中枢神经系统感染患儿脑脊液中白细胞介素6的变化

白细胞介素6（IL-6）广泛存在于中枢神经系统中,具有保持神经元生存和促分化效应。我们通过对65例中枢神经系统感染患儿脑脊液IL-6进行测定,旨在探讨IL-6在中枢神经系统感染中的变化及与其相关性,为临床诊断、鉴别诊断提供依据。     

细胞因子中白细胞介素1β、白细胞介素1Ra及γ-氨基丁酸B受体与癫痫的发病

目的:综述细胞因子中的白细胞介素1β、白细胞介素1Ra及γ-氨基丁酸B受体在癫痫发病中的作用及其与癫痫的关系。资料来源:应用计算机检索PubMed数据库1990-01/2006-10相关文章,检索词“epilepsy,IL-1β,IL-1Ra,GABABR”,并限定文章语言种类为English;同时计算机检索CNKI数据库1990-01/2006-10相关文章,检索词“癫痫,白细胞介素1β,白细胞介素1受体拮抗剂,γ-氨基丁酸B受体”,限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,纳入标准:①随机对照研究。②基础或临床研究。排除标准:重复研究、重复临床报道的文献、个案报告。资料提炼:共收集到51篇关于癫痫,白细胞介素1β,白细胞介素1受体拮抗剂,γ-氨基丁酸B受体的随机和未随机试验,30个试验符合纳入标准。资料综合:①癫痫的发病有免疫学机制参与。白细胞介素1作为一种重要的细胞因子,在中枢神经系统中的作用尤为突出,在一些神经系统疾病有不同程度的升高,内源性增高的白细胞介素1可明显促进这些疾病所导致的脑损伤。内源性细胞介素1β增多及外源性给予白细胞介素1β与癫痫的形成有密切关系。白细胞介素1受体拮抗剂是白细胞介素1受体的天然拮抗剂。白细胞介素1β与其受体结合后,通过细胞内信息传递途径,多环节调节中枢神经系统的兴奋性,最终影响癫痫的发病过程。②γ-氨基丁酸是中枢神经系统中最主要的抑制性神经递质,各类癫痫的发生几乎都与脑内γ-氨基丁酸的功能变化有关。结论:细胞因子中的白细胞介素1β、神经递质中的γ-氨基丁酸B受体在癫痫的发病过程中均起着重要的作用。但二者在癫痫发病机制中的关系有待于进一步研究。     

骨髓间充质干细胞分泌的蛋白及其功能

骨髓间充质干细胞的主要功能是支持和营养造血细胞,其提供的微环境由其分泌的可溶性物质、细胞表面分子以及细胞外基质组成,这二者中研究较多并且更有现实意义的是骨髓间充质干细胞分泌的可溶性物质.骨髓间充质干细胞除了可以分泌一些造血功能必须的细胞因子,如白细胞介素6、白细胞介素7、白细胞介素8、白细胞介素1 1、白细胞介素12、白细胞介素14、白细胞介素15、白血病抑制因子、粒细胞集落刺激因子、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、巨噬细胞集落刺激因子和干细胞因子,长期支持造血干细胞的造血功能.还可以分泌许多神经营养因子,如脑源性神经营养因子、胶质源性神经营养因子、神经生长因子、表皮生长因了、碱性成纤维细胞生长因子、睫状神经营养因子、肝细胞生长因子和血小板衍生的生长因子等,这些因子可以参与中枢神经系统的神经再生,促进损伤脑组织的生存与重塑.     

