Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析

目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果 7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容特殊(前额扁平,眼距稍宽,鼻梁凹陷,长人中伴高腭穹,嘴唇偏厚伴嘴角下垂)。手足指(趾)甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136tC,p.Leu379Pro,相关软件预测为致病变异,从而确诊为TMBTS。文献复习显示,TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似,致病性KCNH1基因相同,需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论基因检测有助于TMBTS诊断,发现新的KCNH1基因变异。     

闭锁综合征1例报告

闭锁综合征１例报告青岛市市立医院（２６６０１１）李红赵延祜姜立民闭锁综合征（ｌｏｃｋｅｄ－ｉｎｓｙｎｄｒｏｍｅ）是一种临床不常见的特殊意识状态。病儿表现为意识清楚、面无表情、失语、吞咽反射消失，不能转头和耸肩，四肢瘫痪。如不熟悉本症，易误诊为昏迷。现...     

Shwachman-Diamond综合征1例报告

正Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是先天性再生障碍性贫血中的一种,可出现多系统受累的病变,其特征包括胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常,具有合并骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndromes,MDS)和急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)的高风险。现将山     

Sturge-Weber综合征1例报告

<正> 患儿,男,11岁,因剧烈头痛伴呕吐5日,进食少入院。患儿出生时即发现左面部血管痣(胎痣),后随年龄增大而长大。生后10个月起出现发作性双目上翻,每次持续约数秒钟即自行缓解,约每月发作1次,6岁以后未再发作。自7岁开始共发作3次剧烈头痛,伴呕吐,每次持续约3～5 d,予止痛治疗略有缓解,用甘露醇、七叶皂甙钠减轻脑水肿治疗反可加剧头痛。学习成绩中等,生长发育、智力同正常同龄儿童。此次入院前5 d又有类似头痛与呕吐     

巴特综合征1例报告

患儿,男,2岁。生后4个月开始厌食,时有恶心、呕吐,逐渐消瘦,生长缓慢。于入院前1个月开始发热、烦渴,每日饮水约2000～2500ml,多尿,以夜尿增多为著。无手足搐搦及肌痉挛,未用利尿剂及缓泻剂。患儿系第2胎,足月顺产。父母非近亲结婚,其姐     

Rett综合征1例报告

患儿 ,女 ,2岁8个月 ,因智能发育障碍伴运动功能进行性减退2年入院。G1P1,足月顺产 ,无外伤史。6个月内神经及运动发育基本正常 ,7个月后运动功能渐减退 ,并伴频繁抽搐 ,拒绝与外界接触。体检 :头围43cm ,神清 ,咬牙 ,眨眼 ,左顾右盼自发微笑 ,对声音无反应 ,心、肺、腹无异常。拇指内收 ,两上肢肌力正常 ,双手出现拍打、拧绞等刻板动作 ,两下肢肌力4级 ,肌张力低下 ,扶站位时呈外八字 ,无抬步动作 ,脊柱无畸形 ,腱反射亢进 ,病理征阴性。电反应测听示双耳ABR反应阈均为30dB ;脑电图示同年龄组异常睡眠脑电图(全程未见典型发作波);头颅C…     

Bardet-Biedl综合征1例报告

患儿,男,年龄8岁8个月。因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊。生后即发现双手、双足多指(趾)。4个月身体渐发胖。独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差。平时食量大。个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾)。家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康。患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟。患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖)。     

Romano-Ward综合征1例报告

患儿男,9岁。2年来在哭闹、劳累或发热时,出现面色苍白、烦躁、发绀、神志不清,偶有抽搐,约1分钟左右自行缓解。近4天无明显诱因抽搐频繁,于1986年8月入院。既往于1岁时有抽搐史。父母非近亲结婚。父健康,其母有晕厥、抽搐病史7年,后死于本病。长兄从6岁起有与母亲相似症状,11岁时因抽搐死亡。二哥及姐健康,父亲及母系亲属中无类似疾病。家族成员中无耳聋者。查体:听力正常。心率84次/分,心肺正常。晕厥发作时心律不齐。腹软,肝肋下1cm。神经系统检查正常。血红蛋白140g/L,红细胞5.0×10~(12)/L,血清钾5.0mmol/L,血清钙2.5mmol/L,二氧化碳结合力26.053mmol/L。心脏二维超声心动图显象检查心内结构正常。心电图:窦性心律,Q-T间期0.64～0.75秒,T波宽大畸形,有T波交替电压现象,频发多源性室早,有RonT现象及尖端扭转室速、室扑。经用静注利多卡因,口服心得安、苯妥英钠治疗,     

Klippel-Feil综合征1例报告

女,3岁。因反复血尿11个月入院。患儿于1985年5月首次出现肉眼全程血尿,伴尿频尿急,经中药治疗后6天血尿消失。此后有多饮多尿,并血尿两次,近1(1/2)月有间隙腹痛,并再次出现尿频尿急。病后无发热、浮肿,先后用吡哌酸、氨苄青霉素等治     

