骨髓增生异常综合征WHO分型标准的临床应用

目的:分析世界卫生组织(WHO)与法-美-英协作组(FAB)2种标准分型结果的不同点,探讨WHO分型标准临床应用价值.方法:选择179例骨髓增生异常综合征(MDS)患者,其中168例是2003年～2006年确诊的原发性MDS,11例有血细胞减少伴有病态造血的病例.对179例患者按FAB与WHO 2种分型方案重新进行评价.结果:按FAB分型标准:RA 50例,RAS 9例,RAEB 62例,RAEB-T 23例,CMML 24例,11例未明确诊断,只描述了形态学特点.按WHO分型标准:RA 14例,RAS 5例,RCMD 36例,RCMD-RS 4例,MDS-U 5例,6例不能确诊.结论:2种分型方案有较大差异,由于WHO分型中RA只限于贫血, 单纯红系病态造血; 将2系以上血细胞减少,2系以上病态造血,原始细胞<5%的病例归入了WHO新的亚型RCMD.通过本组病例分析:RCMD介于RA与RAEB中间,原始细胞不增多与RA相似,临床症状、实验室检查、血细胞形态学特点与RAEB相似.WHO将RAEB根据原始细胞数量分为两型,RAEB-T归入急性白血病,CMML归入骨髓增殖性疾病中,更符合临床的实际需要,有利于临床医师对治疗方案的选择.WHO分型方案仍需补充、修正、给血液学工作者提供更为完善的诊断标准.     

骨髓增生异常综合征FAB和WHO分型的临床评价

目的:评价和分析骨髓增生异常综合征(MDS)从FAB分型到WHO分型的发展和临床意义。方法:对MDS患者分别用FAB分型及WHO分型进行分型,并对形态学、临床、实验室检查及预后资料进行对比分析。结果:MDS和急性髓性白血病(AML)均可出现病态造血。FAB分型中难治性贫血(RA)、原始细胞过多难治性贫血(RAEB)、转化中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB-T)及AML之间生存率差异有统计学意义。WHO分型中RA与难治性血细胞减少伴多系增生异常(RCMD)之间生存率差异无统计学意义,RA与RAEB、RCMD与RAEB之间生存率差异有统计学意义,RAEB-Ⅰ与RAEB-Ⅱ之间生存率有显著差异。结论:WHO分型将FAB分型中的RA分为RA和RCMD并未显示出临床优越性。RAEB-T生存期比AML更短,因而将RAEB- T归为急性白血病,对临床治疗有好处。WHO分型按照原始细胞百分比将RAEB分为RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ,对临床诊断、治疗和预后有益。     

原发骨髓增生异常综合征患者IPSS及染色体核型的临床分析

目的:比较原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者WHO(2001)分型与FAB分型的IPSS染色体核型分析及预后的相关性分析。方法:经FAB标准确诊的原发MDS的患者重新按WHO标准分型,对2种结果的IPSS及染色体异常与各亚型的关系进行分析。结果:按FAB分型各亚型的IPSS及染色体异常无显著性差异,按WHO分型的难治性细胞减少伴多系增生异常(RCMD)与难治性贫血(RA)患者染色体异常率有统计学意义(66.6%,41.7%,P<0.01),RAEB-2高危组比例明显高于RAEB-1组(25%,0%,P<0.01)。结论:原发MDS的WHO分型与FAB分型相比,前者与预后的相关性更好。     

康力龙与全反式维甲酸治疗低危组骨髓增生异常综合征20例报告

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种源于造血干祖细胞损伤引起的克隆性疾病，根据法、美、英协作组形态学分类(FAB分型)分为五型，其中难治性贫血(RA)与环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RARS)临床上常称低危组。我们用康力龙与全反式维甲酸(ATRA)治疗低危组MDS患者20例，取得较好效果。现报告如下。     

