热休克蛋白70基因多态性在冠心病中的作用

目的:探讨热休克蛋白(HSP)70-1(+190G/C)、HSP70-2(+1 267A/C)和HSP70-hom(+2 437T/C)的基因多态性在冠心病中的作用。方法:选择237例冠心病和203例非冠心病患者,均无血缘关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1基因+190G/C、HSP70-2基因+1 267A/G、HSP70-hom基因+2 437T/C多态性。结果:研究人群中存在3种基因的多态性,符合HardWeiberg遗传平衡分布。HSP70-1基因C等位基因和HSP70-2基因G等位基因在两组中的分布差异有统计学差异(χ2=13.781,P0.005和χ2=7.577,0.01P0.025)。HSP70-hom基因T等位基因在两组中的分布无统计学差异(χ2=0.343,0.75P0.9)。Logistic多元回归分析得出HSP70-1基因(GC+CC)基因型和HSP70-2基因(AG+GG)基因型均是冠心病的独立危险因素,而HSP70-hom基因则无。结论:HSP70-2基因+1 267A/G和HSP70-1基因+190G/C多态性与冠心病的危险性有关联。其中(GC+CC)基因型、C等位基因和(AG+GG)基因型、G等位基因分别是冠心病的独立危险因素。HSP70-hom基因+2 437T/C多态性与冠心病的危险性关联不大。     

HSP70-hom单核苷酸多态性与高血压的关系

目的探讨HSP70-hom(2437 T/C)单核苷酸多态性的人群分布特点及其与高血压的关系。方法通过流行病学调查收集样本。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测样本HSP70-hom单核苷酸多态性。总计1291例(男446例,女845例),其中高血压组359例(男138例,女221例),对照组455例(男134例,女321例),另外排除糖尿病、肝、肾、心脏病、肿瘤史者等477例。结果 HSP70-hom单核苷酸多态性的人群分布情况为基因型CC 6%、CT 38%和TT 56%,等位基因C 25%和T 75%,在男女性别之间3种基因型的分布具有统计学差异(χ~2=7.96,P=0.029),等位基因的分布也具有显著差异(χ~2=3.97,P=0.046)。男性高血压组和男性对照组CC+CT和TT基因型的分布差异显著(χ~2=4.25,P=0.039),等位基因C和T的分布也具有统计学意义(χ~2=4.769,P=0.029),而女性高血压组与女性对照组CC+CT和TT基因型及等位基因C和T的分布均无统计学差异。结论 HSP70-hom单核苷酸多态性与男性高血压发病有关,TT基因型和T等位基因可能是其易感因素。     

中国汉族人群载脂蛋白M基因－778T／C多态与2型糖尿病合并冠心病的关联研究

目的探讨中国汉族人群载脂蛋白M（apolipoprotein M,ApoM）基因－778T／C单核苷酸多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关关系。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法对238例糖尿病合并冠心病的患者及236例对照组进行检测,分析ApoM基因－778T／C多态的基因型和等位基因频率的分布情况。结果ApoM基因－788T／C多态三种基因型（TT型,TC型和CC型）在2型糖尿病合并冠心病组分布频率分别为73．9％、24．3％和1．7％,在对照组分布频率分别为86．0％、13．1％和0．9％;两组比较差异有统计学意义（P=0．001）。ApoM基因－788T／C多态T、c等位基因的频率在2型糖尿病合并冠心病组及对照组中分布分别为86．1％、13．9％和92．6％、7．4％,两组比较差异有统计学意义（P=0．001）。Logistic回归校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、原发性高血压、高脂血症等2型糖尿病合并冠心病的易患因素后。ApoM基因-778T／C多态与2型糖尿病合并冠心病的发病仍存在相关关系（OR=2．0,95％CI：1．3～3．0）。结论ApoM基因-778T／C多态可能是中国汉族人群2型糖尿病合并冠心病患者发病的独立危险因子。     

维生素D受体基因多态性与糖尿病的相关性

目的研究维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病（DM）的易感性相关。方法采用PCR-RFLP方法分型并用x^2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布。结果全部研究对象中共见BB、bb、Bb三种基因型。1型糖尿病（T1DM）BB基因型频率为2％，Bb基因型频率为47％，分别明显高于对照组的0．5％和9．2％，而2型糖尿病（T2DM）的BB基因型频率为0．6％，Bb基因型频率为10．8％，与对照组分别相似。结论VDR基因BsmⅠ位点多态性与T2DM的易感性可能无关（P〉0．05），但与T1DM的易感性密切相关（P〈0．05）。     

