比较KIR基因型频率在白血病患者和健康正常对照之间、不同白血病类型之间的差异.结果:263名白血病患者和239名正常对照中KIR2DL4,3DL2,3DL3,3DP1的基因频率均为1.000.其中KIR2DL1,2DL3,3DL,2DP1基因频率较高,而2DL5B基因频率较低.白血病患者和正常对照中KIR2DS4基因频率分别为0.5101,0.3901,2组组间差异具有统计学意义(P<0.01),其余基因频率2组组间差异均无显著性.慢性粒细胞白血病(CML)、急性非淋巴细胞白血病(NALL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)3组患者中,KIR2DS4基因频率分别为0.6050,0.4017,0.4569;CML组KIR2DS4频率明显高于NALL,ALL组和正常对照组(P<0.05);NALL,ALL组与正常对照组之间KIR2DS4频率差异无显著性.CML,NALL,ALL组中其余基因频率差异均无统计学意义.结论:激...     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与强直性脊柱炎的关联性

目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunogloblin like receptors,KIRs）基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关联性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP）法,分析86例AS患者和412例无血缘关系的正常人中迄今发现的14个KIR基因和假基因KIRZ的基因频率、基因型和单倍型。结果：AS患者组活化型KIR3DS1、抑制型KIR2DL2和KIR2DL5的基因频率较对照组显著升高（P＜0.05）;携带2个或2个以上活化型KIR基因的AS患者明显高于对照人群;其余各KIR的基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：活化性/抑制性杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的失衡可能与AS的发生相关。     

KIR2DL3/HLA-C1基因组合与HCV感染相关性研究进展

丙型肝炎病毒(HCV)感染是一个全球性的健康难题,丙型肝炎引起的肝硬化相关性死亡已经成为肝病中重要的病因之一。研究表明,人类白细胞抗原(HLA)以及其特异配体杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与HCV感染具有相关性,其中KIR2DL3和HLA-C1与HCV感染的相关性已经得到证实。KIR2DL3和HLA-C1结合的亲和力低,减少了自然杀伤细胞的抑制作用,间接影响机体对HCV感染的免疫能力。该文将从KIR2DL3和HLA-C1在人群中的发生率、HCV感染过程中抗病毒免疫以及对肝移植后HCV再感染的影响等几个方面进行综述。     

广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的 检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法 对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型,统计不同KIR基因在人群中的表现频率,并与白种人、北印度人、日本人比较。结果 不同KIR的表现表率分别为:2DL1(0.85)、2DL2(0.12)、2DL3(0.58)、2DL4(1)、2DL5(0.24)、3DL1(0.96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0.97)、2DP2(0.98)、2DS1(0.10)、2DS2(0.30)、2DS3(0.02)、2DS4(0.28)、1D(0.65)、2DS5(0.19)、3DS1(0.23)。比较同一HLA配体相应的KIR,抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比,除KIR2DS4外,广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论 不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较,KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体对亲缘供者造血干细胞移植预后的影响

目的 检测杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体-人类白细胞抗原Ⅰ (HLA-Ⅰ)基因分布频率,评估两者的相互作用对亲缘供者造血干细胞移植(HSCT)预后的影响.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测87对亲缘供者HSCT供受者(半倍体相合40对,同胞完全相合47对)的HLA-Cw及供者KIR基因型.结果 87例正常供者均携带抑制型KIR2DL1、2DL2/L3、2DLd、3DL2和3DL3,基因频率为1;其次是3DL1,基因频率为96.6%;激活型KIR基因频率不一.87例受者的C1表达率为97.7%,而C2、Bw4、HLA-A3/A11的表达率不一.半倍体相合HSCT中KIR-HLA配体不合34例,相合6例;HLA-HLA配体相合31例,不合9例.同胞完全相合HSCT中KIR-HLA配体不合42例,相合5例.KIR-HLA配体不合组移植后2年无病生存率力(71.5±6.5)%,明显高于相合组的(50.0 ± 10.7)%(P < 0.05).结论 激活型KIR的基因频率明显低于抑制型KIR基因频率,抑制型KIR2DL1、3DL1、3DL2可能对NK细胞同种反应性起主要作用.KIR-HLA配体不合亲缘供者HSCT患者的无病生存率明显高于KIR-HLA配体相合者.