Turner综合征患者染色体检查与激素检测结果分析

目的：探讨Turner综合征患染色体与性激素含量的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体G显带检查，磁性分离免疫技术（MAIE）进行性激素的含量测定。结果：Turner综合征细胞遗传学十分复杂，除典型的45，X核型外，还有46，X/45,X；46，XY；45，X／46，XY等。患的FSH、LH明显高于对照组，E2、P低于对照组，PRL、T两组无明显差异。结论：染色体检查对Turner综合征的诊断有重要意义，激素测定可以了解这类患的内分泌状态，为其激素替代治疗提供科学依据。     

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

 目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。     

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道

本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗
等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。
     

45,X/46,XY嵌合型Turner’s综合征一例报告

1938年Turner’s对本病的临床症状作了描述,1959年Ford等首先发现本病患者的染色体核型为45,X,1960年Ford又通过染色体的研究,报告了一例Turner’s综合征患者核型为45,X/46,XY嵌合型。此后虽国内外文献隅有报告,但在Turner’s综合征中核型为45,X/46,XY者较为少见.作者最近发现一例,报告如下:     

XO/XY型Turner综合征——两例报道

Turner综合征的典型临床表现有原发闭经、身材矮小、条索状性腺、性幼稚、蹼颈、肘外翻、特殊面容祀其他身体异常。染色体核型多数为X单体(45,XO)或嵌合体(XO/XX),部分为X染色体结构畸变。XO/XY嵌合体者在Turner综合征中并不多见。本文报道此型两例并讨论Turner综合征的主要临床表现,X染色体在性分化中的作用,X单体的发病原理,表现型与基因型的关系,X单体和XO/XO嵌合体的细胞学来源以及对病人的处理等问题。     

先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

46,X,i(xq)型Turner综合征一例

Turner综合征以单体型（45，X0）为多，嵌合型居次，以染色体结构异常为特征的46，xi（xq）型Turner综合征国内仅有4例报道，我院收治1例，报道如下。1病例：患者女，15岁。1996年3月入院。患者尚无月经来潮，身高126cm，指矩126cm，体重30kg，智力正常。轻度盾胸，无颈蹼及短颈，乳房本发育，无乳晕、阴毛及施毛，外生殖呈幼稚型。心肺正常。B超示痕迹子宫，双卵巢偏小。实验室检查：FSH41．44IU／L，LH28．96IU／L，E2＜5.0pmol／L。CH兴奋试险反应正常，双腕关节X钱片无异常。染色体核型为2n＝46，x，i（xq）。患者父母健康，其…     

Turner综合征患儿盆腔超声显像及血清性激素检测

目的:研究Turner综合征(TS)患儿的子宫、卵巢的发育及其功能状况。方法:对22例年龄为4.8~16.8岁的TS患儿(染色体核型为45,XO者11例,其他核型11例),超声测量并记录子宫、卵巢的各径,并检测患儿血清促性腺激素(FSH、LH)和雌二醇(E2)。结果:22例患儿中超声检查无子宫者4例,无卵巢者18例,患儿的子宫和卵巢各径及体积明显低于正常对照组(P<0.05),患儿组血清FSH、LH水平高于对照组(P<0.05),E2水平低于对照组(P<0.05)。患儿的染色体核型及卵巢的有无对患儿的子宫和/或卵巢的发育及血清FSH、LH和E2的水平有一定的影响。结论:多数TS患儿存在着卵巢、子宫发育不全甚至退化萎缩,并伴有血清性激素水平的异常。盆腔超声和血清性激素检测能较好地反映出TS患儿的子宫、卵巢形态及功能状态。     

32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析

目的探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治。方法回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料。结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6~33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊。平均身高(144.54±13.90)cm,多伴有特纳综合征典型体征。患者中27例(84.38%)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5%)腋毛稀疏或无、26例(81.25%)阴毛稀疏或无、18例(56.25%)外阴发育幼稚、5例(15.63%)阴蒂增大。卵泡刺激素平均为(78.56±35.62)m IU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)m IU/ml,雌二醇为(9.94±8.21)pg/ml,睾酮为(0.24±0.18)ng/ml。所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤。结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险。     

原发性闭经12例:染色体核型与临床表现

闭经是妇科常见病之一。从1982年4月～85年2月,我们在遗传咨询门诊遇到12例原发性闭经患者,其中4例染色体核型正常,均为46,XX;内三例诊断为先天性无阴道无子宫;6例先天性卵巢发育不全症(特纳氏综合征),核性分别为45,XO;46,X,i(Xq);45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(XqXq)和45,XO/46,XXp~-。一例真性XY性腺发育不全症,染色体核型为46,XY。另一例睾丸女性化,染色体核型亦为46,XY,属男性假两性畸形。     

