2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

以癫痫发作为首发症状的小脑扁桃体下疝一例

以癫痫发作为首发症状的小脑扁桃体下疝一例阚凤杰１病例报告患者，女，３７岁，住院号１４４１５７，农民。于１９９４年１２月４日睡眠中突然尖叫，四肢抽搐，眼球上翻，口吐白沫，呼之不应，约半小时后清醒，醒后呕吐１次。４天后又类似发作１次，伴尿失禁。两次脑电图...     

惊吓性癫1例报告

临床资料 患者张某,男,11岁,学生,因被狗惊吓后出现阵发性抽搐3次就诊.患者于3个月前的一天,在上学的路上被突然窜出的一条狼狗吓得坐在地上,而后出现抽搐发作,表现为双眼上翻、牙关紧闭、双手握拳、四肢强直、呼之不应,持续约4～5分钟.以后又有两次听到狗叫声出现上述发作.……     

惊吓性癫(癎)1例报告

临床资料 患者张某,男,11岁,学生,因被狗惊吓后出现阵发性抽搐3次就诊.患者于3个月前的一天,在上学的路上被突然窜出的一条狼狗吓得坐在地上,而后出现抽搐发作,表现为双眼上翻、牙关紧闭、双手握拳、四肢强直、呼之不应,持续约4～5分钟.以后又有两次听到狗叫声出现上述发作.     

幼儿急性酒精中毒引发癫痫样发作1例报告

1　病历报告　　患儿孙某 ,男性 ,5岁 ,因发作性意识不清伴肢体抽搐十余天 ,于 1999年 4月 2 5日入院。患儿 10天前因玩闹喝下白酒约 4两 ,2 0分钟后即出现面色赤红 ,呼吸急促 ,呼之不应 ,并伴有四肢抽动 ,口吐白沫 ,两眼上翻 ,即被送往当地医院抢救 (具体治疗不详 ) ,昏迷 3天 ,3天中数次肢体抽搐 ,双眼上翻 ,3天后清醒 ,即出院回家。 1天前再次出现上述症状 ,曾于其他医院就诊拟诊为 :“1 急性酒精中毒 ,2 症状性癫。”病程中无发热、恶心、呕吐等症状 ,二便正常。既往身体健康 ,否认有“肝炎、结核、脑炎”等病史 ,否认有癫病史。足…     

良性家族性婴儿惊厥一家系

先证者(2)　男,7个月。反复发作惊厥4个月。患儿于3个月时开始无明显诱因出现发作性双眼球上翻,四肢强直伸位,双手握拳,呼之不应,有时为四肢强直阵挛及口角面部抽动,可伴有口唇发绀,大小便失禁,每次发作持续30秒～2分钟。发作间期同一般小儿无异。曾用补钙治疗无效。患儿...     

结节性硬化症的临床与脑电图1例报告

1病例报告患者周某,女,16岁,因频繁发作性肢体抽搐,间歇期仍不省人事4 h于2005年12月8日8:30时入院。患者于当日凌晨4时许睡眠中突然出现发作性肢体抽搐,双眼上翻,神志不清等症状,持续数分钟,即送当地医院就诊。就诊期间仍反复发作,发作间歇不省人事。门诊予静滴20％甘露醇等处理后,仍反复发作,小便失禁,拟诊癫癎持续状态收入病房。患者发病前无发热、头痛,无颅脑外伤史,病前进食良     

血管中心性胶质瘤1例

正患者女性,26岁,20年前无明显诱因发作性意识障碍伴吞咽、摸索,有时游走,持续1~2 min恢复,1~2个月发作1次。患者15年前无明显诱因出现发作性意识丧失,双眼上翻,口吐白沫,四肢强直抽搐,持续约3 min抽搐停止,发作前多有预感。5年前出现发作性愣神,双眼发直,呼之不应,无肢体动作,持续10~20 s缓解。曾服用抗癫痫药物治疗,效果欠佳。MIR示:左侧颞极异常信号影,T1低信号,T2/     

低血糖症误诊为癫2例报告

1　病例报告例 1,李某某 ,男 ,5 6岁 ,因发作性意识不清一年余 ,于1999年 10月 13日来我院就诊。患者于 1998年 8月某日清晨 6时许无明显诱因突然出现语无伦次 ,约一小时后神志不清 ,呼之不应伴有四肢抽搐 ,口吐白沫 ,起病后 3h送我院急诊。体格检查 :体温 37 1℃ ,脉搏 10 0次 min ,血压 80 6 0mmHg(10 7 8.0kPa) ,神经系统检查无阳性体征。按持续性癫处理 ,给予安定、高渗葡萄糖、吸氧等治疗处理后 ,意识转清 ,但此后每月类似发作 1～ 5次 ,多于清晨 4至 6点发作。 2 0 0 0年 6月查脑电图 ,其表现是两侧大致对称 ,各导联以 9 5～ 10…     

