中国汉族人群中YWHAE基因与帕金森病的相关性研究

目的 探讨YWHAE基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)之间的相关性.方法 采用TaqMan检测法对中国汉族人群258例PD患者(病例组)和260例健康体检者(对照组)YWHAE的3个位点(rs1873827、rs12452627、rs1532976)进行关联分析和单核苷酸多态性分析,比较病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及单倍型的差异.结果 两组间 YWHAE的3个位点基因频率、基因型频率比较差异无统计学意义.rs1873827与rs12452627 的LD分析其D'值较大(D'=0.933).进一步对两位点的单倍型分析发现其各种组合间差异均无统计学意义.结论 研究结果提示YWHAE基因的3个位点与中国汉族人群PD的发生不存在相关性.     

早期B细胞因子相关锌指蛋白基因的变异与中国人群的狼疮肾炎发病的相关性研究

目的研究早期B细胞因子相关锌指蛋白(OAZ)基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人狼疮肾炎(LN)发病的相关性.方法选择OAZ基因内部阳性微卫星D16S517附近的8个SNP标记在184例系统性红斑狼疮(SLE)患者(83例狼疮肾炎患者和101例非狼疮肾炎患者)和286名正常人中进行等位基因分型,以Helixtree软件分析SNP分布情况.结果发现中国汉族人群中 (1) SNP rs1344531等位基因(T)频率在SLE患者组(47.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.008);CC基因型的频率在SLE患者组(25.5%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.005). (2)SNP rs1344531等位基因(T)频率在狼疮肾炎患者组(53.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.001);CC基因型的频率在狼疮肾炎患者组(22.9%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.013),TT基因型的频率在狼疮肾炎患者组(28.9%)显著高于正常对照组(14.3%,P=0.003).(3)rs1420676～rs1344531(C-T) (P=0.001),rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-T)(P=0.004),rs2292155-rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-C-T) (P=0.002) 等单倍型频率在狼疮肾炎患者组中显著增高.而rs1344531-rs2080353(C-A) (P=0.005),rs1344531-rs2080353-rs933564(C-A-G) (P=0.006)等单倍型的频率在狼疮肾炎患者组中显著下降.结论 OAZ基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用.     

NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等住基因型及等位基因频率分析、单倍型分析.结果 病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关.病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异.在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异.结论 NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联.IWNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点.     

NDST3基因多态性与云南汉族精神分裂症的关联

目的 探讨欧洲人群中检测到的精神分裂症易感基因NDST3的多态性与中国汉族云南地区精神分裂症的关联性.方法 采用SNa Pshot技术对云南地区精神分裂症患者 (n=364) 和正常对照组 (n=287) 进行SNP位点rs11098403的基因分型;应用阳性和阴性症状量表 (PANSS量表) 评估精神分裂症患者的精神症状, 通过线性回归分析rs11098403多态性与精神分裂症易感性及rs11098403多态性与精神症状的关联.结果 NDST3基因rs11098403位点基因型和等位基因分布频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义 (P>0.05) ;也与阳性症状、阴性症状和一般精神病性症状评分无关.结论 NDST3基因SNP rs11098403多态性与云南汉族精神分裂症的遗传易感无关联性.SNP rs11098403多态性与精神分裂症的关联性与欧洲人群的不同.     

新疆维、汉人群CD14基因单核苷酸多态性的连锁不平衡和单倍型分析

目的 研究CD14基因-159、-1359、rs2569192 3个单核苷酸多态性(SNP)的发生频率在新疆维吾尔族(维族)、汉族人群是否存在连锁不平衡关系及其单倍型组成.方法 应用SNaPshot SNP分型技术对新疆地区维族、汉族300例(维、汉族各150例)健康个体CD14基因-159C/T、-1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点进行基因分型,分析3个位点间的连锁不平衡关系,计算它们构成的单倍型.结果 CD14基因-159C/T、-1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点基因型频率分布符合H-W平衡.新疆维族和汉族的等位基因发生频率差异无统计学意义(P＞0.05).通过对这3个SNP位点两两间进行连锁不平衡分析,发现连锁不平衡系数|D'|值都为1.3个SNP主要组成4种单倍型:TGC、CTC、CGG、CGC,维、汉族单倍型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆地区维、汉人群CD14基因-159C/T、-1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点呈完全连锁不平衡.TGC是维、汉族人群的主要单倍型.为新疆地区维、汉族人群CD14基因3个SNP的群体遗传学资料,并且为寻找与CD14相关疾病单倍型奠定了基础.     

