母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征

目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月-2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊腹腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标捡出率及假阳性率进行分析。结果 共捡出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3．8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素(AFP freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。     

唐氏综合征的孕早中期筛查指标及其研究进展

唐氏综合征是最常见的染色体病,也是新生儿先天性畸形的主要原因之一.为了减少此类患儿的出生,从20世纪70年代开始即开展对唐 氏综合征进行产前筛查的试验并逐步应用于临床.随着技术的提高以及筛查指标的不断增加和完善,目前已经能够对唐氏综合征进行有效的孕早、中 期筛查,可以在5%的假阳性率下鉴别出90%～95%的唐氏综合征.如果结合一些超声软指标还能进一步提高检出率,降低假阳性率.     

孕妇血清标记物筛查唐氏综合征

目的评价采用孕妇血清标记物进行产前筛查唐氏综合征的效果。方法对总共1254例中期妊娠妇女用酶联免疫法检测其三种血清标记物：aFP、uE3、β-hcG,计算个体风险率。结果在所有接受筛查的孕妇中,筛查阳性153例,共有3例确诊为唐氏综合征(2例产前筛查阳性,1例产前筛查阴性),总检出率为66.7％。结论孕妇血清标记物筛查可作为一项有效控制唐氏综合征发生的常规手段。     

母血清生化指标检测对胎儿出生缺陷及危险性评估价值

<正>相关统计显示,常见的出生缺陷有21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺损(Nerve tube defect, NTD),其中21-三体综合征在世界范围内具有较高的发病率,是新生儿常见的严重缺陷之一^[1]。有学者指出,在超声基础上对产妇进行母血清生化指标检测,可有效降低出生缺陷发生率^[2]。基于此,本文以行产前检查的孕妇为研究对象,探讨了母血清生化指标检测对胎儿出生缺陷率及危险性评估的价值。     

唐氏综合征产前筛查研究新进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS),又称先天愚型,是由于第21对染色体三体变异所致的疾病.本病在新生儿中的发病率为1/800～1/600,母亲年龄愈大,发病率愈高,约有60%的患儿在妊娠早期即发生流产,因此实际发病率高于新生儿发病率[1].     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征，群体发病率为12．3／万，占先天智力障碍的50％。当前国内外临床上广泛应用孕期母血清生化指标测定，结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值，再对高风险的孕妇进行产前诊断的方法检出唐氏综合征胎儿。随着早孕母血清生化指标的发现，尤其是超声胎儿颈项后透明带厚度（nuchaltranslucency，NT）、     

唐氏综合征筛查方法研究进展

唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病,是造成智力低下的重要原因。采用母体血清标记物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法,已成为近年来的研究热点。本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素。     

三维超声结合母血清生化指标在中孕期胎儿筛查中的价值

目的 探讨三维超声结合母血清生化指标在中孕期胎儿筛查中的价值.方法　对中孕期胎儿分系统进行三维超声检查,再结合母血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βHCG),诊断胎儿畸形情况,并与引产或出生后的胎儿对照分析.结果 1108例中孕期胎儿三维超声检查结构异常15例,漏诊5例,误诊2例.1108例母血清生化指标检查,唐氏综合征高风险123例,18例行羊水检查,其中唐氏综合征高风险6例.1108例中神经管畸形高风险者49例.两种检查方法比较,有统计学意义.结论　该方法有效地减少胎儿畸形的漏诊和误诊,提高患者的满意率,最大限度地减少医疗纠纷,减低医疗风险,减轻医生的压力.     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析

目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期（9～13＋6w）PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期（14～20＋6w）Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv（9）（p11;q13）2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。     

妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展

唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征,患儿的出生率约为1/600～1/800[2],在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位,此病绝大多数是突发的,并非家系遗传而来,因此每个孕妇都有生出先天缺陷儿的可能.     

胎儿静脉导管血流指标在早孕期唐氏筛查的临床价值

目的 比较早孕期(11-13+6周)唐氏综合征胎儿与染色体核型正常胎儿DV指标异常的发生率.方法 对昆明医科大学第一附属医院妇产科早孕期唐氏筛查高风险胎儿进行超声检查,测量静脉导管血流指标(ductus venosus,DV),分析染色体核型异常与核型正常胎儿DV指标异常的发生率差异,通过对病例进行随访,比较先天性心脏病胎儿与正常胎儿在早孕期DV血流指标异常的发生率.结果 2011年1月至2013年6月,13400例早孕期唐氏筛查病例中,唐氏筛查高风险孕妇425例(3.17％).在386例接受产前诊断的病例中,45例(11.70％)诊断为染色体核型异常,其中21三体27例,18三体8例,13三体2例,性染色体异常8例.统计分析发现,染色体核型异常胎儿(23/45)与染色体核型正常胎儿(30/341)的DV血流指标存在差异有统计学意义(x 2=60.09,P=0.00l).而染色体核型正常,DV阳性的病例,先天性心脏病的发生率明显增高(x 2=56.02,P=0.001).结论 早孕期胎儿静脉导管的测量是唐氏筛查的有效补充,且对早孕期发现胎儿先天性心脏病等胎儿结构异常有临床价值.     

