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相似文献
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1.
目的:探讨白细胞介素-17A(IL-17A)-152G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法:选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果:IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4%、53.6%、25.0%,对照组中分别为11.3%、54.7%、34.0%,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(χ2=7.832,P<0.05;χ2=6.635,P<0.05),等位基因A与哮喘相关。结论:IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。  相似文献   

2.
目的 探讨白介素10基因(IL-10)启动子区-592C/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系.方法应用PCR-RFLP方法,对70例支气管哮喘患儿(哮喘组)和70例健康儿童(对照组)IL10基因-592C/A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较.结果 两组人群IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,CC,CA,AA基因型频率哮喘组分别为5.7%,41.4%,52.9%,对照组分别为15.7%,54.3%,30.0%(X2=8.85,P<0.05);C和A等位基因频率哮喘组为26.4%和73.6%,对照组为42.9%和57.1%(X2=8.34,P<0.01);哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组.与CC基因型和C等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为4.85(95%CI:1.25~18.86)(P<0.05)和2.09(95%CI:1.27 ~3.45) (P <0.01).结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童支气管哮喘病的发生有关联,A等位基因可能是易感基因.  相似文献   

3.
冯丹 《黑龙江医学》2009,33(7):481-482,485
目的探讨IL-13基因多态性与哮喘患者及其一级亲属之间的关系。方法利用PCR技术、分子信标与毛细管电泳相结合的基因检测技术对45例哮喘患者及其一级亲属,以及43例健康儿童及其一级亲属IL-13 2044A/G基因突变进行分析。结果(1)患者组与对照组间比较,IL-13 2044A/G突变的基因型频率和等位基因频率差别有显著意义(P〈0.025);(2)一级亲属与其对照组间比较,IL-13 2044A/G突变等位基因频率差别有显著意义(P〈0.05)。结论IL-13 2044A/G突变与哮喘显著相关,IL-13 2044A/G可能是黑龙江地区哮喘的一个易感基因。  相似文献   

4.
汤兆明  王琳  胡丽华 《循证医学》2011,11(3):154-159
目的评价白细胞介素-13基因多态性与中国人群哮喘易感性的关系。方法检索中文及外文数据库,全面收集2010年8月之前发表的研究中国人群IL-13基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,对采纳的数据进行Meta分析。结果9篇文献被纳入分析,其中涉及C1923T多态性的文献5篇、G2044A多态性的文献5篇。Meta分析计算合并比值比(95%可信区间):TT/CC基因型为4.15(2.83~6.09,P=0.000);CT/CC基因型为1.97(1.53~2.53,P=0.000):AA/GG基因型为1.92(1.00~3.72.P=0.051);GA/GG基因型为1.44(1.14~1.82,P=O.000)。TT/CC、AA/GG、GA/GG研究数据不存在发表偏倚(P值分别为0.175、0.968、0.633);CT/CC研究数据存在发表偏倚(P=0.010)。结论当前的研究支持IL-13+1923位点基因型1T和+2044位点基因型GA是哮喘发病的危险因素.+1923位点基因型CT和+2044位点基因型AA与哮喘发病尚无明确关系。  相似文献   

5.
目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.  相似文献   

6.
目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.  相似文献   

7.
目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88.0%,A等位基因频率为12.0%,与对照组比较差异无显著性(X^2=2.147、1.454,P〉0.05)。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87.0%,C等位基因频率为13.0%,与对照组比较,冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高(X^2=7.742、3.907,P〈0.05)。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性;Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。  相似文献   

8.
目的:检测糖皮质激素受体(Glucocorticoid Receptor,GR)基因G679S的多态性,探讨其与激素抵抗型哮喘的相关性.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法对217例激素敏感型哮喘患者、64例激素抵抗型哮喘患者及221例健康对照组的GR基因G679S进行多态性分析,判断其与激素抵抗、血清皮质醇浓度及GR解离常数(Kd)的相关性.结果:GG型、GA型及AA型基因频率在激素抵抗组分别为46.9%,42.2%,10.9%.与敏感组的63.6%,31.3%,5.1%和对照组的65.6%,29.0%,5.4%的基因频率有显著差异(P=0.035,P=0.02).抵抗组GA+AA基因型及A等位基因频率明显高于其他两组,而抵抗组GA+AA基因型Kd值显著高于GG型(P=0.029).血清皮质醇浓度在各基因型无明显差异.结论:G679S基因多态性与哮喘激素抵抗的产生有关,等位基因A可能是激素抵抗产生的易感基因.  相似文献   

