维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

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目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

佝偻病维生素D受体基因多态性与25-羟维生素D3相关性

目的：研究1~3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病相关性,初步探讨维生素D受体基因多态性FokⅠ位点在佝偻病发病中的作用。方法：病例组（佝偻病患儿）62例与对照组（正常健康儿童）60例,用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平,比较两组之间血清25-羟维生素D3水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性FokⅠ位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25-羟维生素D3水平较对照组明显降低,差异有统计学意义（9.1±4.1 ng/mL vs 16.1±6.9 ng/mL;P＜0.05）。维生素D受体基因多态性FokⅠ位点病例组FF基因型明显高于对照组（53% vs 25%）,基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=10.221,P＜0.05）,病例组F等位基因频率明显高于对照组（73% vs 57%）,等位基因分布频率差异有统计学意义（χ2=7.511,P＜0.05）。结论维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病有相关性,提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（7）：544-546］     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究

目的 通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法 利用限制性内切酶FokI,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析、基因测序等技术测定48例维生素D缺乏性佝偻病患儿(病例组)和92名正常儿童(对照组)的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率,并计算基因型优势比(OR)。结果 在48例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为46％、33％和21％;而在92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为22％、52％和26％。两组VDR基因型的分布频率差异有显著性(x^2=8．912,P=0．012),病例组中FF基因型占明显优势(OR=3．046)。两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性(x^2=5．451,P=0．020),病例组中F等位基因分布频率高于对照组。结论 VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的：遗传因素是否参与维生素D缺乏性佝偻病目前尚未明了。拟通过研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童(对照组)维生素D受体(VDR)基因FokI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果：维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点基因型分布频率分别为:FF(37%),Ff(51%),ff(12%)和FF(18%),Ff(55%),ff(27%),两组之间的差异有显著性(χ20.01(2)=9.210,χ2=13.3880,P<0.01);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点等位基因分布频率分别为:F(63%),f(37%)和F(46%),f(54%),两组之间的差异有显著性(χ2=6.18,P<0.05)。佝偻病患儿F等位基因分布频率明显高于对照组人群(63%vs46%)两组之间的差异有显著性;而佝偻病患儿f等位基因频率显著低于对照组(37%vs 54%)。结论：VDR基因FokI酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性有关。     

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目的 探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童(对照组)VDR基因Bsm Ⅰ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布.结果 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm Ⅰ位点基因型分布分别为:BB(0%),Bb(15.7%),bb(84.3%)和BB(0%),Bb(11.5%),bb(88.5%),两组间差异无统计学意义(P>0.05);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因BsmⅠ位点等位基因分布分别为:B(7.9%),b(92.1%)和B(5.8%),b(94.2%),两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 VDR基因Bsm Ⅰ酶切住点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定.     

维生素D受体基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的研究

目的　探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关系。 方法　收集2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的125例汉族儿童 结核病患儿,以同期在北京儿童医院门诊行外科手术（如疝、牙齿矫正、鞘膜积液等）前查体的446例患儿作为对照,对照组无结核病史,X线胸片无异常,PPD皮 试硬结直径小于5 mm,按照年龄、性别以及居住地与病例组进行匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测VDR基因上的Fok I和Taq I位点多态性,采用SPSS 12.0软件对病例组和对照组的基因型和等位基因频率进行卡方检验。 结果　结核组和对照组Fok I位点的FF、Ff、ff基因型频率分别为 29.6%、51.2%、19.2%和27.6%、50.9%、21.5%;Taq I位点的TT、Tt、tt基因型频率分别为90.4%、9.6%、0和86.8%、13.0%、0.2%;结核组和对照组在基因型频率 和等位基因频率分布上差异均无统计学意义。将样本按性别进行分组比较后发现,不同性别中病例组和对照组儿童的基因型和等位基因频率之间的差异无统计学 意义。 结论　VDR基因上的Fok I和Taq I位点的多态性与中国汉族儿童结核病的易感性无明显相关性。     

维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究

目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析

目的:评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)的遗传关联性。方法:制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHI NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95％CI。结果:19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型 vs ff基因型;FF基因型 vs Ff基因型）分析,病例组704例,对照组596例。Meta分析结果显示,亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59,95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型(OR=2.58,95%CI：1.79~3.73)患佝偻病的风险显著增加;高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型 vs ff基因型,OR=2.50,95%CI：0.76~8.19;FF基因型 vs Ff基因型,OR=1.18,95%CI：0.66~2.10）;非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81,95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA+Aa基因型 vs aa基因型）分析,病例组338例,对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性,OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）;高加索人群AA+Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50,95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型 vs Bb+BB基因型）分析,病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb+BB基因型患佝偻病的风险降低(OR=0.46,95%CI：0.23~0.92),非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65,95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型 vs Tt+tt基因型）分析, 病例组519例,对照组513例。亚洲人群（OR=1.22,95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91,95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论:现有证据表明,亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素,而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素,尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性;由于高加索人群和非洲人群研究较少,VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。     

