先天性肾脏和尿路畸形诊断治疗进展

先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病,是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前,CAKUT的发病机制尚不完全明确,但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物,能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外,CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。     

隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形临床特征分析

目的 了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)的发生率并探讨其临床特征。方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料,临床及影像学资料均完整。通过这些患儿的病例资料,归纳总结其存在的临床表现及影像学异常等检查结果。结果 我院共诊治隐睾合并CAKUT患儿21例。泌尿生殖系统异常总数共计26例,肾积水最常见,其次为肾发育不良及肾输尿管重复畸形。合并CAKUT的隐睾患儿与产次及父母亲孕龄无关联性,但其发生率与隐睾类型相关,单侧睾丸缺如及腹腔内睾丸的患儿其并发CAKUT的概率高于其他类型的隐睾。结论 泌尿系超声检查推荐作为隐睾患儿常规检查项目。单侧睾丸缺如及腹腔内隐睾的患儿并发CAKUT的发生率较高,需引起临床重视并进行必要的影像学检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理。     

儿童先天性肾脏及尿路畸形的研究现状

先天性肾脏及尿路畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)是由于各种原因所致的,以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病,发生率较高.CAKUT是导致儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的最主要原因,部分患者可隐匿进展至终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD).儿童CAKUT的研究对优生优育有重要意义,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.另外,采用彩色多普勒超声检查对于发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,进而实行早期相应治疗干预,必将大大降低患儿肾功能的损伤程度,提高患儿的生存率,对于疾病预防意义重大.该文综述近年来儿童CAKUT的流行病学研究、病因学研究、彩超筛查及干预治疗,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT,并采取积极的干预措施,延缓CKD的进展从而防止ESRD发生.     

细胞间和血管细胞粘附分子-1在先天性肾积水肾组织中的表达

目的研究中、重度小儿先天性肾积水肾组织中细胞间粘附分子1(ICAM1)、血管细胞粘附分子1(VCAM1)的表达,并分析它们之间的关系。方法应用免疫组织化学技术(SP二步法),对53例中、重度小儿先天性肾积水的肾组织及9例正常对照肾组织行染色,观察ICAM1、VCAM1在肾组织不同部位的表达情况。结果正常对照肾组织中ICAM1呈轻度表达,中、重度小儿先天性肾积水肾组织中的表达明显增高,有显著性意义(P<0.01);除对照组肾小球表达呈阴性外,VCAM1在正常对照组及积水组均有微弱表达,两组之间差异无显著性意义(P>0.05);相关性分析显示,ICAM1和VCAM1无论在积水组还是在对照组都无相关性(分别为r=0.34,P>0.05;r=-0.25,P>0.05)。结论中、重度小儿先天性肾积水ICAM1在肾组织的表达水平明显增高,提示ICAM1在肾积水的病理发展过程中可能起重要作用,可作为中、重度肾积水导致肾功能损害的临床评价指标。     

先天性肾积水转化生长因子转录水平的研究

目的：检测先天性肾积水患肾转化生长因子β1（TGF－β1）mRNA表达的改变，探讨TGF－β1在小儿先天性肾积水肾损伤中的作用及其临床意义。方法：采用RT－PCR技术检测15例先天性肾积水患儿患肾实质组织，肾盂组织，肾盂输尿管狭窄段组织TGF－β1mRNA的表达，经凝胶分析系统半定量，和10例正常肾，肾盂及输尿管对照.结果：患肾组织，肾盂及肾盂输尿管狭窄段中TGF－β1mRNA的表达增高，结论：先天性肾积水患儿患肾组织TGF－β1表达增高，TGF－β1表达的增高可能和先天性肾积水所致的慢性肾损伤及间质纤维化有关。     

产前肾积水的生后评价

正先天性肾积水是产前超声筛查出来的常见胎儿疾病之一,发病率可达1%～5%~([1])。产前诊断的肾积水病因很多,包括暂时性肾积水、肾盂输尿管连接处梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)、输尿管膀胱连接处梗阻、膀胱输尿管反流、多囊性肾发育不良、输尿管末端囊肿、重复肾以及后尿道瓣膜等~([2])。除去暂时性肾积水,先天性肾积水最常见病因是肾盂输尿管连接处梗阻。本文主要     

先天性肾积水EGF、TGF-β1表达的研究

目的检测先天性肾积水患儿肾表皮生长因子(EGF)及转化生长因子β     

中国儿童先天性肾积水早期管理专家共识

正1疾病概况先天性肾积水(congenital hydronephrosis)是指在产前及生后早期通过超声等筛查发现的肾集合系统扩张,国外文献将其称为产前和生后尿路扩张,而国内通常称其为先天性肾积水。其病因可为暂时性或生理性的,也可为病理性的,如肾盂输尿管连接处梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)、膀胱输尿管连接处梗阻(ureterovesical junction obstruction,UVJO)、膀胱输尿管反流(vesicouretericreflux,VUR)、后尿道瓣膜(posterior urethral valves,     