IL-1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的研究

目的 研究白细胞介素1B基因（IL-1B）启动子区域-31位点和-511位点及白细胞介素1受体拮抗剂基因（IL-1RN）多态性在我国北方人群胃癌患者与胃炎患者中的分布，探讨各基因型与胃癌的相关性。方法 收集126例胃癌患者与125例慢性胃炎患者（对照组）的外周血标本和流行病学资料，提取基因组DNA；IL-1RN基因采用PCR方法直接测定，IL-1B-31基因采用PCR-CTPP方法，IL-1B-511基因采用PCR-RFLP的方法进行基因分型。通过快速尿素酶、^14C呼气试验及Hp血清IgG抗体的方法检测Hp感染。结果 IL-1RN有5种基因型，分别为1／1、1／3、1／4、1／2和2／2型，其出现频率在胃癌组中分别为76．19％、4．76％、6．35％、11．90％和0．79％；在对照组分别为76．00％、4．00％、4．80％、13．60％和1．60％。各基因型在胃癌组和对照组中分布差异无统计学意义。IL-1B-31位点有3种基因型C／C、C／T和T／T型，在胃癌组中的频率分别为12．70％、47．62％和39．68％；在对照组中的频率分别为28．00％、48．80％和23．20％。与C／C型相比较，携带T／T基因型者胃癌发生的风险增加，OR=3．772（95％CI=1．786-7．966）。IL-1B-511位点有3种基因型C／C、C／T和T／T型，在胃癌组中的频率分别为19．20％、56．80％和24．00％；在对照组中的频率分别为23．38％、49．19％和27．42％。各基因型在胃癌组和对照组中分布差异无统计学意义。结论 IL-1B基因启动子区域-31位点的基因多态性可能与国人胃癌易感性相关；尚未有证据表明IL-1RN和IL-1B-511位点的基因多态性与国人胃癌易感性相关。     

福建省胃癌和十二指肠溃疡患者白细胞介素1基因多态性的比较

目的了解福建省胃癌和十二指肠溃疡患者中白细胞介素1（IL-1）基因多态性的分布并进行比较。方法病理确诊的144例胃癌及排除非甾体类抗炎药服用史的102例十二指肠溃疡患者，采用PCR—RFLP分析检测IL-1基因多态性。结果（1）胃癌患者中，IL-1B-511基因型CC、CT、rlT分别占18．1％、48．6％和33，3％，IL-1RN等位基因检测到A1、A2、A4三种，基因型A1／A1、A1／A4、A1／A2、A2／A2分别占88．9％、1．4％、9．0％、0，7％；十二指肠溃疡患者中，IL-1B-511基因型CC、CT、TT分别占19．6％、59，8％和20．6％，IL-1RN等位基因检测到A1、A2两种，基因型A1／A1、A1／A2分别占90，2％、9，8％。（2）IL．1B-511 TT基因型在胃癌患者中的比例与在十二指肠溃疡患者中的比例差异显著（x^2=4.806，P=0．028）；不同IL-1 RN基因型在胃癌的比例与在十二指肠溃疡中的比例无统计学差异。结论福建省胃癌和十二指肠溃疡患者IL-1基因型均以IL-1B-511基因CT型、IL-1RN基因型以A1／A1为主。IL-1 B-511 TT基因型可能与福建省胃癌的高发有关。     

