不同抗体分型的重症肌无力特点分析

目的探讨不同抗体分型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法收集114例临床确诊MG患者的临床资料。使用酶联免疫吸附法检测患者血清中的抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptors antibody,AChR Ab)、肌肉特异性激酶抗体(antibody to muscle-specific kinase, MuSK Ab)、抗联接蛋白抗体(titin antibody, Titin Ab)和抗兰尼碱受体抗体(ryanodine receptors antibody, RyR Ab)。根据致病抗体AChR Ab、MuSK Ab的表达情况将患者分为AChR Ab阳性组,MuSK Ab阳性组和双抗体阴性(double serum negative, DSN)组,对3组的临床表现、实验室检查和胸腺病理进行分析;根据疾病严重程度相关抗体Titin Ab和RyR Ab的表达情况,分为Titin Ab阳性组和Titin Ab阴性组,RyR Ab阳性组和RyR Ab阴性组,并比较两种抗体分型的阳性组和阴性组间的临床表现、实验室检查和胸腺病理,以及Titin Ab阳性MG和RyR Ab阳性MG组的受累肌群。结果 AChR Ab(+)组76例(66.7%)、MuSK Ab(+)组9例(7.9%)、DSN组29例(25.4%),三组间甲状腺功能(100.0%vs. 33.3%vs. 58.6%)和自身抗体异常发生率(63.2%vs. 33.3%vs. 37.9%)以及胸腺病理患者比例(胸腺增生/萎缩48.0%vs.33.3%vs. 71.4%,胸腺瘤52.0%vs.66.7%vs.28.6%)差异均有统计学意义(P0.05);组间两两比较,仅AChR Ab(+)MG甲状腺功能异常率高于MuSK Ab(+)MG及DSN MG组(均P0.05),余差异均无统计学意义(均P0.05)。三组间不同临床分型(眼肌型与全身型)患者比例、球部症状和肌无力危象发生率差异均无统计学意义(均P0.05)。Titin Ab阳性组甲状腺功能异常率高于Titin Ab阴性组(100.0%vs. 33.3%,P0.05),自身抗体、胸腺病理、球部症状及肌无力危象患者比例差异两组间无统计学意义(均P0.05)。RyR Ab阳性组胸腺瘤、肌无力危象发生率高于阴性组,自身抗体异常率低于阴性组(分别为66.7%vs. 32.1%、55.3%vs. 21.4%、30.0%vs. 57.1%,均P0.05);甲状腺功能异常率和球部症状患者比例两组间差异无统计学意义(P0.05)。Titin Ab(+)MG较RyR Ab (+)MG患者易出现眼外肌在受累(100.0%vs. 60.0%,P0.05),而RyR Ab (+)MG更易出现球部肌肉(66.7%vs.25.0%,P0.05)及呼吸肌受累(53.3%vs 20.8%,P0.05)。结论 AChR Ab、MuSK Ab不同表达情况下,AChR Ab(+)MG易出现甲状腺功能异常,MuSK Ab(+)MG易合并胸腺瘤,而双阴性患者病情温和,胸腺病理多呈良性。RyR Ab(+)MG与Titin Ab(+)MG比较,RyR Ab(+)MG易有球部症状和呼吸肌受累,RyR Ab阳性MG病情更严重。     

利妥昔单抗在抗MuSK抗体阳性重症肌无力中的应用进展

重症肌无力是一种自身抗体介导的针对神经肌肉接头突触后膜的自身免疫性疾病,抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(MuSK-MG)患者占所有重症肌无力患者的5%～8%。与抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性和血清抗AChR和MuSK抗体阴性患者相比,MuSK-MG患者发病时间早、病情严重、应用传统治疗不能有效控制疾病进展。利妥昔单抗是通过基因重组技术研制的针对B细胞表面CD20抗原的人鼠嵌合型单克隆抗体,可以有效治疗难治性重症肌无力,减少复发和肌无力危象次数,对难治性MuSK-MG患者具有良好的有效性和安全性。     

