Emery-Dreifuss型肌营养不良研究进展

进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)[1]是一组遗传性肌肉变性疾病,其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,     

Emery-Dreifuss肌营养不良2型1例病例分析并文献复习

目的探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其母亲LMNA基因,结合文献对EDMD2的表型和肌肉MRI特点进行分析。结果患者LMNA基因检测示c.1583CG杂合错义突变,具有EDMD的典型表现(房性早搏和短阵房速的心脏受累、强直脊柱、跟腱挛缩)和不典型表现(中轴-近端分布的肌无力、无肘关节挛缩)。本病例及既往报道带有同样基因突变的共计8例患者分析表明,各病例在关节挛缩、肌无力的分布、心脏受累方面表现各异;本例患者肌肉MRI表现为股中间肌、大收肌和长收肌、比目鱼肌、腓肠肌内侧头选择性受累,与既往报道的EDMD2肌肉MRI特点一致。结论 EDMD2的基因型与表型关系尚不清楚,可能存在其他影响表型的遗传和非遗传因素;肌肉MRI可以为EDMD2的诊断和鉴别诊断提供重要线索。     

Emery-Dreifuss肌营养不良遗传学研究进展

Emery-Dreifuss 肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是于1962年被首次报道,1979年被正式命名的罕见遗传性疾病,患病率约为0.39/10万[1,2].EDMD临床表现为特征性的三联征:即早期关节挛缩、进行性肌无力和萎缩以及心脏受累,心脏受累通常在20～30岁时开始出...     

一例女性Emery-Dreifuss肌营养不良症

Emery－Dreifuss肌营养不良症（EDMD）又称Scapulohumerop-eronealSyndrome、Cestan-lejonneSyndrome,是进行性肌营养不良症中一种较少见的类型,以早期出现的关节挛缩畸形为主要特点,属于第三类遗传性肌病。自1902年CestanR．等首先描述本病,至1966年Emery和Dreifuss对本病作了较详细的临床遗传学研究之后,国外对本病的报道越来越多。国内罗氏[1]也报道了一个家系4代5例发病,但患者皆为男性。而国内外对女性发病者报道较少,国外仅有Merchut［2］、Orstavik［3］等报道了女性病例。我们在临床中发现一例女性EDMD患者,现报道如…     

Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理

目的 研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征。方法 对一例19岁男患临床症状进行跟踪随访。死后剖检，对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究。结果 (1)儿童时发病，早期关节挛缩和心脏受累，相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征；(2)尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显，但CPK仅轻度增高；(3)肌肉的多种病理改变提示该例属EDMD晚期；(4)脊髓前角细胞正常，腓肠神经无改变，有把握除外神经源性肌萎缩。结论 EDMD是独立的肌营养不良类型，认识其特征临床可以诊断。     

4000/脐血源间质干细胞移植治疗Emery-Dreifuss型肌营养不良

2008-02南京医科大学附属无锡第二医院神经内科收治的男性患者1例，32岁，体质量38 kg，四肢无力、肌萎缩18年，突发头晕、呕吐3 d后入院，经基因分析和肌肉活检确诊为Emery-Dreifus型肌营养不良并发小脑梗死。经HLA配型在上海市脐血库中寻找到一个与受者非血源相关、HIA全相合、Rh血型相合、ABO血型主侧不合的脐血供体，于入院后第9天采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后，通过外周静脉移植异基因脐血间充质干细胞悬液40 mL，10滴/min，实际输入的有核细胞数为31.98×108。细胞移植5周后，患者头晕消失，吞咽困难、饮水呛咳症状明显好转，可连续饮水，双手协调动作较移植前好转，可操作电脑，体质量约增长4 kg；移植后半年，血清肌酸磷酸激酶由移植前35.79 μkat/L降至9.55 μkat/L，血清肌酸磷酸激酶同工酶由移植前18.20 μkat/L降至 4.78 μkat/L，肌红蛋白由移植前413.50 μg/L降至213.20 μg/L，功能独立性评分由71分提高至101分，未见免疫排斥反应及致瘤趋性。提示脐血间充质干细胞移植后能在短期内使血清肌酸磷酸激酶水平下降，改善运动功能，有助于Emery-Dreifuss型肌营养不良的治疗，近期安全性可靠。     

眼咽肌型肌营养不良症1例报告

患者男性,39岁。1969年25岁时出现双上眼睑下垂,有时视物成双,医师检查发现双眼球运动受限。以后症状进行性加重,一日中早晚一样。因睁眼困难及复视,于1971年作了双侧上眼睑宽筋膜悬吊术,术后眼睑下垂部份改善,但眼球运动障碍继续加重,逐渐双眼球固定于中间位,复视随之消失。1981年起逐渐出现说话费力,语言不清,吞干食物困难,但无饮水呛咳。病后一直在外院按重症肌无力     