白细胞介素-12B+1188位点基因多态性与乙型肝炎病毒宫内感染的关系

目的分析IL-12B基因3’非翻译区（UTR）＋1188（A／C）位点单核苷酸多态性（SNP）与HBV宫内感染易感性的关系，探讨高危儿童发生宫内HBV感染的易感因素。方法母亲为HBV携带[HBsAg和（或）HBeAg阳性，或HBVDNA阳性]所生新生儿，出生后按程序进行主、被动联合免疫，出生时外周静脉血HBsAg和（或）HBVDNA阳性，并持续6个月以上者为宫内感染组，共70例；出生时及后期随访中未出现过HBsAg和（或）HBVDNA阳性，1岁时抗-HBs达保护滴度（〉10mU／L）者为宫内未感染组，71例；另取健康儿童外周血共40份作为对照。提取外周血基因组DNA，PCR扩增目的片段后进行测序，检测IL-12B基因3’UTR＋1188（A／c）位点SNP。结果宫内感染组IL-12B基因＋1188位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为25．7％、44．3％和30．0％，宫内未感染组三种基因型分布频率为36．6％、47．9％和15．5％，正常对照组三种基因型的分布频率分别为48．8％、39．0％和12．2％。宫内感染组与宫内未感染组间CC基因型和非CC基因型之间频率分布差异有统计学意义（X^2=17．078。P〈0．01，ORex=2．338，95％CI：1．028～5．035）；三组等位基因频率分别为A47．8％、60．7％和67．8％；C52．2％、39．3％和32．2％，宫内感染组与宫内未感染组等位基因频率比较，无异有统计学意义（X^2=4．586，P=0．032；ORA=0．597，95％CI：0．372～0．959；ORc=1．673，95％CI：1．043～2．684）。结论IL-12B＋1188位点A／C多态性CC基因型及C等位基因携带高危儿童可能易发生HBV宫内感染，而对携带HBV母亲所生的高危儿A等位基因可能对发生HBV宫内感染有一定的保护作用。     

ADAM33基因Met764Thr位点多态性与支气管哮喘发病及患者肺功能的相关性

目的探讨中国华南地区汉族人群ADAM33基因Met764Thr位点多态性与支气管哮喘（简称哮喘）及其患者肺功能的相关性。方法对164例中国华南汉族哮喘患者（哮喘组）及112名汉族健康者（健康对照组），应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、DNA测序及肺功能测定的方法。结果（1）不同种族人群ADAM33基因Met764Thr位点等位基因频率的比较差异无统计学意义（χ^2=6．77，P〉0．05）；（2）ADAM33基因Met764Thr位点3种基因型（Met764／Met764、Met764／Thr764、Thr764／Thr764）在哮喘组分布频率分别为78．7％（129／164）、18．3％（30／164）、3．0％（5／164）；健康对照组分布频率分别为91．1％（102／112）、6．3％（7／112）、2．7％（3／112）；各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义（χ^2=8．46，P〈0．05）。ADAM33基因Met764Thr位点，Thr764等位基因在哮喘组与健康对照组分布频率分别为0．122、0．058，哮喘组与健康对照组Met764及，Thr764等位基因频率比较差异有统计学意义（χ^2=6．27，P〈0．05）；（3）单变量Logistic回归分析Met764Thr位点基因多态性与哮喘的关系表明，相对Met764／Met764基因型而言，Met764／Thr764杂合型与Met764／Thr764＋Thr764／Thr764基因型均能显著增加哮喘发生的危险性[OR值及95％可信区间（CI）分别为3．389（1．430～8．030）、2．767（1．308～5．854），P均〈0．05]；（4）在哮喘组中3种基因型的用力肺活量（FVC）实测值／预测值％、第一秒用力呼气容积（FEV1）实测值／预测值％水平比较差异有统计学意义（F值分别为0．49、5．17，P均〈0．05）。结论ADAM33基因Met764Thr位点基因多态性与中国华南汉族人群哮喘发病及患者的肺功能相关。     

热休克蛋白70基因多态性与慢性心力衰竭患者预后的相关性研究

目的:探讨热休克蛋白(HSP)70基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)患者预后的相关性。方法:将408例CHF患者纳入研究,根据随访2年内是否发生心血管事件将患者分为事件组与非事件组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测HSP70-1基因+190G/C、HSP70-2基因+1267A/G和HSP70-hom基因+2437T/C多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果:事件组与非事件组患者年龄(t=2.392,P=0.017),脑钠肽(BNP)水平(t=3.922,P=0.000),NYHA分级(χ~2=5.100,P=0.024),左室舒张末期内径(LVEDD)(t=2.872,P=0.004)、右室舒张末期内径(RVEDD)(t=2.232,P=0.026)、左室射血分数(LVEF)超声测值(t=4.338,P=0.000)等参数比较均差异有统计学意义。2组HSP70-2基因+1267A/G位点基因型和等位基因分布频率比较差异均有统计学意义(χ~2=8.480,P=0.014;χ~2=7.643,P=0.006),在隐性基因模型下HSP70-2基因+1267A/G位点基因多态性与CHF患者发生心血管事件相关(χ~2=9.877,P=0.002);HSP70-1基因+190G/C和HSP70-hom基因+2437T/C位点基因型和等位基因分布频率均差异无统计学意义(均P0.05),且在显性基因模型和隐性基因模型下两位点基因多态性均与CHF患者发生心血管事件无关(均P0.05)。Logistics多因素回归分析结果显示HSP70-2基因+1267A/G位点GG基因型是CHF患者发生心血管事件的危险因素(OR=1.362;95%CI 1.046~2.701;P=0.003)。结论:HSP70-2基因+1267A/G多态性与CHF患者预后相关,GG基因型可增加CHF患者发生心血管事件的风险。HSP70-1基因+190G/C和HSP70-hom基因+2437T/C多态性可能与CHF患者预后关联不大。     