99mTc-DTPA肾动态显像在小儿先天性肾积水的应用

目的探讨肾功能临床相关指标对小儿先天性肾积水的诊断价值.方法用99mTc-DTPA核素动态显像测定68只患肾和14只正常肾的肾小球滤过率(GFR),并与年龄及血清尿素氮(BUN)、血清肌酐(SCr)、血红蛋白(Hb)进行相关性分析.结果 GFR与正常儿童年龄呈正相关(r=0.428,P＜0.05);中、重度肾积水患儿GFR与Hb呈正相关(分别为r=0.341、P＜0.05,r=0.635、P＜0.01);GFR与BUN只在重度肾积水呈负相关(r=-0.559,P＜0.05);GFR与SCr呈显著负相关(r=-0.445,P＜0.01);中、重度肾积水肾功能显著性下降(P＜0.05,P＜0.001),轻度积水肾与正常肾肾功能无显著性差异(P＞0.05).结论 GFR与SCr是检测小儿先天性肾积水肾功能的理想指标;BUN不适于肾积水的早期诊断;临床诊断明确的小儿先天性肾积水应早期手术治疗,以防止肾功能下降至失代偿而造成局部和全身性损害.     

先天性肾积水肾脏细胞凋亡的病理及其临床意义

目的　检测先天性肾积水肾脏细胞凋亡的发生 ,并探讨其临床意义。方法　应用电镜、DNA原位缺口末端标记法及DNA电泳检测 15例先天性肾积水患儿患肾细胞凋亡 ,其中轻、中、重度肾积水各 5例。结果　先天性肾积水肾脏有细胞凋亡发生 ,可见细胞核周边染色质凝集及凋亡小体。重度肾积水肾脏平均凋亡指数为 0 .0 94± 0 .0 17,中度肾积水为 0 .0 3 3± 0 .0 17,轻度肾积水为0 .0 0 2± 0 .0 0 3 ,三者相比具有显著性意义 ,并且随着肾积水程度的加重 ,凋亡细胞数增多。 1例中度肾积水和 5例重度肾积水肾组织电泳带型呈典型的“梯形结构”。结论　肾细胞凋亡可能参与了先天性肾积水肾脏的损伤     

小儿肾积水肾脏病理改变与水通道蛋白表达的相关研究

目的 探讨小儿先天性积水肾脏(hydronephrotic kidney,HnK)不同病理改变水通道蛋白(aquaporins,AQPs)1～4及其mRNA的表达情况.方法 收集26例接受肾盂成形术和肾造瘘术的肾盂输尿管连接部狡窄(PUJO)患儿的肾组织标本,按其病理学变化程度分为轻度肾积水组(12例,病理学分级Ⅱ-Ⅲ级)和重度肾积水组(14例,病理学分级Ⅳ-Ⅴ级)2组.10例正常肾脏组织标本来自于肾母细胞瘤周围正常肾组织.免疫组织化学技术检测AQP1～4在正常肾脏和积水肾脏中的表达与定位,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测AQP1～4 mRNA在正常肾脏和积水肾脏中的表达水平.结果 免疫组化显示先天性积水肾脏中AQP1～4表达强度弱于正常埘照组肾脏;半定量RT-PCR显示重度肾积水中AQP1～4的相对表达量显著低于轻度肾积水和正常肾组织(P均<0.01).结论 小儿先天性积水肾脏中AQP1～4蛋白及其mRNA水平的表达均下调,且随积水肾脏病理改变稃度而变化,AQP1～4表达水平的变化可能在先天性肾积水的病理发展过程中发挥一定作用.     

先天性肾盂输尿管连接处梗阻的诊断和治疗

目的 探讨先天性肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)致肾积水的诊断和治疗方法.方法 回顾分析UPJO致肾积水患儿63例的临床资料.患儿均经彩超筛查、静脉肾盂造影(IVP)、磁共振尿路成像(MRU)或电子计算机X射线断层扫描尿路成像(CTU)确诊.单侧肾积水55例中47例行一期离断式肾盂输尿管成形术,切除无蠕动功能的肾盂输尿管狭窄段和大部分扩张的肾盂;5例因重度肾积水先行患肾穿刺造瘘引流3～6个月,其中3例二期行离断性肾盂成形术,另2例因肾脏无功能行肾切除术;3例保守治疗.双侧肾积水8例中3例一期完成双侧肾盂输尿管成形术,5例分次完成.结果 术后B超随访,肾积水均有改善,肾盂前后径缩小,肾实质增厚;IVP均证实肾盂输尿管吻合口通畅.肾脏积水导致肾功能受损者,术后肾动态显像榆查患肾功能均有恢复.结论 彩超为UPJO诊断最常用的筛查方法,IVU、MRU及CTU是确诊UPJO的可靠方法,先天性肾盂输尿管连接部狭窄是造成肾积水的首要原因、肾盂进行性扩张或肾功能损害进行性加重者需行离断性肾盂成形术.     

