2型糖尿病肾病与ACE基因多态性的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与泰安地区汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应技术对2-型糖尿病肾病(DN)及正常对照组进行了ACE基因多态性分析.结果 DM组和DN组与正常对照组之间基因型分布无显著性差异,ACE基因插入/缺失多态性与DN的发生之间无相关性.结论 ACE基因插入/缺失多态性与DN的发生无关.     

基因多态性与糖尿病肾病关系研究进展

糖尿病肾病(DN)是糖尿病慢性并发症之一,在慢性并发症中占有主要地位,可导致晚期肾衰竭,但病因尚未完全阐明。流行病学研究表明,DN的发生发展除与血糖控制水平、病程长短、血压等有关外,还具有遗传易感性。近年来,有相关研究显示多种基因的基因多态性与DN的发生发展存在密切关系。研究显示某些基因的基因型是发生DN的危险因素,而某些基因的基因型与DN的预后相关。目前,基因多态性与DN相关性的研究结论尚不统一或存在争议,研究在进一步深入。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

脂联素基因多态性与糖尿病肾病研究进展

脂联素是新近发现的脂肪细胞特异性细胞因子,由成熟脂肪细胞分泌,在血清中以三聚体、六聚体和更大的多聚体形式存在.它具有维持能量平衡、抗炎、抗动脉粥样硬化以及增强胰岛素敏感性的作用.     

一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病及高血压关系研究进展

高血压和糖尿病肾病(DN)是糖尿病(DM)病人两个常见且严重的并发症。在美国 DN 已成为导致终末期肾病(ESRD)的第一大原因,近40%的ESRD病人伴DN。DN可以引起高血压,高血压可以促进DN的发生、发展。据统计,在2型糖尿病(2DM)中,收缩压>18 6 kPa者肾功能以每年13 5%的速度下降,而收缩压< 18 6 kPa 者则为 1%。DN 和高血压发病机制复杂,大量研究表明二者都是遗传因素和环境因素共同作用的结果,二者都是糖尿病慢性血管并发症,可能存在共同候选基因,其中一氧化氮合酶(NOS)基因便为其中之一。1　NOS及其基因多态性NOS是NO合成中…     

糖尿病肾病相关基因多态性的研究进展

糖尿病肾病（diabetic kidney disease,DKD）的发病机制尚未完全清楚。近年来,随着基因测序手段的发展,越来越多证据显示DKD可能是遗传和环境相互作用的结果。了解基因多态性与糖尿病肾病之间的关系,不仅有助于DKD的预防和诊断,也为设计研发新型药物提供新思路。本文就DKD与基因多态性之间的联系进行阐述。     

糖基化终末产物受体基因多态性与糖尿病肾病关系的研究

目的：探讨糖基化终末产物受体(RAGE)基因多态性与中国汉族人2型糖尿病肾脏并发症之间的关系。方法：应用Alu I限制性内切酶的PCR—RFLP法，检测158例健康人和127例2型糖尿病伴或不伴肾病患者的RAGE多态性基因型。结果：微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，RAGE正基因Gly82Ser多态性等位基因和基因型频率均未见明显差异，糖尿病和健康对照组、正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间比较亦未见明显差异，健康中国人和白种人之间RAGE基因Glv82Ser等位基因和基因型频率无明显差异。结论：中国汉族人RAGE基因Gly82Ser多态性与2型糖尿病肾脏并发症的发生无显著相关关系。     

eNOS基因多态性与糖尿病肾病之间关系的临床研究进展

一氧化氮具有广泛的生理作用,其合成失调可介导糖尿病肾病.一氧化氮是由一氧化氮合酶氧化L-精氨酸合成的.近年来,内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子的1个27bp的插入/缺失(a/b)多态性、第7外显子的894G→T点突变、(-786)T)C多态性与糖尿病肾病的关系已成为临床上新的研究热点,且各方面的结论不一.本文主要对这一研究热点的临床进展情况进行综述.     

APOL1基因多态性与非糖尿病肾病相关性的研究进展

人类基因组测序和基因变异公共数据库的发展使肾内科医师可以重新审视常见的肾脏疾病。非糖尿病肾病在非裔血统人群中盛行,通过混合连锁不平衡绘图鉴定出位于染色体22q12.3区域载脂蛋白L1(APOL1)基因变异与非洲高流行率的非糖尿病肾病具有相关性。埃塞俄比亚地区APOL1基因变异的缺失与肾脏疾病低流行率的一致性,进一步支持了APOL1基因变异是肾脏疾病易患性致病突变的推测。但是,这些变异相关的细胞损伤的生物学机制仍有待探究,并且也不能排除其他未被发现的突变导致肾脏疾病的可能性。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究进展