TNF-α基因多态性与肺癌易感性相关性的研究

目的观察TNF-α基因启动子区-308位核苷酸多态性基因型在肺癌和对照人群中的分布,以及这种多态性对该基因表达的影响。方法PCR—RFLP分析112例肺癌和99例正常人的TNF-α．基因启动子区-308位核苷酸多态性。免疫组织化学方法检测肺癌组织中TNF-α的表达,比较不同基因型肺癌之间TNF-α基因表达的差异性。结果肺癌组与对照组的基因型分布为TNF-α1／1（52．7％、46．5％）,TNF—α1／2（35．7％、48．5％）,TNF—α2／2（11．6％、5．1％）;等位基因频率为TNF—α（70．5％、70．7％）,TNF-α2（29．5％、29．3％）,组间差异没有显著性,P〉0．05。两种基因型个体在TNF-1α基因表达上,TNF-α2／2基因型个体高于TNF-α1／1基因型的个体,两者差异显着,P〈0．001。结论TNF—α-308位核苷酸的多态性基因型在肺癌和正常人中的分布之间没有明显差别,这种多态性可能不是肺癌易感的遗传因素,但这种多态性与该基因的表达有关。     

Heat shock protein 70 gene polymorphisms in Mexican patients with spondyloarthropathies

OBJECTIVE: To investigate the role of HSP70 genes as contributors to genetic susceptibility of the spondyloarthropathies (SpA) in the Mexican population. METHODS: The study included 150 patients with SpA (undifferentiated spondyloarthropathy (uSpA) 68, ankylosing spondylitis (AS) 60, and reactive arthritis 22) and 158 healthy controls. HSP70-1, HSP70-2 and HSP70-hom genotypes were analysed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique. Statistical methods included the Mantel-Haenzel, chi(2), Fisher's exact test, and Woolf's method for odds ratio (OR). RESULTS: HSP70-2 B/B genotype frequency was increased in the whole group of patients with SpA (pC<0.05, OR=4.3), as well as in the different clinical subgroups (pC<0.05, OR=4.2 for AS; pC<0.05, OR=4.4 for uSpA; and pC<0.05, OR=4.1 for ReA). This frequency remained significantly increased when the patients with B27 negative SpA were analysed. On the other hand, HSP70-hom locus analysis showed significantly increased frequency of A allele in the whole group of SpA (pC<0.05, OR=3.4), as well as in the groups with AS (pC<0.05, OR=5.6) and with uSpA (pC<0.05, OR=3.1), when compared with healthy controls. In this case, also, the genotype A/A was increased in the whole group of SpA (pC<0.05, OR=4.5), as well as in patients with AS (pC<0.05, OR=6.4) and with uSpA (pC<0.05, OR=3.7). When the patients with B27 negative SpA were analysed the frequencies of HSP70-hom A allele and A/A genotype remained significantly increased in the whole group of SpA (pC<0.05, OR=3.2 for the A allele and pC<0.05, OR=4.2 for the A/A genotype) and in the uSpA subgroup (pC<0.05, OR=3.8 for the A allele and pC<0.05, OR=4.3 for the A/A genotype). CONCLUSION: In addition to the association of SpA with HLA-B27, there is a significant association of HSP70-2 and HSP70-hom alleles with SpA in Mexicans. This association seems to be independent of the susceptibility conferred by HLA-B27 in the group of patients with uSpA.     