上海地区0～6岁汉族儿童维生素D受体基因多态性分布

目的研究上海地区0～6岁汉族儿童维生素D受体基因多态性的分布频率，了解上海地区汉族儿童维生素D受体各种基因型的分布情况。方法随机收集儿保门诊就诊的0—6岁汉族儿童204名，其中男140名，女64名，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法，分析4个限制性酶切位点(ApaⅠ、TaqⅠ、BsmⅠ、FokⅠ)的多态分布。结果0-6岁汉族儿童a、T、b、F等位基因位点占优势，分别占75．0％、97．7％、97．4％、60．0％；aa、TT、bb、Ff等位基因型占优势，分别为52．9％、91．7％、90．2％、47．6％；对每一个体4种等位基因型分析显示以aaTTbbFf、aaTTbbFF、AaTT bbFF占多数，分别为25．5％、14.2％、11．8％。与文献报道的其他人种VDR的基因多态性分布存在差异。结论上海地区0-6岁汉族儿童VDR基因在ApaⅠ、TaqⅠ、BsmⅠ、FokⅠ酶切位点的多态性分布存在种族特异性。     

广西地区儿童维生素D受体基因Fok Ⅰ位点多态性分布研究

目的 了解维生索D受体基因Fok Ⅰ位点多态性在广西地区儿童中的分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,检测268名广西地区儿童的维生索D受体基因Fok Ⅰ位点多态性.结果 维生素D受体基因型FF、Ff、ff在研究人群的分布频率分别为29.85%、48.13%、22.02%,F、f等位基因频率为54.66%和45.34%.结论 中国广西地区儿童维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率有其自身的特点.     

温州地区汉族支气管哮喘患儿白三烯受体927T/C位点基因多态性

目的 研究白三烯受体(CysLT1)中927T/C(rs320995)位点基因多态性在温州地区汉族儿童中的分布特征及其对哮喘临床特征的影响.方法 采用DNA测序法检测122例汉族哮喘患儿(哮喘组)和100例汉族健康体检儿童(健康对照组)CysLT1 927T/C位点的基因多态性;采用MS/Paedtric 肺功能仪检测肺功能.结果 1.二组均存在927T/C位点基因多态性,哮喘组CC、CT和TT基因型频率分别为33.6%、18.9%和47.5%,健康对照组分别为19.0%、17.0%、63.0%,二组基因型频率分布比较差异有统计学意义(χ2=6.769,P=0.034);哮喘组男童基因型与健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=17.776,P=0.000),哮喘组女童基因型与健康对照组比较差异亦有统计学意义(χ2=9.676,P=0.008).2.哮喘组C、T等位基因分别为43.0%和57.0%,健康对照组分别为28.0%和72.0%,二组比较差异有统计学意义(χ2=10.747,P=0.001).哮喘组男童等位基因与健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=16.396,P=0.000),哮喘组女童等位基因与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=0.015,P=0.902).3.哮喘组中,927T/C位点3种基因型特应性体质、家族特应性及哮喘严重程度比较,差异均无统计学意义.结论 1.温州地区汉族儿童CysLT1基因927T/C位点基因多态性与温州地区汉族人群哮喘易感性相关,且在性别上无明显差异.2.该位点C等位基因的男童携带者患哮喘的危险性为T等位基因携带者的2.755倍,但哮喘患病率与C等位基因的女性携带者无明显相关.3.温州地区汉族儿童中CysLT1基因927T/C位点基因多态性与特应性体质、家族特应性及哮喘严重程度无明显相关.     

白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。     

川崎病患儿血小板膜糖蛋白Ibα基因多态性分析

目的 研究血小板膜糖蛋白Ibα(GPIbα)基因HPA-2a/b多态性与KD发病及并发冠状动脉损伤(CAL)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测30例KD患儿和60例健康对照组儿童GPIbα基因HPA-2a/b多态性位点的基因型和等位基因分布.结果 本组KD病例和健康对照组儿童GPIbα基因HPA-2a/b的基因型均只有TC型和CC型,而未发现TT型.KD组GPIbα基因HPA-2a/b多态性的CC、TC、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义(x2=0.052、0.048,P均＞0.05),KD组中合并CAL组与无CAL组基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(x2=2.672、2.481,P均＞0.05).结论 GPIbα基因的HPA-2a/b多态性与KD及其CAL的发生均无明显相关性.     