骨髓增生异常综合征伴难治性中性粒细胞减少1例报告

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)伴难治性中性粒细胞减少(RN)患者的临床特点,总结1例MDSRN患者的诊疗体会。方法:回顾性分析1例MDS-RN患者的临床特点、诊治经过、骨髓细胞形态学及遗传学的结果。结果:患者58岁,因乏力就诊,WBC 2.9×109/L,分类N 35%、L 56%、M 9%,Hb 136 g/L,PLT 182×109/L,骨髓象:增生活跃,粒系占57.5%;其中见假P-H畸形、胞浆颗粒减少、分叶障碍等发育异常粒细胞占24%。红系形态未见明显改变。巨核细胞增生,可见胞体小、单圆核巨核细胞。染色体核型检查发现46,xy,add(16)q24[20]。结论:对MDS难治性血细胞减少伴单系发育异常患者,除常规骨髓象、骨髓活检观察细胞形态学外,应做染色体核型分析,2代测序技术检测基因突变,以作出MDS的精准诊断和治疗。     

骨髓增生异常综合征73例分析

本文分析我院近年所诊治的MDS73例,11例作骨髓造血祖细胞培养,均有红及(或)粒系祖细胞生长异常。35例作骨髓染色体检查,10例(28.6%)有克隆性核型异常。在追踪观察的58例中,1/3死于急性白血病,1/3死于感染及出血,尚存活者多为RA.RA较RAEB和RAEB-T生存期长。     

儿童原发性骨髓增生异常综合征33例临床经验

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性多能干细胞疾患。特征是血细胞减少,红系、粒系和巨核系细胞成熟障碍和转变为急性白血病的倾向增加。FAB分型诊断和形态学标准是判断该病的自然过程和预后的基础。此病主要见于年长患者。然而,儿童原发性MDS由于比较少见以及命名上的混乱,诊断比较复杂。本文报道1979年1月～1991年9月,按FAB分型为     

骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的价值

骨髓增生异常综合征 (ＭｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃＳｙｎ ｄｒｏｍｅ ,ＭＤＳ)是以外周血细胞减少 ,骨髓增生异常活跃 (少数也可增生减退 ) ,再加二系或三系血细胞病态发育为主要特征的克隆性恶性血液病。以往 ,其诊断主要依据ＦＡＢ协作组 1982年提出的以骨髓涂片结合外周血片为基础的诊断与分型标准[1] 。但因ＭＤＳ的发病不仅涉及紊乱的干细胞 ,还与周围造血微环境的改变有关 ,故诊断ＭＤＳ时除细胞增生异常外 ,还应考虑骨髓结构及基质的改变。较之ＦＡＢ协作组提出的纯形态学标准 ,骨髓活检更能反映骨髓全貌 ,从而可靠而精确地诊断…     

世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016 年,世界卫生组织 (WHO) 针对骨髓增殖性肿瘤(MPN) 及骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 的诊断与分型标准 进行了修订。MPN 的变化：慢性髓性白血病(CML) 加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现 TKI 耐药;PV 的诊断中强调了基因突变的重要性,降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的 要求;新分类将PMF 分为纤维化早前期(prePMF) 和纤维化明显期(overt PMF) ;新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤 伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1- JAK2 重排亚型;慢性中性粒细胞白血病(CNL) 诊断标准将外周血原始细胞 比例<1% 改为“罕见(rare)”,并强调了CSF3R T618I 突变的重要性。MDS/MPN 的变化：非典型CML 的诊断强调 根据形态与特征性的分子标志与CNL 鉴别;新分类将暂分型的RARS-T 改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T ; CMML 根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。     

骨髓增生异常综合征的诊断分型与预后判断及疗效标准

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病 ,其临床特征表现为主要发生于老龄人群的不明原因的慢性进行性血细胞减少 (绝大多数为全血细胞减少 )、骨髓造血细胞增多或正常 ,有发育异常的形态学改变、病程中常易发生致死性感染和出血 ,转变为急性髓系白血病(ＡＭＬ)的危险性很高。现将国际上关于ＭＤＳ的诊断分型、预后判断及疗效标准作一介绍 ,并就有关这些标准尚存在有争议的一些问题做一简要的探讨。1 ＭＤＳ的诊断标准 :1982年ＦＡＢ协作组根据骨髓和外周血有发育异常形态学改变的基本特征、加上外周血和骨髓中原…     