运动状态下白细胞介素6介导骨保护素相关因子信号通路对骨代谢的调节★

背景:骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路是调节骨代谢的经典通路,白细胞介素6和该信号通路存在相关性,运动对骨代谢的影响机制与二者的调节作用密切相关。目的:研究运动状态下白细胞介素6介导骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路对骨代谢活动的调节,揭示运动状态下此信号通路的内在联系。方法:检索CNKI、EBSCO和Elsevier数据库中有关运动应激、白细胞介素6、骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路的论文,选取其中39篇具有代表性和最新研究进展的论文为参考文献进行分析整合,揭示运动、白细胞介素6及信号通路之间的关系。结果与结论:目前研究表明白细胞介素6和骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路在骨代谢过程中密切相关,在不同运动负荷和强度状态下白细胞介素6和该信号通路的表达,呈现出特异性的运动应激的反应与适应。研究结果不仅有助于揭示运动健骨机制,而且可应用于骨关节病的预防与治疗领域。     

运动状态下白细胞介素6介导骨保护素相关因子信号通路对骨代谢的调节

背景：骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路是调节骨代谢的经典通路,白细胞介素6和该信号通路存在相关性,运动对骨代谢的影响机制与二者的调节作用密切相关。目的：研究运动状态下白细胞介素6介导骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路对骨代谢活动的调节,揭示运动状态下此信号通路的内在联系。方法：检索CNKI、EBSCO和Elsevier数据库中有关运动应激、白细胞介素6、骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路的论文,选取其中39篇具有代表性和最新研究进展的论文为参考文献进行分析整合,揭示运动、白细胞介素6及信号通路之间的关系。结果与结论：目前研究表明白细胞介素6和骨保护素-核因子κB受体活化因子配体-核因子κB受体活化因子信号通路在骨代谢过程中密切相关,在不同运动负荷和强度状态下白细胞介素6和该信号通路的表达,呈现出特异性的运动应激的反应与适应。研究结果不仅有助于揭示运动健骨机制,而且可应用于骨关节病的预防与治疗领域。     

白细胞介素-6基因多态性与心血管疾病的研究进展

白细胞介素-6是具有多种生物学活性的细胞因子,具有调节血脂代谢、参与炎症反应、介导白细胞的粘附与聚集等多种功能。近年来,关于白细胞介素-6基因多态性与疾病的关系,以及在冠心病中的应用有了新的认识。本就白细胞介素-6的分子生物学特征、基因多态性、以及基因多态性与冠心病的关系作一综述。     

急性不完全脊髓损伤模型大鼠相关炎症因子的表达

背景：研究提示脊髓损伤早期神经元和神经胶质细胞分泌产生的细胞因子可能是造成损伤后继发免疫损伤的重要因素。 目的：分析白细胞介素1β、白细胞介素6、白细胞介素17等炎症因子在急性脊髓损伤后炎症反应过程中的作用。 方法：雄性成年SD大鼠75只,随机分为对照组和脊髓损伤1,6,24和72 h组。采用改良Al en氏法建立脊髓不完全损伤模型,对照组仅行椎板全切除。在建模之后相应的时间点获取损伤段脊髓、脾脏组织,免疫组织化学染色法检测白细胞介素6和白细胞介素17在损伤段脊髓组织中的分布及表达情况,蛋白免疫印迹法检测p-STAT3在损伤段脊髓组织中的表达变化,采用RT-PCR法检测白细胞介素1β mRNA、白细胞介素6 mRNA和白细胞介素17A mRNA在脾脏组织中的表达情况。 结果与结论：脊髓损伤后p-STAT3、白细胞介素1β、白细胞介素6和白细胞介素17的表达明显高于对照组（P ＜0.05）。损伤后炎症因子表达量立即升高,白细胞介素1β和白细胞介素6在损伤后6 h到达高峰,随后开始下降;p-STAT3和白细胞介素17在损伤后24 h到达高峰,随后开始下降,至损伤后72 h表达量仍高于对照组。结果表明损伤早期p-STAT3介导的促炎因子白细胞介素1β和白细胞介素6表达增加,提示可能导致损伤区域炎症级联放大,诱导继发性脊髓损伤;促炎因子白细胞介素17的异常升高,提示可能在继发性损伤炎症反应中起着重要作用。     

老年脑萎缩患者血清中TNF-α表达

在众多的细胞因子中,白细胞介素-1β（inter-liukin-1β,IL-1β）,白细胞介素-6（interliukin-6,IL-6）和肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor alpha,TNF-α）等作为外周炎症反应的介质而周知,也可在多种中枢神经系统疾病中合成和释放,TNF-α则在初发脊髓损伤后二次损伤过程中起到一定作用[1]。     