Turner syndrome diagnosed in northeastern Malaysia

INTRODUCTION: Turner syndrome affects about one in 2,000 live-born females, and the wide range of somatic features indicates that a number of different X-located genes are responsible for the complete phenotype. This retrospective study highlights the Turner syndrome cases confirmed through cytogenetic analysis at the Human Genome Centre of Universiti Sains Malaysia, from 2001 to 2006. METHODS: Lymphocyte cultures were set up using peripheral blood samples, chromosomes were prepared, G-banded, karyotyped and analysed in accordance to guidelines from the International System for Human Cytogenetic Nomenclature. RESULTS: The various karyotype patterns observed were 45,X; 46,X,i, (Xq); 45,X/45,X,+mar; 45,X/46,X,i,(Xq) and 45,X/46,XY. The mean age of our patients with Turner syndrome was 21 years, and the most common clinical features encountered in all these patients were short stature (100 percent), primary amenorrhoea (85.7 percent), absence of secondary sexual characteristics (57.1 percent), scanty pubic and axillary hair (50 percent), webbed neck (42.9 percent), wide carrying angle (42.9 percent), rudimentary uterus with bilateral streak ovaries (42.9 percent), underdeveloped breasts (35.7 percent) and wide-spaced nipples (21.4 percent). CONCLUSION: Even though there is no causal therapy for Turner syndrome, management and treatment are possible for malformations and conditions associated with it. In addition, counselling of the parents and of the patients themselves are necessary. Hence, establishing an early diagnosis, educating and increasing awareness among doctors, and if possible, a prenatal diagnosis, will help in early intervention, genetic counselling and in improving the quality of life in these patients.     

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究

目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。     

CLINICAL AND CYTOGENETIC STUDIES OF A CASE OF 45, X/46, XY TURNER SYNDROME

A case of 45, X/46, XY Turner syndrome is reported. Analysis of the phenotype-karyotype re- Iationship seems to indicate that the patient's pheno type was not determined by the peripheral Iym phocyte karyotype but by the karyotype of each tissue involved.     

原发性闭经患者细胞遗传学的初步研究

对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27～28缺少导致典型Turner,Xp21～22及Xq13～26缺失导致体矮及其他体征。     

125例Turner征核型和自然身高的分析

的 :分析Turner征的核型和自然身高情况 ,以供临床早期诊断。方法 :1982～ 2 0 0 0年以来 ,通过染色体G显带、C显带、N显带、高分辨等技术 ,确诊为Turner征者共 12 5例 ,分析其初诊时的核型和身高。结果 :本组核型主要为 4 5 ,XO(33 6 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,X ,i(Xq) (16 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XX(10 4 % ) ;4 6 ,X ,i(Xq) (8.8% ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XY(8 8% )。身高落后在 14岁时达到最大 ,平均成年身高为 (137 8± 9.9)cm ,比相应正常标准矮 2 1.1cm。 4 5 ,XO个体比非 4 5 ,XO个体矮。结论 :生长受损可能主要发生在 14岁以前 ,提示应提早诊断 ,及早治疗。     

克氏综合征患者性激素水平分析

目的分析血清雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平变化规律对快速筛查诊断克氏综合征(KS)患者的应用价值。方法染色体核型分析KS患者22例为实验组,正常核型男性不育患者20例为对照组。所有患者均为雄性激素治疗前进行精液分析及血清性激素水平检测。结果实验组FSH和LH两项指标同时增高占100%,对照组占5%。以FSH和LH两项同时升高为筛查KS患者的诊断指标,其敏感性可达100%,特异性可达97.5%。实验组81.8%的患者血清睾酮水平降低。结论 FSH和LH两项指标同时升高是KS患者血清性激素变化的主要特征,FSH和LH两项同时升高可作为筛查诊断KS患者的指标。     

特纳综合征合并1p36缺失综合征误诊为甲减1例报告

1例身材矮小、原发性闭经就诊的女性患者进行染色体核型分析为45X核型,用微阵列比较基因组杂交技术扫描基因发现
1p36缺如,并在多个染色体上基因有异常,临床主要表现为身材矮小、女性第二性征缺如、原发闭经、直肠扩张、内生殖器缺如,
伴有甲状腺功能减退,智力一般等特征。容易被临床某一种表现而误诊,需要高度关注。
     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.