脂联素与结直肠癌的相关性研究进展

脂肪组织已经不再被单纯地认为是脂肪库,而且也是一个重要的内分泌器官。在以前的研究中,往往认为脂联素在糖类和脂类代谢中起着重要的作用且与肥胖、胰岛素抵抗等多种代谢性疾病相关。脂联素作为一种专由脂肪细胞分泌的血浆蛋白,约占人血浆蛋白总量的0.01%,无昼夜分泌规律的变化,而且不受进餐的影响。它能够分泌大量的激素和细胞因子其中包含:脂联素、抵抗素、白介素-6、     

酪氨酸蛋白激酶-2 rs2230724基因多态性与结直肠癌风险相关性研究

目的探讨酪氨酸蛋白激酶-2（JAK2）基因rs2230724多态性与结直肠癌风险的相关性。 方法采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析110例结直肠癌患者（病例组）和150例非肿瘤患者（对照组）JAK2 rs2230724基因的多态性,并对该多态性与结直肠癌风险的相关性进行评估。采用SPSS 26.0软件进行分析。采用拟合优度χ²检验进行Hardy-Weinberg平衡的检测。两组间的一般资料、基因型和等位基因的频率分布的比较采用Student’s t检验和Pearson χ²检验。采用Logistic线性回归（需要进行校正）分析JAK2 rs2230724基因多态性和结直肠癌风险的相关性,相对危险度用优势比（OR）和95%可信区间（CI）估计。以P<0.05为有统计学意义。 结果病例组A等位基因频率明显高于对照组,A等位基因突变增加50%结直肠癌发病风险（P=0.025,OR=1.50,95%CI=1.05-2.14）。与野生基因型（GG）相比,变异基因型（AG+AA）增加79%结直肠癌发病风险（P=0.043,校正OR=1.79,95%CI=1.02-3.15）。其中,突变纯合子（AA）基因型的携带者结直肠癌的风险增加129%（P=0.034,OR=2.29,95%CI=1.06-4.93）,差异有统计学意义。但是,在添加了校正因素后,差异无统计学意义（P=0.052,校正OR=2.29,95%CI=0.99-5.26）。而且,在分层分析中,在高年龄组（年龄>56）、非吸烟受试者和城市居住者中,该多态性增加结直肠癌风险（P<0.05）。 结论在江苏汉族人群中JAK2基因rs2230724多态性与增加结直肠癌风险相关。     

XRCC1基因rs1799782多态性与甲状腺癌发病风险相关性的meta分析

目的 探索X射线交叉互补修复基因-1 (X-ray cross complementary repair gene-1,XRCC1)rs1799782位点多态性与甲状腺癌发病风险的相关性.方法 检索PubMed、Embase、Web of Science、知网(CNKI)、万方(Wangfang)和中国生物医学文献数据...     

中国人群维生素D受体rs7975232和rs1544410位点基因多态性与骨质疏松症相关性的meta分析

目的本研究采用meta分析的方法,探讨了中国人维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系。 方法检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Web of Science、Embase数据库,检索时间从建库至2020年3月,从数据库中检索有关维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性和骨质疏松症之间相关性的文章。采用NOS文献质量评价标准对符合纳入排除标准的文献进行质量评价。采用OR值及其95%可信区间（95% CI）评估关联强度。根据是否存在异质性,采用固定效应模型或随机效应模型合并效应量。采用单因素敏感性分析法进行敏感性分析。 结果本研究最终共纳入20项符合条件的研究,包括4 468例病例和4 988名对照。在等位基因模型中,rs7975232和rs1544410的合并OR估计值分别为1.09（95% CI：0.84,1.39,P=0.524）和0.9（95% CI：0.57,1.43,P=0.659）,尚未发现两个位点与骨质疏松症的关联。在显性模型、隐性模型和共显性模型中,结果均未显示二者的相关性。 结论在中国人群中,维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性与骨质疏松风险之间无关联。     