DNA甲基化转移酶3B基因和多巴胺D1受体基因交互作用与精神分裂症的关系

目的 探讨DNA甲基化转移酶3B(DNMT3B)基因与多巴胺D1受体(DRD1)基因交互作用对精神分裂症患病风险的影响.方法 选取DNMT3B基因2个标签SNP(rs2424908和rs6119954)以及DRD1基因5个标签SNP(rs4532、rs5326、rs2168631、rs6882300和rs267418),采用TaqMan探针SNP基因分型技术对365例精神分裂症患者和365名健康对照者进行检测,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用.结果 DNMT3B基因rs6119954位点基因型分布在患者组与对照组之间差异有统计学意义(χ2=8.06,P=0.018);MDR分析结果显示DNMT3B与DRD1基因相互作用存在于两位点模型(rs6119954-rs267418)(OR=1.79,95%CI:1.29～2.47;χ2=12.51,P=0.0004),三位点模型(rs6119954-rs5326-rs267418)(OR=2.36,95%CI:1.73～3.22;χ2=29.33,P＜0.0001)以及四位点模型(rs2424908-rs6119954-rs5326-rs267418)(OR=3.08,95% CI:2.24～4.24;χ2=48.88,P＜0.0001).结论 DNMT3B与DRD1基因存在交互作用,并可能增加精神分裂症的发病风险.     

受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R基因多态性与重性抑郁障碍的关联分析

目的探讨受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R(PTPRR)基因多态性与重性抑郁障碍(MDD)及其内表型的关联性。方法收集中国北方汉族MDD患者517例(MDD组)和健康志愿者455人(对照组),采用时间飞行质谱技术检测研究对象PTPRR基因的11个单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,采用UNPHASED软件进行等位基因、基因型、单倍型及数量性状分析。结果单位点分析显示,等位基因频率和基因型分布在MDD组和对照组间差异无统计学意义(校正后P>0.05);单倍型分析显示,三位点单倍型rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0023,OR=1.334,95%CI=1.104~1.612)和四位点单倍型rs11178391(C)-rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0063,OR=1.281,95%CI=1.059~1.549)均显著增加MDD发病风险;数量性状分析显示,SNP rs2203231的等位基因和基因型分别与韦氏记忆量表(WMS-R)的心智原始分(P=0.0038,P=0.0024)和心智量表分(P=0.0057,P=...     

重庆地区汉族人群FGF23基因多态性与冠心病的相关性分析

目的 探索重庆地区汉族人群中成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因多态性同冠心病发病的相关性.方法 筛选2014年5月至2015年3月在我科接受冠脉造影检查的重庆汉族人群431例,其中冠心病(CHD)组231例与对照组200例.提取血液DNA样本后采用Sequenom Massarray 系统对于rs7955866、rs13312756、rs3812822这3个FGF23基因TagSNP位点进行基因分型,对其等位基因、基因型及单体型的组间分布进行统计学分析.结果 CHD组rs7955866 A等位基因和rs3812822 C等位基因频率明显高于对照组(P ＜0.001),两位点组间基因型分布也存在明显差异(P＜0.01).单因素Logistic回归分析示rs7955866 GA基因型携带者患病风险为GG基因型的2.146倍,具有统计学意义(P=0.01,OR=2.146,95％ CI[1.393 ～3.306]),rs3812822 CT基因型与TT基因型携带者患病风险亦具有统计学差异(P=0.01,OR=2.010,95％CI[1.327 ～3.046]).多因素非条件Logistic回归分析调整性别、年龄、BMI、吸烟饮酒史、高血压病史、高胆固醇血症等混杂因素后,结果显示rs7955866及rs3812822位点均与CHD发病独立相关(P＜0.001,OR=2.478,95％ CI[1.613 ～3.806];P ＜0.001,OR=2.123,95％CI[1.439 ～3.132]).单体型rs7955866-rs1 3312756-rs3812822统计学分析结果显示,单体型ACC具有增加冠心病患病风险的作用(P＜0.001; OR=2.074,95％ CI[1.391～3.091]).结论 重庆汉族人群FGF23基因多态性及与冠心病患病风险相关.     