运动和营养补充对白细胞介素的影响

目的:采用文献法总结白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6的作用,运动与白细胞介素的关系以及营养补充对运动后白细胞介素水平的影响,为了解运动、营养和免疫的关系提供一定的理论依据和参考。资料来源:通过计算机检索Springer数据库1990-01/2005-09关于白细胞介素和运动相关的文章,检索词主要为“Interleukin,exercise”,并限定文章语言为English;同时检索中文期刊全文数据库1995-01/2005-05关于白细胞介素、细胞因子和运动相关的文章,检索词为“白细胞介素,细胞因子,运动,免疫”,限定语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审。选择与白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6与运动有关的文章以及营养补剂与白细胞介素有关的文章。纳入标准:白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6与运动及营养补剂与白细胞介素有关的文章。排除标准:重复性研究和综述。资料提炼:共搜集到与标准相符的文章65篇,排除重复性研究25篇,纳入40篇。其中运动和白细胞介素1有关的文章13篇,运动和白细胞介素2有关的文章10篇,运动和白细胞介素6有关的文章12篇,营养补剂对白细胞介素水平的影响5篇。资料综合:白细胞介素是一类介导机体体液免疫和细胞免疫功能的重要细胞因子。不同运动方式、运动强度和运动时间对白细胞介素1、白细胞介素2和白细胞介素6的产生均有不同的影响。结论:食用合适的营养补剂能有效减轻运动性免疫抑制,调节白细胞介素的分泌和释放,从而起到调节机体免疫功能的作用。     

非炎性中枢神经系统疾病患者脑脊液IL-6参考区间的建立

目的 建立非炎性中枢神经系统疾病患者脑脊液白细胞介素6(IL-6)的参考区间.方法 选取行腰椎穿刺的非炎性中枢神经系统疾病患者159例建立脑脊液IL-6的参考区间.另选取行腰椎穿刺的非炎性中枢神经系统疾病患者23例和中枢神经系统感染患者29例,用于参考区间的验证.结果 根据Dixon法计算结果,剔除1个离群值,有效数据...     

运动和营养补充对白细胞介素的影响

目的：采用文献法总结白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6的作用，运动与白细胞介素的关系以及营养补充对运动后白细胞介素水平的影响，为了解运动、营养和免疫的关系提供一定的理论依据和参考。 资料来源：通过计算机检索Springer数据库1990—01／2005—09关于白细胞介素和运动相关的文章，检索词主要为“Interleukin，exercise”，并限定文章语言为English；同时检索中文期刊全文数据库1995—01／2005—05关于白细胞介素、细胞因子和运动相关的文章，检索词为“白细胞介素，细胞因子，运动，免疫”，限定语言种类为中文。 资料选择：对资料进行初审。选择与白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6与运动有关的文章以及营养补剂与白细胞介素有关的文章。纳入标准：白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6与运动及营养补剂与白细胞介素有关的文章。排除标准：重复性研究和综述。 资料提炼：共搜集到与标准相符的文章65篇，排除重复性研究25篇。纳入40篇。其中运动和白细胞介素1有关的文章13篇，运动和白细胞介素2有关的文章10篇，运动和白细胞介素6有关的文章12篇，营养补剂对白细胞介素水平的影响5篇。 资料综合：白细胞介素是一类介导机体体液免疫和细胞免疫功能的重要细胞因子。不同运动方式、运动强度和运动时间对白细胞介素1、白细胞介素2和白细胞介素6的产生均有不同的影响。 结论：食用合适的营养补剂能有效减轻运动性免疫抑制，调节白细胞介素的分泌和释放，从而起到调节机体免疫功能的作用。     