先天性肾脏和泌尿道畸形与母体内外影响因素关系

<正>先天性畸形是严重影响出生人口健康素质的疾病,给家庭、社会带来沉重的心理与经济负担。我国是出生缺陷高发国家,总的出生缺陷发生率为4%~6%,其中先天性肾脏和泌尿道畸形(con-genital anomalies of the kidney and urinary tract,CA-KUT)占很大一部分[1]。国外有报道,CAKUT约占产前检查先天性畸形的30%[2]。CAKUT部分患者     

PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展

先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中, 先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的, 涉及母体、外界环境、遗传等。随着分子诊断技术的不断进步, 遗传因素引起越来越多的重视。PBX1基因最初是由t(1;19)(q23;p13.3)染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因, 导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述, 加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识, 总结PBX1基因突变的表型和基因型, 推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。     

先天性肾脏畸形202例回顾分析

目的 探讨先天性肾脏畸形的检出方法 及其临床特点.方法 回顾性分析1987-2007年武汉市儿童医院及中山大学附属第五医院(2002-2007年)收治的202例先天性肾脏畸形的临床资料,总结其临床特点、发病率及诊断方法 .结果 202例先天性肾脏畸形占同期9774例肾内科住院患儿的2.07%.202例先天性肾脏畸形中,肾囊性病变64例,重复肾42例,肾发育不全34例,肾旋转不良26例,单侧无肾16例,异位肾7例,马蹄肾5例,附加肾、肾盂反常各3例,双侧无肾、盘状肾各l例.并发症中尿路感染最常见841202例(41.58%),肾积水33/202例(16.34%),继发膀胱输尿管返流19/202例(9.41%)、慢性肾功能不全17/202例(8.42%).并存症中先天性输尿管畸形多见42/202例(20.79%).其中156/202例(77.23%)患儿分别以血尿、脓尿、蛋白尿、发热、腹痛和排尿异常等为首发症状就诊.100%患儿经B超检出,其中部分辅以多层螺旋CT、磁共振成像(MRI)、静脉肾盂造影(IVP)、肾-输尿管-膀胱摄影(KUB)、排泄性膀胱尿路x线造影得以确诊.结论 先天性肾脏畸形中以肾囊性病变、重复肾及肾发育不全多见,当患儿出现尿路感染及原因不明的血尿、蛋白尿、排尿异常、发热、腹部包块,尤其5岁以下者应首先考虑先天性肾脏畸形存在可能.B超对诊断先天性肾脏畸形应作为首选检查,具有重要意义.     

超声筛查26989名儿童中先天性肾脏和尿路畸形的临床分析

目的 了解泌尿系超声筛查儿童先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)的发生率及其中各种畸形的发病诊疗情况,探讨超声在筛查诊断儿童CAKUT的重要性.方法 对2008年底北京儿童医院超声筛查26 989名儿童发现的489例儿童泌尿系异常病例进行随访,核实是否进一步明确筛查发现的泌尿系异常情况,对于未复查或者仍未确诊者统一者安排到北京儿童医院复查超声,进行总结分析.结果 ①本次筛查中(26 989例)估算CAKUT发生率约为1.67%,绝大部分无临床表现.②489例病例中随访到320例,失访169例,随访组(320例)中明确CAKUT 295例,其中16例确诊结果与超声筛查结果不完全一致.③肾积水137例(0.78%),输尿管膀胱连接部梗阻33例(0.19%),肾发育不良30例(0.17%),肾囊肿26例(0.15%);重复肾24例(0.14%);孤立肾22例(0.12%);输尿管囊肿16例(0.09%);融合肾10例(0.06%);肾发育不全9例(0.05%);异位肾5例(0.03%);多囊肾3例(0.02%);原发膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜、肾旋转不良、分支肾盂、肾外型肾盂各1例.④114例畸形病例需手术治疗,占随访组中CAKUT患儿的38.6%(114/295),只有1例肾盂输尿管连接部梗阻病例手术失败.结论 儿童CAKUT的发生率较高,且早期并无明显临床表现而不易发现;超过三分之一的CAKUT需要外科干预;超声检查对发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,可以作为儿童的常规体检项目.