PALB2基因rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险关系的meta分析

目的探究乳腺癌易感基因PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法检索中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pub Med、Embase、Cochrane Library、Science Direct及Web of Science数据库,搜索国内外有关乳腺癌PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性的文献,依据纳入标准、排除标准以及质量评价原则,筛选出符合要求的文献,使用Stata 14.0软件进行meta分析并对发表偏移进行评估。结果共纳入7篇符合要求的研究,累积乳腺癌病例3 247例,累积对照3 294例。meta分析结果显示,等位基因模型[T vs C:OR=1.14,95%CI为(0.95,1.37),P=0.156]、显性基因模型[CT+TT vs CC:OR=1.22,95%CI为(0.97,1.54),P=0.088]、隐性基因模型[TT vs CT+CC:OR=1.11,95%CI为(0.84,1.45),P=0.464]、共显性基因模型CC vs TT[OR=0.79,95%CI为(0.54,1.15),P=0.226]及共显性基因模型TT vs CT[OR=0.95,95%CI为(0.82,1.11),P=0.523]的合并OR值均无统计学意义;共显性基因模型CC vs CT[OR=0.82,95%CI为(0.67,1.00),P=0.048]的合并OR值具有统计学意义,但敏感性分析示结果不具有稳定性;超显性基因模型的合并OR值具有统计学意义[CC+TT vs CT:OR=0.85,95%CI为(0.77,0.94),P=0.001],相比于CC+TT,CT杂合子基因型可增加乳腺癌的发病风险。结论 PALB2 rs249954位点的突变型CT杂合子基因型相对于CC+TT基因型可增加乳腺癌的发病风险。     

COX-2基因–765G>C位点多态性与结直肠癌易感性的meta分析

目的采用meta分析的方法定量评价环氧化酶-2(COX-2)基因–765GC位点多态性与结直肠癌易感性的关系。方法计算机检索Pub Med、Embase、The Cochrane Library、CNKI、CBM、VIP和万方数据库,搜集有关COX-2基因–765GC位点多态性与结直肠癌发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均从建库至2016年5月。由两位评价员独立筛选文献并提取资料,采用Stata 12.0软件进行meta分析。结果共纳入13个病例对照研究,包括4 998例结直肠癌患者和7 750位健康对照者。总体人群的meta分析结果显示:COX-2基因–765GC位点多态性与结直肠癌易感性无关[GG vs.GC:OR=0.98,95%CI(0.89,1.07),P=0.590;GC vs.CC:OR=0.85,95%CI(0.65,1.11),P=0.236;GG vs.CC:OR=0.86,95%CI(0.66,1.12),P=0.275;GG+GC vs.CC:OR=0.87,95%CI(0.67,1.13),P=0.288);GG vs.GC+CC:OR=0.97,95%CI(0.89,1.05),P=0.425]。亚组分析结果显示,COX-2基因–765GC位点多态性的GG vs.GC和GG vs.GC+CC模型与亚洲人种结直肠癌的易感性可能有关[GG vs.GC:OR=0.70,95%CI(0.58,0.86),P=0.001;GG vs.GC+CC:OR=0.71,95%CI(0.58,0.87),P=0.001],而其他模型与结直肠癌的易感性无关[GC vs.CC:OR=1.74,95%CI(0.61,5.00),P=0.301;GG vs.CC:OR=1.18,95%CI(0.40,3.45),P=0.762;GG+GC vs.CC:OR=1.50,95%CI(0.53,4.23),P=0.440];COX-2基因–765GC位点多态性与高加索人种结直肠癌的易感性无关[GG vs.GC:OR=1.05,95%CI(0.95,1.16),P=0.321;GC vs.CC:OR=0.80,95%CI(0.61,1.01),P=0.129;GG vs.CC:OR=0.85,95%CI(0.64,1.11),P=0.228;GG+GC vs.CC:OR=0.83,95%CI(0.64,1.09),P=0.198;GG vs.GC+CC:OR=1.03,95%CI(0.94,1.13),P=0.526]。结论当前证据显示,COX-2基因–765GC位点多态性可能与亚洲人种结直肠癌易感性有关,而与高加索人种结直肠癌易感性无关。     