术后谵妄和血清白细胞介素-6对冠状动脉旁路移植术后病人认知功能障碍的预测作用

目的:分析术后谵妄和血清白细胞介素-6对冠状动脉旁路移植术后病人认知功能障碍的预测作用。方法:采用便利抽样法选取2021年8月—2022年9月某三级甲等医院心脏外科重症监护室的187例病人为研究对象,采用简易精神状态检查表评价其认知功能。采用Logistic回归确定术后谵妄和白细胞介素-6对术后认知功能障碍的预测价值,采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）评价预测因子对术后认知功能障碍的预测能力。结果:冠状动脉旁路移植术后病人认知功能障碍发生率为37.97%,Logistic回归分析结果显示,在校正混杂因素后,冠状动脉旁路移植术后谵妄病人发生术后认知功能障碍的风险增加了3.655倍[OR=3.655,95%CI(1.014,13.182)],术后6 h白细胞介素-6水平高（≥830.50 pg/mL）的病人发生术后认知功能障碍的风险增加5.042倍[OR=5.042,95%CI(1.480,17.178)]。术后谵妄和血清白细胞介素-6在老年人群中的预测能力优于非老年人（P<0.05）。结论:术后谵妄和术后6 h血清白细胞介素-6水平高是预测术后发生认知功能障碍的有效指标,医护人...     

格雷夫斯病患者抗甲状腺药物治疗前后细胞因子的动态变化及其临床意义

目的：测定格雷夫斯病患者血清肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1、白细胞介素-2、白细胞介素-6水平及在抗甲状腺药物治疗过程中的变化，探讨其与格雷夫斯病发生发展之间的联系。方法：32例格雷夫斯病患者分别在确诊时、治疗约2个月和6个月时用放射免疫法测定血清肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1、白细胞介素-2、白细胞介素-6、TSH，TT3，TT4，FT3，FT4，TRAb，28例年龄与性别相匹配的健康志愿者作为正常对照。结果：①格雷夫斯病患者白细胞介素-2在治疗前明显低于正常对照组（P〈0．05），治疗2个月开始升高，治疗后6个月继续升高，与治疗前比较有显著差异（P〈0．05），与正常对照组比较无明显差异（P〉0．05）；肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1、白细胞介素-6在治疗前明显升高（P〈0．05），治疗2个月即降低，治疗6个月时白细胞介素-1与对照组比较无明显差异（P〉0．05），肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6仍明显高于正常对照组（P〈0．05），均与治疗前比较有显著差异（P〈0．05）。②格雷夫斯病患者肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1、白细胞介素-2、白细胞介素-6水平与血清甲状腺激素浓度无明显相关性（P〉0．05）。白细胞介素-1、白细胞介素-6治疗前、治疗后2个月及6个月均与TRAb正相关，而白细胞介素-2水平与TRAb负相关。结论：格雷夫斯病患者血清肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1、白细胞介素-2、白细胞介素-6的异常与格雷夫斯病的发生发展密切相关；在治疗前后的变化能反映出格雷夫斯病的免疫动态和治疗效果；患者的免疫缓解明显滞后于功能缓解。     

IL-6及其与牙周炎的关系

白细胞介素-6是白细胞介素家族中的一种多功能细胞因子,也是机体内复杂的细胞因子网络中的关键成员,具有广泛的生物学效应,可通过多种途径在牙周炎中发挥重要作用。本文就白细胞介素-6的研究现状及其与牙周炎的关系的研究进展作一综述。     

