河南汉族缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性检测

目的:探讨河南汉族人群缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q的多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测560例健康对照组和512例缺血性脑卒中患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:FⅦ基因第353位存在R、Q 2种等位基因,以及R/R、R/Q和Q/Q 3种基因型.患者组Q等位基因频率和R/Q Q/Q型频率低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因子.     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析.结果:DVT组和对照组R353Q、5'F7...     

凝血因子Ⅶ基因多态性及其临床意义

凝血因子Ⅶ是外源性凝血途径启动的靶因子,其在正常人血浆中浓度为0.5～2.0mg/L。前瞻性研究表明,血浆游离因子Ⅶ(Ⅶa)及Ⅶ活性(Ⅶ:C)是血栓形成的独立危险因素。FⅦ的基因多态性与心血管事件发生有关,并可导致FⅦa均值增高5倍。本文仅就FⅦ基因的多态性对FⅦ水平影响及其临床意义做一综述。1 FⅦ基因的分子结构 人类凝血因子Ⅶ基因定位于13号染色体长臂(13q34),基因长度为12.8kb,由8个内含子和9个外显子组成。其5′端与     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与缺血性脑血管病的关系.方法:运用PCR方法对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS基因844ins68多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者D/D基因型频率为96.88%,I/D型频率3.13%;对照组分别为97.20%和2.80%;患者组和对照组Ⅰ等位基因频率分别为1.56%和1.40%.2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS 844ins68多态性可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病的一个独立危险因素.     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因T27796C多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对92例缺血性脑血管病患者(包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作)及52例对照进行CBS基因T27796C多态性检测.结果:病例组CBS基因T27796C T/T、C/T和C/C基因型频率分别力29.3%、57.6%和13.0%,T和C等位基因频率分别为58.2%和41.8%,对照组T/T、C/T和C/C基因型频率分别为13.5%、61.5%和25.0%,T和C等位基因频率分别为44.2%和55.8%.2组CBS基因T27796C C/C基因型频率相比,差异有统计学意义(χ2=6.344,P=0.012);C等位基因频率相比,差异也有统计学意义(χ2=5.171,P=0.023).结论:CBS基因T27796C突变可能与缺血性脑血管病有关.     

河南汉族人群凝血因子FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布

目的:研究我国汉族正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的分布特点.方法:利用PCR-RFLP技术,分析560名河南汉族正常人FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布情况.结果:河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q多态 R、Q 2种等位基因频率分别为92.8%、7.2%.5'F7多态等位基因A1、A2 的频率分别为95.2%、4.8%.IVS7多态H6、H7、H8、H5等位基因频率分别为47.2%、51.8%、0.7%、0.3%.结论:我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态性分布不同于国外其他种族.     

华南汉族心肌梗死患者凝血因子Ⅶ R353Q基因型的检测

目的 观察凝血因子Ⅱ(CFVII)R353Q基因多态性在华南汉族人群中的分布及其与心肌梗死MI患者的关系.方法 提取华南汉族78例心肌梗死患者和60名正常对照者人基因组DNA,应用多聚酶链反应(PCR)技术和限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述人群的CFVII R.3S3Q基因型,分析正常人群及心肌梗死者基因型频率的不同.结果 华南汉族人群凝血因子CFVII基因R.353Q多态具3种基因型(RR,RQ,QQ),CFVII等位基因R、Q基因频率在心肌梗死组和对照组分别为97.4%、2.6%和90.9%、9.1%.基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.R353Q等位基因频率在心肌梗死组和对照组之间比较差异有显著性.MI患者R等位基因携带频率明显高于对照组.结论 CFVII R353Q中Q等位基因对华南汉族心肌梗死的发生有一定的保护作用.凝血因子CFVII基因R.353Q多态的遗传性差异在华南汉族MI发病中可能具有重要作用.     

河南汉族人群凝血因子FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布

目的:研究我国汉族正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的分布特点。方法:利用PCR-RFLP技术,分析560名河南汉族正常人FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布情况。结果:河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q多态R、Q2种等位基因频率分别为92.8%、7.2%。5′F7多态等位基因A1、A2的频率分别为95.2%、4.8%。IVS7多态H6、H7、H8、H5等位基因频率分别为47.2%、51.8%、0.7%、0.3%。结论:我国河南汉族正常人群FⅦ基因R353Q、5′F7和IVS7多态性分布不同于国外其他种族。     

河南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P＜0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.     