血清阴性重症肌无力研究进展

乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体阴性的重症肌无力(myasthenia gravis,MG)称为血清阴性重症肌无力(SNMG)。SNMG在发病机制、临床表现和治疗上都与AChR抗体阳性MG不同。近年来研究者在SNMG患者血清中发现多种MG相关抗体,如肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle-specific receptor tyro-sine kinase,MuSK)抗体、低亲和力AChR抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)抗体等。本文就SNMG发病机制与临床表现的研究进展做一简要综述。     

不同重症肌无力患者人群血清抗体检测的临床意义

目的探讨不同重症肌无力患者人群中血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、抗连接素(Titin)抗体、抗Rvanodine受体(RyR)抗体和抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体的表达特点。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测65例重症肌无力患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平,分析不同病程、胸腺情况以及美国重症肌无力协会(MGFA)临床分型MG患者各种抗体表达情况。结果患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体阳性率分别为47.70%、43.10%、46.20%和12.30%。不同病程MG患者中AChR抗体水平差异无统计学意义(P=0.305),Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异有统计学意义(分别P=0.000,P=0.001,P=0.004);胸腺瘤组和胸腺正常组间4种血清抗体阳性率和抗体水平差异无统计学意义(均P0.05);MGFA临床分型各亚组中AChR抗体水平差异有统计学意义(P=0.012),重度全身型(Ⅳ型)AChR抗体水平远高于眼肌型(Ⅰ型)和轻度全身型(Ⅱ型)(均P0.05),而Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异无统计学意义(均P0.05)。结论 MG患者中Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平与病程有关,AChR抗体水平病情严重程度有关。     

重症肌无力伴Caspr2抗体相关莫旺综合征的临床特点(附1例报告)

目的 探讨抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体及抗接触蛋白相关蛋白-2(Caspr2)抗体重叠综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗方法。方法 回顾性分析1例抗AChR抗体阳性的重症肌无力(MG),同时伴抗Caspr2抗体阳性的莫旺综合征患者的临床表现及治疗过程。结果 患者有胸腺瘤及手术切除病史,抗AChR抗体及Caspr2抗体双阳性,表现除眼睑下垂、复视,吞咽困难、肢体无力及肌无力危象等MG症状,还表现有自主神经症状、肌肉颤搐及疼痛、严重睡眠障碍和波动性生动视幻觉等莫旺综合征的典型临床表现,予丙种球蛋白、糖皮质激素等免疫治疗后症状好转,继续泼尼松、硫唑嘌呤续贯治疗,随访2年未再复发。结论 MG的抗AChR抗体及莫旺综合征的抗Caspr2抗体均于胸腺瘤密切相关,提示可能存在胸腺瘤相关抗体疾病谱。其发病机制尚待进一步研究,临床表现复杂,长程免疫治疗有助于控制病情、减少复发。     

中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力患者临床特点分析

目的总结中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性(MuSK+)的重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法纳入2016年10月至2019年6月就诊于复旦大学附属华山医院的MuSK+-MG患者20例,回顾性分析患者的人口学资料(性别、年龄,等)、临床特点(起病年龄、受累肌群、临床分型和病程,等)及电生理特点和治疗药物。结果 20例MuSK+-MG患者中女性多见(75%),20~29岁为起病高峰(45%)。首发临床分型以OssermanⅡb型(55%)及MGFAⅡb型(45%)为主,以延髓肌(45%)及眼外肌(35%)受累起病常见,65%患者肌群受累进展在2个月以内。70%患者存在症状每日波动及新斯的明试验阳性。低频重复电刺激阳性率为75%,其中眼轮匝肌睑部阳性率最高(75%),斜方肌重复电刺激阳性率最低(10%),25%患者可见重复复合肌肉动作电位,22.2%患者可见二联束颤。80%患者使用糖皮质激素治疗。结论中国南方地区MuSK+-MG以女性多见、起病年龄多在20~29岁、波动性明显、延髓肌易受累、进展迅速和眼轮匝肌睑部重复性神经电刺激阳性率高的队列特征。     

