先天性肾上腺皮质增生手术1例报道

本文探讨了先天性肾上腺皮质增生的发病原因、治疗方案和最佳治疗时机，提出了对本病进行筛查的重要性。     

先天性肾上腺皮质增生症9例分析

先天性肾上腺皮质增生症可在生后2周内出现严重失盐症状。例如 :反复呕吐、腹泻、体重不增、喂养困难、嗜睡、脱水、循环衰竭等症状。如诊断治疗不及时可迅速死亡。现将我院几年来收治 9例年龄较小的先天性肾上腺皮质增生症报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　男 6例 ,女 3例 ;年龄最小 2 5ｄ,最大 2个月 ;其中新生儿占 4例。主诉 :呕吐 6例 ,腹泻 4例 ,喂养困难 6例 ,体重不增 8例 ,皮肤发黑 5例 ,性征异常 4例。体查 :全组中有 7例呈中～重度脱水 ,全身皮肤色泽增深 5例 ,3例女婴阴蒂肥大 ,1例男婴阴茎粗长。全组均有低血钠 (10 2～ 113…     

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

1 病历摘要 1．1 例1：患儿，男，13d，因频繁呕吐腹泻13d、拒乳1d人院。患儿系第3胎2产，过期3d剖宫产产出，出生体重3250g。生后喂养困难，嗜睡少尿。人院后患儿出现心跳骤停，经胸外按压后缓解。查体：T36℃，P30～160次／min，R500：／min，体重2900g。发育、营养差，神情烦躁、反应差，呼吸急促，皮肤呈暗黄色、干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟平坦无搏动，眼窝略凹陷，鼻翼煽动。     

超声诊断先天性肾上腺皮质增生的应用价值探讨

目的探讨超声诊断新生儿及小儿先天性肾上腺皮质增生的应用价值。方法选取我院2009年1月—2012年1月先天性肾上腺皮质增生患儿13例,采用彩色多普勒超声诊断仪对患儿行腹部超声扫查,对出现呕吐、腹泻、纳差的患儿检查消化道,同时也对其肾上腺进行扫查,对出现外阴异常的患儿,增加对其肾上腺的扫查。结果 13例患儿均有呕吐、腹泻、纳差等症状,超声与实验室检验均作出了诊断,无漏诊。结论超声诊断先天性肾上腺皮质增生,简便、快捷、安全,能够清晰地显示出肾上腺的异常,使患儿早期明确诊断,得到及时治疗,在临床上具有重要意义。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊疗

1.疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病.CAH属常染色体隐性遗传.轻型CAH发病较晚,为一种亚临床类型,也称迟发性、部分性、非典型性CAH.后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别.无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊.     

先天性肾上腺皮质增生症的治疗与随访

目的：提高对21－羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增（CAH）的认识。方法：对26例CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：26例中单纯男性化型4例，男性化伴失盐型22例。随访10例，4例坚持氢化考的松治疗，其中3例定期随访疗效较好，1例激素剂量未作调整，出现副作用；1例间断治疗，男性化症状控制不佳；5例中断治疗，3例不久死亡，2例男性症状显著。结论：对外生殖器异常或伴失盐酸中毒表现的患儿应考虑本病。CAH需早期治疗，并坚持随访。     

先天性肾上腺皮质增生症误诊1例

患儿 ,女 ,3 8天。因频繁呕吐半个月入院 ,系第 3胎第 3产。出生体重 3 .5ｋｇ ,出生后食纳较差 ,时有呕吐 ,大便 7-8次 /日 ,体重不增。父母均体健 ,非近亲婚配 ,有一胞姐 ,体健。入院体检 :Ｔ3 7℃ ,Ｐ1 2 0次 ,Ｒ40次 ,Ｗ3 .3ｋｇ ,头围3 5.7ｃｍ ,神清 ,精神萎糜 ,消瘦貌 ,皮肤弹性差 ,腹壁皮下脂肪 0 .2ｃｍ ,心肺正常 ,腹胀 ,肝右肋下 2ｃｍ ,脾肋下未及。外阴呈两性畸形 ,阴茎及阴囊发育不良 ,阴囊内未触及睾丸 ,尿液自阴茎下方尿道口排出。血电解质 :钾 6.44ｍｍｏｌ/Ｌ ,钠 1 0 2 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯 70 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,钙 2 .87ｍ…     

先天性肾上腺皮质增生症临床特点及转归分析

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识.方法 对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行回顾性分析,并对治疗转归进行随访.结果 男女比例为11∶34,年龄（16.8±10.0）岁.21-羟化酶缺乏症29例,17α-羟化酶缺乏症13例,11 β-羟化酶缺乏症3例.主要临床表现：21-羟化酶缺乏症女性患者为阴蒂肥大、色素沉着、男性第二性征发育、外生殖器畸形、恶心呕吐;男性为性早熟、色素沉着、恶心.17α-羟化酶缺乏症患者为高血压、男性女性化、性不发育、色素沉着.11 β-羟化酶缺乏症男性患者为低血钾、高血压、性早熟、色素沉着;女性为外阴畸形、高血压及色素沉着、低血钾.确诊患者均行激素替代治疗,部分行外生殖器矫形手术,必要时行人工周期治疗.随访12例患者性征发育均得到明显改善.结论 先天性肾上腺皮质增生症确诊需综合临床表现、生化指标及肾上腺CT,及早确诊及系统治疗可显著改善预后,提高生活质量.     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,10d,因呕吐、腹泻5d人院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3-4次见,进食差,少尿,近2d,出现发热,体温最高38．5度,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2℃,脉搏90次/min,呼吸48次/min,血压40／20mmHg,体重2100g。营养、发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷,口周发青,口唇发绀,咽部充血。双肺呼吸音减弱,心率90次／min,音钝,律整,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,肝肋下触及2cm,质软,脾肋下未触及,肠鸣音减弱。四肢厥冷,原始反射消失。外生殖器为阴蒂肥大,假两性畸形。     