β1肾上腺素受体基因多态性与流出道室性早搏相关性研究

目的研究β1肾上腺素受体(β1-AR)基因多态性与中国汉族儿童特发性流出道室性早搏(OTVP)的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集2014年1月至2015年12月在首都医科大学附属北京儿童医院心内科住院治疗的OTVP组患儿共151例,对照组为同期健康体检儿童150名;各组病例均抽取外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接基因测序的技术检测β1-AR基因Arg389Gly位点多态性,分析2组患儿的基因型分布及等位基因频率;评估β1-AR基因Arg389Gly多态性与儿童OTVP的发病相关性。结果 301例受试对象中Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型频率分别为50.5%、38.5%、11.0%;Arg389等位基因频率为69.8%,Gly389等位基因频率为30.2%;女童Arg389等位基因频率高于男童(P=0.005);Arg389Gly基因型及等位基因频率在OTVP组及健康对照组差异有统计学意义(分别为P=0.012和P=0.002),携带Arg等位基因发生OTVP的危险性大(OR=1.733,95%CI:1.218~2.466);OTVP组患儿基因型分布在不同性别间比较差异无统计学意义(P=0.088),在不同室早负荷及有无合并非持续性室速等指标间差异有统计学意义(分别为P=0.029和P=0.019)。结论β1-AR基因Arg389Gly多态性与中国汉族儿童OTVP的发病有相关性,Arg等位基因为风险因子。Arg/Arg基因型可能是OTVP患儿室早负荷高及合并非持续性室速的遗传易感因素。     

维生素D受体基因与儿童急性白血病遗传易感性的关系研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与儿童急性白血病遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例急性白血病患儿和268例健康儿童的VDR基因ApaI位点多态性进行分析.结果 VDR基因ApaI酶切位点基因型和等位基因的频率在急性白血病患儿和正常儿童之间差异无统计学意义.结论 VDR基因ApaI酶切位点的多态性可能与儿童急性白血病的遗传易感性无关.     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与川崎病冠状动脉损伤易感性的相关性

目的 探讨内皮细胞型一氧化氯合酶(eNOS)基因第4内含子a/b和第7外显子G894T多态性与儿童川崎病(KD)发病及并冠状动脉损伤(CAL)的相关性.方法 选择住院KD患儿69例(KD组),其中CAL 39例(CAL组),无冠状动脉损伤(NCA)30例(NCA组).同期选择健康体检儿童90例作为健康对照组.采用PCR方法 和聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组基因型与等位基因频率.结果 KD组和健康对照组eNOS基因内含子4基因型aa加ab:bb分布分别为0.30∶0.70和0.32∶0.68;等位基因a∶b频率分别为0.18∶0.82和0.17∶0.83,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05),KD CAL组与NCA组基因型aa加ab:bb分布分别为0.33∶0.67和0.30∶0.70;二种等位基因a∶b频率分别为0.15∶0.85和0.19∶0.81,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).KD组eNOS基因第7外显子G894T基因型GT:GG频率显著高于健康对照组(0.26∶0.74 vs 0.13∶0.87 P<0.05),KD组T等位基因频率较健康对照组高,但无统计学意义(0.19 vs0.17 P>0.05),KD CAL组和NCA组GT基因型及T等位基因频率比较差异均无统计学意义(0.26 vs 0.20,0.83 vs 0.79 Pa>0.05).危险度分析结果 为GT基因型的个体患KD的风险是健康对照组的1.96倍,其差异有统计学意义(OR=1.96,95%GI1.086～4.481 P=0.048);eNOS基因4a/b各基因型与KD发病无明显相关性(OR=0.92,95%CI 0.468～1.811 P=0.864).结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的GT基因型可能与KD发病有关,第4内含子a/b及第7外显子G894T多态性与KD CAL可能无关.     

兰州地区回族与汉族儿童维生素D受体基因多态性分布

目的：了解兰州地区回族与汉族儿童维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同种族之间VDR基因型频率的分布。方法：利用限制性内切酶Bsm Ⅰ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对兰州地区回族健康儿童81例和汉族健康儿童169例VDR基因多态性进行检测。结果：发现在回族81例中,bb型57例(70.4％),Bb型22例(27.2％),BB型2例(2.5％);在汉族169例中,bb型154例(91.1％),Bb型12例(7.1％),BB型3例(1.8％)。结论：兰州地区回族VDR基因多态性分布与汉族相比存在显著性差异。     

TBX1基因T350M多态性与法洛四联症的相关性

目的 探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性.方法 选择TOF患儿112例(TOF组).其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁.200例健康体检儿童作为健康对照组.其中男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁.采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA测序进行TBX1基因T350M位点(NCBI SNP ID:rs4819522)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和健康对照组的分布,比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系.应用SPSS 13.0软件进行分析.结果 在所有312例样本中,TBX1基因T350M多态位点存在C/T多态.T350M多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(χ2=8.220,P=0.016),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在显著性差异(χ2=9.544,P=0.002),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.746,95% CI 1.224～2.490).结论 TBX1基因T350M多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,TBX1基因可能是TOF的遗传易感基因.     

热性惊厥儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性分析

目的分析白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)与儿童热性惊厥(FS)遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法收集52例FS病例组和53例对照组外周血样本和流行病学调查资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法直接检测IL-1RN基因多态性。结果采自广东省汉族儿童的105例样本中仅发现3种IL-1RN基因型,分别是Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅱ、Ⅱ/Ⅳ,各基因型在病例与对照组分布无显著性差异。等位基因Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ在病例组分布频率分别是95.2%、3.8%、1.0%,在对照组中的分布频率分别是84.9%、10.4%、4.7%,IL-1RN等位基因Ⅰ的频率明显高于对照组(P<0.05)。结论IL-1RN等位基因Ⅰ可能与儿童FS易感性有关。