肝豆状核变性42例临床表现分析

肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于其临床表现多种多样,在儿童极易误诊。为提高对本病的认识,现对我院近10年来确诊的42例、WD患儿总结如下。     

肝豆状核变性1例报道

肝豆状核变性１例报道湖南建设医院（４１０００７）黄佩罗，董琳肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）．又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于１９９６年１月收治１例，现报告如下...     

肝豆状核变性的临床表现及护理

了解本病的临床表现及发病机制,及时诊断治疗,在长期甚至终身服用药物的同时,一定要做好患儿的护理工作,尤其是饮食护理.长期正确合理的治疗和精心的护理可保证患儿健康成长.     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性(wilson病)是一种先天性酮代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现十分复杂和多样化,早期常易误诊。现将我们所遇见的6例报告如下。1.临床资料 本组病例男3例,女3例。傣族、     

小儿肝豆状核变性6例报告

小儿肝豆状核变性可仅出现肝脏征象,而无神经系统表现,或首先表现为急性溶血性贫血。本文报告6例于下。临床资料男2例,女4例。发病年龄:2～11.5岁。主要症状与体征:乏力、纳差3例,浮肿2例,发热1例,鼻衄1例,蜘蛛痣1例,皮肤黄染3例,6例肝均肿大1～     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在６岁～８岁以后，近几年我科诊断黄疸性肝炎，肾性佝偻病，范可尼综合征，再生障碍性贫血，溶血...     

肝豆状核变性家系6例产前诊断

目的:探讨运用多个短串联重复序列(STR)多态性位点单体型分析对肝豆状核变性(WD)携带者进行筛查及产前诊断的方法.方法:选择D13S296、D13S301和D13S316 3个位点,采用PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳等分析方法,对6例WD家系进行产前诊断.结果:6例WD家系中共检出2例受累胎儿,3例携带者胎儿,1例正常胎儿;经出生后或引产后脐带血验证,均与产前诊断结果相符.结论:联合应用多个遗传多态性位点进行连锁分析可对WD家系进行准确快速的产前诊断.     

9例肝豆状核变性临床表现和头颅CT

９例肝豆状核变性临床表现和头颅ＣＴ王晓飞（包头医学院一附院神经内科，包头０１４０１０）肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病。本文对９例ＨＬＤ患者的临床表现和头颅Ｃ...     

肝豆状核变性的临床表现及CT分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。自从 1912年威尔逊首先描述以来 ,对其基因缺陷、遗传方式、体内铜代谢异常、临床表现、实验室检查等已作了相当广泛的研究。现就我院近 3年来共 10例肝豆状核变性 (ＨＤＬ)住院患者的临床表现及ＣＴ分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组男 6例 ,女 4例 ,发病年龄 5～ 43岁。平均年龄 (13 7± 3 6 )岁 ;入院时病程 15天～ 14年 ,有明显遗传病史 5例。1 2　诊断标准 :(1)有家族遗传史 ,少数可以没有 ;(2 )多数为青少年起病 (10～ 2 0岁 ) ;(3)锥体外系症状及…     

6例肝豆状核变性的CT表现

现报告6例肝豆状核变性的CT所见于下。临床资料 本文6例中男性5例,年龄16～29岁,平均22.6岁。病程3个月～3年。主要表现:肢体颤动,言语缓慢、不清和角膜K—F环各6例,四肢肌张力增高或/及腱反射亢进4例,眼球水平震颤、舌肌震颤、左侧鼻唇沟变浅及左侧肌张力增高伴病理征阳性各1例。B超肝内不均匀改变1例。血清铜、血清铜氧化酶及血清铜兰蛋白均降低。CT检查见表1。     

肝豆状核变性

<正>一位初中生近一年发现肢体发僵、动作缓慢,还出现震颤,到医院神经内科检查,发现肝功能异常,头核磁检查双侧大脑豆状核部位有异常信号,在眼科检查发现眼睛角膜周围有褐色环状沉着物,医生考虑她可能得了一种遗传病。一、肝豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性又称Wilson病,是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病,     

肝豆状核变性

肝豆状核变性黄炎白求恩医科大学第一临床学院（１３００２１）肝豆状核变性亦称为Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种先天性钢代谢障碍性疾病。由于钢不能正常被组织所利用，沉积于各种组织内，而产生相应脏器的损害。临床上以肝、脑、肾脏等病变最突出。本病在儿科临床中并不少见，...     

肝豆状核变性

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年人,其病理改变为豆状核变性及结节性肝便化。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难,吞咽不便及精神障碍,肝硬化及角膜色素环等。本病并非罕见,国内外文献均已有报道,兹将本院的三例临床报告如下,以供参     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性1例

肝豆状核变性１例（３００３０１）天津钢管公司职工医院何延生我院于１９９２年３月收治１例肝豆状核变性患者，现报告如下：患者，李某，男，１３岁。于１９９２年３月１１日入院。入院前三年开始反复发生双下肢水肿，小腿肌痛。２个月前双上肢出现震颤，步态不稳，说话...