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汗孔角化症(PK)属常染色体显性遗传,是一组少见的慢性进行性角化性皮肤病,病理上以表皮角化不全柱为特征;临床上以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特征。现报告1例播散性浅表光线型汗孔角化症患者及其家系调查。 相似文献
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1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1]。张正华等[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关。2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-26.1D15S1023和D15S1030之间6.4cM范围内[3]。这是我们对该病定位的第2个位点,我们称之为DSAP2。为了克隆DSAP2的致病基因,我们从该区间选取了2个侯选基因BNC(basonuclin)、CSK(c-src酪氨酸激酶),对该家系进行突变检测。 相似文献
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患者男,76 岁.因全身增生性环状丘疹30年余伴严重瘙痒1 个月,于2010年3月15 日就诊.患者40 岁后无明显诱因于四肢出现数个淡褐色米粒大丘疹,无明显自觉症状,未治疗.皮损发展较慢,10余年后数目开始增多,面积缓慢扩大,颜色也逐渐加深,累及双手背、腹部、背部及双下肢,腹部皮损部分融合,双下肢融合的皮损表面糜烂.近1 个月,面部、胸部渐受累,瘙痒难忍,予外用药(具体药物不详)对症处理,效果不佳,遂至我院就诊.患者患糖尿病20 余年,否认其他疾病史,无日光曝晒史.其外祖父和母亲曾有类似皮损,其兄妹、子女无类似病史. 相似文献
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播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位 总被引:2,自引:2,他引:0
目的 对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位。方法 收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LINKAGE软件(5.1Version)对基因分型结果进行连锁分析。结果 连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D12S79的两点最大LOD值为5.15(θ=0.00)。结论 DSAP致病基因位于12号染色体的长臂上。 相似文献
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患者女,55岁。因“躯干、双上臂、前臂褐色斑丘疹7年,加重半年”就诊。皮肤专科检查:躯干、双上臂、前臂可见对称、播散性分布的针尖至黄豆大小的圆形或不规则形的褐色斑丘疹,边缘堤状隆起,中央萎缩凹陷。皮损病理检查:角质层可见角化不全细胞柱,其下颗粒层消失,棘层内有角化不良细胞,真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润,符合汗孔角化症。予外用维A酸软膏后病情稍有改善。 相似文献
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患者女,39岁.面部褐色斑丘疹进行性加重8年,颈胸部、前臂远端伸侧、双手足背散在褐色斑丘疹1年于2010年9月2日至天津市长征医院皮肤科就诊.8年前患者孕期时无明显诱因面部出现数个形态不规则的淡红色斑疹,无自觉症状,皮疹呈离心性扩大,颜色逐渐加深,最终呈黑褐色,数目逐渐增多密集分布于整个面部;日晒后或心情抑郁时皮疹加重,且伴有轻度痒感.工作环境为24 h日光灯照射,患者面部曾长期使用含糖皮质激素的护肤品.家族成员中无类似疾病患者. 相似文献
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播散性浅表性光线性汗孔角化症1例家系报告 总被引:6,自引:3,他引:3
播散性浅表性光线性汗孔角化症 (DSAP)是显性遗传的角化性皮肤病,最近我们遇到同一家族中 4代有 11人罹病,特报告如下。 先证者,男 26岁。 7岁时在鼻梁、颜面、四肢远端先后发疹并渐扩大,仅日晒后偶感微痒。体检:系统检查未见明显异常。皮肤科检查:颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见境界清楚、大小不等淡褐色斑片,散在或密集分布,边缘呈堤状隆起。无粘膜受累。病理检查示:角化过度,可见角化不全柱,下方颗粒层消失,真皮内呈慢性炎症浸润,诊断:汗孔角化症。 家系调查示:其家族 22人中有 11人发病 (见图 1),年龄在… 相似文献