母体血清试验筛查胎儿唐氏综合症

唐氏综合症 (又称 2 1三体、先天愚型、先天痴呆 ,简称DS)是最常见的遗传性智力障碍病 ,普通人群孕妇发生率是1∶70 0。DS伴随多种先天性畸形 ,大约4 0 %患儿有先天性心脏缺陷 ,所有患儿有智力障碍 (尽管严重程度不一 )。另外 ,患儿还可能有其他慢性疾病 ,包括胃肠、肌肉与骨骼的异常。患DS的小儿孩童时期白血病的发病率增高 (大约1% ) ;且明显增加早年患老年痴呆症的患病机会。由于上述原因 ,对很多孕妇来说 ,胎儿DS产前诊断被认为是很必要的。然而 ,它一直只是为高患病人群孕妇提供的一种侵入性产前诊断 ,来检测胎儿是否患有DS。不幸…     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值

目的观察孕妇孕中期行单独血清唐氏筛查、单独超声筛查及二者联合进行筛查的临床价值。方法对胎儿行NT值检查,结合孕妇的一般情况计算相关风险值,>1/250即判断为阳性,建议血清学筛查后行羊水穿刺。结果单独血清学筛查组、单独超声筛查组的假阳性率均明显高于超声联合血清学筛查(P<0.05)。26例NTD阳性的孕妇中,无脑儿、无脑儿合并脊柱裂均占7.69%,单纯性脊柱裂占15.38%。结论超声联合血清筛查唐氏综合征的阳性率较高,但对NTD临床价值较小,在实际临床工作中,应以血清检查为筛查标准,超声筛查为确诊标准。     

孕中期唐氏综合征筛查中血清标志物中位数倍数校正模型

目的 探讨与建立适合我国人群孕中期唐氏综合征筛查的血清标志物中位数倍数校正模型.方法 利用非线性加权回归法构建血清学指标与孕龄的回归模型,根据PRESS统计量和校正决定系数选取最优模型校正血清学指标,利用累积和图法与国外常用的筛查软件Lifecycle 3.0、2T软件内置的各中位数进行比较.结果 血清学指标与孕龄间有较好的回归关系,利用自建模型校正后,孕中期孕妇甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图在0附近,而利用Lifecycle 3.0、2T软件内置的中位数校正后,甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图远远偏离0.结论 基于我国人群建立的孕中期孕妇血清标志物中位数倍数校正模型比国外筛查软件中内置的中位数模型更适合我国孕中期孕妇的产前筛查.     

唐氏综合征胎儿的彩色多普勒超声筛查

目的:探讨彩色多普勒超声筛查唐氏综合征胎儿的常见超声表现及临床意义。方法:对我院2008年5月～2010年6月496例早、中期孕妇进行胎儿常规超声检查,多切面、多角度仔细观察胎儿发育情况。常规测量孕囊大小、胎儿头臀径、双顶径、头围、胸围、胸腔面积、胎心率、腹围、胎儿肝大小、胎儿双肾大小、四肢长骨长及针对胎儿唐氏综合征的其他测量,如胎儿小脑横径、双眼眶距离、头径指数、心胸比值、颅后窝池宽度、颈部皮肤皱褶厚度、第三脑室内径,侧脑室前角及后角内径。常规观察胎盘附着位置、厚度及成熟度,测量羊水量及羊水指数,观察脐带静脉动脉数目,测量脐动脉收缩期血流频谱。结果:诊断唐氏综合征胎儿3例,其中孕12周颈项部透明带增宽,19周胎儿颈部水肿,颈部水囊瘤1例。孕26周颈皱明显增厚,十二指肠闭锁1例。孕28周肾积水,肠管局限性回声增强1例,3例均终止妊娠,2例经脐血染色体检查证实为21-三体综合征。1例羊膜腔穿刺染色体核型分析考虑21-三体综合征。结论:彩色多普勒超声筛查唐氏综合征胎儿是可行的,具有无创、安全、准确等优点。多数胎儿早期即可明确诊断,彩色多普勒超声筛查唐氏综合征胎儿具有较高的临床应用价值。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体,临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。