DNMT1基因rs16999593位点的多态性与乳腺癌易感性关系的meta分析

目的采用meta分析的方法评价DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)基因rs16999593位点的多态性与乳腺癌发病的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、Web of Science、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库及维普数据库中关于DNMT1基因多态性与乳腺癌发病关系的病例对照研究,检索时间均为建库至2017年3月。由两位评价者按照纳入和排除标准独立筛选文献,并对纳入文献进行方法学质量评价。提取相关资料,采用RevMan 5.3软件进行meta分析。结果最终纳入5项病例对照研究,共计1 741例乳腺癌患者和1 917位健康对照者。meta分析结果显示:显性遗传模型[OR=0.63,95%CI为(0.30,1.30),P=0.21]、纯合子模型[OR=1.01,95%CI为(0.70,1.47),P=0.95]、杂合子模型[OR=0.44,95%CI为(0.18,1.04),P=0.06]及等位基因模型[OR=1.29,95%CI为(0.90,1.86),P=0.16]均与乳腺癌的发生无关,但隐性遗传模型[OR=1.74,95%CI为(1.01,3.00),P=0.04]与乳腺癌的发生有关。结论在亚洲人群中,DNMT1基因rs16999593位点的TT基因型是乳腺癌发病的保护因素。     

桂西地区中老年人脂联素基因多态性与骨质疏松症的相关性

目的 探讨桂西地区中老年人脂联素基因多态性与骨质疏松症的相关性。方法 选取桂西地区中老年人志愿者623名,进行超声骨密度测量、脂联素基因多态性位点分析及SNPs位点的连锁不平衡分析。结果 同年龄（55岁以上）男性骨量值高于女性（P＜0.05）,骨量正常的个体比例随年龄的增长而下降,而骨质疏松症的患病率则随年龄增长而增加。脂联素基因5个SNPs位点均达到Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,其中SNP位点rs1063539的CG基因型在骨质疏松病例组分布高于正常组,而GG基因型在病例组中的分布则低于正常组。CG型可能是骨密度的一个保护基因型,等位基因C可能与骨质疏松症的发生呈负相关。SNP位点rs3774261的AA基因型在病例组中的分布高于正常组。连锁不平衡检测发现,脂联素基因的5个SNP位点之间不存在连锁关系。结论 脂联素基因的SNP位点rs1063539和rs3774261与桂西地区中老年人群的骨质疏松有密切关系。     

ApoB基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石的相关性研究

目的探讨血浆载脂蛋白B(apolipoprotein B,Apo B)基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石之间的关系以及其在民族间有无差异。方法采用病例对照研究的方法,收集2010~2014年期间在我院接受手术治疗的胆囊结石患者189例,其中维吾尔族99例,汉族90例;收集同期在我院进行健康体检者190例作为对照,其中维吾尔族93例,汉族97例。胆囊结石患者与健康对照者以及维吾尔族和汉族间的年龄和性别比较差异均无统计学意义(P0.05)。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析基因型分布在胆囊结石患者与健康对照者间以及维吾尔族和汉族间的差异。结果 1不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=0.229,P=0.633;rs2854725位点:χ~2=0.028,P=0.866。汉族:rs676210位点:χ~2=0.608,P=0.435;rs2854725位点:χ~2=0.089,P=0.766)。2有无胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(胆囊结石患者:rs676210位点:χ~2=0.103,P=0.748;rs2854725位点:χ~2=3.139,P=0.076。健康对照者:rs676210位点:χ~2=0.000,P=0.990;rs2854725位点:χ~2=2.673,P=0.102)。3不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=2.301,P=0.317;rs2854725位点:χ~2=3.040,P=0.219。汉族:rs676210位点:χ~2=4.909,P=0.086;rs2854725位点:χ~2=0.107,P=0.744)。4在有胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(rs676210位点:χ~2=0.235,P=0.899;rs2854725位点:χ~2=3.630,P=0.057)。在无胆囊结石即健康对照者中,rs676210位点的基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较差异无统计学意义(χ~2=1.026,P=0.599),而rs2854725位点基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较,差异具有统计学意义(χ~2=9.153,P=0.010),进一步做两两比较(卡方分割),α水平为0.05/3=0.016,得知维吾尔族和汉族间,T/T型与G/T型分布频率比较差异有统计学意义(χ~2=6.128,P=0.013),汉族人群(27.8%)的G/T型高于维吾尔族(12.9%)。结论从本研究的结果来看,Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因多态性与胆囊结石无关。对于无胆囊结石即健康对照者中rs676210位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间无差异,而rs2854725位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间可能存在差异,需要进一步增加样本量及多中心研究来进一步证实。     