Abstract：

Objective To investigate the proportion of children with congenital abnormalities of the kidney and urinary tract(CAKUT)among those who received screening,analyze the rate, diagnosis and treatment of each abnormality, and evaluate the value of ultrasonogrphy in the CAKUT diagnosis.Method Totally 489 of 26 989 children who received screening for urinary tract abnormalities were found to have CAKUT and were followed up by telephone interviews and were asked whether they had defined diagnosis of CAKUT, had clinical symptoms and received treatment. Children who had been operated on were also asked about the operation time, surgical procedure, postoperative diagnosis, and outcome. Children who had never been reviewed or still had no diagnosis were arranged to Beijing Children's Hospital for ultrasound follow-up. The final data were summed up for a retrospective analysis. Result ① The proportion of children with CAKUT was 1.67%. Most children with CAKUT had no clinical manifestations. ② Of the 489 cases, 320 were followed up, and 169 were lost. Of the cases who were followed up, 16 out of 295 cases who had clear diagnosis showed inconsistent results in ultrasound screening.③Hydronephrosis was identified in 137 cases (0.78%),among whom 111 were males and 26 were females,in 98 cases the hydronephrosis was on the left, in 28 on the right and in 11 were bilateral. Ureterovesical junction obstruction occurred in 33 cases (0.19%),25 males and 8 females,in 22 cases on the left, in 10 on right and bilateral in 1 case. Renal dysplasia was shown in 30 cases(0.17%),22 males and 8 females;renal cysts in 26 cases(0.15%); duplex kidney in 24 cases (0.14%) ;solitary kidney in 22 cases(0.12%);ureterocele in 16 cases(0.09%);fused kidney in 10 cases(0.06%);renal hypoplasia in 9 cases(0.05%);ectopic kidney in 5 cases(0.03%);polycystic kidney in 3 cases(0.02%).Primary vesicoureteral reflux, posterior urethral valves, renal malrotation, branch renal pelvis, extrarenal pelvis in 1 case each.④Totally 114 of the 295 cases (38.6%)who were followed up for CAKUT in screening test required surgical treatment.Only one case of ureteropelvic junction obstruction(UPJO)failed in surgery.Conclusion The proportion of children with CAKUT was high.CAKUT is difficult to detect since there is no significant clinical manifestations in early ages.More than one third of patients with CAKUT needed surgical treatment.Ultrasonography showed obvious advantages in detecting children's CAKUT, proven to be the most preferred method of screening, thus could be recommended as a routine of children's physical examination.     

CT尿路减影对小儿泌尿外科疾病诊断的意义

ＣＴ尿路造影 (ＣＴＵ)是近年来泌尿系影像诊断领域中继静脉尿路造影(ＩＶＵ)及超声之后又兴起的一项新的检查技术 ,它具有较高的分辨率 ,对术前患肾形态、肾实质厚度、肾功能、肾积水程度、输尿管是否扩张、判定梗阻部位、性质及是否合并其他畸形等方面都能做出正确评估 ,我院从 1 997年 3月～ 2 0 0 1年 1月对ＩＶＵ检查患肾不显影、ＩＶＵ及超声均不能做出明确诊断的部分病例采用ＣＴＵ方法 ,取得较满意的效果。现报道如下。资料与方法1 .临床资料　本组 2 4例 ,男 1 8例 ,女 6例 ,年龄 1 5ｄ～ 7岁。先天性重度肾积水 1 5例 ,先天性巨输…     

先天性肾积水EGF、TGF-β1表达的研究

目的 检测先天性肾积水患儿肾表皮生长因子（EGF）及转化生长因子β1（TGF-β1）蛋白表达的改变及其临床意义。方法 应用免疫组化方法对15例患肾，6例正常肾进行染色观察。结果 患肾EGF蛋白的表达减少，仅2例患肾的极少数远曲小管细胞浆有EGF蛋白的弱阳性表达，TGF-β1蛋白的表达增高，大部分近曲小管、少数肾小球上皮细胞、系膜细胞和极少数的远曲小管可见TGF-β1蛋白的强阳性表达。结论 EGF、TGF-β1蛋白表达的改变可能和先天性肾积水患肾积水程度、患肾萎缩及间质纤维化有关。     

先天性肾积水相关基因的动物研究新进展

先天性肾积水是小儿外科常见疾病之一,但先天性.肾积水的发病机制和遗传学特征尚未完全明确.近年来,国外对先天性肾积水的病因研究多集中在基因水平,通过基因敲除或基因沉默等技术创建出肾积水的动物突变体模型,对先天性肾积水的发病有了更深入的认识,现综述如下.     

肾脏形态及功能评估对于先天性肾盂输尿管连接部梗阻手术决策的意义

先天性肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)是指尿液自肾盂流入输尿管近端障碍,导致集合系统扩张,进而引起肾脏形态和功能改变的一种常见泌尿系统畸形.随着产前超声检查的普及,越来越多的无症状肾积水被检出,虽然部分肾积水可自行缓解,但部分肾积水如治疗不及时将导致...