IL-6、IL-18与心房颤动的关系研究

目的:研究心房颤动患者血清白细胞介素-18、白细胞介素-6水平与心房颤动的关系。方法:选取2017年12月～2018年12月急诊内科及心血管内科收治的71例房颤患者,按其房颤持续时间分为阵发性房颤组11例、持续性房颤组23例和永久性房颤组37例;同时选取年龄和性别相匹配的30名健康志愿者作为对照组。采用酶联免疫吸附法测定所有研究对象的血清白细胞介素-18和白细胞介素-6水平,并用超声心动图测定其左心房内径。结果:永久性房颤组血清白细胞介素-18和白细胞介素-6水平均高于持续性房颤组,持续性房颤组血清白细胞介素-18和白细胞介素-6水平均高于阵发性房颤组,阵发性房颤组血清白细胞介素-18和白细胞介素-6水平均高于对照组,差异均有统计学意义,P0.05;房颤患者左心房内径均大于对照组,永久性房颤组左心房内径大于持续性房颤组,持续性房颤组左心房内径大于阵发性房颤组,差异均有统计学意义,P0.05。白细胞介素-18水平与左心房内径成正相关r=0.26,P0.01;白细胞介素-6水平与左心房内径成正相关r=0.31,P0.01;白细胞介素-18与白细胞介素-6水平成正相关,r=0.34,P0.01。结论:房颤患者的白细胞介素-6和白细胞介素-18水平升高,左心房内径增大;白细胞介素-6和白细胞介素-18在心房颤动的发病机制中可能具有重要的作用。     

脊髓全横断模型大鼠损伤区白细胞介素17的表达

背景：现阶段,针对已知的炎性递质的干预措施对于减轻脊髓继发损伤的效果局限。白细胞介素17是重要的促炎性细胞因子,在中枢神经系统疾病发病机制中的作用正逐渐受到关注。 目的：观察急性脊髓损伤模型大鼠白细胞介素17 mRNA和蛋白表达的变化规律。 方法：健康雄性SD大鼠随机分为2组：模型组制作大鼠脊髓完全横断模型,假手术组仅剪开硬脊膜而不伤及脊髓实质。开放后测定肢运动功能评分观察急性脊髓损伤对大鼠运动功能的影响,苏木精-伊红染色观察脊髓损伤后不同时间点组织病理学改变,实时荧光定量PCR、Western blot分别检测各组大鼠脊髓损伤后不同时间点白细胞介素17 mRNA和蛋白水平表达变化。 结果与结论：开放后肢运动功能评分结果：假手术组大鼠BBB评分均为20-21分,脊髓损伤1,2 d大鼠BBB评分均为0分,损伤后7 d BBB评分为0-3分（P＜0.05）。苏木精-伊红染色结果：与假手术组相比,脊髓损伤6 h后,炎性细胞浸润,神经元和胶质细胞肿胀,神经元突起减少;脊髓损伤12 h后,灰质、白质组织结构疏松、空泡化;脊髓损伤后7 d,胶质细胞增生,组织纤维化明显。RT-qPCR结果显示：白细胞介素17 mNA于脊髓损伤后3 h出现,并于6 h表达出现高峰（P ＜0.01）,随后表达减少,7 d后表达接近假手术组水平。Western blot结果显示：脊髓损伤6 h后,白细胞介素17表达开始升高,并于损伤后12 h出现高峰（P＜0.05）,随后表达减少,至伤后7 d表达接近假手术组水平。结果可见脊髓损伤12 h后组织损伤表现最严重,并与白细胞介素17表达改变存在时间的一致性,推断白细胞介素17可能参与了脊髓继发性炎症反应过程。     

重症支原体肺炎患儿血清TNF-α、IL-6、IL-8检测及其临床意义

目的:探讨重症支原体肺炎患儿血清细胞因子肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6、白细胞介素-8在其发病及肺外损害中的作用与意义。方法:将40例支原体肺炎患儿按病情轻重分为两组,观察组20例为重症支原体肺炎,对照组20例为轻型支原体肺炎,采用放射免疫(平衡)法,测定患儿发病极期、恢复期血清中白细胞介素6、白细胞介素8、肿瘤坏死因子-α的水平。结果:重症肺炎支原体肺炎血清白细胞介素6、白细胞介素8、肿瘤坏死因子-α水平无论在发病极期或治疗后恢复期均高于对照组,且有显著统计学差异,P值均<0.05。结论:重症支原体肺炎病变越严重,极期血清白细胞介素6、白细胞介素8、肿瘤坏死因子-α水平越高,因此,检测白细胞介素6,白细胞介素8,肿瘤坏死因子α的水平,可作为监测支原体肺炎严重程度及有无合并症的指标。     