重症肌无力的诊断及治疗进展

重症肌无力 (MG)是神经肌肉接头(NMJ)处乙酰胆碱受体 (AChR)自身致敏和破坏所致的典型的以抗体为媒介的自身免疫性疾病 ,其中 6 5 %～ 85 %的患者体内存在抗AChR抗体 ,诊断较为明确 ,对抗胆碱酯酶药治疗有效。尚有部分患者抗AChR抗体阴性 ,对单一抗胆碱酯酶药治疗不敏感 ,新近研究发现许多附加的诊断方法和治疗手段可作为重症肌无力的辅助诊断与治疗 ,本文对上述两者进行了综述。1　重症肌无力的诊断1.1　抗酪氨酸激酶受体 (MuSK)抗体MuSK是一种酪氨酸激酶受体 ,它主要在肌肉早期发育过程中进行表达 ,其作用决定了神经肌肉连接处的…     

AChR抗体阳性重症肌无力合并舌肌萎缩2例报道并文献分析

目的 探讨重症肌无力(MG)患者合并舌肌萎缩的发病特点及机制。方法 分析武汉同济医院神经内科住院部2例乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性MG患者合并舌肌萎缩的临床资料,检索MG合并舌肌萎缩的文献报道,总结此类疾病的特点、萎缩机制、治疗方法及预后。结果 在临床上MG合并舌肌萎缩并不多见,大多数患者伴有血清肌肉特异性酪氨酸肌酶(MuSK)抗体阳性,伴AChR抗体阳性者较为罕见,肌肉萎缩的发病机制具体不详; 该类患者除发病时间较长外,通常提示更严重的病情、更差的治疗反应、更不良的预后。结论 MG舌肌萎缩临床少见,严重影响着患者的言语、咀嚼和吞咽等功能,除病程较长外,其肌肉萎缩机制暂不清楚,有待临床进一步探索,以改善此类患者预后和生活质量。     

重症肌无力合并抗NXP2抗体阳性皮肌炎一例报道并文献复习

目的 探讨重症肌无力(MG)合并皮肌炎(DM)的临床特征及预后,以提高临床医生对本病的认识。方法 报道中南大学湘雅三医院收治的一例MG合并抗NXP2抗体阳性DM患者的临床资料,并结合文献报道的16例MG合并DM患者进行回顾性分析。结果 54岁女性,主要表现为四肢近端肌无力及颈肌无力1个月、加重半个月,肌酸激酶1797 U/L,抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体>20 nmol/L,抗NXP2抗体(+),新斯的明试验阳性,肌电图示四肢呈肌源性损害,重复神经电刺激高低频波幅递减,诊断考虑MG合并DM。17例MG合并DM患者平均年龄45岁,临床症状均有四肢肌无力及皮疹,其他症状包括吞咽困难12例(70.6%),发音或构音障碍、肌痛、呼吸困难各7例(41.2%),颈肌无力6例(35.3%),复视5例(29.4%),面肌无力、上睑下垂各4例(23.5%),肌萎缩、躯干肌无力各1例(5.9%)。经糖皮质激素治疗者15例(88.2%),联合新斯的明治疗10例,联合静脉注射免疫球蛋白7例。除合并恶性肿瘤患者死亡外(2例),其他患者经治疗后肌无力、皮疹等症状均好转。结论 MG合并DM时,临床上常无眼外...     

我国华南地区MuSK抗体阳性重症肌无力患者的临床特点

目的分析我国华南地区骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的临床特点。方法回顾性收集2017年8月至2019年8月在中山大学附属第一医院确诊的住院MuSK抗体阳性MG(MuSK-MG)患者26例,并选取同期收治的乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性MG(AChR-MG)患者157例作为对照组,比较两组患者临床特点以及对治疗反应的差异。结果与AChR-MG患者比较,MuSK-MG患者女性构成(80.8%比58.0%,P<0.05)、平均发病年龄〔(43.12±13.02)岁比(36.04±17.97)岁,P<0.05〕高,球部肌受累(96.2%比70.1%,P<0.01)和肌无力危象(myasthenic crisis,MC;61.4%比28.7%,P<0.05)更常见。两组患者新斯的明试验阳性率(61.5%比70.7%)、低频重复神经电刺激(RNS)阳性率(78.3%比83.3%)比较差异无统计学意义(均P>0.05)。在治疗反应方面,胆碱酯酶抑制剂(AChEIs)对MuSK-MG患者的有效率低于AChR-MG患者(16.0%比58.6%,P<0.01)。两组患者发生MC期间,对血浆置换(PLEX)的反应优于静脉注射丙种球蛋白(IVIG)。结论我国华南地区MuSK-MG以40岁左右女性多见,与AChR-MG比较易累及球部肌和呼吸肌,容易发生MC。MuSK-MG对AChEIs的反应性低于AChR-MG。RNS对我国华南地区MuSK-MG诊断的敏感性与AChR-MG比较无统计学差异,但高于欧美人群。PLEX在MuSK-MG患者的危象前或危象状态中的应用可显著缓解病情。     