惊吓性癫1例报告

临床资料患者张某,男,11岁,学生,因被狗惊吓后出现阵发性抽搐3次就诊。患者于3个月前的一天,在上学的路上被突然窜出的一条狼狗吓得坐在地上,而后出现抽搐发作,表现为双眼上翻、牙关紧闭、双手握拳、四肢强直、呼之不应,持续约4~5分钟。以后又有两次听到狗叫声出现上述发作。查体:神清,合作。心、肺、腹部未见异常,神经系统检查无阳性体征。头颅CT检查(-)。常规脑电图检查结果:正常。24小时脑电图监测结果:清醒闭目时枕区以9.5~10.5Hz,40~135μV的α节律为主,双侧大致对称,调节、调幅可。NREM睡眠Ⅰ、Ⅱ期左侧中颞区阵发出现较多量高-极…     

银屑病伴癫痫发作1例报告

银屑病伴癫痫发作１例报告刘敏，孙亚曼１病例报告患儿马某，男９岁，因出现二次发作性四肢抽搐，双眼向上凝视，伴意识丧失，持续约２０ｓ缓解，于１９９４年５月来我院就诊。患儿患银屑病１年余，皮损加重时出现抽搐，在当地医院治疗无明显好转。查体：一般情况良好，肝...     

儿童顽固性癫术前致灶的评估与手术疗效

儿童是癫病的高发人群,其中约30%的患儿即使经过系统正规的药物治疗,其发作也得不到有效的控制,最终将发展为顽固性癫[1]。文献报告[2]约50%的顽固性癫患者可以通过手术治疗使发作得到彻底根除或有效的控制。随着经济水平的飞速发展,目前国内癫外科水平有了很大的进步;然而,由于儿科医师与癫外科医师之间的沟通还很不完善,很多儿科医师对于如何选择患儿去癫外科中心进行术前评估,以及如何对致灶准确定位还不十分了解。本文将结合我研究所诊治的1例患儿的临床资料,具体分析与探讨癫外科术前评估的方法及注意事项。1病案举例患儿女性,11岁,因发作性肢体胡乱扭动伴意识丧失5年。5年前患儿坐车时家属发现其突然出现呼吸急促,发呆,且东张西望伴呼之不应,持续约15s后缓解;无肢体抽搐及二便失禁,且发作后意识立刻清醒。之后1年内,此种发作每天出现2~3次,白天夜间皆有。4年前发作形式有所改变,表现为发呆,3~5s后出现肢体胡乱动作伴呼之不应,约1~2min后缓解。入院时此种发作每日约1~3次,发作时间无规律。发作前有先兆,表现为心跳加快,随之出现视幻觉伴有恐惧,患儿描述其幻觉为在其身边出现非常可怕的“妖怪”(见图1)。发作后...     

涨马区皮质异常增厚致不典型失神发作1例报告

１ 病例报告 患者男性，１１岁，于 ２０００年１０月 ２０日突然出现阵发性发呆，表现为意识模糊，活动终止，语言中断，呼之不应，能听见但不能回答，两眼凝视，视而不见。每日发作１～３次不等，每次发作持续约３～１０秒，因发作时间短、次数少而未引起家长注意。近一周，发作频繁，有时一日发作达２０多次，持续时间最长约４Ｏ秒，于１１月２７日就诊。体查：患儿体健，神经系统检查阴性。足月顺产，无头部外伤史、颅内感染史、癫　家族史，学习成绩差。于就诊当天作脑电图检查发现右枕可见 ８．５ Ｈｚ的 α节律，基本节律杂乱，为 ６…     

下丘脑错构瘤所致痴笑性癫癎发作1例报告

下丘脑错构瘤是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变,又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤,临床较为罕见。本文报道1例下丘脑错构瘤患者的痴笑性癫癎发作的临床表现、脑电图改变、影像学特点及治疗情况。1病例报告患儿女性,9岁,因反复发作性痴笑8余年,伴抽搐3年半就诊,发作表现为清醒或睡眠时突然无表情大笑,捂嘴笑或咬胳膊笑,持续数十秒缓解,分散其注意力可缩短发作时间,每天发作3～5次,最多十余次,生气后发作可增多,偶伴愣神。近3年半家属诉患者受惊吓后出现抽搐,表现为头部左偏,双眼眨动,双上肢屈曲,双下肢伸直,呼之不应,偶有尿失禁,持续约1～2min缓解。发作后头痛明显,或立即入睡。查体患儿智力减退,无性早熟。自发病以来口服奥卡西平（0．6g／d）,效果欠佳。     

痛性痉挛一家系

先证者(Ⅱ7) 女,74岁.因"肢体抽搐疼痛30年,加重3个月"于2007年8月入院.30年前出现下肢抽搐,小腿肌肉强直抽搐伴疼痛,有夜间痛醒,用手屈曲脚趾或下床站立努力伸直双腿后可终止发作,每次发作持续数秒至1 min左右,多于夜间发作,数天1次,天气寒冷时容易发作.     