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取519例特发性男性不育患者作为病例组,年龄19~40(28.92±4.37)岁,并按精子浓度和前向运动(PR)精子百分率分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=175)、少精子症组(n=89)和弱精子症组(n=112)4个亚组;以338例正常生育的男性作为对照组,年龄19~40(28.40±4.25)岁,进行临床数据的采集。用Sequenom Mass Array技术对SOD2 rs4880位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析SOD2 rs4880位点不同基因型与男性不育之间的关系。结果:病例组与正常对照组FSH、PR精子百分率、精子浓度存在显著差异(P0.01)。与野生型纯合TT比较,杂合突变型TC(OR=0.90,95%CI:0.65~1.25,P=0.516)与纯合突变型CC(OR=1.49,95%CI:0.38~5.81,P=0.566)均显示与男性不育无相关性;亚组分析中均显示该基因位点与男性不育不存在相关性:无精子症组中,TC/TT(OR=0.99.95%CI:0.62~1.58,P=0.967),CC/TT(OR=1.58,95%CI:0.26~9.59,P=0.619;严重少精子症组中,TC/TT(OR=1.07.95%CI:0.70~1.64,P=0.750),CC/TT(OR=1.31,95%CI:0.22~7.96,P=0.767;少精子症组中,TC/TT(OR=0.83.95%CI:0.47~1.48,P=0.535),CC/TT(OR=1.22,95%CI:0.13~11.90,P=0.865);弱精子症组中,TC/TT(OR=0.59.95%CI:0.33~1.05,P=0.074),CC/TT(OR=1.84,95%CI:0.30~11.16,P=0.510)。结论:SOD2 rs4880位点基因多态性与男性不育不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

KITLG基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITLG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性。方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,将病例组分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=159)和少精子症组(n=58)。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集病人外周血提取基因组DNA,用Sequence Mass-Array技术检测KITLG基因rs995030和rs4474514位点的基因型,通过Logistic回归分析两位点基因多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组比较,精子浓度[(13.23±24.52)×10~6/ml vs(78.74±61.25)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(18.71±15.19)%vs(39.36±9.75)%]、FSH[(16.09±17.31) IU/L vs(4.56±2.41) IU/L]差异显著(P0.01)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:KITLG基因rs995030和rs4474514位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性,后续可以通过扩大样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

FGFR2基因rs2981582位点多态性与中国人群乳腺癌易感性关系的meta分析

目的评价FGFR2基因rs2981582位点多态性与中国人群乳腺癌易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、中文科技期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库及万方数据库,检索有关FGFR2基因rs2981582位点的多态性与中国人群乳腺癌易感性关系的病例对照研究,检索时间为建库到2018年3月。采用Stata 12.0软件进行meta分析。结果共纳入11篇病例对照研究进行meta分析,其中病例组包括5 921例乳腺癌患者,对照组包括5 909位健康对照。meta分析结果显示,对于中国人群而言,等位基因模型[C比T:OR=1.07,95%CI为(1.01,1.14),P=0.027]、杂合子模型[CC比CT:OR=1.12,95%CI为(1.01,1.24),P=0.026]、纯合子模型[CC比TT:OR=1.19,95%CI为(1.05,1.34),P=0.005]、显性模型[CC比CT+TT:OR=1.10,95%CI为(1.00,1.21),P=0.040]及隐性模型[TT比CC+CT:OR=1.19,95%CI为(1.10,1.30),P0.001]均与乳腺癌有关。结论 FGFR2基因rs2981582位点的多态性与中国人群乳腺癌的发生相关。     