宿主免疫系统 IL-2、TNF-α基因启动子多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2（IL-2）以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒（ HCV）慢性感染的相关性。方法：选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果：IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义（ P＜0.05,OR=0.864,95%CI为0.700～1.066）,病例组CC基因型频率高于对照组（ P＜0.05）,rs2069763等位基因差异具有统计学意义（ P＜0.05,OR=1.234,95％CI为1.007～1.513）,病例组等位基因G频率高于对照组（P＜0.05）,rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义（P＜0.05,OR=0.812,95％CI 为0.662～0.996）,病例组单倍型 ATG 频率低于对照组（ P ＜0.05）;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。     

中国汉族女性中G72基因与精神分裂症的关系

目的 研究在中国汉族女性中NMDA受体途径重要基因G72与精神分裂症的关系。方法 在545名中国汉族女性(精神分裂症患者260例,正常对照285例)中对位于G72基因的3个单核苷酸多态性位点(rs3916965、rs3916967和rs2391191)进行基因分型和连锁不平衡分析。结果 遗传标记rs3916967的等位基因G(P=0.038 6)和rs2391191的等位基因A(P=0.009 6)均与精神分裂症相关。此外,由3个单核苷酸多态性位点构建的单倍型分析表明,单倍型GAG在病例-对照组中表现出统计学差异(P=0.002 4)。结论 在中国汉族女性中,G72基因是精神分裂症的一个重要易感基因,在后续的研究中有必要对本结果进行进一步的验证。     

中国广西人群miRNA 17 92基因簇启动子区rs1491034和rs982873遗传多态性研究

目的 研究rs1491034和rs982873单核苷酸多态性(SNPs)在广西人群中的分布特点,比较二者基因型和等位基因在不同种族、地区人群间的分布差别. 方法 采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034和rs982873 SNPs,比较两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的不同种族和地区人群间的差别. 结果 广西人群rs1491034和rs982873均存在TT,CT及CC 3种基因型.2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较,差别均无统计学意义(P＞0.05).广西人群rs1491034基因型和等位基因频率与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P＜0.01),而rs982873基因型和等位基因频率与HapMap-JPT和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P＜0.05),但两位点基因型和等位基因频率与其他人群比较,差别均无统计学意义(P＞0.05). 结论 广西人群存在rs1491034和rs982873多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差别.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

多巴胺D1受体基因与精神分裂症患者症状数量性状的关联分析

目的 探讨多巴胺D1受体基因(DRD1)与精神分裂症患者症状数量性状的关联.方法 2006年1月至2007年12月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心收集211例精神分裂症患者和247名健康对照者的临床资料及外周静脉血并提取DNA,采用TaqMan荧光探针SNP基因分型技术对DRD1基因的5个标签单核苷酸多态性(rs4532、rs5326、rs2168631、rs6882300及rs267418)进行检查,使用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者疾病表型的数量性状.结果 患者组与对照组间DRD1基因5个标签SNP的基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义(Ps＞0.05);rs4532-rs5326之间存在连锁不平衡(D'=0.84);单体型分析显示各单体型分布频率差异在病例组与对照组间差异无统计学意义(Ps＞0.05);携带rs4532G等位基因患者的阴性症状分显著高于不携带G等位基因患者[GG±GA型(20.3±3.3)分,AA型(18.2±3.9)分,P＜0.01].结论 DRD1基因rs4532位点可能与精神分裂症阴性症状的数量性状存在关联.

Abstract：

Objective To explore the relationship between dopamine D1 receptor gene (DRD1)and symptom quantitative trait of schizophrenia. Methods Peripheral blood samples were collected from 211 schizophrenics and 247 healthy controls at our center. Five tag SNPs (single nucleotide polymorphisms) (rs4532, rs5326, rs2168631, rs6882300 & rs267418) within DRD1 gene were genotyped by TaqMan SNP genotyping assay. The positive and negative syndrome scale (PANSS) was used to quantify the phenotypes of schizophrenia. Results No significant differences existed in the frequencies of genotypes and alleles of DRD1 gene between the schizophrenics and normal controls ( Ps ＞ 0.05 ); strong linkage disequilibrium was observed between rs4532 and rs5326 ( D'= 0.84 ); no significant difference of haplotypic distribution was identified between the patients and controls ( Ps ＞ 0. 05 ); the patients with rs4532G allele had a higher negative subscale score than those without G allele (20.3 ± 3.3 vs 18.2 ± 3.9, P ＜ 0. 01 ). Conclusion The rs4532 within DRD1 gene may be associated with negative symptom quantitative trait in schizophrenia.     

