辽宁省汉族人群15个短联重复序列基因座的遗传多态性

目的:获得15个短串联重复序列(Short tandem repeat, STR)基因座在辽宁地区汉族人群的等位基因频率分布及群体遗传学数据.方法:调查15个STR(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在141名辽宁汉族人群中等位基因频率分布.提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座等位基因频率及群体遗传学指标.结果:15个STP在辽宁地区汉族人群中具有较高的遗传多态性,15个STR基因座分别检测到5～16种等位基因,共136个,频率分布在0.0035～0.5248之间,DP值在0.7896～0.9528之间,H值在0.6225～0.8534之间,PIC值在0.6140～0.8480之间,EPP值在0.4324～0.8281之间,累积个体鉴别力为0.99999999,累积非父排除率为0.99999999.结论:15个STR位点适合作为辽宁地区汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究.     

西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性

的分布特点.用ARLEQUIN 3.0软件计算等位基因频率和各种多态性参数.结果 西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因,等位基因频率分布在0.0065～0.5455之间;平均杂合度为0.7340,个体识别力除了TPOX(0.7927)和TH01(0.7919)外均大于0.8,累计个体识别力为0.9999998,累计非父排除率为0.99999997.结论 西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性

目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR（quantitative fluorescence PCR，QF-PCR）技术，对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型，计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率，等位基因杂合度，期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因，等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。D21S1433和D21S1442的杂合度较高，分别为0．818和0．820，D21S2051的杂合度最低，为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量，作为遗传标记较为理想；D21S2051杂合度较低，不能作为遗传标记物。     

高度近视与15个短串联重复序列基因座多态性的相关性

目的:分析15个短串联重复序列(STR)基因座多态性与高度近视的相关性.方法:收集300份广西壮族高度近视患者以及300份壮族正常人(正常对照组)的外周血样.应用AmpFlSTR(R)IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对样本DNA进行基因型分析.比较2组人群15个STR基因座(CSFlPO、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21Sl1、TPOX、TH01、vWA、FGA)的等位基因频率.结果:高度近视患者D2S1338-17、D2S1338-26、D21S11-30.2的等位基因频数与正常对照组相比差异有统计学意义,相关统计学参数依次为P＜0.001 (OR=0.22,95％,CI=0.13～0.40)、P=0.004(OR=3.17,95％,CI=1.44～6.97)、P=0.003(OR=2.49,95％,CI=1.36～4.57).其余13个STR基因座等位基因频数分布差异无统计学意义.结论:D2S1338、D21S11基因座附近可能存在与高度近视相关的易感基因.     

河南汉族人群短串联重复D8S384的遗传多态性研究

目的：研究人类短串联重复序列D8S384在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法：采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果：得到D8S384在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,19个基因型,杂合度为0．67,个体识别率为0．84,非父排除率为0．43。结论：该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

温州汉族人群短串联重复序列D6S477位点多态性研究

目的获得D6S477基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据,探讨其在法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族140名无关个体的D6S477位点进行分型,并检验D6S477基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D6S477位点检出7个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=13.6,P＞0.05,df=15),观测杂合度h0为83.6 2.21%,偶合机率为0.074,亲子关系指数为3.04,个体识别率为0.926,期望排除率为0.667,多态信息含量为0.78.结论不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.     

广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性。方法采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。结果15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其等位基因频率分布在0.0035~0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918。结论广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。     

牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法 应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO，TPOX，TH01， D16S539，D7S820，D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布。结果 经χ2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1.98618E-06，总个体识别率达1.000，三联体累计非父排除率OCE=0.9878，二联体累计非父排除率0.9160。结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座有显著性检差别，CSFlPO、D7S820和D13S317基因座无显著性差别。     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得Ｄ６Ｓ３６６、Ｄ６Ｓ４７７、Ｄ１２Ｓ３７５、Ｄ１２Ｓ３９１和ＰＬＡ２Ａ基因座在中国成都汉族群体中基因型及等位基因频率数据，初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法随机抽取１０８名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血，ＥＤＴＡ抗凝，酚／氯仿提取ＤＮＡ。应用ＰＣＲ技术，扩增上述５个短串联重复序列基因座，聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果中国成都汉族群体Ｄ６Ｓ３６６基因座发现７个等位基因，Ｄ６Ｓ４７７基因座发现９个等位基因，Ｄ１２Ｓ３７５基因座发现５个等位基因，Ｄ１２Ｓ３９１基因座发现９个等位基因，ＰＬＡ２Ａ基因座发现７个等位基因；５个基因座的基因型分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ＞０．０５）。各基因座的杂合度分别为：０．６９、０．７８、０．８１、０．６８和０．７９，非父排除概率分别为：０．３６２１、０．６００４、０．４５８１、０．７０１４和０．５５８９，个人识别机率分别为：０．７９、０．９３、０．８６、０．９６和０．９１。结论５个基因座在中国成都汉族群体中具有较高的非父排除率与个人识别机率，在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征

目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870。新位点的PIC为0.575～0.793,均0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。     

温州永嘉汉族人群3个Y-STR基因座的遗传多态性研究

目的研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS4373个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因,GD值分别是0.5100,0.1490,0.4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0.7042。结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。     

温州汉族人群D3S1754基因座遗传多态性研究

目的研究D3S1754的遗传多态性及法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族184名无关个体的D3S1754位点进行分型,并检验D3S1754基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D3S1754位点检出8个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=10.1,P＞0.05,df=11),观测杂合度h0为75.0±1.37%,偶合机率为0.099,亲子关系指数为2.0,个体识别率为0.901,期望排除率为0.510,多态信息含量为0.73,不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

联合应用STR连锁分析与多重等位基因特异PCR进行PKU基因诊断

应用ＰＣＲ结合银染色显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中１个四核苷酸（ＴＣＴＡ）重复序列的多态性，结果表明：在５２例正常人和２３个ＰＫＵ家系中检测到９种等位基因片段，从２２４～２５６ｂｐ连续分布，其中２２４ｂｐ等位片段第１次在中国人群中被检测到，多态信息量（ＰＩＣ）分别为０．６５４和０．７３０。同时分析了ＳＴＲ多态性与多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳＰＣＲ）在ＰＫＵ基因诊断中的联合应用，结果表明     

浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究

目的研究浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点D18S865、D18S1364和D18S535的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对浙南地区汉族184名无关个体的D18S865、D18S1364和D18S535位点进行分型.结果D18S865观察到6个等位基因及17种基因型,D18S1364观察到9个等位基因及35种基因型,D18S535观察到8个等位基因及29种基因型,多态性分布都符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的杂合度(H)分别为:0.723、0.848、0.783;多态性信息含量(PIC):0.72、0.81、0.79.结论三个STR基因座具有较高杂合度和多态性信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高的价值.     

成都地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性的研究

目的对成都汉族D3S1358,TH01,D21S11,D18551,PentaE,D55818,D13S317,D7S820,D16SS39,CSF1PO,Penta D,VWA,D8S1179,TPOX,FGA等15个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究。方法利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对232名无关个体获得15个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据。结果 D3S1358,TH01,D21S11,D18551,PentaE,D55818,D13S317,D7S820,D16SS39,CSF1PO,Penta D,VWA,D8S1179,TPOX,FGA等15个基因座上分别检出等位基因经检验在D3S1358、TH01、D21S11、D18551、PentaE、D55818、D13S317、D7S820、D16SS39、CSF1PO、Penta D、VWA、D8S1179、TPOX、FGA基因座上分别有8,6,16,16,20,9,8,8,8,8,11,12,8,6,18个等位基因。他们的等位基因频率分别在0.002-0.356、0.037-0.498、0.002-0.256、0.002-0.19、0.002-0.168、0.002-0.349、0.002-0.284、0.002-0.371、0.002-0.267、0.002-0.366、0.002-0.328、0.002-0.31、0.024-0.211、0.002-0.519、0.002-0.209之间。15个STR基因座的基因型在调查的群体中的分布符合Hardy-weinberg平衡,累积个人识别率(TDP)大于0.99999999,累积非父排除率(CEP)等于0.999999。结论这15个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别。     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。