劳—莫—毕氏综合征一例报告

患儿男,11岁,学生,因肥胖、视力差来院就诊。患儿出生时就比一般婴儿肥胖,以后逐渐加重,行动迟缓.2岁后发现视力差,尤以晚间为重,智力差、反应迟钝。患儿为第二胎足月平产,其兄健在,无类似疾患。父母为姨表兄妹联姻,追溯父母2系三代均无类似患者。查体身长133cm、体重47kg、BP16/11kPa、愚型面容、表情呆滞,行动缓慢,体胖,皮肤无色素沉着.毛发粗黑,无腋毛、阴毛及乳房发育.头颅正常,头围53cm.甲状腺不大,胸围83cm,腹围87cm,心肺正常,肝脾未及。双手掌短、宽、厚,指呈纺锤型。足跖宽、厚,双侧第二、三趾为不完全联趾。肛门细小,睾丸正常,阴茎细小如5—6岁的男孩,无尿道下裂。双眼视力为4.6,近视力为4.7,散瞳检影右眼一     

Prader-Willi综合征1例

患儿男,8岁,自幼肥胖,为明确病因来诊。患儿为第一胎,足月顺产,新法接生,生后正常;生后4～5个月开始食欲亢进,渐肥胖。精神欠佳;随着年龄增长,发现患儿智力低于同龄儿,阴茎小,肥胖突出来诊。其父母非近亲婚配,父48岁,母45岁,母亲较胖,智力差。查体:身高1.26m,体重50kg,血压13/8.5kPa,全身皮下脂肪丰满,肢端细小,头部、心、肺、腹未发现异常,两侧(?)     

21——羟化酶缺陷——附一例女性假两性畸形病例报告

我院于1981年收治21—羟化酶缺陷、表现为女性假两性畸形患者一例,现报道如下: 患者住院号526242,女性,8岁,因阴蒂肥大要求诊治于81年2月10日入院。患儿于三年前(5岁时)即发现阴蒂肥大,以后逐渐增长,二年来增大更为明显,有时可勃起,性格似男孩,脾气急躁任性、身材粗壮,比同龄儿童高大,嗓音变粗,喉结长大,全身毳毛增多,有阴毛出现.患儿幼时体健,父母健康,其母于妊娠早期未接受过孕酮等激素类药物.其弟体健,无类似情况。     

Laurence-Moon-Biedl综合征二例报告

Laurence-Moon-Biedl综合征(简称L-M-B)综合征。又称性幼稚、色素网膜炎、多指畸形综合征,我院儿科门诊于1990年11月和1991年10月遇见2例,现报告如下。例1男,7岁,维吾尔族.患儿肥胖,弱视,并指畸形,反应迟钝,学习差.其母孕期体健,否认近亲婚配,无家族史。查体:患儿体型肥胖,身高108cm,体重36kg。视力0.3,心肺(一)。右手7指(其中3、4、5并指),通贯手(一)。智测绘人试验智商IQ=50。染色体检查正常. 例2女,8岁,维吾尔族。惠儿肥胖,视力差,学习困难。患儿父母年龄偏大(父52岁,母30岁),母怀孕4胎,患儿系第1胎(第2、3胎分别于1岁、2岁时死亡,第4胎流产).其母孕期体健,否认近亲婚     

腭—心—唇综合征1例

腭—心—唇综合征１例四川石油管理局总医院（６１０２１２）苏代泉患者，男性，２６１２岁。出生后其父母即见其兔唇及腭裂，此次要求手术治疗于１９９５年６月６日入院。患儿为足月顺产，父母均健康，非近亲结婚。出生后很少生病，活动如同龄儿，活动后无皮肤或粘膜发绀...     

Laurence-Moon-Biedl氏综合征一例

患者男,11岁.第2胎足月顺产,出生时体重3000g.其姐智力、发育正常,健在.患者出生后40天高热,3月时出现频繁摇头及双眼球震颤,外埠医院诊为“大脑发育不全”,经服γ—氨酪酸及谷氨酸后症状缓解。平素患有哮喘性支气管炎,常反复发作。自幼食量较大,5岁后肥胖明显.1983年因两眼视物不清,夜晚不能行走而再次求诊。患儿父母为第2代表兄妹联姻,追溯上代无类似患者.体检:BP 13.6/9.3kPa,满月脸,体肥胖.心肺听诊正常.腹软,肝脾未及.肘关节外翻.手掌宽,厚、指     

