成都市郫县汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征。方法:以郫县汉族女性为研究对象,提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区进行比较。结果:郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15.1%,MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4.4%,MTRR66GG纯合子基因型频率为6.6%。MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著(P<0.05),MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著(P<0.05)。与已报道的武汉数据进行比较,仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著(P<0.05)。与已报道的德阳数据比较,MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异(P>0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著(P<0.05)。结论:郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。     

叶酸代谢关键酶基因多态性与唐氏综合征发生关系的研究

目的 研究叶酸代谢中关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)及蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRRA66G)多态性与唐氏综合征发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例唐氏综合征患儿母亲及70例未生育该种患儿的女性MTHFR C677T、MTRR A66G进行基因分析.比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR C677T突变型等位基因(T)频率,MTRR A66G突变型等位基因(G)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT、GG基因型频率分布差异有显著性意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T、T677T基因型、MTRR G66G基因型增加了唐氏综合征的发生风险,MTHFR C677C基因型可能是降低唐氏综合征发生的保护性因素.     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产发生易感性的关系

目的：分析妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C 及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G 基因多态性与不良孕产史的关联性。方法采用病例对照研究的方法,以549例正常妇女（对照组）及300例有不良孕产史（观察组）妇女为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组 DNA,采用基因测序技术,进行 MTHFR 及 MTRR 基因多态性检测。结果MTHFR 677TT 基因型在观察组的分布频率（10．00％）较对照组（3．46％）明显升高（χ2＝15．25,P ＜0．01）;MTHFR-1298CC基因型在观察组的分布频率（11．00％）较对照组（4．01％）明显升高（χ2＝15．66,P ＜0．01）;MTRR 66GG 基因型频率分布两组比较差异无统计学意义（χ2＝ 3．02,P ＝0．082）。两个基因的交互作用分析表明同时携带 MTHFR A1298C 突变位点和 MTRR A66G 突变位点增加了不良孕产发生的可能性（OR＝1．52,P ＝0．011）。结论MTHFR C677T 及 A1298C 与女性不良孕产的发生有一定的相关性。     

南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。     

育龄期女性MTHFR基因多态性观察及其与VitB12、Hcy、SFA的关系

目的研究育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及其与维生素B12(vitamin B12,VitB12)、同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)、叶酸(serum folic acid, SFA)的关系。方法选取既往有不良孕产史的围孕期患者124例设为A组;另选取行孕期检查且既往无不良孕产史的124例围孕期产妇设为B组。2组入院后均检测MTHFR、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因及血清VitB12、SFA、Hcy水平。比较2组MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)基因型及等位基因分布差异;比较2组血清VitB12、Hcy、SFA水平;比较不同MTHFR C677T基因型患者血清VitB12、Hcy、SFA水平。分析血清VitB12、Hcy、SFA水平与MTHFR C677T基因型间的相关性。结果 A组MTHFR C677T基因型CT、TT型及T等位基因分布检出率显著高于B组,差...     

云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的 分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1％,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P＜0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7％,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P＜0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4％,低于海南省,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.     

贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。     

不良孕产史与MTHFR基因677和1 298位点多态性的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1 298C的基因多态性与不良孕产史之间的相关性?方法:选取53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照,应用DNA测序的方法检测MTHFR基因677位点和1 298位点的多态性,并对其多态性分布进行统计学分析,进而分析MTHFR基因与不良孕产史的发生之间的相关性?结果:在对照组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有3例(占5.3%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有9例(占15.8%);在病例组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有9例(占17%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有18例(占34%);经统计学分析在病例组和对照组中以上两种基因型之间均存在显著性差异(P < O.O5)?结论:MTHFR基因677位点基因型T/T(即677TT)以及677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型为A/C(即677CT+1298AC)增加了不良孕产史的发生风险?     