先天性肾上腺皮质增生，17d羟化酶缺乏型1例

１病例介绍 女患，１５岁，未婚，因四肢无力１周入院。１周前无明显诱因出现双侧腓肠肌肉酸痛，僵硬，继而四肢无力，５天前开始不能抬腿，不能拿碗筷，于当地医院静脉输液补钾后四肢无力和酸痛逐渐好转，但次日因腹泻１次，无力再次加重而入我院。该患一直无发热、心悸、气短。２年前曾感四肢无力，自行好转。一直无月经。父母非近亲结婚，１姐体健。体检：Ｐ１０５次／分，Ｂｐ １８０／１００ ｍｍＨｇ。双肺正常，心界不大，心律齐，可闻第３心音，未闻及杂音。腹部检查正常。双下肢无水肿。全身肌肉无压痛。第二性征发育不全。辅助检…     

双侧肾上腺皮质增生合并结核1例

患者 ,女 ,36岁。因向心性肥胖、多毛 1年 ,发现血压升高 8月而入院。病程中伴双下肢间断浮肿 ,无潮热、盗汗。既往史、月经史、家族史无特殊。查体 :ＢＰ 2 3/14ｋＰａ ,Ｐ 98次 /分。矮胖体型 ,满月脸 ,水牛背 ,面部多毛 ,多发痤疮 ,多血质面容 ,心肺 (— ) ,腹部紫纹明显 ,阴毛、腋毛明显增多 ,双下肢中度凹陷性水肿 ,余 (— )。辅查 :血、尿常规、肝肾功、血糖、血脂均正常。尿ＶＭＡ(— ) ,血皮质醇浓度明显增高 ,昼夜生理节律消失。血浆ＡＣＴＨ正常。地塞米松大、小剂量抑制试验均不能抑制。ＣＴ示 :双肾上腺略饱满 ,未见占位。头颅…     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中...     

先天性肾上腺皮质增生症1例

新生儿男，13天。于2003年4月29日入院。患儿为母孕40周，剖腹产，生后母乳喂养。入院前12h出现少哭、少食、少动，并发现皮肤黄染，出生后体重不增。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>1临床资料患儿,女,生后7h,主诉皮肤紫红7h入院.患儿为第2胎第2产,孕39周顺产娩出,出生体质量为3.3kg,Apgar评分为1分,5min后为10分,血性羊水,胎盘有部分溃烂,脐带未见异常.患儿生后全身紫红,故予吸氧后转入延边大学附属医院小儿科PICU,以青紫待查收入院.病程中未开奶、未排胎便、胎尿.入院检查身体见,体温为36℃,呼吸为42次/min,脉搏为120次/min,体质量为3.17kg,身     

先天性肾上腺皮质增生症14例分析

本文报道我院儿科1973～1987年14yr间收治的14例先天性肾上腺皮质增生症中,21-羟化酸缺陷单纯男性化型13例,21-羟化酶缺陷男性化伴失盐型1例。接受肾上腺皮质激素补偿疗法的时间分别为1～10yr。强的松口服剂量为每日25mg/m~2。早期诊断,早期应用肾上腺皮质激素和坚持治疗是十分重要的。     

以腹泻为首发症状的先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,17 d,腹泻4 d,反应差1 d。患儿系第1胎第1产,39＋2周剖宫产娩出,出生体质量3.0 kg。生后哭声响亮,Apgar评分1、5、10 min为8,9,10分,无胎膜早破,脐带、胎盘正常,生后24 h开奶,混合喂养,吸吮有力。患儿于入院前4 d出现腹泻,黄色稀便,约7～8次/d,量中等,无脓血、黏液,家长自述尿量无明显减少,     

先天性肾上腺皮质增生尸解1例

尸体男性，出生40d身长56cm，体重3900g，阿氏评分10分，足月妊娠，第1胎第1产，剖腹产。出生后1d半因气促、紫绀入院治疗，诊断为新生儿肺炎，住院4d治愈出院。后因反复呕吐1个月，体重不增再次入院，每天呕吐1-2次，呈喷射状，为胃内容物，无发热、抽搐、气促和紫绀。一直母乳喂养，现体重3440g。近两天吃奶欠佳，精神差，夜间哭闹，大便5-6次／d，尿量较多。体检：精神萎糜，偏消瘦，皮肤色素加深，余未见异常。入院后实验室检查：血钠104．2～167．7mmol／L，钾6．97～3．10mmol／L，皮质醇945．2～1310．3mmol／L，醛固酮3．95mmol／L，促肾上腺素（8AM）56pmol／L。染色体核型：G显带，46 XY。入院后第5天高热39．5℃，第6天因血钠高、血压低、重度代谢性酸中毒，心跳、呼吸骤停，经抢救无效而死亡。