原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤患者血清细胞因子白细胞介素6、白细胞介素8、白细胞介素2受体和肿瘤坏死因子α的水平及临床价值

目的探讨血清细胞因子白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素8(IL-8)、白细胞介素2受体(IL-2R)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)在原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤患者中的表达水平及临床价值。方法选择原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤(PCNS-DLBCL)患者60例,全身性非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者7例,颅内占位(ISO)患者25例,颅内动脉瘤(ICA)患者8例,应用化学发光酶免疫检测所有患者血清中IL-6水平,并检测PCNS-DLBCL和全身性NHL患者血清中IL-8、IL-2R和TNF-α水平。结果四组差异无显著性(H=3.015,P=0.389)。其中PCNS-DLBCL组与NHL组血清IL-6水平差异无显著性(Z=-1.686,P>0.05);与ISO组和ICA组比较,PCNS-DLBCL组血清IL-6水平明显降低,差异有显著性(Z_(ISO)=-2.436,Z_(ICA)=-2.787,P<0.05)。PCNS-DLBCL组与NHL组比较,血清IL-8、IL-2R、TNF-α水平差异无显著性(Z_(IL-8)=1.381,Z_(IL-2R)=0.576,Z_(TNF-α)=1.233,P>0.05)。结论血清细胞因子检测对于原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤的辅助诊断意义有限,需要寻找更加敏感和特异的实验室指标提高临床的早期诊断。     

多模式镇痛对肾移植后免疫功能的影响

背景：多模式镇痛模式应用于肾移植受者可有效减轻疼痛,并有利于移植肾功能恢复。目的：观察地佐辛多模式镇痛对肾移植后患者免疫功能的影响,并探讨合适的移植后镇痛药物及方式。方法：40例肾移植患者随机分为两组,均行硬膜外阻滞复合全身麻醉。对照组间断肌注镇痛药物,地佐辛多模式镇痛组给予地佐辛超前镇痛＋术后硬膜外患者自控镇痛。记录麻醉前,移植后12,24,48h的心率、动脉平均血压、血氧饱和度;抽取静脉血检测T淋巴细胞亚群含量和白细胞介素2、白细胞介素6和白细胞介素10水平。结果与结论：与麻醉前比较,对照组移植后CD4＋、CD8＋、CD4＋/CD8＋、白细胞介素2和白细胞介素6水平均明显下降（P〈0.05）,白细胞介素10水平明显升高（P〈0.05）。地佐辛多模式镇痛组CD4＋、白细胞介素2、白细胞介素6水平在移植后12h低于麻醉前（P〈0.05）,移植后24h则恢复至麻醉前水平。CD8＋、CD4＋/CD8＋与移植前比较变化不明显。白细胞介素10水平在移植后48h明显高于移植前,但低于对照组（P〈0.05）。结果可见地佐辛多模式镇痛对肾移植后免疫功能有一定的保护作用,对患者移植肾肾功能短期转归和移植物的长期存活起积极作用。     

髓样分化因子88多态性的研究进展

髓样分化因子88(MYD88)是细胞内传递信号的关键衔接蛋白,可介导多种Toll样受体(TLR)、白细胞介素1受体(IL-1R)及白细胞介素-18受体(IL-18R)的信号传递,在固有免疫中发挥显著作用。MYD88依赖通路在多种病原体致病过程中发挥作用,与肿瘤、感染性疾病、自身免疫性疾病等密切相关。MYD88依赖通路被认为是这些疾病治疗的关键靶点。MYD88基因L265P突变导致MYD88蛋白Toll-白细胞介素1受体域(TIR)的265位氨基酸发生改变。该突变可通过加强核因子-κB(NF-κB)等转录因子促进酪氨酸激酶-信号转导子和转录激活子3(JAK-STAT3)信号通路传导,介导白细胞介素(IL)-6、IL-10及β-干扰素(IFN-β)等炎症因子的产生。文章从MYD88的结构、基本功能、在信号传导通路中的作用以及MYD88基因L265P突变与疾病的关联等方面进行综述。