Bardet-Biedl综合征1例

<正>患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体:体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数(BMI)27.8kg/m~2。体型肥胖,智力低下,全身皮肤、黏膜无黄染,轻度贫血     

Laurence-Moon-Bied1综合征二例报告

1 病例摘要例1,男,7岁.患儿自幼肥胖,5岁起夜间需摸着走路,无颅脑外伤史,无感染及昏迷史.家族史:父母系姨表兄妹结婚,外祖母育"夜盲症".体检:营养佳,智力正常,全身均匀性肥胖,无多毛及紫纹,心肺无殊,肝脾未及,阴茎长约1.5cm,睾丸缺如.实验室检查:血皮质醇及24h尿17羟酮测定正常.染色体检查:核型是46xy.左眼视力0.8,     

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征1例

现将我们所见一例 Laurence-Moon-Bardet-Biedl(LMBS)综合征报告于下。患儿,男,4岁,因自幼肥胖,近两年来夜盲进行性加重而来院就诊。患儿属第一胎,第一产,足月顺产,其妹14个月,较同龄儿童胖,且六指、六趾,尚未发现夜盲。患儿父母系非近亲结婚,患儿神志清晰、营养发育良好,智力一般,身高1.04m,体重51.5kg,四肢短小,外生殖器2cm。因视力检查不合     

劳—穆—比三氏综合征一例

患儿,男,7岁。因自幼智力低下,视力差就诊。患儿系第三胎第三产,足月顺产。自幼儿起开始肥胖,并出现夜盲,视力差。4岁时仍不会叫人,不会讲话。父母体健,系近亲结婚。其母32岁,共怀6胎,5胎女性均在出生后至5个月内死亡,死因不详。体检:身高90cm,体重26kg。不会辨认视力表。睑裂小,双眼视乳头呈淡黄色。视网膜血管细小,     

肥胖儿童non—HDL—C、remnant cholesterol与亚临床动脉粥样硬化的关系

目的：了解non—HDL-C和remnant cholesterol与肥胖儿童亚临床动脉粥样硬4E（AS）的关系。方法：根据甘油三酯（TG）水平将65例肥胖儿童（肥胖组）分为I组（TG≥2．3mmol／L）32例,II组（JIIG〈2．3mmol／L）33例,与肥胖组儿童性别年龄相匹配的正常体质量儿童30例为III组（对照组）。比较3组儿童血脂指标,对肥胖组各项血脂指标与血浆致动脉粥样硬化指数（AIP）进行相关性分析,肥胖患儿体质指数、血脂指标与颈动脉内径、内膜-中层厚度c—IMT）、血流参数进行相关性分析。结果：I组、II组的TG、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、nON—HDL-C、remnant cholesterol、AIP均较对照组升高,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）较对照组降低,且I组的remnant cholesterol、AIP均较II组升高。肥胖组儿童AIP与TG、non—HDL—C、remnant cholesteml呈正相关,与HDL—C呈负相关。37例行颈动脉超声检查的肥胖儿童的c—IMT较正常儿童的增厚。结论：non—HDL—C、remnant cholesterol在肥胖儿童亚临床AS中有重要作用,在肥胖儿童血脂异常的治疗中应关注non—HDL—C、remnant cholesterol的变化。     

Duchenne型肌营养不良症一例报道

本病为儿童中最常见的一类肌病，但同时伴有肥胖及性幼稚，国内未见报道。现将我科收治一例报道如下：朱××，男，11岁。因“发现行走困难10年，逐渐肥胖1年多”入院。患儿一岁开始学坐及爬，3岁开始学讲话和走路，但一直走得不稳，常摔倒，下蹲后不能站起，情况越来越差，近一年多来已不能行走，且全身肥胖。患儿为足月顺产第二胎，母亲妊娠期无特殊，无服药史，父母非近亲结婚，家族中无同类病史者。无遗传病家族史。作查TPRBI‘正常，体重4Ikg．全身肥胖，满月脸，甲状腺元肿大，心肺腹正常，脊柱四肢无畸形，阴茎短小，双侧睾九时在…     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例报告

Laurence-Moon-Biedl 综合征是一种罕见的先天性、遗传性内分泌病,其发病率至今尚未搞清楚。文献记载罕见,我们在遗传咨询门诊中见到一例,现报告如下:患者,男,12岁,自幼肥胖,夜盲,偶尔耳聋,智力低下,不能数10以内数字,患儿父母系第一代姨表兄妹结婚,其姑妈亦罹患此病(双足均六趾、肥胖、智力低下),此患儿是姐妹中最小一个。测身高135cm,体重54公斤,体形肥胖,表情呆痴,皮肤粗糙,尤以双下肢大腿     

