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细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的质量控制 总被引：1，自引：0，他引：1
苯丙酮尿症 ( PKU)是一种较常见的遗传代谢病 ,病因是患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使血中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经性作用引起中枢神经系统的损伤 ,未经治疗的 PKU病儿绝大多数有进行性智力低下 ,约 1 /4合并继发性癫疒间,如果早期发现给予积极治疗 ,病儿智力发 相似文献
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影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析 总被引：2，自引：0，他引：2
苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病。我国的发病率为1／12000，不同地区发病率略有不同，南方低于北方。PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响大脑发育及神经系统的发育，最终导致智能落后。但在新生儿期进行筛查，可早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育均可达到正常水平。 相似文献
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苯丙酮酸尿症是一种氨基酸代谢性的疾病,以常染色体隐性方式遗传,其发病率在1/10000～1/200000之间。这种病人由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使摄入的苯丙氨酸转变成酪氨酸而在血液中积聚,或经代谢旁路形成苯丙酮酸或苯乙酸、邻羟苯乙酸从尿中排出。这些代谢产物在体液内积聚,严重地影响了婴儿中枢神经系统的正常发育,出现智力低下。如能早期诊断,实行饮食控制。便能使婴儿智力发育得到改善或正常。本病主要通过测定尿中苯丙酮酸的含量而得到确诊。目前国外采用各种简易快速诊断方法进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选,如10％三氯化铁法、Ames公司的诊断试纸、细菌生长抑制法等。本文介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸,用于测定尿中苯丙酮酸的含量。现将方法和临床应用的初 相似文献
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苯丙酮尿症（PKu）筛查技术的临床应用 总被引：1，自引：0，他引：1
苯丙酮尿症（ＰＫｕ）筛查技术的临床应用曹建平吴福生芦秀英安阳市妇幼保健院遗传研究室（４５５０００）苯丙酮尿症是第一个被发现可以早期诊断和治疗的先天性氨基酸代谢病。发病机理是由于患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，以致大量的苯丙氨酸... 相似文献
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苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中，损害脑组织，造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在3个月～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以，新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。 相似文献
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苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8… 相似文献
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苯丙酮尿症(ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ)是较常见的氨基酸代谢异常疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,故称ＰＫＵ。主要表现为患儿智力低下、行为异常、鼠尿味和癫痫发作。ＰＫＵ可以早期诊断,给予有效治疗后,能明显改善预后。本文重点介绍该病的影像学表现,以及有关的遗传、病理、临床知识。1 遗传异常及发病机理:ＰＫＵ为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗… 相似文献
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苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治疗,通常在3个月～6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以,新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。 相似文献
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苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。 相似文献
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苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传。患儿体内苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸,从而引起苯丙氨酸及异常代谢产物在体内浓度增高,导致患儿脑细胞受损,出现不同程度的智力发育落后。同时由于酪氨酸来源减少,患儿黑色素合成不足,可致毛发、皮肤和虹膜颜色变浅,更容易受到太阳光紫外线的伤害。本病是临床少数可治性遗传代谢病,在新生儿期和婴儿早期患儿一般无任何异常,但症状会伴生长逐渐出现,一旦出现症状就医,往往就被诊断为脑瘫或智能低下。因此本病早期诊断,早期实施饮食治疗,是避免神经系统不可逆损伤的唯一方法。 相似文献
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杨君吴昭英张丽丽王玉忠冯勋刚 《罕少疾病杂志》2023,(8):1-2
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传代谢病,由于基因突变使苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物喋呤酶缺乏引起,多见于儿童患者,苯丙氨酸在血液中浓度增高,引起中枢神经系统损伤,导致智力发育落后,新生儿筛查可早期诊断,低苯丙氨酸饮食有效。成人PKU临床特征不典型,易被忽视,报道较少,近年来随着质谱技术、核磁共振及基因检测等的发展,神经内科医生对PKU的的认识不断提高,本文复习文献就目前PKU尤其成人PKU的有关问题做一综述。 相似文献
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<正> 经典型苯丙酮尿症(plenyketonuria,PKU)为一种常染色体隐性遗传病,患者由于苯丙氨酸羟化酶(pnenylalaninc hydroxylasc,PAH)缺乏或不足,造成苯丙氨酸不能按其正常代谢途径转变为酪氨酸,使得苯丙氨酸及代谢物在体内大量蓄积,致使脑发育障碍,为了使患儿能早期发现,早期治疗,我院从1994至1998年间在晋中地区范围内进行了新生儿PKU筛查,共做4300例,现将结果报告如下。1.资料和方法 标本采于新生儿喂乳6次以上的耳垂血滴,试剂采于中国医学科学院基础医学研究所供应苯丙酮尿症筛查试剂盒,按说明书操作,结果大于 相似文献
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(一)临床意义及国内外研究现状苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶失天缺陷引起的。患儿如不及时治疗,几乎100％智能发育落后,给家庭和社会造成严重后果,如果通过筛查发现该病完全可以做到早期诊断、早期治疗。该法是预防新生儿智力低下的有效途径之一,对优生优育提高人口素质有重要意义。 相似文献
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测定血清中苯丙氨酸的含量是确诊苯丙酮尿症的最常用指标，能有效地观察正在接受苯丙酮尿症治疗的患者血液中苯丙氨酸水平的变化。常用的测定方法有高效液相测定法〔１〕、气相色谱法〔２〕等。仅仅为测定血清中的苯丙氨酸而用色谱测定整个氨基酸谱手续太繁琐，费用大、周... 相似文献
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