9.
邵红  徐耕 《浙江医学》2006,28(7):528-531,F0003
目的 探讨蛋白Z启动子A-13G基因多态性在浙江地区汉族人群中的发生率及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的关系。方法 对冠心病组(至少1支冠脉直径狭窄≥50.00%)157例和对照组129例,采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术,检测蛋白Z启动子A-13G基因多态性。结果首次发现浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性,野生型(AA型)、GA型和GG型分别占16.78%、53.85%和29.37%;A、G等位基因频率分别为43.71%和56.29%;冠心病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异均无显著性意义(X^2=1.17、0.32,均P〉0.05);冠脉单支、双支和三支病变患者间基因多态性分布差异亦无显著性意义(X^2=1.17,P〉0.05),而蛋白Z启动子A-13G基因型在急性冠脉综合征和非急性冠脉综合征患者间的分布差异有显著性意义(P〈0.05),AA型冠心病患者患急性冠脉综合征的危险是GG型的3.42倍。结论 浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性,蛋白Z启动子A-13G位点A→G突变可能对急性冠脉事件发生有保护作用。[编者按]  相似文献   

10.
目的:探讨广西人群中鼻咽癌的发病与VEGF-1154 G/A基因多态性、EB病毒的交互作用。方法选择鼻咽癌的患者197例为病例组,另选择在体检中心进行体检的健康人群197例为对照组,采用病例-对照研究方法分析鼻咽癌发病与VEGF-1154 G/A基因多态性、EB病毒的交互作用。结果 VEGF-1154基因型GG、GA+AA在病例组中的频率分别为40.0%、60.0%,在对照组中的频率为55.8%、44.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因A在病例组中的分布(40.4%)明显高于对照组(26.9%)(P<0.05),与等位基因G相比,携带有等位基因A的基因型可增加鼻咽癌的发病风险( P<0.05)。但VEGF-1154等位基因A与EB-VCA-IgA、肿瘤家族史在鼻咽癌的发病过程中无交互作用( P>0.05)。结论 VEGF-1154等位基因A是鼻咽癌发生的风险因素,但其与EB病毒感染、肿瘤家族史在鼻咽癌的发生过程中无交互作用。  相似文献   

11.
目的:探讨重庆地区汉族人群白细胞介素-27(IL-27)基因多态性与结核病易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)和序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)分析385例结核病患者和391例健康对照的IL-27基因的-964A/G和2905T/G位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果:IL-27基因-964位点存在A、G二态性,表现为AA纯合、GG纯合、AG杂合三种基因型,2905位点存在T、G二态性,表现为TT纯合、GG纯合、TG杂合三种基因型.IL-27基因的-964A/G位等位基因和基因型分布频率分别在结核组与对照组间的差异均有统计学意义(P〈0.05),结核组的等位基因A频率(66.4%)明显高于对照组(59.1%)(χ2=8.80,P=0.003),结核组AA基因型频率(48.1%)明显高于对照组(38.1%)(χ2=7.83,P=0.005).-964A/G位等位基因和基因型分布频率在结核菌阳性患者组与结核菌阴性患者组间的差异亦有统计学意义(P〈0.05),结核菌阳性组的A等位基因频率(70.8%)明显高于结核菌阴性组(61.1%)(χ2=8.11,P=0.004).2905T/G位基因型和等位基因分布频率在结核组与对照组间差异无统计学意义.结论:IL-27基因-964A/G多态性与结核病易感性相关,携带-964A等位基因的人群更易患结核病,结核分枝杆菌阳性率高,而2905位T/G多态性与结核病易感性无明显相关性.  相似文献   

12.
目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A>G的多态性,探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A>G的基因型,计算基因型频率和等位基因频率,对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A>G位点在中国汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡,基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722,在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274),提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A>G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。  相似文献   

13.
Wang F  Jia JP 《中华医学杂志》2007,87(9):614-618
目的探讨胆固醇24S-羟化酶(CW46)基因第二内含子A→G多态性位点和三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因第六外显子G→A(R219K)多态性位点与散发性阿尔茨海默病(SAD)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RVLV)技术对168例SAD患者和215名正常对照的CYP46和ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病(AD)发病风险之间的关系。结果CYP46基因第二内含子A→G多态性等位基因频率和基因型分布在SAD组和正常对照组差异无统计学意义。ABCA1基因第六外显子G→A多态性的基因型分布在两组之间差异有统计学意义(x^2=8.230,P=0.016),AD组携带A等位基因(G/A+A/A基因型)的频率明显低于对照组(61.3%vs73.5%,x^2=6.444,P=0.011)。Logistic回归分析表明携带A等位基因者(G/A+A/A基因型)比携带GG基因型者AD发病风险低43%(校正后OR=0.57,95%CI=0.36~0.91,P=0.019),而从纯合子比携带GG基因型者AD发病风险低60%(校正后OR=O.40,95%CI=0.21~0.77,P=0.006)。结论CYP46第二内含子A→G多态性可能与AD发病无关;而ABCA1基因第六外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或从基因型对SAD发病可能有一定的保护作用。  相似文献   

14.
目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者(对照组)的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组(χ2=62.574,P〈0.001),G等位基因频率显著高于对照组(χ2=29.173,P〈0.001)。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA+AA基因型的2.494倍(OR=2.494,95%CI=1.344-4.631),GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA+AA基因型(t=6.924,P〈0.001)。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性(P〉0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。  相似文献   