远端型进行性肌营养不良1例报告

1病例资料患者,女,41岁。系"双下肢无力2a余"入院,患者于2a前劳累后觉双下肢沉重,走路易疲劳。近6个月来不能骑自行车,上楼费力。近10d来出现下蹲后起立困难,自觉双小腿变细。患者发病以来饮食睡眠一般,体质量正常。既往体健,否认高血压、糖尿病史,否认家族性遗传疾病,肝炎结核病史。入院体检:T 36.5℃,P 66次/min,R 18次/min,Bp129/78mm Hg,神清,双瞳孔等大等圆,直径3.5mm左右,对光反射灵敏,眼球活动正常,无眼震。颈软,凯尔尼格征     

女性Duchenne型肌营养不良症1例报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症１例报告李泽宇，弓文忠，郑宏君，马文娟，夏养志Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属Ｘ伴性隐性遗传。一般认为２男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其...     

远端型肌营养不良症1例电镜观察

男11岁。7岁上学时仍走路易摔倒,不能走远路。近1年前臂远端、小腿及手足肌肉萎缩。父母非近亲婚配,无家族史。查:面肌轻度萎缩,双眼裂大,舌肥厚,四肢远端肌肉明显萎缩且腕、踝关节以下肌力差。CPK     

Duchenne型肌营养不良伴心衰1例报告

正Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X染色体连锁的隐形遗传病,主要以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特点,晚期患者出现心肺系统功能衰竭,多于20岁左右死于心脏和呼吸衰竭~([1])。现报道1例DMD晚期伴心衰的患者如下。1病例患者,男,14岁,以食欲不振、反酸伴心悸1周为     

Becker型肌营养不良症-家系4例报告

一家系4例Becker型肌营养不良症(BMD)如下：例1、男，48岁，先证者，八年前不明原因出现走路后双下肢沉重感，逐渐     

眼咽肌型肌营养不良一例

眼咽肌型肌营养不良(oculopharyngeal musculardystrophy,OPMD)是一原发于肌肉的遗传性变性疾病,为进行性肌营养不良的一种特殊类型,主要临床特征为缓慢进展的眼外肌和吞咽肌麻痹,临床较少见。此文报道一例经病理确诊的OPMD有关资料。1临床资料患者男,20岁,农民。因双上睑下垂,视物成双5年,吞咽困难、构音障碍、四肢无力3年入院。现病史:15岁时出现双上睑轻度下垂,视物模糊、视物成双影,稍感说话费力;2年后渐出现吞咽困难,复视、言语不清较前加重,同时出现四肢无力,肌肉疼痛,伴有肌肉萎缩。入院查体:神志清楚,构音障碍,双上睑下垂,双眼…     

成人型强直性肌营养不良1型1例北大核心CSCD

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断。目前DM无特效治疗方法,主要是对症治疗及并发症的防治,DM病程进展缓慢,轻者多数不影响寿命,重型患者早期可出现心源性猝死,后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症。本文对1例成人型DM1型病例进行报告,旨在提高对该病的认识与诊断水平。     

强直性肌营养不良1例报告

<正>强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本病的鉴别诊断。强直性肌营养不良(DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本     

妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道

<正>肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LGMD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因杂合突变致LGMD2A型病例进行报道,并分析临床特点。1病 例患者,女,31岁。因"四肢肌肉萎缩进行性加重2年"收入院。2年前妊娠后开始出现双下肢乏力,渐发现双下肢肌肉萎缩,继而出     

无明显心脏病变的Emery-Dreifuss肌营养不良临床特征和基因分析

目的探讨一例Emery-Dreifuss肌营养不良2(Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, EDMD2)型患者的临床特点,尤其是该例的突变位点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、实验室检查结果、神经电生理、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其双亲基因,结合文献对EDMD2的临床特点、致病机制、基因突变位点进行总结讨论。结果本例EDMD患者临床特点主要表现为关节挛缩、脊柱强直,而无心脏受累。用Sanger法验证患者为LMNA基因c.1366AG杂合错义突变。结论本例患者基因的突变位点为国内首次报道,目前仅见1例国外报道。其临床表现与既往EDMD2型患者临床表现有所不同,暂无心肌病变与心电传导障碍,考虑与患者病程不足20年有关,需继续临床随访。     

强直性肌营养不良症1例报告

强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,比较少见,现将我院收治的1例报告如下。陈××,男,64岁,已婚,营业员,6年前出现右手活动不灵,握拳后不易松开,冷天时加剧,但反复活动后可暂时恢复。继之发音不够清楚,起病后1年余,右肘部屈曲不易伸直,左手也活动不灵,以后全身日益消瘦无力,吞咽困难,流涎。上述症状近3年加重。性功能减退,有阳萎。解     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来