超声筛查在出生缺陷防控中的作用

文章阐述了二维超声、彩色多普勒、早孕期超声、中晚孕期超声及三维超声在出生缺陷防控中的临床应用价值及不足,指出二维超声和彩色多普勒仍然是最重要的出生缺陷筛查和诊断方法。产前超声医生接受严格规范标准化的培训,是保证超声筛查达到出生缺陷防控目标的基础。     

产前诊断实验室检测技术的规范应用

<正>随着近年我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等严重出生缺陷的生育风险也相应增加。在孕期进行产前筛查、产前诊断是预防此类出生缺陷最有效的方法。无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)及快速而高效的基因组检测技术,如基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analys     

早孕期产前筛查——未来的前景并不遥远

<正>加强孕期保健,提高胎儿异常产前筛查与产前诊断水平,是降低出生缺陷的重要工作,也是产科医生面临的重要任务。产前筛查与产前诊断工作在我国起步较晚,目前大多数地区的产前筛查方法多采用妊娠中期(15~20+6周)血清学方法筛查胎儿染色体异常,妊娠中期(20~24周)通过超声筛查胎儿结构异常,筛查发现异常后通过羊水穿刺或超声进行诊断,以上措施有效地降低了我国出生缺陷儿的出生。但也存在一定的问题,因中孕期筛查     

孕早期54例胎儿异常的超声诊断与分析

目的：通过早孕期孕11～13＋6周超声筛查胎儿异常,预防出生缺陷,帮助孕妇在早孕期决定是否终止妊娠,减少中晚期终止妊娠对母体伤害。方法：按照江苏省产前超声规范要求对胎儿顺序逐一扫查,仔细测量胎儿生长参数。结果：2008年至2014年1078例孕11～13＋6周妊娠妇女中,54例胎儿异常,占5％,结论：孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、脊柱裂、腹裂、脐膨出、胸外心及四肢骨骼异常等大部分胎儿畸形。但是一些孕早期形态学改变不明显的畸形需到中、晚孕期连续筛查才能做出诊断,所以结合中、晚孕期连续超声检查可以有效提高胎儿畸形检出率,预防出生缺陷。     

孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐

<正>孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施^[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)^[2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)^[1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)^[13]发布的相关指南,对孕前及孕期携带者筛查的适宜人群、     

子痫前期母子心血管风险及防范

子痫前期（PE）是重要的孕期心血管风险暴露,增加母子两代远期心血管疾病（CVD）风险。加强临床监测、风险因素评估和早期干预将有益于促进PE女性及其子代心血管健康。PE的早期筛查和干预是女性孕期心血管风险防范的关键之一。除药物干预之外,体重控制、筛查和治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）、减盐等也不容忽视。     

唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用

唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的"金标准"是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析.目前普遍认为,早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案,手术相关的流产风险估计都是1%[1].但是,如果每个孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且也将丢失许多正常胎儿.按中国每年的出生率为2000万计,因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万.因此,在进行侵入性检查前有必要进行筛查,以确定高危人群,并计算个性化的风险.     

唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用

唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的"金标准"是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析.目前普遍认为,早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案,手术相关的流产风险估计都是1%[1].但是,如果每个孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且也将丢失许多正常胎儿.按中国每年的出生率为2000万计,因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万.因此,在进行侵入性检查前有必要进行筛查,以确定高危人群,并计算个性化的风险.     

唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用

唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的"金标准"是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析.目前普遍认为,早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案,手术相关的流产风险估计都是1%[1].但是,如果每个孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且也将丢失许多正常胎儿.按中国每年的出生率为2000万计,因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万.因此,在进行侵入性检查前有必要进行筛查,以确定高危人群,并计算个性化的风险.     

再论产前筛查质量控制的重要性

近年,随着出生缺陷二级干预知识的不断普及,经典的唐氏综合征母血清学二联筛查已得到大面积的推广.及时回顾过去的工作,讨论存在的问题,对于不断提高产前筛查质量有着十分重要的意义.本期蒋涛等[1]对六万多例中孕期母血清筛查情况的回顾,很有借鉴意义.     

妊娠期TORCH感染对婴幼儿发育影响的探讨

目的 :探讨孕期TORCH感染对婴幼儿发育的影响。方法 :将经PCR及ELISA检测证实为TORCH感染的婴幼儿分为孕期感染组、先天性宫内感染组及正常对照组 ,对 3组智力发育及体格发育进行 3.5年的随访。结果 :孕期TORCH感染对婴幼儿的智力发育、头围及体格发育有严重影响 ,可导致出生缺陷的发生。结论 :筛查孕早期原发性TORCH感染有助于预防婴幼儿远期发育障碍     

产前筛查高风险的临床认识与干预策略

产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段。采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群。并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率。加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质。     

产前筛查高风险的临床认识与干预策略

产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段.采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群.并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎...     