神经调节素1基因多态性位点rs35753503、rs3924999与利培酮治疗精神分裂症的关联

目的 探讨神经调节素1 (NRG1) 基因多态性位点rs35753505、rs3924999与云南地区汉族精神分裂症利培酮治疗12周后临床疗效的关系.方法 纳入122例精神分裂症住院患者, 最终114例完成12周利培酮治疗、基因检测及相关量表评定, 同时收集性别、年龄、受教育年限相匹配的187名汉族正常人群对照.采用微测序分型技术SNP检测基因多态性位点, 采用Taq Man等位基因分型技术进行基因分型及基因频率分析, 于治疗开始及治疗12周末进行阴性和阳性症状量表PANSS、个人和社会功能量表PSP、瑞文标准推理测验、韦氏智能测验数字识记法、数字划消测验测评, 用两者的差值评估利培酮治疗精神分裂症的疗效.结果 (1) 精神分裂症与对照的rs35753505、rs3924999两个基因多态性位点的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义; (2) rs35753505、rs3924999两个多态性位点不同基因型的基线临床资料比较未发现差异有统计学意义; (3) 2个多态性位点不同基因型在利培酮治疗前后的数字划消一净分差值差异有统计学意义, 其中rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.010) , 即G/A组数字划消一净分差值较G/G组的差值高;rs3924999位点的3种不同基因型比较中, A/A与A/G比较差异有统计学意义 (P=0.032) , 即A/A组数字划消一净分差值较A/G组的差值高; (4) 利培酮治疗前后瑞文标准推理得分差值与rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.004) , 即G/A组瑞文标准推理得分差值较G/G组的差值高; (5) 利培酮治疗前后差值的相关分析及回归分析结果显示, 数字划消二差值与基线的病程、基线的剂量、基线的瞬时记忆、基线数字划消二、三净分、rs35753505基因型有关.结论 rs35753505位点不同基因型患者经利培酮治疗后, 注意的指向性和集中力、逻辑推理能力改善程度不同, G/A基因型患者的改善程度大于G/G基因型.     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

转化生长因子β1基因rs2317130单核苷酸多态性与结核病易感性的关联分析

目的 探究转化生长因子β1（transforming growth factor β1, TGF -β1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与结核病易感性的关系,为结核病的诊断和治疗提供更多的参考依据。方法 通过病例-对照（case-control）研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例确诊的活动性结核病患者作为病例组（男980例,女553例）,选取同期在该院体检的1 445例人员作为健康对照组。通过飞行时间质谱仪（TOF-MS）检测TGF-β1基因6个SNP位点rs2317130、rs17516265、rs8110090、rs3087453、rs2278422、rs1800469基因型,通过比较两组间SNP等位基因频率差异,初步筛选出与结核病易感性相关联的SNP位点。用结核分枝杆菌标准株H37Rv刺激不同基因型的健康人外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cell, PBMCs）,ELISA检测上清中TGF-β1含量,进一步验证TGF-β1基因SNP位点与结核易感性的关系。结果 在6个SNP位点中发现仅 rs2317130 C>T 位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学（P<0.05）,结核病患者rs2317130 C>T位点C等位基因频率显著增高（OR=1.14;95%CI=1.03~1.26;P<0.01）,其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义（P>0.05）。此外,ELISA实验结果表明,rs2317130 SNP位点CC纯合子基因型的患者TGF-β1表达量显著高于其他基因型（CT杂合子和TT纯合子基因型）,TGF-β1表达量上调可加速结核病发展,进一步证实rs2317130位点C等位基因为结核易感基因。结论 TGF-β1基因rs2317130 C>T位点与结核易感性相关,其C等位基因为结核易感基因,即携带C等位基因人群患结核风险升高。     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。