异常ABO表型遗传的分子背景研究

ABO系统是人类最早发现的血型系统,其血清学分型简便、稳定.1925年Bernstein确定ABO血型遗传学说之后,开始被应用于法医学上真正科学意义的亲权关系鉴定. ABO血型的遗传符合经典的遗传规律,直到1964年cis-AB血型的发现,人们才开始进一步研究血型的遗传规律.到目前为止,国内外陆续报道了数个罕见家系,在DNA多态性分析结果显示不能排除或肯定其亲权关系的家族成员中,ABO血型表型遗传不符合孟德尔遗传规律,这引起了研究者对经典遗传规律的质疑.经过血型工作者对ABO血型的分子遗传背景深入研究,已能从ABO基因水平解释此异常现象.     

cisAB03血型鉴定及家系分析

目的对罕见的ABO亚型标本进行ABO血型鉴定及家系调查分析。方法采用血型血清学方法对家系标本进行ABO血型鉴定,正反定型不符的标本采用ABO血型基因检测及cisAB与B(A)血型基因分型等分子生物学方法,并分析血型遗传规律。结果该家系调查发现2例血清学结果正反定型结果不符,1例血清学正定型为AB型,反定型为O型,ABO基因型为cisAB03/O2型。另1例标本正定型为AB型,反定型为B型,ABO基因型为cisAB03/B型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

ABO亚型B(A)04鉴定及家系调查

目的对罕见的ABO亚型标本进行ABO血型鉴定及家系调查分析。方法采用血型血清学方法对家系标本进行ABO血型鉴定,同时采用PCR-SSP方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因分型,并分析血型遗传规律。结果该家系调查发现2例血清学结果正反定型结果不符,均为血清学结果为正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A)04/O2型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

B(A)血型血清学特点及家系调查

目的探讨B(A)血型的血清学特点,及其遗传特征。方法对2名先证者及其家系成员,分别使用抗血清及试剂红细胞,进行血型血清学实验;采用PCR-RFLP方法进行基因分型,扩增ABO基因第6和第7外显子进行克隆测序。结果先证者1表型为AWB,基因型为B(A)02/O,其19名家系成员中,携带有该基因的成员共8名;先证者2表型为AWB,基因型为B(A)04/O,其12名家系成员中,携带有该基因的成员共5名。结论 1)B(A)型的血型血清学特点为:红细胞表面有弱的A抗原,正常的B抗原,H抗原的含量与正常的O细胞相当,血清中有弱的抗-A,较强的抗-A1;2)B(A)基因具有稳定的显性遗传特征;3)临床上出现ABO血型正、反定型不符,血清学实验不能确定时,可采用分子生物学技术进行分型,提高临床安全输血水平。     

1例ABw19亚型的血型分子机制分析

目的对1例ABw19亚型的血型分子机制进行研究。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过基因测序等方法研究其分子机制。结果该患者血型鉴定为比较少见的ABw19亚型,该亚型是由于ABO血型基因第7外显子存在646T/A杂合,导致F216I氨基酸改变所致。结论 ABO血型基因646TA突变可能是导致ABw19亚型的分子遗传基础之一。     

罕见B(A)血型的血清学及基因检测研究

本研究旨在通过血清学和分子生物学方法研究1例ABO血型系统中罕见B(A)型,并分析造成多次检测结果不一致的原因。采用血型血清学方法鉴定ABO血型血清型,同时采用PCR测序方法检测其基因型。结果表明,该献血者血清学结果正反定型结果不符,正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A)04/O01型,存在nt640A>G点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换。结论:对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可用分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

低丙种球蛋白致正反定型不符1例

1　病例报告ABO血型系统的抗体属天然抗体 ,其产生符合 L andstein-er规则。笔者在采供血工作中 ,发现献血者血型正反定型不符 1例 ,正定型为 A型 ,反定型为 AB型。ABO血型鉴定用达亚美公司提供的血型卡。结果显示献血者 ABO血型为 A型 ,血清中ABO系统的血型抗体。用达亚美公司提供的卡做间接 Coombs试验 ,结果为阴性 ,显示无 Ig G型血型抗体。吸收放散试验按常规操作进行。结果显示献血者红细胞上有 A抗原 ,无 B抗原。取献血者唾液 ,按常规操作进行血型物质测定 ,结果显示该献血者唾液中存在 A和 H物质。2　讨论无丙种球蛋白或低…     

ABO血型不合异基因骨髓移植后血型转变观察1例

由于ABO血型抗原不依赖HLA基因复合体而遗传,故ABO血型不合可以进行骨髓移植[1].移植期间及移植后患者血型会逐渐发生变化.如果移植成功,受者的红细胞血型就会转变为供者的血型.笔者对1名ABO血型不合的异基因骨髓移植患者的血型转变情况进行了跟踪观察,现报告如下.     

献血者ABO血型正反定型不符的主要原因分析及解决方法

研究表明,ABO血型鉴定错误是导致溶血性输血反应的最主要原因。因此,为确保安全输血,在血清学技术中要求使用正反定型方法来保证AB0血型鉴定的正确性。AB0血型系统正定型是指用定型试剂和被检者红细胞反应所鉴定出的ABO血型,反定型是指用被检者血清和已知ABO血型的试剂红细胞进行反应所鉴定出的ABO血型。正定型可检出常见的ABO系统抗原有A抗原和B抗原,反定型可检出的常见抗体有抗一A和抗一B。由于ABO血型系统中缺失以上的常见抗原必然能检出相应抗体,反之缺失以上常见抗体必然存在相应的抗原,所以,正反定型的结果可以相互参照,正反定型相符才能确保AB0血型鉴定的正确性,若出现正反定型结果不符,则不能正确判定AB0血型。出现ABO血型正反定型不符的原因可以是技术错误,也可以是被检者自身ABO血型抗原或抗体存在问题,除去人为责任因素和试剂质量原因所导致的正反定型不符,笔者就献血者AB0血型正反定型不符的主要原因及解决方法报道如下。     

ABO血型鉴定正反定型不符原因及分析

输血前正确的ABO血型鉴定是确保临床安全输血的首要条件。ABO血型鉴定主要是通过正反定型检测ABO血型抗原和抗体来进行ABO血型定型的。ABO正反定型血型不一致的原因可能是技术错误或被鉴定者自身抗原或抗体存在问题。因此当ABO血型正反定型不相符时,在排除人为因素及技术问题后,应及时进行相关血型血清学试验,并结合疾病状态准确定型。现将工作中遇到的血型正反定型不符的原因进行逐步分析。