不良孕产史的再生育咨询

<正>不良孕产史是指发生过孕期流产、死胎死产、出生缺陷、新生儿或婴儿死亡以及先天发育相关疾病的生育史。国内外文献报道不良孕产史夫妇再次孕育不健康胚胎/胎儿的风险较普通群体显著升高^[1,2],部分遗传因素相关的不良妊娠史夫妇家族成员发病风险也相应升高。不良孕产史夫妇及其家族成员再生育咨询，有助于确定孕前及孕期不良妊娠风险暴露的干预方案，制订科学的备孕及孕期管理计划，有效降低不良孕产再发风险。     

双胎妊娠产前筛查新进展

正随着辅助生殖技术(ART)的发展和高龄产妇生育需求的增加,双胎妊娠的发生率大大增加,双胎妊娠较单胎妊娠相比,胎儿出生缺陷的发生率增加,因此对双胎妊娠进行产前筛查和必要时的产前诊断至关重要。双胎妊娠产前筛查较单胎复杂,传统的早中孕期筛查方案是否与单胎妊娠相同?外周血胎儿游     

听觉系统的发育与新生儿听力缺陷的筛查

外周各听觉器官自早孕期按声音传导的顺序不断发育成熟,听觉中枢的神经元也于中孕期开始发育,其神经纤维髓鞘的形成甚至可延续至出生后多年,但新生儿听力和言语发育的关键时期是在出生后6个月内,这也是新生儿听力缺陷筛查和康复的最佳时机.新生儿听力缺陷的发生在出生缺陷中占有重要地位,不仅造成个人和家庭的巨大压力,还给国家和社会带来沉重的负担.目前研究表明,新生儿听力缺陷的病因主要与遗传因素尤其是耳聋相关基因突变、线粒体的遗传因素、外周的听神经病和引起传导性听力损失的疾病有关.因此,在产前保健和出生后筛查时,临床医务人员应在我国现阶段新生儿听力筛查的工作策略基础上,针对新生儿听力筛查的高危人群进行正确的、规范的指导、筛查和干预,尽可能地将新生儿听力缺陷造成的损失降到最低.     

拉萨市人民医院7014例围产儿出生缺陷的回顾性分析

目的初步了解拉萨地区围产儿出生缺陷发生情况,探索相关影响因素。方法对拉萨市人民医院2012年1月至2015年12月出生的7 014例围产儿出生缺陷资料进行回顾性分析。结果围产儿共7 014例,出生缺陷59例,发生率为8.41‰。出生缺陷的顺位排序前5位依次为:多指(趾)畸形、唇腭裂、神经管畸形、脑积水、马蹄足内(外)翻。Logistic多因素回归分析,产妇文化程度和产检次数对出生缺陷率的影响有统计学意义(P0.05)。结论拉萨地区应健全出生缺陷筛查体制;重视三级预防,推行规范产前筛查和产前诊断,减少缺陷儿出生,提高人口质量。     

药物及化学物与出生缺陷的病例对照研究

从1987年7月至1990年12月在上海市区及郊县36所医院进行出生缺陷与药物及化学物相关的病例对照调查研究。共收集缺陷病例组1,609例,对照组3,218例,经统计分析发现孕期服用APC、安定;母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声;父亲接触有害物(化学物及物理因素)及吸烟>20支/天,与出生缺陷存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传病史、母亲孕次≥2次,孕期营养差、感冒、肝炎、腹泻等亦与出生缺陷存在相关联系。     

双胎妊娠染色体异常的产前筛查及产前诊断

双胎妊娠发生胎儿畸形、染色体异常的风险较单胎妊娠高。近年来双胎妊娠发生率和高龄产妇数量不断增加,双胎妊娠的早期筛查以及产前诊断十分重要。早孕期,颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查是重要手段,不建议单独使用血清学筛查;中孕期超声结构筛查对检出胎儿结构异常有一定意义。无创产前基因检测技术的发展,对降低侵入性产前诊断的风险有重要意义,但由于目前临床证据尚不充分,双胎妊娠行无创基因检测仍需谨慎。     

14 592例孕前优生健康检查结果分析

目的 分析2022年北京市海淀区孕前优生健康检查结果,为更好开展孕期保健工作提供参考依据。方法 对2022年在北京市海淀区进行孕前优生健康检查的14 592例服务对象检查结果进行回顾性分析。结果 14 592例服务对象中评估出有风险因素12 078例,评估出人数最多的风险因素前三位分别为营养风险因素（40.30%）、行为风险因素（39.20%）、生殖风险因素（31.17%）,评估出人数最少的风险因素为环境风险因素（4.48%）。不同性别的评估具有营养风险因素、慢病风险因素、感染风险因素、生殖风险因素、行为风险因素及社会心理风险因素情况比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 孕前优生健康检查可以发现风险因素,及时进行干预和治疗对于健康婚育和减少出生缺陷有着重要意义,应积极探索如何更好开展孕前保健工作。