Pierre-Robin综合征1例报告

女婴,3.5kg生后10小时。第一胎第一产,足月顺产,羊水较少,混浊。生后2小时突然面色发绀、呼吸困难、口吐白沫,经吸氧、肌注洛贝林好转。拟诊“吸人性肺炎”转我科。体检:腋温36.5℃,头围34.5cm,身长51cm。呼吸40次/分。头颅外观正常,前囟平2×2cm,下颌短小,上腭裂开,舌厚短而后缩。呼吸音清晰,心率150次/分,律齐,无杂音,腹平软,肝脾未及。转入后肌注氨苄青霉素、吸氧对症治疗。入院后6小时再次出现呼吸困难、面绀,当即侧卧很快缓解。此后每取仰卧有类似发作     

Aicardi综合征1例报告

女,4月。因反复惊厥,进行性加重2周入院。2周前,患儿突然惊厥发作,呈点头弯腰,上肢伸直,下肢屈曲。开始每日2～3阵,每阵2～3次,每次2～3秒钟。发作时意识丧失,发作后如常。以后逐渐加重,四肢屈曲,呈拥抱姿式,每日4～5阵,每阵多次,可持续10余分钟。G_1P_1,足月顺产,出生     

Kartagener综合征1例报告

<正>Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低,从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病[1],是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia,PCD)的一种特殊类型,约占PCD的50%。中国的流行病学资料较少,目前发病情况尚不清楚。国外报告的PCD的发病率为     

Mowat-Wilson综合征1例报告

目的探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点。方法回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、眉毛宽、鼻梁低、鼻小柱突出、下颌呈三角形、耳垂突出。心血管超声示二叶主动脉瓣;头部磁共振成像示双侧脑室轻度扩大;脑电图示额部、前颞导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析显示患儿ZEB2基因3号外显子存在一处杂合突变c.164delC,导致氨基酸改变p.Pro55fs,确诊为Mowat-Wilson综合征。结论扩充了中国Mowat-Wilson综合征患者ZEB2基因突变谱。     

Imerslund-Graesbeck综合征1例报告

女性,12岁。因反复贫血11年、蛋白尿3年入院。1岁时因贫血入院检查。血红蛋白40g/L,骨髓检查巨幼红细胞性贫血,经治疗后好转,但以后反复出现贫血,近3年发现蛋白尿再次入院。父母近亲婚配。查体:营养发育良好,贫血貌,心尖区Ⅱ级收缩期杂音,两肺(一)。肝脾未触及。血压16/10kPa。血常规:血红蛋白57g/L,红细胞1.85×10~(12)/L,白细胞5.2×10~9/L,血小板正常,网织红细胞0.6％,尿蛋白 → 。尿盘状电泳:中分子蛋白尿,血清C30.66g/L内生肌酐清除率85.4％,尿氨基酸分析(一)。骨髓检查:巨幼红细胞性贫血。肾脏活体组织学检查:光镜:肾小球局灶性节段性透明变性及硬化。免疫荧光检查:C3及CIq均为 。患儿及其家属血清叶酸(FA)及B_(12)放射免疫分析结果分别如下:患儿FA15.2ng/ml(正常3～17ng/ml)。B_(12)170.3pg/ml(正常200～950pg/ml),患儿之父     

Kleine-Levin综合征1例报告

患儿女 ,10岁。因发作性嗜睡伴行为异常 4个月于2 0 0 3年 1月 2 1日入院。 4个月前患儿无明显诱因出现发热 ,体温 38 3℃ ,伴头痛、头晕 ,无恶心、呕吐。按上呼吸道感染治疗 ,热退后出现嗜睡。对外界反应淡漠 ,行为异常 ,情绪不稳 ,胡言乱语 ,醒后食欲增加。体检 :神志清 ,反应迟钝 ,表情淡漠 ,间有烦躁不安 ,易怒、冲动 ,问答不切题 ,查体欠合作。心、肺、腹及神经系统无阳性体征 ,智力、运动发育与同龄儿相仿。实验室检查 :血电解质 ,肝、肾功能正常 ,脑脊液检查基本正常 ,诊断疑为病毒性脑炎 ,给予抗病毒、降颅压及对症治疗 ,3d后上述症…     

Cockayne综合征1例报告

<正>Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等。它具有由遗传异质性赋予的复杂表型,其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB),分别位于第5和第10号染色体,ERCC6的突变约占病例的75%,     

Peutz-Jeghers综合征1例报告

患儿女 ,11岁。因口唇、双手指及足掌部黑色斑 10年而就诊。 1岁时家人发现患儿口唇点状黑色素沉积 ,且逐年加深加大呈泼墨样 ,相继出现双手指及足掌部散在黑色素斑。消瘦、发育差 ,无呕吐、腹痛及便血。曾多次到多家医院皮肤科就诊 ,均诊断为色素沉着。于 2 0 0 1年 7月来我院     

Beckwith-Wiedemann综合征1例报告

女,6月。第一胎,难产,出生体重4.2kg,生后有青紫窒息、巨舌、巨体、腹大。奶量甚大,家族中无同样患者。体检:体重9kg,身长68cm,头围41cm,腹围49cm。前额窄,前囱小如指尖,鼻梁扁,巨舌,