劳—穆—比综合征一例

患儿,男,7岁。因肥胖、智力落后四年于1992年7月6日入院。患儿系第一胎,足月剖腹产,出生体重3.7kg。3岁前生长、发育及智力均正常。3岁后始肥胖,半年内体重增加10kg。此后每年体重增加约3kg。进食量明显增多,无多饮多尿。生长发育缓慢、矮小,智力明显落后于同龄儿。同时发现视力下降,动作笨拙。曾于院外减肥治疗无效。既往健康,父母非近亲婚配,家族无类似患者。     

误为皮肤脓疱疹的勒—雪综合征1例分析

患儿 :男 ,70天。因发现皮肤疱疹70天 ,发热半月入院。患儿于出生当日即发现头面部及双足有数个绿豆大小疱疹 ,且渐增多 ,部分破溃结痂 ,部分出现脓性分泌物。入院前 30天患儿全身均可见密集的脓疱。结痂及疱疹 ,无周边红晕。入院前 15天始出现高热 ,呈稽留热 ,无寒战。抽搐 ,无呕吐。腹泻 ,无咳嗽、咯痰等 ,曾在外院做皮疹培养有金黄色葡萄球菌生长 ,经静点抗生素及对症治疗 6日无效。其父母体健 ,非近亲结婚 ,否认冶游史及吸毒史。查体 :体温 39℃ ,神清 ,反应可 ,贫血貌 ,全身皮肤黄豆、绿豆大小丘疹 ,部分结痂 ,有痂下积脓 ,浅淋巴结肿…     

β-地中海贫血纯合子一例及其家系分析

目的 检测l例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2，并区分其所属地中海贫血类型。方法 采用高效液相层析法检测β—地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链；用微型DE—52柱层析方法检测家系的HbA2。结果 患儿缺乏β—珠蛋白链并检出AγT变异体；其父母的HbA2高于正常人。结论 该患儿为β—地中海贫血纯合子，其父母为β—地中海贫血基因携带。     

神经母细胞瘤并异位性ACTH综合征1例

患儿,男性,8岁,因左腹巨大肿块10个月于1992年2月13日入院。患儿10月前曾因“急腹症”在某医院行剖腹探查术,诊断“左上腹膜后肿瘤”。此后左季肋部日渐膨隆,头痛、面赤、低热、纳亢。患儿系3胎,足月顺产,父母健康。检查:血压:18.7—27/12—20kPa,身高:102cm,体重:24kg,神清,满月脸,多血质,有胡须,无痤疮、紫纹及色素沉着,水牛背,向心性肥胖,心率120次/分,左上腹明显膨隆,浅表     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器…     

2004—2005年伊朗德黑兰青少年中超重和肥胖症及其相关因素的调查

概述:肥胖是一个世界范围内严重的健康危机。新近数据表明,不论在任何年龄组及国家,肥胖症的发生率均增加。青春期的超重和肥胖分别是成年期超重和肥胖的标志。目前有关伊朗儿童肥胖发病率的有效数据非常少。在预防性公共卫生计划确定及实施之前,需要更多关于其风险因素的调查。目的:对居住在德黑兰的青春期儿童超重及肥胖的发病率及其相关因素进行定量分析。资料及方法:多级分层群体抽样,对2900名学生(男1200,女1700),年龄11～17岁,来自2004—2005学年的20所中学的学生进行抽样调查。填写调查问卷,测量其体重和身高。讨论及结论:计算体重指…     

婴儿尖锐湿疣合并念珠菌性外阴炎一例

患儿,女性,50 d,因外阴出现灰白色赘生物11d,外阴皮肤发红、分泌物多5d,于2012年6月16日就诊.患儿足月顺产,母乳喂养,出生后一直由父母带养,于11 d前其母亲发现其外阴出现数个米粒大淡红色赘生物,未予治疗.6d前外阴皮肤发红,阴道有白色分泌物,其母每日用清水清洗外阴时患儿因疼痛而哭闹,之后,外阴出现臭味,外阴赘生物逐渐增大增多,故来我科就诊.患儿父母体健,非近亲结婚,其父母否认"龟头炎"、"阴道炎"及"尖锐湿疣"病史,查其父母外阴无异常分泌物及赘生物.查体:发育正常,一般情况尚可,全身浅表淋巴结无肿大.