骨髓增生异常综合征骨髓细胞凋亡和TNF-α关系的研究

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓细胞调亡特征以及与肿瘤坏死因子α(TNF—α)的关系。方法：分别采用形态学和dUTP末端缺口标记(TUNEL)方法检测骨髓细胞调亡；采用ELISA方法检测骨髓单个核细胞培养后上清液中TNF—α的浓度，并与缺铁性贫血(IDA)患者进行比较。结果：形态学方法检测骨髓单个核细胞培养后细胞调亡指数，MDS明显高于IDA(P＜o．01)，MDS各分型(RA／RAS、RAEB／RAEB—t)之间细胞调亡指数差异无显著性意义(P＞0．05)。同一个体TUNEL法测得的骨髓细胞调亡指数均高于形态学观测的结果。TUNEL检测MDS细胞调亡指数RA／RAS＞RAEB／RAEB—t，但差异无显著性意义(P＞0．05)。MDS骨髓单个核细胞上清中TNF-α浓度高于IDA组，差异有显著性意义(P＜0．05)；MDS各分型之间RA／RAS显著高于RAEB／RAEB—t(P＜0．05)。结论：MDS骨髓细胞确实凋亡过度，早期MDS重于晚期MDS，并与TNF—α呈线性关系；采用TUNEL法检测凋亡细胞较形态学方法敏感。     

2例骨髓巨核细胞胞浆表达CD34的骨髓增生异常综合征病例临床分析

<正>骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于髓系定向造血干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia ,AML),临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化~([1,2])。1982年FAB协作组提出以形态学为基础的MDS分型,主要依据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征进行分类。2008年WHO推出     

结合WHO诊断标准浅谈骨髓细胞形态学在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

按照WHO标准,主要依靠外周血细胞减少、细胞形态学(骨髓细胞病态造血、环形铁粒幼红细胞计数、原始细胞比例)、细胞遗传学核型分析,对骨髓增生异常综合征(MDS)进行诊断和分型。重要的辅助诊断包括骨髓病理活检或(和)免疫组织化学、流式细胞免疫表型和MDS相关基因突变的检测。病态造血是MDS诊断分型的形态学基础,原始细胞不增多的MDS主要依靠病态造血进行诊断分型。病态造血巨核细胞≥10%或环状铁粒幼红细胞≥15%,对MDS具有较确定性的诊断意义。部分MDS-SLD及MDS-MLD,巨核细胞系无病态造血,仅有红细胞系和(或)粒细胞系病态造血细胞的比例≥10%,属于真正意义上的MDS最低诊断标准,在实际操作起来难以准确把握,诊断MDS时应慎重,并需排除反应性病态造血。该文详细介绍了细胞形态学对MDS的诊断意义,详细解读了各系病态造血的细胞形态学特征以及笔者的经验和体会,分析总结了MDS的诊断思路,阐述了MDS诊断中应注意的问题,对于MDS的精准诊断及防止误诊具有建设性意义。     

世界卫生组织髓系肿瘤急性体系白血病分型有关标准和细则

世界卫生组织(WHO)新分类将髓系肿瘤分为骨髓增殖性疾病(MPD)，骨髓增生异常．MPD(MDS-MPD)，骨髓增生异常综合征(MDS)以及急性体系白血病(AML)四大类疾病。这一分类是以独立的疾病为基础，反映了造血组织肿瘤分型的最新进展并突出分子生物学检测与临床之间的关系。WHO分类的意图是将以前以形态学为主的分类系统与新近出现的科学资料结合起来，     

骨髓增生异常综合征转纯红系白血病一例

纯红系白血病是一种少见类型的急性白血病,老年发病多见,临床进展较快,中位生存期短,预后差。本研究中,我们分析1例骨髓增生异常综合征(MDS)转化纯红系白血病临床表现、治疗经过及临床诊断,并结合2016年世界卫生组织对造血和淋巴组织肿瘤分类关于红白血病的修订进行文献复习。     