糖尿病肾病是糖尿病的主要慢性并发症之一,目前被认为是导致晚期肾功能衰竭的主要原因,但病因尚未完全阐明。流行病学研究表明,2型糖尿病肾病的发生发展除与血糖控制水平、病程长短、血压等有关外,还具有遗传易感性。近年来,有相关研究显示载脂蛋白E(apoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的发生发展存在密切关系。其中大多数研究显示apoEε2等位基因是发生2型糖尿病肾病的危险因素,而apoEε4等位基因是2型糖尿病肾病的保护因素,但仍有一些研究得出了相反的结论。目前,apoE基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究结论尚不统一或存在争议。     

糖尿病肾病与一氧化氮合酶基因多态性的研究

一氧化氯合酶(NOS)有3种亚型，即内皮细胞型、诱导型和神经型。NOS基因是与糖尿病肾病有关的重要候选基因，NOS基因存在多态性。ecNOS4b／4a基因多态性与DN的发生相关。     

核因子-κB与糖尿病肾病的关系及其基因多态性研究进展

核因子-κB(nuclear factorκB,NF-κB)蛋白家族是在机体发育、免疫及炎症和肿瘤的发生发展中具有重要作用的转录因子。糖尿病肾病的病理生理机制与NF-κB信号通路密切相关。文中综述近年来NF-κB结构特点及活性调控的研究进展,NF-κB活性及其基因多态性与糖尿病肾病的关系,并介绍相关的治疗方法。     

NR4A1基因多态性与糖尿病肾病的相关性

目的研究细胞核受体(NR4A1)基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性。方法收集115例鲁西及周边地区汉族人为研究对象,分为正常健康对照(正常对照组)、2型糖尿病患者(单纯DM组)、2型糖尿病肾病患者(DN组),对其NR4A1基因进行测序,分析多态性位点rs744690的基因型,比较各组间基因型差异。结果 (1)单纯DM组和DN组HbA1c、BMI明显高于正常对照组。(2)DN组rs744690位点TT基因型较单纯DM组及正常对照组明显增多。(3)单纯DM组与正常对照组之间rs744690位点基因型无显著差异。结论 (1)HbA1c、BMI、NR4A1基因多态性是糖尿病肾病的独立危险因素。(2)NR4A1基因多态性与糖尿病之间无明显相关性。     

ACE基因多态性,血清水平与2型糖尿病,2型糖尿病半高血压的关系

目的 我们在一组１１６例糖尿病及糖尿病伴高血压的重庆地区汉族人中研究血管紧张素转换酶（Ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ－ＩＣｏｎｖｅｒｔｉｎｇ Ｅｎｚｙｍｅ,ＡＣＥ）基因内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性,ＡＣＥ血清水平及其与糖尿病及糖尿病伴高血压的关系。方法 用ＰＣＲ扩增ＡＣＥ基因第１６内含子Ｉ／Ｄ片段,用电泳法确定其多态性;用分光光度法测定血清ＡＣＥ的活性。结果 糖尿病伴高血压组Ｄ等位基因的频率分别为０．     

一氧化氮合酶基因的多态性与糖尿病肾病

糖尿病肾病是糖尿病的一种慢性并发症，研究表明它是由遗传、代谢异常、全身和（或）肾脏血流动力学改变、环境因素等多种因素综合作用所致，其中遗传因素通过影响DN的易感性或其进展速度而在DN中发挥作用。由于内皮素-一氧化氮／一氧化氮合酶对全身和肾脏血流动力学及对肾脏局部的调节作用，故常将一氧化氮合酶基因作为DN的候选基因之一。本文就NOS基因多态性与DN的关系作一综述。     

血管紧张素转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失多态性及活性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系。方法：应用聚合酶联反应方法检测157例Ⅱ型糖尿病患者和50例健康对照的ACE基因型，同时检测血浆ACE水平。结果：糖尿病肾病组的DD基因型频率及D等位基因频率都高于对照组的相应频率，差异有统计学意义（RO．05）。DD基因型ACE水平高于Ⅱ基因型。结论：ACE基因的DD基因型与血浆ACE活性有关，ACE基因缺失多态性可能为Ⅱ型糖尿病肾病的遗传因素。     

IgA肾病基因多态性研究进展

IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病。其发病机制尚不明确,随着分子生物学研究手段的成熟和发展,一些研究成果显示某些基因如Megsin基因,MCP-1,转铁蛋白受体,T细胞受体,转化生长因子β,IL-10.MMP-9等基因多态性与IgA肾病的易感性、发病机制、病理类型、及进展和预后等明显相关。本文就这些基因做一综述。     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.