修复基因XRCC1Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性的相关性分析

目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性的关系。方法选取120例结直肠癌患者与120例正常对照者进行对比研究。取外周血提取DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术对XRCC1Arg194Trp基因多态性进行检测分析,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果2组观察对象在年龄、性别、吸烟、饮酒、饮食特点等常见暴露因素方面的差异均无统计学意义（P〉0．05）,变异基因型Arg／Trp＋Trp／Trp出现频率在2组观察对象中分别为30．00％和24．17％,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论XRCC1Arg194Trp位点多态性与结直肠癌的易感性并无显著相关性。     

腹主动脉瘤的危险因素及与脂联素基因多态性的相关性分析

目的 探讨腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm,AAA)发生的危险因素以及与脂联素+276G/T的相关性。方法 采用病例对照研究设计纳入2011年7月至2021年12月于解放军总医院第一医学中心就诊的155例AAA患者为病例组,按照年龄、性别配对条件同期纳入310例非AAA患者为对照组。采用质谱分析法测定DNA样本脂联素+276G/T位点,回归分析法探讨基因型和AAA的关系。结果 吸烟(OR=4.088,95%CI=2.297~7.275,P<0.001)、高血压(OR=2.105,95%CI=1.331~3.327,P=0.001)、外周动脉疾病(OR=2.328,95%CI=1.399~3.874,P=0.001)、血脂异常(OR=2.673,95%CI=1.651~4.328,P<0.001)是AAA发生的危险因素。病例组患者与对照组的脂联素+276G/T基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。脂联素+276G/T基因型频率在大、小AAA组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AAA发生受高脂血症、吸烟、高血压、外周动脉疾病等多种因素影响,暂未发现AAA与脂联素+276G/T有明显相关性。     

结直肠癌缺失基因201单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性研究

结直肠癌缺失基因（DCC）因位于结直肠癌高频杂合缺失区域18q21而被认为是抑癌基因。重组腺病毒携带DCC基因转染多种癌细胞株均发现其能诱发凋亡。研究表明，DCC能与netrin-1结合共同介导轴突细胞间的黏附和分化，并在结直肠癌中发现netrin-1的异常表达。鉴于DCC基因序列中168位的单核苷酸多态性引起的氨基酸替换与恶性肿瘤淋巴转移相关联，     

黄体生成素基因rs34349826和rs6521位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 AG)和rs6521(c.114 CG)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。     

CFTR基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如发病风险相关性研究及meta分析

目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sanger测序方法对CFTR基因9号内含子(TG)m-n(T)单倍型进行测序分型;结合本实验和Pubmed、Web of science、Medline和中国知网等数据库文献中相关数据,进行meta分析,来探讨5T突变与CBAVD发病风险的相关性。结果:Sanger测序结果表明,病例组中检测到6种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG13-5T、TG11-7T、TG12-7T、TG11-9T;对照组中检测到7种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG10-7T、TG11-7T、TG12-7T、TG13-7T、TG11-9T。与对照组10/208(4.81%)相比,在病例组13/80(16.25%)中观察到TG12-5T单倍型约增加了3.38倍;与对照组(0)相比,在病例组中观察到TG13-5T单倍型为6/80(7.5%);TG11-5T单倍型在对照组2/80(2.50%)和病例组4/208(1.92%)中差异很小。TG12_13-5T单倍型在病例组与对照组中差异极显著(OR=7.40,95%CI=4.83～11.34,P0.01)。经meta分析,TG12_13-5T单倍型与男性患CBAVD疾病的相关性较高。结论:TG12_13-5T单倍型增加CBAVD患病风险,为男性生殖提供了理论基础。     