闭锁综合征脑电图1例报告

1 病例报告患者女性,18岁。1998年5月14日于睡眠中出现呼吸急促,呼之不应,四肢抽搐,口吐白沫,即送入我院急诊。经腰穿、CT等检查后,按病毒性脑炎治疗,行气管插管。病人于半月前曾有间断恶心、呕吐、头晕等症状,但无发热未诊治。入院查体：BP：15／10 kPa,T：374 ℃,P：96次/分,R：22次/分。压眶有反应,双侧瞳孔等大等园,直径3 mm,对光反射、角膜反射存,双眼内下视,左、右运动不能,只能上、下运动,有时出现垂直眼震。意识活动存在,可用睁、闭眼表达意思。双侧面瘫,不能完成张口及伸舌动作,无自发言语。四肢无自主…     

精神运动性癫(癎)1例报告

1病例报告患者陈某某,女、8岁,小学生。因睡眠中反复发作性哭泣10余次而就诊。患儿于2004年8月某日无明显诱因夜间睡眠中突然情感失禁,不自主大声哭泣,持续5～10 min,问之不答,无抽搐,次晨如常,对发作过程无记忆。每周发作2～3次,病情反复发作,以致学习成绩明显下降。患儿系足     

枕叶癫（疒/间）长程脑电监测1例报告

1病例报告 患者魏某某,男,9岁.1周前无明显诱因突然出现右眼角有闪光感,每天有2～3次发作,持续时间30s至1min,神志清楚.一周后患儿突然倒地,人事不省,双眼凝视,四肢阵挛性抽动,呼之不应,持续约10min.半小时后又有3次抽搐发作,症状同前而于2000年11月14日急诊入院.入院查体:体温37.1℃,脉搏100次/min,血压12/8 kPa.头颅CT平扫正常.家族中无癫（疒/间）病史者,否认产伤及外伤史.入院第3天作常规脑电图检查:背景活动8.5～10Hz低一中波幅α活动,间有较多低一中波幅5～7Hzθ活动,剥夺睡眠加睡眠监测脑电图也无特殊改变.半月后该患儿复查脑电图为正常范围脑电图.     

枕叶癫癎长程脑电监测1例报告

1　病例报告　　患者魏某某 ,男 ,9岁。 1周前无明显诱因突然出现右眼角有闪光感 ,每天有 2～ 3次发作 ,持续时间 30ｓ至 1ｍｉｎ ,神志清楚。一周后患儿突然倒地 ,人事不省 ,双眼凝视 ,四肢阵挛性抽动 ,呼之不应 ,持续约 10ｍｉｎ。半小时后又有 3次抽搐发作 ,症状同前而于 2 0 0 0年 11月 14日急诊入院。入院查体 :体温 37 1℃ ,脉搏 10 0次 /ｍｉｎ ,血压 12 /8ｋＰａ。头颅ＣＴ平扫正常。家族中无癫病史者 ,否认产伤及外伤史。入院第3天作常规脑电图检查 :背景活动 8 5～ 10Ｈｚ低—中波幅α活动 ,间有较多低—中波幅 5～ 7Ｈｚθ活动…     

玩牌、弈棋诱发癫痫1例报告

1　 病历报告患者张某 ,男 ,2 0岁 ,工人 ,因玩扑克牌和下象棋时出现三次癫痫发作而就诊。患者曾于 1998年 10月某晚与工友玩扑克牌时突然意识丧失 ,随后两眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、双拳紧握、四肢抽搐 ,持续 3～ 5ｍｉｎ缓解 ,醒后感头痛、疲倦乏力 ,对发作过程不能记忆。在当地医院行脑电图检查正常。近 10天来 ,又在白天两次下象棋过程中先后再次出现上述发作 ,仍表现意识丧失 ,但四肢抽搐不明显 ,持续时间约2～ 3ｍｉｎ ,于 2 0 0 0年 1月 2 0日来我院就诊。否认头外伤、感染史及癫痫家族史。查体 :神清、合作。心、肺、腹未见异常…