超重/肥胖与2型糖尿病患者血清热休克蛋白70水平及其相关因素分析

目的 探讨热休克蛋白70（HSP70）在T2DM及肥胖发生发展中的可能作用. 方法 选取T2DM组71例和糖调节正常（NGR）组63名,根据BMI分为超重/肥胖（OW/OB）及体重正常（NW）亚组,检测各亚组SBP、DBP、WC、FPG、2 hPG、FIns和HSP70等指标,计算BMI、WHR、体内脂肪含量（BF％）和胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）. 结果 T2DM组血清HSP70水平低于NGR组[（545.89±165.27） vs （666.49±251.73） pg/ml,P＜0.01].OW/OB组血清HSP70水平低于NW组[（544.72±147.39） vs （658.75±258.56） pg/ml,P＜0.01].血清HSP70水平与BMI、SBP、DBP、WC、FPG、2 hPG、BF％和HOMA-IR均呈负相关（r=-0.403、-0.301、-0.328、-0.327、-0.256、-0.259、-0.349、-0.244,P均＜0.01）.BMI、FPG是血清HSP70水平的独立相关因素. 结论 肥胖及新诊断T2DM患者血清HSP70水平降低,与FPG、BMI独立相关.     

SLC30A8基因rs13266634C/T多态性与甘肃省东乡族及回族2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨SLC30A8基因rs13266634C/T遗传多态性与甘肃东乡族及回族T2DM的关系。 方法 应用PCR–RFLP检测甘肃东乡族、回族T2DM（T2DM组）患者和健康对照者 （NC组）者SLC30A8的基因型。 结果 东乡族、回族T2DM组CC基因型（39.07% vs 40.80%）、C等位基因（61.80% vs 62.40%）频率均高于NC组（23.30% vs 26.00%;50.00% vs 51.60%）（P〈0.05）。 结论 SLC30A8基因多态性与甘肃东乡族和回族人群T2DM发病有关,C是其风险等位基因。     

1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6基因多态性研究

目的 分析外周血IL-6 174C/G基因型和等位基因频率在研究人群中的分布情况,以探讨1型糖尿病（T1DM）并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6基因多态性的变化。方法 收集1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者110例和健康对照者120例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对所有受检者进行外周血基因多态性检测,计算基因型频率和等位基因频率,并结合问卷调查和临床生化检查的相关信息进行病例对照分析研究。应用SPSS 17.0统计软件包行统计分析。结果 纳入本研究的两组人群性别和年龄具有可比性,1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者体质指数（BMI）为（28.15±3.98） kg/m2,显著高于健康人的（26.86±6.52） kg/m2（P＜0.05）;在110例1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者中,伴有高血压现患例数65例（59.09%）,显著高于健康人的32.50%（39/120,P＜0.01）; 1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者存在糖尿病家族史的比例显著高于健康人（54.55%对10.83%,P＜0.01）; 1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者吸烟（13.64%）和饮酒（19.09%）史的比例显著高于健康人（分别为11.67%和8.33%,P＜0.01）;1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6 174C/G基因CC基因型为40.91%,显著高于健康人的28.33%（P＜0.05）,而GG基因型为7.27%,显著低于健康人的19.17%（P＜0.05）,C等位基因分布为52.73%,显著高于健康人的15.00%（P＜0.01）;单因素分析结果提示,携带IL-6 174 C等位基因【（OR=1.357(1.037～1.776),P＜0.05】、存在高血压现病【OR=1.324（1.187～1.476）,P＜0.01】、肥胖【OR=1.165（1.087～1.249）和有饮酒史【OR=1.113（1.046～1.184）,P＜0.01】为T1DM患者并发胆囊炎的危险因素;多因素Logistic回归分析结果提示携带IL-6 174 C等位基因【OR值及其95%可信区间分别为1.258（1.119～1.413）】、高血压【1.225（1.032～1.454）】和肥胖【1.167（1.056～1.289）,P＜0.01】以及饮酒史【OR值为1.111（1.006～1.228）,P＜0.05】为T1DM患者并发胆囊炎的独立危险因素。结论 IL-6 -174C/G基因多态性与1型糖尿病患者并发胆囊炎的易感性有相关关系。     

血管内皮生长因子基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）-460C/T基因多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法病史超过10年的2型糖尿病（T2DM）患者204例,分为非增殖型视网膜病变组（NP-DR,65例）、增殖型视网膜病变组（PDR,64例）及单纯2型糖尿病组（DM,75例）。用PCR-RFLP方法检测各组基因型,比较各组基因型和等位基因的频率。结果DR组VEGF-460位点TT基因型频率显著低于DM组（P〈0.01）,C等位基因频率显著高于DM组（P〈0.01）;NPDR组与PDR组基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。DM中CC、CT、TT基因型的DR发生率分别为69.8%、68.9%和42.2%,CC和CT基因型的DR发生率显著高于TT基因型（P〈0.01）。结论VEGF-460C/T多态性与DR的发生发展有关,C等位基因可能是DR的易感基因。     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

