视神经脊髓炎谱系疾病全身表现分析及其机制探讨

目的研究视神经脊髓炎谱系疾病合并中枢神经系统以外受累脏器或组织的免疫学改变。方法回顾分析56例视神经脊髓炎谱系疾病患者(视神经脊髓炎33例、非视神经脊髓炎23例)临床资料,逐一记录是否合并其他自身免疫性疾病,并行血清免疫学检测。结果视神经脊髓炎患者伴桥本甲状腺炎2例,以及系统性红斑狼疮和干燥综合征、哮喘、甲状腺功能亢进、风湿性关节炎和虹膜睫状体炎各1例。血清免疫学指标异常检出率较高者分别为甲状腺功能异常(10/17例)、抗核抗体阳性(14/28例)和补体C3阳性(8/19例),2例于分娩后发病。结论视神经脊髓炎谱系疾病患者可合并多种自身免疫性疾病,同时存在多种自身抗体,可能与视神经脊髓炎谱系疾病的发病有关。此外,妊娠期或分娩可能加重患者病情。     

分析以最后区综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床特点

正视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。临床中有一组不能满足NMO的诊断标准但与其有着相似发病机制和临床特征的疾病,因此,Wingerchuk等在2007年首次提出视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)的概念。国际视神经脊髓炎诊断小组(the international panel for NMO diagnosis,IPND)于2015年对Wingerchuk诊断标准进行修订提出新的诊断标准,并将     

视神经脊髓炎谱系疾病研究进展:中国学者海外报道

视神经脊髓炎是中枢神经系统炎症性脱髓鞘性疾病,特征性临床表现为严重的视神经炎和横贯性脊髓炎。随着其特异性抗体NMO-Ig G的发现,"视神经脊髓炎"的定义发生巨大变化,此后又提出"视神经脊髓炎谱系疾病"的概念。近年来,我国学者关于视神经脊髓炎/视神经脊髓炎谱系疾病的研究日益增多。本文拟就2010年以来我国学者在国外杂志发表的关于视神经脊髓炎/视神经脊髓炎谱系疾病的发病机制、NMO-Ig G与疾病关系、诊断与治疗、基因检测等方面进行简要综述。     

视神经脊髓炎研究发展史

19世纪中叶对视神经脊髓炎的认识是双侧同时发病的视神经炎和脊髓炎,而后续研究则发现两侧视神经炎呈先后发病,一般相隔数周、数月甚至数年。自2004年水通道蛋白4抗体被发现以来,"视神经脊髓炎"的概念遇到挑战并被修改。因此,2007年提出"视神经脊髓炎谱系疾病"的概念,并由此产生一系列不同命名,包括视神经脊髓型多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、视神经脊髓炎疾病谱系、视神经脊髓炎谱系、视神经脊髓炎扩展谱系等。笔者拟通过对不同时期"视神经脊髓炎"概念的回顾,对19~21世纪有关视神经脊髓炎研究的历史沿革进行全面复习,前瞻未来研究方向。     

以“铅笔杆样”室管膜强化为特征的视神经脊髓炎谱系疾病1例报告

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组自身免疫介导的CNS炎性脱髓鞘疾病,临床和影像学表现多种多样。Wingerchuk等~([1])研究发现,视神经脊髓炎(NMO)患者血清中NMO-IgG阳性,并且在部分NMO患者中出现了颅内非特异性病灶,提出了NMOSD的概念。NMOSD患者颅内病灶部位不定,临床表现多样。本文对1例以颅内室管膜"铅笔杆"强化及软脑膜强化为影像特点的复发性NMSOD进行报道如下。     

伴顽固性低钠血症的AQP4阴性视神经脊髓炎谱系疾病1例报告

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis opticaspectum disoders,NMOSD)是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,由Wingerchuk等于2007年首次提出~([1]),2010年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)进行明确定义,特指一组潜在发病机制与NMO相近,但临床累及范围较广,不完全符合NMO诊断标准的相关疾病~([2]),根据水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)抗体的表达,将     

吸烟与多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病发病风险关联性研究

研究背景既往研究提示吸烟可以增加多发性硬化发病风险,但与视神经脊髓炎谱系疾病发病风险的关联性研究少见,本研究探讨吸烟与多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病发病风险的关联性,以探讨吸烟是否增加上述两种疾病的发病风险。方法采用调查问卷和电话随访方式记录53例多发性硬化患者、62例视神经脊髓炎患者和85例正常对照者的吸烟暴露情况,包括开始吸烟年龄、吸烟持续时间、每日吸烟量和累积吸烟量,以及受试者配偶、父母是否吸烟,是否存在职业暴露。结果最终获得有效调查问卷和电话随访者156例(包括39例多发性硬化患者、43例视神经脊髓炎谱系疾病患者和74例正常对照者),与不主动吸烟者(被动吸烟和不吸烟)相比,主动吸烟者发生多发性硬化(OR=10.800,95%CI:2.202~52.975;P=0.001)和视神经脊髓炎谱系疾病(OR=5.838,95%CI:1.123~30.357;P=0.050)的风险增加;与不吸烟者相比,吸烟者(主动吸烟和被动吸烟)发生多发性硬化(OR=3.444,95%CI:1.491~7.953;P=0.003)和视神经脊髓炎谱系疾病(OR=2.370,95%CI:1.039~5.407;P=0.038)的风险增加;与男性不吸烟者相比,男性吸烟者仅多发性硬化的发病风险增加(OR=15.000,95%CI:2.239~100.483;P=0.005)。结论吸烟可以增加多发性硬化的发病风险,但是否增加视神经脊髓炎谱系疾病的发病风险尚不明确。     