瘦素联合脂联素鉴别诊断结直肠癌与结直肠腺瘤的价值分析

目的:探讨瘦素(Leptin)联合脂联素(ADP)在结直肠癌(CRC)与结直肠腺瘤(CRA)鉴别诊断中的应用价值。方法:将2020年8月至2022年8月我院收治的102例CRC患者纳入CRC组,同期就诊的122例CRA患者纳入CRA组,同期健康体检的150名健康人纳入健康组。采用酶联免疫吸附法检测各组血清Leptin、ADP水平;采用Pearson相关分析探讨CRC与CRA患者Leptin与ADP的关系;采用受试者工作特性(ROC)曲线评估血清Leptin、ADP对CRC与CRA的鉴别诊断价值。结果:健康组、CRA组、CRC组血清Leptin水平依次升高,而血清ADP水平依次下降,组间比较差异均有统计学意义,P<0.05。CRC与CRA患者Leptin与ADP均呈负相关,r=-0.342、-0.401,均P<0.001。血清Leptin、ADP对CRC与CRA鉴别诊断的AUC(95%CI)分别为0.802(0.751～0.853)、0.739(0.668～0.790),截断值分别为3.81 ng/mL、13.32μg/mL,两者联合诊断的AUC(95%CI)为0.905(0...     

血清脂联素在结直肠癌中表达的研究

目的 探讨结直肠癌血清中脂联素的表达,并对影响脂联素水平的因素进行分析。 方法 选择2010年1月至2010年6月中国医科大学附属盛京医院收治的90例结直肠癌病人作为研究组,选择30名健康成年人作为对照组。用双抗体夹心ABC-ELISA法测定血清的脂联素水平,对结直肠癌不同临床病理特征下的血清脂联素水平差异进行统计分析。 结果 研究组血清脂联素水平（13.08±7.99）μg/mL明显低于对照组（21.92±8.76）μg/mL（P＜0.01）,以男性更为明显。研究组随着肿瘤TNM分期的增加,血清脂联素水平呈现进一步下降的趋势（P<0.05）,肿瘤的不同部位、不同组织学分级间的血清脂联素水平没有明显差异（P >0.05）。 结论 结直肠癌病人血清的脂联素水平要明显低于正常健康人,且随着肿瘤分期的增加,血清脂联素水平呈现进一步下降的趋势。     

对氧磷酶1基因rs662位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662(c.575AG)位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险之间的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取403例特发性男性不育患者作为病例组,329例正常生育的男性作为对照组。病例组年龄为(29.00±4.48)岁,对照组年龄为(28.28±4.08)岁。取外周静脉血,并用DNA试剂盒提取DNA,随后用Sequenom Mass Array技术对PON1 rs662位点进行基因分型,分析PON1 rs662位点不同基因型与男性不育发病风险之间的相关性。结果:病例组与对照组相比,卵泡刺激素[(16.30±17.76)U/L vs(4.72±2.51)U/L]、前向运动精子百分率[(7.40±14.17)%vs(41.93±9.06)%]、精子浓度[(2.74±3.64)×10~6/ml vs(75.83±63.66)×10~6/ml]存在明显差异且具有统计学意义(P0.01),其他参数无统计学意义的差异。杂合突变型GA与野生型纯合GG相比较:OR=0.98,95%CI:0.63~1.53,P=0.923,纯合突变型AA与野生型纯合GG相比较:OR=0.87,95%CI:0.56~1.34,P=0.525。两组结果均显示PON1 rs662位点与男性不育发病风险之间无相关性,各亚组分析显示该基因多态性位点与男性不育发病风险之间不存在相关性。结论:PON1rs662位点基因多态性与男性不育发病风险之间不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围进行进一步研究。