15.
目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.  相似文献   

16.
目的:探讨质膜 Ca2+-ATP 酶异构体2(PMCA2)基因的多态性与突发性耳聋的关系。方法采用分组研究的方法,对164名受检者进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为感音神经性听力损失的突发性耳聋组(n=82)和听力正常组(n=82);用 PCR 和等位基因特意扩增法检测 PMCA2基因上 rs2289274和 rs6790640两个单核苷酸位点的多态性。结果在突发性耳聋组中,rs2289274位点基因型频率分别为 AA 55.8%,AG 17.4%,GG 26.8%,等位基因频率 A 64.5%和 G 35.5%。在听力正常组中,rs2289274位点基因型频率分别为 AA 26.8%,AG 28.0%,GG 45.2%,等位基因频率 A 41.1%和 G 58.9%。在突发性耳聋组中,rs6790640位点基因型频率分别为 CC 18.3%,CT 35.4%,TT 46.3%,等位基因频率 C 36.3%和 T 63.7%。在听力正常患者组中,rs6790640位点基因型频率分别为 CC 2.4%,CT 63.4%,TT 34.1%,等位基因频率 C 34.1%和 G 65.9%。两位点的基因型分布及其等位基因频率在突发性耳聋组和听力正常患者组之间部分差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PMCA2基因 rs2289274和 rs6790640两个单核苷酸位点的多态性可能是突发性耳聋的遗传易感性因素。  相似文献   

17.
目的探讨白细胞介素6(Interleukin-6,IL-6)基因0572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C/G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C/G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG+GG基因型、G等位基因频率均高于对照组(P〈0.01);基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍(95%CI:1.03—4.23)和5.44倍(95%CI:1.20~24.75);-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论IL-6基因-572C/G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。  相似文献   

18.
目的:探讨γ-谷氨酰基羧化酶(Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX)基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)技术对 GGCX的2个单核苷酸位点(rs11676382和 rs6751560)进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例(21.64%)、233例(76.39%)和6例(1.97%),C 和 G 等位基因的频率分别为59.84%和83.50%;在汉族人群中分别有209例(68.30%)、93例(30.39%)和4例(1.31%),C和 G等位基因的频率分别为40.16%和16.50%。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例(0.66%)、11例(3.61%)和292例(95.74%),A和 G等位基因的频率分别为2.46%和97.54%;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例(1.31%)、3例(0.98%)和298例(97.70%),A和G等位基因的频率分别为1.80%和98.20%;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义(总χ2=134.9,P <0.01),显性模型CC与CG+GG、隐性模型GG与CC+CG、附加模型CG与CC+GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义(χ2=134.4和129.9,P <0.01),等位基因 C与 G比较差异有统计学意义(χ2=84.3,P <0.01)。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又  相似文献   

19.
目的:探讨TLR4基因启动子区-1837A/G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎( AAV)易感性之间的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测110例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的TLR4基因1837A/G,行病例-对照研究、临床和病理资料分析。结果(1)110例AAV患者TLR4-1837 A/G多态性AA、AG、GG基因型频率分别为53.64%、40.00%、6.36%, A和G等位基因频率分别为73.64%、26.36%;101例健康人AA、AG、GG基因型频率分别为50.50%、39.60%、9.90%,A和G等位基因频率分别为70.30%、29.70%;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义( P>0.05)。(2)AA型及GG基因型血尿发生率、C反应蛋白、血沉水平均高于AG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)3种基因型血红蛋白水平差异有统计学意义(P<0.05), AG型的血红蛋白水平明显高于AA型及GG型。结论广西汉族人群中, TLR4-1837A/G基因型多态性可能与AAV 患者血尿发生率、血红蛋白、C反应蛋白、血沉水平相关,但可能与AAV患者的遗传易感性不相关联。  相似文献   

20.
谢琼 《现代医学》2012,40(1):51-53
目的 研究白介素10(IL-10)基因-627C/A多态性与哮喘病之间的相关性.方法 对110例哮喘患儿和63位正常志愿者进行血液IL-10浓度的检测、IL-10基因-627C/A多态性分析.结果 IL-10实验的准确度95.64%,精密度95.46%,均达到了试剂盒的要求.哮喘组血清IL-10质量浓度(99.78±34.01)pg·ml-1,对照组血清IL-10质量浓度(82.38±48.91)pg·ml-1,差异具有统计学意义(P<0.05).哮喘组中基因型分布为:AA型20.9%,AG+AA型79.1%;对照组中分布为:GG型63.5%,AG+AA型36.5%.哮喘组中等位基因频率A和G分别为56.3%和43.7%;对照组中分别为66.9%和33.1%.基因型频率和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 哮喘患儿和正常者IL-10的分泌量不同.IL-10基因-627位点单核苷酸多态性(SNP)可能与哮喘的发生相关;627 GG可能增加哮喘发生的风险.  相似文献   

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