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王连祥 《实用皮肤病学杂志》2012,5(2):114-115
患者,男,49岁。主因全身淡褐色丘疹、斑疹46年,于2010年9月5日就诊。患者自3岁起面部出现淡褐色皮疹,日光照射后加重,随着年龄增长皮损逐渐增多,四肢、躯干先后出现类似皮损,四肢皮损瘙痒,15年前四肢局部皮损出现疣状增生, 相似文献
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播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminated superfical actinic porokoratosis,DSAP)属常染色体显性遗传病。但也有无遗传证据而散发于人群者.现将我们确诊1例中年以后发病患者报告如下。 相似文献
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报告2例播散性浅表汗孔角化病并发寻常性银屑病.例1.男,53岁.头部、下肢红斑鳞屑3年,环形斑块1年.皮肤科检查:头皮鳞屑性红斑,面部、臀部散在边缘堤状隆起而中央轻度萎缩的褐色环状斑块.例2.男,37岁.全身红斑、鳞屑8年,环形斑块2年.皮肤科检查:头皮鳞屑性红斑,躯干、四肢鳞屑性红斑与边缘堤状隆起而中央轻度萎缩的褐色环状斑块混杂分布,两例患者红斑鳞屑性皮损经组织病理检查均符合寻常性银屑病,褐色环状斑块改变均见下方颗粒层消失的柱状角化不全,符合播散性浅表汗孔角化病.诊断:播散性浅表汗孔角化病并发寻常性银屑病.文中对银屑病并发汗孔角化病的可能原因进行了讨论. 相似文献
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我院发现播散性浅表光线型汗孔 角化症1例,现报告如下。
1病历摘要
患者,男,31岁,以“面部、颈、躯干散在环状角化性褐色小丘疹伴轻度瘙痒10年”来我院就诊。患者10年前无明显诱因先于面颊部出现数个针头大小褐色皮疹,有时伴轻度瘙痒, 相似文献
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播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系八例 总被引:1,自引:0,他引:1
先证者女,37岁。因面、颈、上肢发生淡褐色角化斑23年,于2001年10月23日就诊。患者1978年在左前臂出现淡褐色斑点,渐增至黄豆大,无自觉症状。13年前颜面、颈部、前臂至手出现同样皮疹,自觉痒甚,尤以始发及出汗时明显。曾到本院经激光治疗后遗浅色痘样瘢痕。体检:一般情况好。各系统检查无异常。皮肤科情况:颜面、颈项部、两前臂伸侧至手背见对称分布的粟粒至黄豆大、形态不一的淡褐色斑片近百个。皮损中央略凹,轻度萎缩,毳毛消失,边缘角化、狭窄呈嵴状,色较深如一圈黑线。部分皮损中央见针头大小的褐色角质栓… 相似文献
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患者,男,64岁。全身褐色环形斑块2年,伴瘙痒2个月。组织病理示:表皮角化不全,角化过度,可见角化不全柱,其下方棘层散在角化不良细胞,基底层灶状液化变性,真皮见团块状淋巴细胞为主的炎细胞浸润。诊断:炎症性浅表播散性汗孔角化症。给予阿维A 30 mg/d口服治疗,皮损部分消退,目前随访中。 相似文献
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患者,女,18岁。因面、背部散在褐色斑丘疹1年余就诊。2012年12月,患者无明确诱因双侧颞部、颊部出现5-6个丘疹,初起时芝麻大,偶有瘙痒。后逐渐增大至米粒、绿豆大,呈环形,褐色,背部出现类似皮疹,部分融合成片。2014年3月,皮疹无明显原因进行性增多,背部及面部出现多片新发皮损。 相似文献
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目的探讨播散性浅表性光线性汗孔角化症临床和组织病理学特点。方法回顾性分析本科1995年1月~2012年1月间断收治的21例播散性浅表性光线性汗孔角化症患者的临床和组织病理学资料。结果 21例患者中男女比例为1.1∶1(男11例,女10例)。20岁前发病者13例(61.91%),(20~50)岁7例(33.33%),>50岁1例(4.76%),平均发病年龄18.36岁。皮损位于曝光部位,累及面部者10例(47.62%),累及颈部者9例(42.86%),累及上肢者19例(90.48%),累及下肢者7例(33.33%),累及躯干者6例(28.57%)。其中4例有家族史(占19.05%)。3例合并有系统疾病。组织病理资料分析均可见典型的角化不全柱,其下方颗粒层减少或消失。结论播散性浅表性光线性汗孔角化症20岁前发病多见,男女发病率大致相当,皮损位于暴露部位。组织学上以表皮角质层内典型的角化不全柱伴其下方颗粒层减少或消失为特征。 相似文献