Laugier-Hunziker综合征1例

患者女,59岁。唇、齿龈、舌、颊黏膜及硬腭色素沉着15年,指(趾)甲色素沉着10年,上肢、手足色素沉着1年。无腹部症状,胃肠镜检查无异常。皮肤科情况:唇、齿龈、舌、颊黏膜及硬腭多发、散在或群集的黑褐色色素沉着斑,部分指(趾)甲纵行黑褐色色素沉着斑,左上肢及手足褐色色素沉着斑。左上肢皮损组织病理检查:表皮基底层细胞中色素增多。诊断:Laugier-Hunziker综合征。     

白癜风并发播散性盘状红斑狼疮

1病历摘要患者男,27岁。因患白癜风7年,面部红斑7个月,于2005年7月5日来我科就诊。患者于7年前冬季偶尔发现指、趾末端皮肤变白,继而上、下唇黏膜和鼻尖皮肤出现色素脱失斑,并逐渐向四周扩展。在当地医院被诊断为白癜风,予以白蚀丸等药物治疗。近3年来白癜风皮损基本稳定,无新发色素脱失斑。7个月前无明显诱因双面颊、鼻背部、双耳郭出现紫红色斑,口唇、鼻尖、鼻翼处色素脱失斑呈淡红色,同时双手指、手背、前臂远端色素脱失斑处与正常皮肤相继出现紫红色丘疹、斑块,1个月后左小腿两处色素脱失斑上也出现紫红色斑块。皮损逐渐增多,日晒后明显…     

Laugier-Hunziker综合征1例

患者女,55岁。指(趾)甲色素沉着28年,唇部、颊黏膜及齿龈色素沉着21年。无腹部症状。大便潜血试验(-),胃镜及结肠镜检查无异常。皮肤科情况:唇部、颊黏膜及齿龈不规则灰黑色色素沉着斑,部分指(趾)甲纵形棕黑色色素沉着斑。颊黏膜组织病理示:基底层黑素增加,真皮乳头色素失禁和少量噬黑素细胞。诊断:Laugier-Hunziker综合征。     

Laugier-Hunziker综合征一例

患者女,37岁,以口唇起色素沉着斑20余年,颊黏膜、牙龈、指(趾)甲起黑色条状斑2年余来我科门诊就诊.患者20余年前发现唇红缘起点状色素沉着斑,逐渐扩大成片状,且颜色逐渐加深,未在意.2年前,患者发现牙龈起黑色斑,颊黏膜条状色素沉着斑,同时右手2,3,4指甲,左手2,3指甲,右足1,2趾甲见条状纵行黑色条纹.     

Laugier-Hunziker综合征1例及家系调查

报告1例Laugier-Hunziker综合征,并进行家系调查.先证者男,50岁.指(趾)甲色素沉着16年,颊黏膜色素沉着11年.无腹部症状,胃肠镜检查未发现息肉.组织病理检查示基底层黑素增加,真皮乳头色素失禁和少量噬黑素细胞.该家系4代19人中共有1人患本病,其余2人为疑似病例,表现为指(趾)甲不同程度的纵形色素沉着.     

儿童结节性硬化症25例临床分析

目的分析儿童结节性硬化症皮损与疾病过程的关系,提高早期诊断率。方法回顾性分析25例儿童结节性硬化症的临床资料。结果 25例均有皮肤表现,包括色素脱失斑(24/25)、面部血管纤维瘤(15/25)、牛奶咖啡斑(13/25)、鲨鱼皮斑(9/25)、头部纤维性斑块(10/25)、指(趾)甲纤维瘤(2/25)、口内纤维瘤(2/25)。15例出生时即有皮损,其中色素脱失斑6例、牛奶咖啡斑1例、色素脱失斑和牛奶咖啡斑同时存在4例、色素脱失斑和头部纤维性斑块同时存在2例、指(趾)甲纤维瘤2例。面部血管纤维瘤在1~4岁出现,青春期时增多增大。结论结节性硬化症在婴幼儿期或胎儿期即可发病。大多数皮损有各自的发病年龄和发展规律。色素脱失斑是最早和最常见的皮肤表现,早期发现3处以上时应高度怀疑本病。     

单侧分布线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病

报告1例单侧分布线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病.患儿男,10岁.右侧躯干、四肢出现线状及旋涡状色素沉着斑8年,而部、掌跖、指(趾)甲、口腔黏膜、外阴未见类似皮损,患儿出现弱视5年.     