眼肌型重症肌无力临床分析

目的总结分析眼肌型重症肌无力患者的临床特征,以为诊断和治疗提供参考依据。方法回顾性分析113例眼肌型重症肌无力患者的临床资料。采用免疫荧光细胞染色方法检测血清乙酰胆碱受体(AChR)抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体表达水平,分析这两项免疫学指标对眼肌型重症肌无力向全身型转化的预测价值。结果成年发病的眼肌型重症肌无力好发于40岁以上男性,多以眼睑下垂(95例,84.07%)为首发症状,少数以复视(18例,1 5.93%)起病。疲劳试验和新斯的明试验阳性率分别为79.44%(85/107)和84.85%(84/99),低频重复神经电刺激和血清甲状腺抗体异常率分别为44.32%(39/88)和28%(14/50),胸腺增生和胸腺瘤阳性率分别为16.67%(17/102)和11.76%(12/102);血清AChR抗体阳性率为62.83%(71/113);但MuSK抗体均呈阴性。眼肌型重症肌无力向全身型转化率为12.39%(14/113),其中血清AChR抗体强阳性者(13例,28.26%)显著高于弱阳性者(1例,4%),二者差异有统计学意义(X~2=4.587,P=0.032)。结论成年发病的眼肌型重症肌无力好发于中年以上男性,主要表现为眼睑下垂和复视,大多数患者伴发胸腺和甲状腺异常。血清AChR抗体表达水平升高预示向全身型转化率升高,鲜有MuSK抗体阳性反应。     

肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力

目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.     

重症肌无力的舌肌萎缩

重症肌无力(MG)为一种由抗体介导的、累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,由于患者血清中存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体,使神经肌肉接头的突触后膜上的受体遭到破坏,导致神经肌肉传递障碍.但研究发现,全身型MG患者中只有80%存在AChR抗体阳性,即AChR抗体阳性MG(以下称为AChR-MG),其余20%血清AChR抗体呈阴性.     

斜方肌肌电图运动单位动作电位成人正常参考值的建立

目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.     

MuSK抗体阳性重症肌无力10例临床分析

目的探讨骨骼肌特异性酪氨酸激酶(muscle-specific tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性重症肌无力(MuSK-myasthenia gravis,MMG)临床特点和对治疗的反应。方法分析2017年7月至2018年12月就诊于我院的MG患者的临床资料,计算MMG占全部MG患者比例,并对MMG患者的起病年龄,起病方式,临床进展模式和对治疗的反应进行分析,并随访至少6个月,每3个月电话或面对面随访记录患者日常生活能力评分(myasthenia gravis-activity of daily living score,MG-ADL)。结果401例MG患者中,完成MuSK检测319例,MuSK抗体阳性率为3.13%(10/319)。10例MMG患者男女比为1:9,起病年龄17耀50岁,平均31.4岁。90%患者以眼外肌无力为首发症状。1年内进展为全身型的比例高达90%。溴吡斯的明有效率90%,重频刺激低频递减阳性率为77.78%,无胸腺异常者。经过至少6个月的随访,大多数患者ADL评分降至0耀1分。结论眼动障碍和球部肌无力为这组患者突出的临床表现,免疫治疗有效。     

抗体阴性重症肌无力的短程血浆置换疗法初探

血浆置换(plasma exchange,PE)在重症肌无力(MG)上的疗效已有报道,但缺乏明确一致的置换方案。我们对12例MG患者进行了37人次的短程PE,各例均在10d内行3～4次置换术,术前和术后第7天按Mantegazza肌力评分表进行临床疗效评定,结果除1例外,均获得肯定疗效,仅1人次发生较严重的副反应。4例抗体阴性病人置换后均获显著疗效,提示抗体阴性MG血浆中存在某些未知的致病因子。短程PE可供选择作为MG危象的治疗方案。     

