以肝外损害为首发症状的小儿肝豆状核变性12例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,造成细胞损伤,出现多系统均被累及的相应症状。肝脏损害为其常见的临床表现,当首发症状为肝外损害时,极易误诊,为提高对本病的认识,现将我科1998—2007年收治的以肝外损害为首发症状的12例HLD患儿的临床资料进行分析,报告如下。     

儿童过敏性紫癜68例临床分析

目的探讨儿童过敏性紫癜（HSP）的临床特点及治疗手段,提高对该病的诊断及治疗水平。方法对68例HSP患儿的发病特点、临床资料进行分析。结果所有患儿均出现皮肤紫癜,以腹痛为首发症状者9例（占13．2％）,以关节症状为首发症状者2例（占2．9％）,出现肾脏损害者21例（占30,9％）。经综合治疗,64例（94．1％）治愈,4例（5．9％）好转。结论以消化道、关节症状为首发症状者易被误诊。肾脏受累程度决定患儿的病程及预后。应重视紫癜性肾炎的治疗。     

小儿过敏性紫癜32例临床分析

目的：探讨小儿过敏性紫癜（HsP）的临床特点及诊治方法。方法：对我院2006年1月-2009年3月收治的小儿过敏性紫癜32例的临床资料进行回顾性分析。结果：大部分患儿痊愈出院,随诊1—1．5年,少数患儿皮疹反复出现或伴腹痛、关节痛。21例肾脏受累患儿在3个月～1年内血尿及蛋白尿消失19例,1例呈急性肾炎综合征（病理Ⅲa级）病情好转,1例呈肾病综合征（病理Ⅳb级）病情进行性加重,伴有肾功能减退。结论：HSP的受累器官主要为皮肤、消化道、关节和肾脏,以消化道症状为首发症状时易误诊,肾脏损害的严重程度决定该病预后,对肾脏损害较重者需积极治疗。     

27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

儿童肾活检977例病理及临床分析

目的回顾性分析小儿肾脏疾病的病理类型及临床特点。方法收集977例接受经皮肾活检患儿的病理诊断和临床资料,分析比较原发性肾小球疾病与继发性肾小球疾病的病理类型和临床特征。培果成功肾活检971例,其中原发性肾小球疾病755例（77．8％）,继发性肾小球疾病183例（18．8％）,先天性遗传性代谢性肾小球疾病18例（1．9％）。原发性肾小球疾病中,临床诊断前3位依次为孤立性血尿、肾病综合征和迁延性肾小球肾炎;病理类型前3位依次为肾小球轻微病变、局灶节段性肾小球硬化和局灶性肾小球肾炎。继发性肾小球疾病中,临床诊断前3位依次为紫癜性肾炎、乙型肝炎相关性肾小球肾炎和狼疮性肾炎;病理类型前3位依次为系膜增生性肾小球肾炎、肾小球轻微病变和膜性肾病。在18例先天性遗传性代谢性肾脏疾病中,有7例为薄基膜肾病。在临床诊断为孤立性血尿的患儿,肾活检病理类型中肾小球轻微病变所占百分比随患儿年龄的增长逐渐降低（P〈0．05）,而IgA肾病和局灶性肾小球肾炎所占百分比随患儿年龄的增长逐渐升高（P〈0．05）。结论本组资料中,儿童肾小球疾病以原发性肾小球疾病为主,临床表现和病理类型以血尿和肾小球轻微病变最为常见;小儿继发性肾小球疾病以紫癜性肾炎最为常见,病理类型以系膜增生性肾小球肾炎、肾小球轻微病变和膜性肾病为主;先天性遗传性肾脏疾病中薄基膜肾病最为常见。建议对6岁以上的孤立性血尿患儿行肾穿刺活检术。     

儿童肉眼血尿59例的临床与病理分析

目的探讨肉眼血尿患儿的临床特点与肾脏病理类型之间的关系。方法回顾性分析59例肉眼血尿患儿（其中58例行肾脏活检病理检查）的临床表现、实验室和病理检查资料。结果本组患儿肉眼血尿大部分来源于肾小球损害（58例）,原发性肾小球性血尿患儿37例,继发性肾小球性血尿患儿21例。系膜增生性肾小球肾炎多见。血尿的严重程度与病理类型无关,但伴大量蛋白尿者病理类型损害较重。结论儿童期血尿病因复杂,需要长期随访。     