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。     

惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布

【目的】 研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?【方法】 采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?【结果】 惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P < 0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P < 0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P < 0.05)?【结论】 惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性。方法 选取2017-04~2017-10西安北方医院55例H型高血压患者样本做为病例组,37例孕妇样本作为健康对照组,使用PCR熔解曲线法检测两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G位点的多态性,分析两组人群的基因型及分布,采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 与孕妇健康对照组相比,H型高血压组MTHFR677C＞T的T等位基因频率显著升高(χ²=10.172,P<0.01),而MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G差异无统计学意义(P>0.05)。此外,H型高血压组血清Hcy明显高于孕妇健康对照组(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR677C＞T的基因型间差异有统计学意义(P＜0.05),但在MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G的基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR677C＞T中T等位基因与H型高血压密切相关,也与Hcy水平升高相关,但未发现MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G与H型高血压及Hcy水平升高有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：选取106例T2DM患者（病例组）和109名健康对照个体（对照组）,采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果：2组MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）,T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用（P〉0．05）。结论：MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。     

临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman—MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90％,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3％,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9％,低于广东省和海南省,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFRC677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。     

新乡市汉族孕龄女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的:探讨新乡市汉族孕龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征。方法:以新乡市1 352例汉族孕龄女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:新乡市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海的差异有统计学意义。结论:新乡市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

海南陵水县汉族与黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

目的比较陵水黎族自治县汉族与黎族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布情况,以获取当地区多态性位点的群体遗传学特征。方法以陵水黎族自治县1275例汉族女性和566例黎族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。比较本地区汉族女性和黎族女性基因多态性的分布特征。结果陵水黎族自治县汉族女性MTHFRC677T纯合突变基因1TI＇频率（4．7％）明显高于黎族女性（2．5％）,该SNP（单核苷酸多态性）位点在两民族女性中的分布差异具有统计学意义。而MTHFRA1298C和MTRRA66G两SNP位点分布差异无统计学意义。结论陵水黎族自治县汉族女性和黎族女性MTHFR基因多态性分布存在差异。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先兆流产相关性研究

目的:探讨先兆流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以91例先兆流产者和116例正常妇女为研究对象,利用荧光定量PCR技术,检测受检者MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:病例组MTHFR 677TT基因型的频率为15.4%,显著高于对照组(P<0.05);病例组MTHFR 1298CC基因型的频率为5.5%,显著高于对照组(P<0.05),且MTHFR A1298C位点的分布情况在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T和A1298C基因多态性变化与先兆流产的发生具有一定的相关性。     

郑州市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的：探讨郑州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因 多态性的频率特征。方法：以郑州市1 253例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G的基 因分型。分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果：郑州市汉族女性的 MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(1.3%)低于湘潭(4.8%)、延边(3.8%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、昆明(2.7%)、德 阳(6.3%)、惠州(7.2%)和乌鲁木齐(3.4%)等地(均P<0.05),等位基因与烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、昆明、德 州、湘潭、惠州等地差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率(5.4%)低于德阳(8.2%)(P<0.01), 等位基因与德阳差异有统计学意义(P<0.05)。结论：郑州市汉族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性频率不 同于其他地区,具有地域特异性。     

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较.结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%.CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同.结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异.     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2013年6月～2014年6月河北省廊坊市妇幼保健中心收治的60例妊娠期高血压疾病患者作为试验组,另选择同期无妊娠期高血压疾病的孕妇60例作对照组。采用荧光定量PCR技术对两组患者MTHFR C677T及A1298C基因进行检测。结果 试验组MTHFR C677T C/T基因型频率为38.33%,对照组MTHFR C677T C/T基因型频率为21.67%,试验组明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.03,P〈0.05）。试验组突变T等位基因频率为24%,对照组突变T等位基因频率为16%,试验组显著高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.26,P〈0.05）。试验组MTHFR A1298C A/A基因型频率为55.00%,对照组MTHFR A1298C A/A基因型频率为60.00%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.71,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C A/C基因型频率为33.33%,对照组MTHFR A1298C A/C基因型频率为26.67%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.66,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C C/C基因型频率为11.67%,对照组MTHFR A1298C C/C基因型频率为13.33%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.26,P〉0.05）。试验组突变A等位基因频率为76.1%,对照组突变A等位基因为79.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.09,P〉0.05）。试验组突变C等位基因频率为23.9%,对照组突变C等位基因频率为21.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.57,P〉0.05）。结论 MTHFR基因A1298C多态性与妊娠期高血压疾病的发病无明显相关性,而MTHFR基因C677T多态性可作为诱发妊娠期高血压疾病的危险因素,同时可将其作为评价妊娠期高血压疾病预后情况的一项指标,应引起临床工作者的重视。