解偶联蛋白2基因-866G／A多态性与2型糖尿病代谢表型相关性的核心家系研究

目的探讨解偶联蛋白2（UCP2）基因-866G／A多态性与2型糖尿病及相关代谢异常性状的关系。方法2005年5月至2007年9月,通过先证者引荐法在北京市房山区农村社区共募集287个2型糖尿病家系。应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性方法进行UCP2基因-866（3／A多态性鉴定。采用非参数同胞对连锁分析和以家庭为基础的关联分析进行基因多态性与表型的相关性检验。结果2型糖尿病家系人群中UCP2基因-866G／A多态性AA、GA和GG三种基因型频率分别为19．7％、52．9％和27．4％,A、G等位基因频率分别为0．461和0．539;非参数连锁分析未发现阳性结果;以家庭为基础的关联分析发现G等位基因具有传递优势,与代谢综合征和中心性肥胖两表型相关（Z=2．28、2．01,均P〈0．05）,AA基因型也与上述两表型相关（Z=-2．22、-2．01,均P〈0．05）。结论UCP2基因-866G／A多态性与2型糖尿病家系人群的代谢综合征和中心性肥胖相关,与2型糖尿病及血脂异常无关。     

肝脂酶基因启动子-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病（CKD）的相关性。方法纳入T2DM患者（T2DM组）164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组（CKD,n=108）和无CKD亚组（CKD0,n=56）;另选健康对照者（NC组）91名。运用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对各组HL基因启动子区-514C／T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果（1）CKD亚组C／T＋T／T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组（P〈0．05）;（2）NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）T2DM组中C／T＋T／T基因型患者TG水平高于C／C基因型患者（P〈0．05）;（4）Logistic回归分析表明,HL基因启动子区514C／T基因多态性与CKD相关。结论HL基因启动子区=514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。     

糖尿病微血管病SUMO基因163 A/G多态性的相关性研究

目的:探讨小泛素样修饰蛋白(SUMO)基因163A/G多态性与糖尿病微血管病变相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对30例2型糖尿病(T2DM)患者[正常白蛋白尿(DM0)组10例,微量白蛋白尿(DM1)组10例,大量白蛋白尿(DM2)组10例]和10例健康对照者(NC)的SUMO基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床指标。结果:本组实验人群中SUMO基因163位点存在3种基因型,即AA型、GA型和GG型。NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无显著差异(x2=2.231,P=0.121;x2=0.015,P=0.906);DM组(DM1+DM2)的GA基因型频率高于DM0组(x2=4.454,P=0.038);DM1组与DM2组基因型和等位基因频率无统计学差异(x2=0.041,P=0.973;x2=0.123,P=0.683)。Logistic回归分析显示SUMO基因GA基因型(OR=2.31,P0.05)与糖尿病肾病相关。结论:SUMO基因GA基因型可能是糖尿病微血管病发生的危险因素。     

维生素D受体基因FokⅠ多态性与2型糖尿病及其合并动脉粥样硬化的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ的多态性与T2DM及其合并动脉粥样硬化（AS）之间的相关性。方法通过提取全血DNA,PCR扩增VDR基因,FokⅠ酶切扩增产物,检测大连地区T2DM合并AS者（AS组）,DM非AS者（non-AS组）及健康对照者（NC组）的基因型。应用单因素非条件logistic回归分析研究VDR基因变异对T2DM及合并AS的影响。结果（1）VDR基因FokⅠ酶切位点各基因型在T2DM组和NC组中分布具有统计学差异（P〈0．01）。（2）AS组和non-AS组VDR基因FokⅠ酶切各基因型分布无统计学差异（P〉0．05）。（3）VDR等位基因f与T2DM呈显著正相关,等位基因F与T2DM呈显著负相关。结论在大连地区的汉族人群中,VDR基因FokⅠ的多态性与T2DM相关,而与T2DM合并AS无关。等位基因f是T2DM的易感基因,而等位基因F对T2DM具有保护作用。