Laugier-Hunziker综合征1例

患者女,58岁.因指(趾)甲黑色条状斑6年,唇、齿龈及颊黏膜色素斑1年余就诊.患者6年前无明显诱因出现右手第1～4指甲,左手第1～3、5指甲,右足5个趾甲,左足第4、5趾甲纵形灰黑色条纹.1年多前双唇、双侧颊黏膜及上下齿龈逐渐出现点状或片状圆形或卵圆形棕黑色色素沉着斑.患者无自觉症状,未予治疗.病程中无暖气、呕吐、腹痛、腹泻及便血等症状.患者既往体健,否认系统性疾病史及长期服用免疫抑制剂、四环素类药物及中药等药物史,无药物过敏史、吸烟史及重金属接触史,家族成员无类似疾病患者.体格检查:各系统检查未见明显异常.     

20甲扁平苔藓继发肺结核1例

<正>1临床资料患者女,16岁。指(趾)甲皮损5年,加重2月。患者5年前无明显诱因指(趾)甲周出现紫红斑、甲变形及缺失,偶可长出新甲,无不适。逐渐累及全部指(趾)甲,同时双侧小腿胫前出现紫红色斑块,时轻时重。当地予中草药治疗(具体不详),未见好转。近2月来出现咳嗽、咳痰,以少量黄色脓     

SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关

目的 探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础.方法 对该家系进行详细的遗传学调查、体检,并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查.采集8例家系成员(其中患者5例,正常个体3例)和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样,提取基因组DNA,PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果 该家系符合常染色体显性遗传模式.家系中9例患者均在出生后1年内发病,皮损最初累及面部,后逐渐泛发于全身.健在的8例患者中,7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑,其余皮肤呈均匀的色素减退.仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑.患者的口腔黏膜、指(趾)甲、牙齿和一般健康状况均正常.DNA测序显示,5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变(c.1761C＞G,p.Ser587Arg),而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变.此外,均未发现ABCB6基因突变.结论 遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性.SASH1基因的p.S587R突变可能是该家系患者发病的原因.     

遗传性对称性色素异常症一例

患者女,11岁.因手足背色素沉着和色素减退性斑10年而就诊.患者1岁时,家人发现其指、趾伸侧皮肤出现粟粒大小褐色色素沉着斑及色素减退斑,皮损缓慢进行性发展,逐渐累及手足背、四肢伸侧及臀部.     

皮损形态类似于色素失调症的局灶性真皮发育不全

报告1 例皮损形态类似于色素失调症的局灶性真皮发育不全.患者女,30 岁.因全身条纹状和不规则形的色素斑近30 年就诊.皮损沿Blaschko 线分布,主要由色素沉着斑、色素减退斑和萎缩斑等组成.此外,患者还有右足第3 和第4 趾的并趾畸形.组织病理检查:真皮发育不良,明显变薄,皮下脂肪组织上移.弹性纤维染色显示真皮上层的弹性纤维明显减少,而真皮中、下层的弹性纤维却基本正常.临床上主要需与色素失调症鉴别.     

Q开关Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征皮损10例临床观察

1 一般资料 10例患者均来自2004年4月～2006年3月本科门诊,其中男6例,女4例,年龄12～38岁,患者均有典型色素沉着,口周、口唇色素斑,部分病例色素斑散在分布于指、趾端、手掌、足底等处,呈褐色或黑色小斑点,境界较清,簇集不融合.其中3例有家族史.     

