广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.     

ACE基因多态性与高血压左室肥厚的关系及机制探讨

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压患左室肥厚的关系。方法：采用多聚本科链式反应方法测定了71例高血压病患ACE基因型，并测定血清ACE活性及血浆血管紧张素-Ⅱ（AT-Ⅱ）水平。所有病人均行心脏超声检查，并计算左室重量指数。比较不同基因型间左室重量指数、血清ACE活性及血浆血管紧张素-Ⅱ（AT-Ⅱ）水平。结果：高血压病患中ACE基因缺失型左室重量指数明显高于插入型。ACE基因不同基因型间血浆AT-Ⅱ水平无显差别，但血清ACE活性存在显差异，缺失型明显高于杂合子及插入型。结论：ACE基因插入缺失多态性与高血压左室肥厚有关，但并非通过升高血浆AT-Ⅱ水平实现的。     

血管紧张素转化酶基因多态性与特发性肺纤维化相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与特发性肺纤维化（IPF）患者的相关性;监测IPF患者血浆中血管紧张素转化酶（ACE）活性、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）水平的变化。方法应用PCR技术扩增ACE基因目的片段检测基因多态性;采用紫外吸收法测定ACE酶的活性;采用竞争放射免疫分析法测定AngⅡ水平。结果（1）IPF患者与正常对照组的D等位基因频率及DD基因型分布有显著性差异（P〈0.05）。（2）IPF患者与正常对照组的血浆ACE活性与AngⅡ水平有显著性差异（P〈0.05）。结论（1）ACE基因I/D多态性与IPF发病有关,DD基因型是肺纤维化发病的危险因素。（2）血循环中ACE活性和AngⅡ水平升高与肺纤维化病变有关,两者可以促进肺纤维化的发生、发展。     

ACE基因多态性与运动耐力的相关性分析

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与运动耐力的相关性。方法以多聚酶链反应(PCR)方法检测68例长跑运动员以及60例年龄、性别相匹配的健康对照者的ACE基因型,紫外线吸收法测定ACE活性,放射免疫法检测血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)浓度。结果运动员组II基因型频率为0.529,I等位基因频率为0.721,显著高于对照组(分别为0.333和0.575),差异有显著性(χ2=4.732、7.316,P<0.05)。运动员组DD型ACE活性和血浆AngⅡ浓度较II型显著升高,差异有显著性(F=3.93、5.15,q=2.557、5.501,P<0.05)。结论优秀运动员运动耐力可能与ACE基因I等位基因相关,ACE基因II型运动员可能有更好的训练敏感性。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

ACE及AGT基因多态性与非家族性房颤的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)基因多态性与非家族性心房颤动的关系.方法 选出非家族性心房颤动患者20例,无心房颤动同期住院患者30例为对照组.应用基因芯片技术检测病例组与对照组ACE、AGT基因多态性.结果 非家族性房颤组ACE-DD基因型频率与对照组相比差异无显著性(P＞0.05);非家族性房颤组AGT-TT基因型频率与对照组相比差异有显著性(P＜0.05).结论 本研究提示ACE基因多态性与非家族性心房颤动无相关性;AGT-TY基因型与非家族性房颤有相关性.     

ACE基因多态性与非糖尿病肾病的相关性研究现状

血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)是肾素-血管紧张素系统中将血管紧张素-Ⅰ转换为血管紧张素-Ⅱ的关键酶.该酶的基因位于17号染色体,Rigit等于1990年发现其16内含子存在插入/缺失(I/D)多态性,人群中共存在三种基因型,即纯合子插入型(Ⅱ型)、纯合子缺失型(DD型)、杂合子插入/缺失型(ID型).ACE基因的这种多态性决定血浆和细胞ACE水平,依次为DD型＞ID型＞Ⅱ型.之后,各国学者对ACE基因I/D多态性与糖尿病肾病(DN)、高血压病及其他肾脏疾病的关系进行了广泛的研究.现仅就近年来该基因多态性与非糖尿病肾病的相关性研究综述如下.     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

ACE基因多态性与特发性肺纤维化的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)I/D基因多态性与特发性肺纤维化的相关性;测定血清ACE浓度。方法采用聚合酶链反应技术检测102例特发性肺纤维化患者和107例对照组人群ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定血清ACE的浓度。结果特发性肺纤维化组DD基因型显著高于对照组(P=0.000),ID基因型显著低于对照组(P=0.002),II基因型与对照组比较差异无统计学意义(P=0.278);D等位基因分布频率特发性肺纤维化组明显高于对照组(P=0.000);而ACE浓度特发性肺纤维化组明显低于对照组(P=0.000)。结论 ACE基因的I/D多态性与特发性肺纤维化的发生相关,特发性肺纤维化患者的血清ACE浓度明显降低。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

正常儿童ACE基因多态性与血清ACE活性的关系

目的探讨正常儿童血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与血清ACE活性的关系,并观察血清ACE的活性在不同性别和不同年龄阶段的是否有差异。方法应用PCR方法检测100例正常儿童ACE基因插入/缺失多态性并同时用酶偶联法测定血清ACE活性。结果正常儿童ACE基因型中DD型血清ACE活性最高(68.21±22.54)U/L,显著高于ID型(48.91±19.72)U/L和II型(37.15±16.49)U/L(P均<0.05),ID型虽高于DD型,但两者比较无统计学意义(P>0.05);不同性别和不同年龄阶段间ACE活性均无统计学意义(P均>0.05)。结论正常儿童ACE基因多态性与其血清ACE活性密切相关,性别和年龄不影响其血清ACE活性。     