视神经脊髓炎谱系疾病缓解期修饰治疗的研究进展

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是以视神经、脊髓和脑的中央结构炎性脱髓鞘为特征的中枢神经统免疫性疾病,本病目前已被公认为是一类独立的自身抗体(水通道蛋白4抗体)介导的自身免疫性疾病,其分为NMO-Ig G阳性组及NMO-Ig G阴性组~([1-5])。NMOSD在西方国家发病率约为1/10万~([6]),而在亚     

视神经脊髓炎谱系疾病遗传易感基因的研究进展

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病谱系。其中包括传统意义的视神经脊髓炎(NMO)及尚不能满足2006年NMO诊断标准,伴随或不伴随AQP4-IgG阳性的形式局限的脱髓鞘疾病。许多研究资料表明,视神经脊髓炎同多发性硬化(multiple sclerosis,MS)一样具有遗传异质性。近几年,为进一步探索NMO/NMOSD的发病机制、治疗手段,在分子生     

国家级继续教育项目第一届华山医院临床神经免疫学新进展(2015)学习班通知

<正>由复旦大学附属华山医院神经内科、华山医院教育处举办的国家级继续教育项目"第一届华山医院临床神经免疫学新进展"(2015)学习班将于2015年8月27~31日在上海召开。届时将邀请神经免疫领域著名专家,详细介绍近年来国内外有关神经免疫学在发病机制、诊断技术与治疗指南方面的最新进展。内容包括:神经系统免疫病诊治现状与思考;中枢神经系统脱髓鞘疾病的动物模型;多发性硬化与视神经脊髓炎的诊断指南;重症肌无力的规范治疗;吉兰-巴雷综合征的新进展;副     

重视中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的神经保护治疗

正中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating disorders,IIDDs)是一类以累及中枢神经系统的无菌性炎性反应及其导致的组织损伤为主要特征的疾病~([1])。复发-缓解型多发性硬化(multiple sclerosis,MS)及视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitisoptica spectrum disorders,NMOSD)是我国最常见的IIDDs,其他较少见的类型包括进展型MS、Marburg型MS、同心圆硬化、Schilder病及急性播散性脑脊髓炎(acute     

激素联合环磷酰胺治疗视神经脊髓炎谱系疾病:1例报告及文献复习

目的:报道激素联合环磷酰胺治疗视神经脊髓炎谱系疾病患者1例,并对相关文献进行复习。方法:对1例诊断为视神经脊髓炎谱系疾病患者进行相关实验室检查(包括水通道蛋白4)和辅助检查,并基于临床实践,给予激素联合环磷酰胺治疗。结果:该患者以渐进性右眼视物模糊伴右侧肢体无力、麻木起病,诊断为视神经脊髓炎谱系疾病。治疗方面,先给予激素冲击治疗,但患者病情不断进展且对激素产生依赖性,遂加用环磷酰胺,使患者的病情得到了有效控制。结论:对于视神经脊髓炎谱系疾病激素治疗不佳的患者,激素联合环磷酰胺治疗可以明显改善其临床症状。     

视神经脊髓炎谱系疾病临床和影像学特点及自身抗体分析

目的初步总结视神经脊髓炎谱系疾病患者临床和影像学特点,回顾分析其血清和脑脊液自身抗体表达变化,为临床选择合理诊断方法提供参考。方法与结果共10例视神经脊髓炎谱系疾病患者,头部或脊髓MRI检查显示病灶分别位于脑干(3例)、颈髓(3例)、胸髓(6例)或颈胸髓(1例)。其中血清NMO-IgG阳性3/8例、抗核抗体阳性1/3例、甲状腺球蛋白和甲状腺过氧化物酶抗体阳性2/3例、甲状腺功能减退2例和甲状腺功能亢进1例、同型半胱氨酸升高2例。结论视神经脊髓炎谱系疾病好发于青壮年,女性多见,对高度怀疑视神经脊髓炎谱系疾病的患者应行血清和脑脊液自身抗体,以及头部和脊髓MRI检查,为明确诊断和合理治疗提供临床依据。缓解期对自身抗体阳性病例进行实验室指标复查,能够明确自身抗体与视神经脊髓炎谱系疾病之间的关系。     