儿童过敏性紫癜患者的临床特点分析

目的探讨儿童过敏性紫癜（HSP）的临床特点。方法对2003年1月～2009年1月来院诊治的86例过敏性紫癜患儿的发病特点、临床表现进行分析。结果发病年龄均〉2岁,平均发病年龄7.9岁;患儿于冬春季节发病占65.12%;有明确诱因、上呼吸道感染为占63.95%。所有患儿均出现皮肤紫癜,分布于下肢（100%）、臀部（47.67%）上肢（16.28%）等。89.53%患儿以皮肤紫癜为首发症状,少数以胃肠道及关节为首发症状后2周内出现皮疹,未见肾脏损害为首发症状者。胃肠道症状发生率（60.47%）,关节症状发生率（44.19%）,出现肾脏损害发生率（52.33%）。临床上主要表现为血尿和（或）蛋白尿（68.89%）。有43.75%病人血沉增快,20%ASO增高,42.11%病人IgA增高。结论过敏性紫癜好发于学龄期儿童,发病季节为冬春季,发病诱因以感染占首位,临床表现多样,少数患者有复发倾向。     

儿童狼疮性肾炎2例的病理及临床分析

目的：探讨儿童狼疮性肾炎（LN）病理与临床之间的关系。方法：经肾活检的儿童LN22例，回顾性分析其临床表现、实验室和病理检查资料。结果：（1）全部患儿中，男性6例，女性16例，男女比例1：2．67，平均发病年龄11．2岁；（2）所有病例均有病理异常，病理类型以弥漫增生型（Ⅳ型）最多，占72．73％，其次为系膜增生型（Ⅱ型）；（3）儿童LN大多以肾脏病变为首发症状，肾炎性肾病为最常见的临床表现；肾外伴发症状仍以皮肤损害、发热、关节炎多见，肾脏症状以蛋白尿、水肿、镜下血尿明显，反映狼疮活动性的实验室指标，如贫血、C3降低、血沉增快、ANA阳性率等均较高；（4）不同病理类型患儿临床表现无显著差异；结论：儿童期LN在病理及临床上具有一定的特点，但不同病理型别与临床表现之间联系存在差异，应强调肾活检在儿童期LN的价值。     

儿童紫癜性肾炎60例临床与病理关系分析

目的探讨儿童紫癜性肾炎临床分型与病理分级之间的关系。方法回顾性分析60例经肾活检确诊为紫癜性肾炎患儿的临床资料和病理特点。结果 ①临床分型中血尿和蛋白尿型37例（61.7%）最多,肾病综合征型16例（26.7%）次之;肾脏病理分级以Ⅱ、Ⅲ级最多。血尿和蛋白尿型病理分级以Ⅱ、Ⅲ级为主,肾病综合征型病理分级以Ⅲb级为主。②免疫病理分型以Ig A＋Ig M沉积型最多（38.3%）,其次为Ig A＋Ig M＋Ig G沉积型（35%）。结论临床表现严重的紫癜性肾炎患儿肾脏病理分级重,应早期肾活检,尽早制定治疗方案。     

中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点

目的：分析中国西南地区儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）临床及病理特点。方法：回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达,并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。结果：该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状,首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高（H=11.959,P=0.003）。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例（6/16）较血尿表现者多（1/4）。光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎（70.00%）多见,不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异（χ2=4.149,P=0.900）,60.00%的AS存在间质细胞泡沫样,其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者（T=-2.083,P=0.039）。肾脏α5（Ⅳ型）链免疫荧光结果分析,15例（75.00%）为X性连锁显性遗传性AS（X-linked dominant inherited Alport syndrome,XLAS）,余5例尚不能根据α5（Ⅳ型）链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜α5（Ⅳ型）链检测,结果与肾脏检测一致。结论：中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状,主要遗传方式为XLAS（75.00%）。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异,但蛋白尿越重,其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致,必要时可替代肾活检,对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。     

17例儿童肝豆状核变性的临床诊断分析

目的探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的早期诊断。方法回顾性分析我院确诊HLD 17例患儿的临床表现。结果17例HLD患儿中发病年龄最小6.5岁,最大14岁。其中肝损害15例,肾损害8例,神经系统损害7例,血液系统损害4例,骨骼肌肉损害2例。以肝病为首发症状10例,神经系统首发5例,急性溶血首发2例,骨骼肌肉首发2例。延误诊断14例。结论小儿HLD的临床表现复杂多变,只有加深对本病的认识,以提高早期的诊断水平。     

儿童传染性单核细胞增多症合并肾损伤26例误诊分析

目的分析儿童传染性单核细胞增多症合并肾损伤误诊病例的临床表现，提高临床医师对本病的认识，利于减少临床误诊。方法回顾性总结2005年5月-2006年8月我院收治26例传染性单核细胞增多症并发肾损伤患儿误诊为肾炎或肾病等临床表现，尿常规及肾功能在治疗前后的动态变化进行分析。结果26例疑诊为肾炎或肾病的患儿中主要症状为眼睑浮肿11例（42.3％）、血尿5例（19.2％）、蛋白尿3例（11.5％）、一过性尿素氮升高1例（3.8％）、肾脏B超改变6例（23.0％），所有病例均给予更昔洛韦抗病毒及对症等治疗7～10d后，随着临床症状的改善，23例指标均恢复正常，3例自动出院未检测。结论传染性单核细胞增多症的并发症常见且多样，可累及多种器官，预后不一。尤其出现血尿、蛋白尿者易误诊为肾炎、肾病综合征等，应引起临床医师的重视，以减少漏诊及误诊的发生。     