以口腔损害为首发表现的儿童色素性扁平苔藓1例

患儿男, 10岁, 因口唇红斑, 全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑, 无明显痒痛等不适症状, 未予重视;后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹, 左手中指指甲变薄, 出现纵裂, 自行外用药物(具体不详)治疗, 未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产, 足月顺产, 既往体健, 按序接种疫苗, 否认输血史。否认家族遗传病史, 双亲否认类似病史。体检:各系统检查无明显异常。皮肤科检查:口唇黏膜可见紫红色斑片, 唇缘少量白色鳞屑(图1A);舌背部可见乳头瘤样增生, 部分融合, 上覆乳白色膜样物质, 双侧颊黏膜未见白色网纹结构, 口腔内未见龋齿及银汞充填物, 全口牙龈未见肿胀和充血(图1B);躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹, 表面可见少许鳞屑, 不易刮除(图1C);左手中指甲板变薄, 可见甲纵嵴, 其余指(趾)甲未见异常(图1D)。实验室检查:血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能(甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素)、病毒性肝炎(甲、乙、丙、戊型)抗原抗体检测均未见异常;抗核抗体阳性(1∶100), 抗中性粒细胞胞质抗体阴性。...     

Laugier-Hunziker综合征

报告8例Laugier-Hunziker综合征,其中男2例、女6例,年龄38～62岁。所有患者下唇均有色素沉着斑。4例患者皮损累及颊黏膜,3例患者累及上唇,3例患者累及指、趾甲,2例患者累及牙龈。3例患者的皮损组织病理检查显示基底细胞色素增加,真皮乳头噬黑素细胞数量增多。5例患者唇部皮损采用波长752nm、能量密度6.0～8.2J/cm2、光斑直径2.4mm的Q开关紫翠宝石激光器(PhotoGenicaT10)治疗1次,均取得明显的疗效,皮损大部分消退。     

Chronic GVHD with nail involvement as predominant presentation

报告1例以甲损害为主要表现的慢性移植物抗宿主病.患者男,43岁.因指(趾)甲改变伴左足疼痛半年就诊.患者1年半前行姊供弟6/6相合异基因造血干细胞移植,血型A-A.半年前出现口腔白斑,视力下降及指(趾)甲改变.皮肤科检查:双侧颊黏膜可见环形白斑,口角溃疡.双手指甲可见纵向隆起及出血,双足趾甲变厚、表面粗糙、易断,部分远端缺失,左足大拇趾有触痛.     

伴皮角样损害的先天性厚甲症

患儿女,10岁。主诉：出生后双手(足)指(趾)甲肥厚,8个月时皮肤出现疣状皮损。现病史：患儿出生后双手(足)指(趾)甲肥厚,呈黄褐色,随年龄增长甲肥厚加重,甲板变硬,远端翘起,呈污褐色。8个月大时,臀部出现多个疣状角化性皮损,呈圆锥状,坚硬,用力摩擦后,末端可脱落。皮损不断增多,于腰部、肘膝关节伸侧出现角化性丘疹．无自觉症状。患儿自幼掌跖多汗,跖部逐渐形成角化性斑块,行走时疼痛。患儿经常反复发生口腔黏膜、舌黏膜糜烂,并覆白膜。     

色素性扁平苔藓1例

色素性扁平苔藓(lichen planus pigmentosus)是一种少见皮肤病本人曾诊治1例．除皮肤表现为褐黑色斑外．伴口腔颊黏膜及指(趾)甲损害．现报告如下。     

口腔和掌跖扁平苔藓一例

正临床资料患者,女,67岁。主因口腔黏膜丘疹及斑块5个月余,掌跖部紫红色斑丘疹3个月,于2015年4月13日就诊。5个月前,无明显诱因患者左侧口腔颊黏膜出现数个黄豆大小淡红色丘疹,3个月前皮损蔓延至右颊黏膜,并由淡红色丘疹转为灰白色斑块,同时双掌跖部也出现紫红色斑疹和丘疹,伴轻度瘙痒。1个月前曾于外院诊断为"口腔黏膜白斑",口服羟基氯喹1个月(具体剂量不详),皮损未见消退,     

太田痣一家10例

先证者　女，２３岁。９年前发现双颧部开始出现淡褐色斑，随着年龄增长，皮损渐向周围扩展，颜色逐渐加深。近１年来皮损无明显变化。全家４代２８人中１０人有类似皮损，皮损局限于鼻根部、颧、颊、颞部，仅１例色素斑为双侧分布，２例巩膜有１～２片色素沉着。详见家系...