视神经脊髓炎谱系疾病治疗后血清AQP4-IgG转换二例

正视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)及其谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。水通道蛋白4(aquaporin4,AQP4)-IgG是其相对特异性的血清学生物标记物,体外细胞实验和动物模型已初步证实AQP4-IgG的部分致病作用~([1-4])。在精准医疗时代,AQP4-IgG的临床检测受到神经科医生的高度重视。     

磁共振成像诊断常见中枢神经系统脱髓鞘疾病的研究进展

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病。近年来,随着磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断技术的不断发展以及自身免疫性抗体检测技术的进步,对这类中枢神经系统脱髓鞘疾病的认识也不断深入。众多的MRI诊断标准和指南为临床诊断MS和NMOSD提供了重要的依据。自身免疫性抗体和神经影像特征的差异提示髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关脑脊髓炎(myelin oligodendrocyte glycoprotein-immunoglobulin G-associated encephalomyelitis,MOG-EM)是不同于MS和NMOSD的一类独立疾病。因此,如何应用MRI技术鉴别MOG-EM与MS和NMOSD,并借助MRI技术实现早期诊断以及指导治疗和预测预后,已成为当前中枢神经系统脱髓鞘疾病的研究热点。本文旨在阐述MRI技术在常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断中的应用价值及其最新进展。     

中枢神经系统炎性脱髓鞘病的诱发电位应用进展

正中枢神经系统炎性脱髓鞘病是在炎症基础上,一类免疫分子介导的髓鞘脱失而轴索相对保留的神经系统疾病。临床常见的有多发性硬化和视神经脊髓炎或视神经脊髓炎谱系疾病等。多发性硬化(multiple sclerosis,MS)为中枢神经系统广泛的白质脱髓鞘,累及大脑半球、小脑、脑干、脊髓和视神经等,表现为时间和空间的多发性,病程呈缓解复发。视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)或视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)主要表     

视神经脊髓炎谱系疾病患者妊娠相关问题的研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病是一种中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘性疾病,一般认为是体液免疫性疾病。血液循环中针对水通道蛋白4的自身抗体(AQP4-IgG)是其重要的生物标记物。妊娠期女性体内激素的变化对体液免疫产生较大影响,成为该病的好发人群。因此,对女性视神经脊髓炎谱系疾病患者妊娠期间及妊娠前后的一段时期应给予高度重视。本文就妊娠与视神经脊髓炎谱系疾病的相互影响与可能机制,以及女性视神经脊髓炎谱系疾病患者妊娠时机的选择和妊娠期间药物的选择作一综述。     

视神经脊髓炎谱系疾病患者步态分析及跌倒风险评价

目的比较视神经脊髓炎谱系疾病患者与正常对照者的步态、平衡功能和行走能力,评价视神经脊髓炎谱系疾病患者的跌倒风险。方法共12例视神经脊髓炎谱系疾病患者和9例性别、年龄相匹配的正常对照者,采用德国Reha Watch步态分析系统测定步态周期参数(包括步频、步时、步长、步速、步行各时相对称性),Berg平衡量表(BBS)评价平衡功能,起立-行走计时测验(TUGT)、站起测验和走直线步态测验(TGT)评价行走能力。结果与正常对照者相比,视神经脊髓炎谱系疾病患者步态周期中步频减慢(t=-5.354,P=0.000)、步时延长(t=4.045,P=0.005)、步长减小(t=-7.243,P=0.000)、步速减慢(t=-10.161,P=0.000)、支撑相对称性(t=-2.220,P=0.050)和单脚支撑对称性(t=-2.359,P=0.020)降低,以及TUGT测验计时增加(t=3.197,P=0.024),TGT测验步数减少(Z=-1.544,P=0.049)。BBS量表中静态平衡相关项目(包括无支持站立、无靠背坐位等)评分较高比例明显高于动态平衡相关项目(包括站立位从地面捡起物品等)。结论视神经脊髓炎谱系疾病患者步态周期参数异常,平衡功能下降,尤以动态平衡显著,存在跌倒风险,可以通过增强下肢肌力和平衡功能等予以改善。     

水通道蛋白4与视神经脊髓炎的发病机制

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是视神经和脊髓主要受累的中枢神经系统脱髓鞘疾病.特异性NMO-IgG抗体~([1])[也称抗水通道蛋白4(AQP4)抗体]的发现支持NMO是一独立疾病,而非多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的亚型,开辟了NMO研究的新领域.NMO-IgG诊断NMO的敏感度为50%～91%,特异度85%～99%~([2]),2006年已被纳入NMO修订的诊断标准.     

伴有自身免疫性甲状腺炎和甲状腺毒血症的视神经脊髓炎1例报告

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种不同于多发性硬化症的与血清aquaporin-4免疫球蛋白G抗体(AQP4-Ig G)相关的中枢神经系统炎症性疾病~([1])。亚洲人群中,一部分NMOSD患者合并自身免疫性甲状腺炎(Autoimmune thyroid diseases,AITDs),且高滴度抗甲状腺抗体(antithyroid antibodies,ATAbs)与患