过敏性紫癜72例临床分析

目的探讨过敏性紫癜(HSP)的临床特点及治疗手段,提高该病的诊断及治疗水平。方法对72例HSP患儿的发病特点、临床资料进行回顾性分析。结果所有患儿均出现皮肤紫癜,以腹痛为首发症状者11例(占15.28%),以关节症状为首发者2例(占2.78%),出现肾脏损害25例(占34.72%)。经综合治疗,68例治愈,4例好转,无一例死亡。结论以消化道、关节症状为首发者易误诊。肾脏受累的程度决定患儿的病程及预后。应重视紫癜性肾炎的治疗。     

紫癜性肾炎临床表现与病理分级

目的 探讨紫癜性肾炎患者的临床表现及其与肾脏病理分级之间的联系.方法 回顾性分析2007年至2009年郑州大学第一附属医院行肾活检病理检查诊断为紫癜性肾炎的80例患儿,对其进行临床分型和病理分级的综合分析.结果 临床表现最多的依次是急性肾炎型、血尿和蛋白尿型、单纯性血尿或蛋白尿型、肾病综合征型;病理分级以Ⅱ级最多,Ⅲ级次之,Ⅵ级最少.结论 紫癜性肾炎患儿临床表现为肾病综合征者病理改变相对较重,临床症状与病理不一定平行.     

儿童过敏性紫癜性肾炎临床与病理分析

目的通过对109例紫癜性肾炎（HSPN）患儿行肾脏活组织检查,探讨其临床分型与病理分级的关系,指导临床治疗及判断预后。方法选择2003年6月至2009年6月我院及重庆医科大学儿童医院收治的109例紫癜性肾炎患儿,均行肾脏活组织检查。结果儿童紫癜性肾炎中,单纯性血尿（20例）病理分级以Ⅱb最常见,其次是Ⅱa和Ⅲb;单纯性蛋白尿（5例）以Ⅱb最常见,其次是Ⅱa;血尿和蛋白尿（58例）以Ⅱb最常见,其次是Ⅲb、Ⅱa、Ⅲa和Ⅰ;急性肾炎型（5例）以Ⅲb最常见,其次是Ⅲa、Ⅱa和Ⅱb、;肾病综合征型（21例）以Ⅲb最常见,其次是Ⅱb和Ⅱa。结论紫癜性肾炎临床分型与病理分级具有一定相关性。     

76例过敏性紫癜临床分析

目的：探讨儿童过敏性紫癜（HSP）的临床特点。方法：对2004年3月～2007年6月本院住院的76例过敏性紫癜患儿的发病特点、临床表现、肾损害相关因素及预后等方面进行回顾性分析。结果：①男性患儿42例,占55.26%。②所有患儿均出现皮肤紫癜,以腹痛为首发症状者11例（15.28%）,以关节症状为首发者2例（2.78%）,出现肾脏损害25例（34.72%）。经综合治疗,76例中有54例（71.05%）治愈,22例（28.94%）好转,无一例死亡。结论：①以腹痛作为HSP首发症状的患儿,在典型皮肤紫癜出现之前,常需与急腹症相鉴别,不宜急于行腹部探查手术。②以消化道、关节症状为首发者易误诊。③肾脏受累的程度决定患儿的病程及预后。应每周查尿常规1～2次,直到起病后3个月,若紫癜迁延不愈,应延长尿常规的随访时间,时间不少于1年,以便早期发现肾脏损害。     

儿童过敏性紫癜临床特点及肾损害相关因素分析

目的：分析儿童过敏性紫癜临床特点及肾损害相关因素。方法：选择过敏性紫癜患儿122例,将伴有肾脏功能损害者选入观察组（49例）,将不伴有肾脏功能损害者选入对照组（73例）,分析所有患儿临床资料,对过敏性紫癜患儿诱因及首发症状情况、临床表现及过敏性紫癜患儿肾脏功能损害的危险因素进行探讨。结果：感染为患儿最常见诱因,比例为52．46％,紫癜为患儿最常见的首发症状,比例为64．75％。临床表现包括过敏性紫癜皮疹、关节症状、消化道症状及肾脏功能损害。卡方检验显示,观察组患儿年龄≥8y、皮疹反复≥4w及血FIB升高的比例均显著高于对照组患儿,差异具有统计学意义（P〈0．05）。Logistic多因素分析显示皮疹反复发生≥4w及血FfB水平升高是过敏性紫癜患儿肾脏功能损害的重要危险因素。结论：典型的皮疹、关节症状、消化道症状是过敏性紫癜患儿常见的临床表现,其常见的诱因为感染,皮疹反复发生≥4w及血FIB水平升高是过敏性紫癜患儿肾脏功能损害的重要危险因素。     