32例重症肌无力危象救治体会

重症肌无力 (MG)危象是指肌无力累及延髓所支配的呼吸和吞咽肌群 ,影响生命体征的一种危急状态 ,有 3种类型 :肌无力危象 ,胆碱能危象和反拗性危象。此文报道作者医院 1 981— 2 0 0 1年间 3 2例 3 9次 MG危象病例救治体会。1　资料和方法　该组 3 2例 MG危象患者均依据典型的临床表现及新斯的明实验确诊。其中男 1 4例、女 1 8例 ,年龄1 7～ 62岁 ,平均 (4 0 .3± 1 3 .6)岁。共发生 3 9次危象 ,其中肌无力危象 3 6次 ,胆碱能危象 2次 ,反拗性危象 1次。按危象发生的不同时期分别采用了 4种不同的抢救措施 :(1 )1 981— 1 986年间 8例共…     

重症肌无力患者血清titin抗体和乙酰胆碱受体抗体与疾病临床特征的关系

目的探讨重症肌无力(MG)患者血清titin抗体及乙酰胆碱受体(AChR)抗体与疾病临床特征的关系。方法采用酶联免疫吸附试验对90例MG患者和30例对照组成员进行titin抗体和AChR抗体的检测并进行比较。结果 MG患者AChR抗体、Titin抗体阳性率(76.7%,54.5%)明显高于对照组(10%,6.7%)(χ2=41.667,P=0.000;χ2=21.017,P=0.000)。titin抗体与AChR抗体检测MG的灵敏度分别为54.5%和76.7%,两种抗体并联试验灵敏度为89.4%。titin抗体在伴胸腺病变及晚发型MG患者中有较高阳性率,分别为80.0%和72.5%,明显高于非胸腺瘤组(47.1%,χ2=6.771,P=0.009)和早发型MG患者(40%,χ2=9.46,P=0.002)。全身型MG患者titin抗体与AChR抗体阳性率(69.2%,90.4%)显著高于眼肌型MG(34.2%,χ2=10.856,P=0.001;57.9%,χ2=12.956,P≤0.000)。甲亢组与非甲亢组MG患者titin抗体(33.3%,56.8%)与AChR抗体阳性率(55.6%,79%)差异性均无统计学意义(χ2=1.797,P=0.19;χ2=2.491,P=0.063)。结论 MG患者病情越重,titin抗体与AChR抗体阳性率越高。Titin抗体及AChR抗体能作为诊断MG的指标,联合检测能提高MG诊断的灵敏。然而MG患者血清titin抗体与AChR抗体并无一致性关系。     

肯尼迪病合并重症肌无力1例报道

肯尼迪病(Kennedy disease, KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA), 是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病, 发病机制为雄激素受体(AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增[1]。重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病, 乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体, 可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递[2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病, 均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者, 总结其治疗经验, 以期为临床作者提供参考。     

伴肌萎缩重症肌无力4例分析并文献复习

目的探讨伴肌萎缩重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特征、抗体及电生理特点,提高对此少见疾病的认识。方法回顾性分析作者医院2003—2016年收治的伴肌萎缩MG患者4例的临床资料,分析其临床特征、抗体、神经电生理检查、治疗及预后特点。结果 4例患者病程中出现不同程度的肌肉萎缩,1例为手肌(左侧大鱼际肌、小鱼际肌及第一骨间肌)萎缩,3例为舌肌萎缩(其中1例同时伴面肌萎缩);抗体检查显示乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性3例,1例为抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性。4例患者低频重复神经刺激波幅均可递减,高频刺激波幅未见明显递增。伴手肌萎缩MG患者针极肌电图检查结果提示神经源性损害。结论伴肌肉萎缩MG较罕见,MuSK-Ab、AChR-Ab阳性MG患者均可出现肌肉萎缩,其机制有待进一步明确;早期行神经电生理检查、AChR-Ab及MuSK-Ab测定有助于明确诊断。