骨髓增生异常综合征的免疫表型分析

目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)的特征性免疫表型,评估流式细胞术(FCM)在其诊断中的价值。方法:采用FCM检测20例MDS患者及10例对照骨髓单个核细胞的免疫表型。结果:①MDS患者CD34+细胞比例明显增加,且高度MDS患者CD34+细胞比例高于低度患者,而低度MDS患者CD34+细胞比例与对照组相近。②MDS患者粒系SSC的平均荧光强度明显低于对照组。③MDS患者粒细胞CD13/CD16分布明显异常,且与形态学粒系病态造血无关。④MDS患者粒细胞CD56表达频率增高。⑤MDS患者红系CD71平均荧光强度低于对照组。⑥MDS患者红系CD71/GlyA分布可见明显异常,且与形态学红系病态造血无关。结论:FCM在MDS的诊断方面有着重要意义,可以作为重要的补充手段。     

骨髓增生异常综合征RAEB、RAEB-T和老年急性髓系白血病的临床对照分析

目的：在WHO分类中,FAB分型中的骨髓增生异常综合征一难治性贫血伴原始细胞增多转化型（MDS—RAEBT）被划分为急性髓系白血病（AML）,本文探讨该划分的合理性。方法：采用病例对照研究比较58例老年AML患者、88例骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）10％～19％（骨髓原始细胞10％～19％）患者和37例MDS-RAEBT患者在临床和染色体核型及共同累及的染色体异常类型上的区别。结果：MDS-RAEBT和MDS-RAEB在病程、WBC、Hb、肝脾肿大比例、正常核型和复杂核型比例及共同累及的染色体异常类型上差异无统计学意义,而和老年AMI,患者比较差异有统计学意义。结论：MDS-RAEBT应该划分为MDS,该结论有待于前瞻性实验进一步验证。     

030 306例治疗相关性骨髓增生异常综合征和髓系白血病的临床细胞遗传学联系

治疗相关性骨髓增生异常综合征和髓系白血病(t—MDS／t—AML)是化疗／放疗后一突出的临床综合征。本文报道了306例化疗／放疗患者细胞形态学及遗传学分析评估。     

流式细胞术在难治性血细胞减少伴多系发育异常和再生障碍性贫血的鉴别诊断中的价值

目的 评价流式细胞术(FCM)在骨髓增生异常综合征(MDS)亚型难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)和再生障碍性贫血(AA)的鉴别诊断中的价值.方法 回顾性盲法分析168例RCMD和77例AA患者的骨髓流式数据,比较流式分析结果与诊断金标准进行诊断试验评价.结果 单个免疫表型的异常用于鉴别诊断RCMD和AA,特异度较高(75.3%～100.0%),但灵敏度较低(5.4%～50.0%).用提高灵敏度的平行试验重新进行评价,CD+34细胞≥1%、髓系原幼细胞≥3%、粒细胞CD117异常表达这3项指标联合髓系原幼细胞CD13表达缺失或粒细胞CD33表达增强,诊断的灵敏度有了较大提高(>62%),而特异度没有明显降低(>92%).根据上述评价得出的不同诊断价值,对8个原幼细胞和髓系异常抗原表达指标给以不同评分,以积分值≥1.5分判断为RCMD,<1.5分判断为AA,灵敏度和特异度均较高,在RCMD与AA组,分别为64.9%和93.5%.结论 单个免疫表型指标鉴别诊断RCMD和AA,特异度高,但灵敏度较低.CD+34细胞≥1%、髓系原幼细胞≥3%和粒细胞CD117异常表达这3项指标与其他几项组合可获得较好的灵敏度和特异度.积分法可以更精确地鉴别RCMD和AA.     

原始细胞不增高的骨髓增生异常综合征患者按WHO标准诊断分型的回顾性分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,是髓系细胞一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多.WHO于2001年颁布的MDS分型标准已被陶际上普遍采用.随着MDS分型标准、预后积分系统及疗效标准的提出并被广泛接受,MDS的分型标准往往被作为诊断标准.