冠心病患者凝血因子Ⅶ活性及其基因多态性研究

目的探讨冠心病患者与血浆中凝血因子Ⅶ的相关性,并分析冠心病患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的相关性。方法比较冠心病患者81例和健康对照组60例间血浆凝血因子活性的差别,FⅦa:采用重组可溶组织因子法,FⅦAg:用ELISA法,FⅦc:用一阶段凝固法。利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性PCR-RFLP技术,分析124名正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q突变的分布情况。结果冠心病患者凝血因子FⅦa活性2.6±0.8,高于正常对照组2.1±0.6(P<0.005)。凝血因子FⅦc活性103.45±16.23,高于正常对照组86.4±20.0(P<0.005)。冠心病患者FⅦ:Ag,与健康对照组比较差异无统计学意义。正常人群FⅦ基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.874,0.122,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.940,0.060。结论检测FⅦa、FⅦAg与FⅦc 3项凝血因子可以为评估冠心病及其危险事件的发生提供实验室依据。正常人群FⅦ基因R353Q突变的基因型分布具有种族或地域的差异。     

冠心病与凝血因子Ⅶ基因多态性的相关性

冠心病（Coronary heart disease,CHD）是多基因疾病,是遗传因素与环境因素共同作用的结果。随着人类基因组计划的迅速发展,冠心病相关基因的定位和识别已成为研究的热点。近年来,一些研究显示,凝血因子Ⅶ（coagulation factorVII,FVII）基因多态性（gene polymorphism）与冠心病,尤其是与心肌梗死有密切关系,且这种相关性与地区和种族有关。     

河南汉族人群缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶（MS A2756G）基因多态性检测

目的探讨河南汉族人群MS A2756G基因多态性与缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果MS A2756G的各种基因型频率及等位基因频率在缺血性脑血管病患者组和对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在河南汉族人群中,MS A2756G突变可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立遗传危险因子。     

缺血性脑血管病相关基因多态性研究进展

脑血管病是当今发病率、致残率、死亡率较高的疾病。其中80％是缺血性脑血管病（ischemic cerebral vascular disease，ICVD）。自1970年Kannel等人依据流行病学调查首次提出遗传因素参与脑血管病发病以来，许多学者从不同角度证实了脑血管病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前的研究证实ICVD是一种多基因遗传病。某些遗传基因多态性是ICVD的危险因素。     

血浆凝血因子Ⅶ测定在缺血性脑卒中患者中的研究

目的:研究缺血性脑卒中患者血浆中凝血因子Ⅶ的变化,并探讨其临床意义。方法:FⅦ测定采用重组可溶性组织因子法;FⅦ:Ag测定采用ELISA法;FⅦ:C测定采用一阶段凝固法。结果:缺血性脑卒中(40例)FⅦa7.7±0.9(ng/mL),FⅦ:Ag96±26(％)与老年健康人组相比,FⅦa与FⅦ:c增高,表明患者存在高凝状态。结论:FⅦ为缺血性脑血管病的危险因子,FⅦa的增高为其最重要的表达方式。     

凝血VII因子IVS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

凝血因子Ⅶ和冠心病

冠心病的病理基础是动脉粥样硬化，而动脉粥样硬化的发病机制到目前有许多不同学说从不同角度来阐明，考虑它的发病是多机制的。其中，血小板聚集和血栓形成学说以及损伤反应学说都提到动脉内膜损伤，内膜损伤后即可激活血小板引起内外凝血途径的激活形成血栓。而因子Ⅶ作为外源性凝血途径的起始凝血因子在冠心病的发病机制中起重要作用，它作为一种新型冠心病的危险因素受到人们越来越多的关注。     

宁夏回族冠心病患者血浆凝血因子Ⅶ水平及其基因启动子区多态性研究

目的探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的-3230/10bp多态性与回族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系。方法采用病例-对照方法,通过PCR-RFLP技术,检测105例回族冠心病患者和127例正常回族对照者的凝血因子Ⅶ-3230/10bp基因型。结果(1)冠心病组血浆FⅦa水平为3.20±0.34μg/L,显著高于对照组2.53±0.34μg/L(P<0.01);急性冠脉综合征(ACS)组血浆FⅦa水平为3.36±0.37μg/L,非ACS组为3.05±0.28μg/L,对照组为2.53±0.34μg/L,组间比较差异均有非常显著性统计学意义(P<0.01);血浆FⅦa水平在-3230/10bp等位基因间差别无统计学意义(P>0.05);(2)FⅦ-3230/10bp基因型在冠心病组与对照组、心肌梗死组与非心肌梗死组、急性冠脉综合征与非急性冠脉综合征组间差别无统计学意义(P>0.05)。结论回族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的-3230/10bp多态性,但回族冠心病发病无关。     

凝血因子Ⅶ及其基因多态性与冠心病的关系

冠心病的病理生理较为复杂，其通过许多遗传和环境因素共同作用发病。随着研究的深入，大量资料证实从动脉粥样硬化的发生到脂质斑块破裂、血栓形成，都与参与生理凝血功能的因素，如血管和血管内皮细胞、血小板、凝血和抗凝因子以及纤溶系统分不开。而凝血因子Ⅶ（factor Ⅶ，FⅦ）是凝血过程中的重要因子。本文将对FⅦ结构、功能及其基因多态性与冠心病的关系作一综述。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。