2型糖尿病肾病与ACE基因多态性的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与泰安地区汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应技术对2-型糖尿病肾病(DN)及正常对照组进行了ACE基因多态性分析.结果 DM组和DN组与正常对照组之间基因型分布无显著性差异,ACE基因插入/缺失多态性与DN的发生之间无相关性.结论 ACE基因插入/缺失多态性与DN的发生无关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑卒中伴发高血压的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和脑卒中伴发高血压的发病关系。方法：应用PCR方法检测105例脑卒中患者（其中伴发原发性高血压76例）、106例原发性高血压（EHT）患者及64例正常人的ACE基因的缺失/插入（D/I）多态性,同时测定血浆血管紧张素Ⅱ （AngⅡ )水平。结果：脑卒中组ACE基因型及等位基因频率与EHT组及正常对照组比较差异无显著性意义。脑卒中伴EHT组与无伴EHT组比较,Ⅱ基因型频率明显升高,而DD基因型频率则明显降低。脑卒中伴EHT组Ⅱ基因型频率高于EHT组,而DD基因型频率远低于EHT组和正常对照组,同时脑卒中伴EHT组的平均年龄较其他组高。脑卒中组脑卒中伴EHT组Ⅱ基因型患者的AngⅡ水平均比DD基因型患者高。结论：原发性高血压患者中Ⅱ基因型携带者可能具有卒中易感性,原因可能与其AngⅡ水平较高有关。     

ACE、AGT基因多态性与非家族性房颤的相关性探讨

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）、血管紧张素原（AGT）基因多态性与非家族性心房颤动的关系。方法 选出非家族性心房颤动患者20例，无心房颤动同期住院患者30例为对照组，应用基因芯片技术检测病例组与对照组ACE、AGT基因多态性。结果 非家族性房颤组ACE-DD基因型频率与对照组相比差异无显著性(p>0.05)；非家族性房颤组AGT-TT基因型频率与对照组相比差异有显著性(p<0.05)。结论 本研究提示ACE 基因多态性与非家族性心房颤动无相关性；AGT-TT基因型与非家族性房颤有相关性。     

血管性认知障碍与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性的临床分析

目的 探讨血管性认知障碍(VCI)与血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的相关性,同时观察血清ACE水平与ACE基因多态性及疾病的关系.方法 采用PCR方法对44例VCI患者和71例健康体检者进行ACE基因内含子16插入/缺失多态性的检测,并用紫外分光光度法测定血清ACE水平.结果 VCI组D等位基因频率0.33,DD基因型频率为0.18,与对照组(0.41,0.22)比较无显著性差异;DD基因型对VCI的比数比为1.06(95%CI为0.26～4.24,P＞0.05);各组中DD基因型个体血清ACE水平最高,Ⅱ基因型最低,基因多态性与血清ACE水平呈正相关(r=0.59,P＜0.01).结论 ACE基因多态性与本组脑梗死伴VCI患者无关,ACE基因插入/缺失多态性不参与本组入选患者的发病.     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

ACE基因多态性与福辛普利降压疗效的关系

目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因型插入/缺失(I/D)多态性与福辛普利降压效果及其对肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)的影响的关系。方法对100例汉族原发性高血压(EH)患者给予福辛普利10 mg/d治疗,并进行ACE基因I/D多态性分析,观察不同基因型组治疗前后诊所血压2、4 h动态血压、血浆肾素活性、血管紧张素II(angiotensin II,AII)、醛固酮(aldos-terone,ALD)水平的变化。结果福辛普利治疗后ACE-DD组诊所收缩压、24 h收缩压、白天收缩压、夜间舒张压的下降比ACE-ID和ACE-II要显著;ACE-DD组的AII和ALD的下降显著大于ACE-II组。结论福辛普利对ACE-DD基因型的降压效果比其他基因型更显著,其对ACE-DD基因型RAAS的阻断也较其他基因型更有效。     

血管紧张素转换酶基因插入 /缺失多态性与 PAI-1活性的相关性

[目的]研究血管紧张素转换酶( ACE)基因插入 /缺失( ID)多态性与血浆 PAI-1活性的关系.[方法]用 PCR方法扩增 93例心肌梗死患者及 87例健康体检者 ACE基因特异性片段,同时应用发色底物法测定 PAI-1活性.[结果] ①心肌梗死组 ACE DD基因型频率 32.3%和 D等位基因频率 54.3% ,高于对照组 12.6%和 37.4%, P均 < 0.01; ACE基因型分布与年龄、性别、体重指数、血压、胆固醇、甘油三脂、血糖等无关.②心肌梗死组血浆 PAI-1活性( 0.85± 0.19) AU/mL,高于对照组( 0.66± 0.20) AU/mL, P< 0.01.③心肌梗死组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于 ID基因型及Ⅱ基因型 P均 < 0.01; ID型血浆 PAI-1活性亦高于Ⅱ型 P< 0.05.对照组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于Ⅱ基因型 P< 0.05;而 DD型血浆 PAI-1活性虽高于 ID型, ID型亦高于Ⅱ型,但差异无统计学意义.[结论] ① ACE DD基因型可能是心肌梗死发生的独立危险因素性;② PAI-1水平可能受 ACE基因 ID多态性的影响, ACE基因型可能通过影响纤溶平衡而引起心肌梗死.     

ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。