感染性心内膜炎致肾脏损害临床观察

目的：分析感染性心内膜炎致肾脏损害的临床诊断、治疗及预后情况,旨在提高对该类疾病的认识。方法：回顾性分析我院自1998年1月-2008年8月收治的75例感染性心内膜炎病人的临床特点、治疗方法及预后情况。其中4例病人有肾活检组织病理资料。结果：草绿色链球菌为感染性心内膜炎的主要致病菌,其次为金黄色葡萄球菌;感染性心内膜炎引起肾脏损害包括无症状的血尿和（或）蛋白尿（86.4%）,急性肾炎综合征（4.8%）,肾病综合征（1.7%）,急进性肾炎（3.4%）,肾栓塞（3.4%）;4例患者给予激素联合免疫抑制剂治疗。8例急性肾功能衰竭患者,3例肾功能完全恢复。感染性心内膜炎伴肾脏损害组与无肾脏损害组在心脏结构病变与致病菌方面差异无统计学意义（P〉0.5）。结论：感染性心内膜炎引起肾脏损害很常见,多数为无症状的血尿和（或）蛋白尿;肾栓塞,肾病综合征,急性肾炎综合征,急进性肾炎综合征也可以出现;心脏结构改变不能增加感染性心内膜炎肾损害的发生;草绿色链球菌仍然为感染性心内膜炎的主要致病菌,其次为金黄色葡萄球菌。对于感染性心内膜炎所致的重度增生性肾炎,在感染得到有效控制的前提下,可适当给予糖皮质激素（包括冲击）及免疫抑制治疗。     

成人无症状性血尿蛋白尿的临床病理分析及预后

目的：探讨成人无症状性肾小球肾炎的临床与病理关系，了解其早期肾功能的变化。方法：54例临床诊断为隐匿性肾炎的患者均行肾组织活检术，肾组织行光镜，免疫组化及电镜检查，同时查肝肾功，血脂，尿蛋白定量，肾功效免，自身抗体，乙肝系列等。结果：单纯性血尿30例占55．5％；余为单纯性蛋白尿11例及血尿，蛋白尿13例，肾脏病理改变以轻度系膜增生性肾炎（MsPGN24例）及IgA肾病(IgAN15例）为主，分别占44．4％，27．7％，余为局灶增生性肾炎（FPGN），局灶段肾小球硬化症（FSGS），IgM肾病，Ⅰ型膜增生性肾炎（MPGN），毛细血管内增生性肾炎（EnPGN),51.8%伴小血管炎（28例）。结合临床可见：发作性肉眼血尿多见于IgAN,单纯性蛋白尿多见于MsPGN,早期肾功损害主要见于IgAN,FSGS,28例随访6月至5年，仅2例血Scr轻度升高。结论；成人隐匿性肾炎临床以单纯血尿和／或蛋白尿为主要表现，其病理类型多样，但以MsPGN及IgAN为主，发作性肉眼血尿多为IgAN,单纯性蛋白尿多见于MsPGN,约51．8％伴明显小血管炎，约40％有早期肾功能损害，对于发作性肉眼血尿或单纯性血尿，蛋白尿，肾活检有重要价值。     

系统性红斑狼疮首发症状及误诊分析

目的调查系统性红斑狼疮（SLE）的首发症状和误诊情况,并分析误诊原因。方法收集在2家医院确诊的SLE患者258例,通过面对面询问调查的方法,获得患者的首发症状和误诊情况,并从患者的首发症状及误诊时的检查等方面分析误诊原因。结果 258例患者中有127例（49.2%）曾被误诊,平均误诊时间是（4.2±2.2）月,其中单次误诊66例（52.0%）,多次误诊61例（48.0%）。以发热、关节肌肉症状为首发症状误诊率56.3%（63/112）;皮肤黏膜损害为首发症状误诊率为45.9%（28/61）;肾脏损害为首发症状误诊率为24.2%（8/33）;血液系统损害为首发症状误诊率为41.4%（12/29）;消化系统损害为首发症状误诊率为58.3%（7/12）;其他系统损害为首发症状误诊率为81.2%（9/11）。常见误诊的疾病为：类风湿性关节炎,风湿性关节炎,肾病综合征,肾炎,上呼吸道感染,白细胞减少症,多形性红斑,日光性皮炎,脂溢性皮炎,过敏性紫癜等。结论 SLE误诊普遍存在,患者首发症状无特异性、多种多样、错综复杂、无固定模式是构成SLE早期误诊的主要原因。