PCR-RFLP及HRM技术研究CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的关系

目的 探讨CYP19 240A/G、COMT 1947G/A位点基因多态性与滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)及子宫腺肌病(adenomyosis,AM)发病的关系.方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术分别检测EMs、AM患者和对照组CYP19 240A/G、COMT 1947G/A位点基因多态性与EMs及AM发病的关系.结果 CYP19240A/G位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组、AM组和对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因G突变EMs、AM发病风险增加,携带AG和GG基因型的患者EMs、AM发病风险增加.COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组、AM组和对照组相比无统计学差异(P＞0.05),携带A等位基因突变的基因型GA+ AA分别与野生型GG相比无统计学差异(P＞0.05),不能增加EMs及AM的发病风险.结论 滨州地区汉族妇女CYP19 240A/G基因多态性增加EMs和AM发病风险,COMT 1947G/A基因多态性与EMs和AM发病风险无关.     

OBFC1基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性

目的探讨OBFC1基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性。方法选择2012年1月至2016年12月铜川矿务局中心医院收治的脑胶质瘤患者200例为脑胶质瘤组,另选择同期体检健康者200例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对OBFC1基因rs9325507、rs3814220、rs12765878和rs11191865等4个位点的基因型进行测定,分析OBFC1基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性。结果 OBFC1基因上的rs9325507位点的等位基因"T"、rs3814220位点的等位基因"G"、rs12765878位点的等位基因"C"和rs11191865位点的等位基因"A"均会显著降低脑胶质瘤的患病风险(P<0.05)。在最佳模型显性模型下,rs9325507位点携带T/C和T/T基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带C/C基因型的0.62倍(OR=0.620,95%可信区间为0.430~0.900,P=0.012);rs3814220位点携带G/A和G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带A/A基因型的0.62倍(OR=0.620,95%可信区间为0.430~0.910,P=0.014);rs12765878位点携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带T/T基因型的0.62倍(OR=0.620,95%可信区间为0.430~0.900,P=0.012);rs11191865位点携带A/G和A/A基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带G/G基因型的0.65倍(OR=0.650,95%可信区间为0.450~0.940,P=0.023)。单体型分析结果显示,TGCA单体型会显著降低脑胶质瘤的患病风险(OR=0.760,95%可信区间为0.580~0.990,P=0.044)。结论 OBFC1基因上rs9325507、rs3814220、rs12765878和rs11191865等4个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性。     

EXT2基因、KCNJ11基因单核苷酸多态性与血糖的交互作用对代谢综合征阴虚证易感性的影响

目的 探讨EXT2基因和KCNJ11基因的单核苷酸多态性(SNPs)与血糖交互作用对代谢综合征(MS)阴虚证易感性的影响。方法 收集MS阴虚证、非阴虚证患者各108例,健康人235例,采用SNPscan^TM多重SNP分型技术检测SNPs位点。使用SHEsis对MS阴虚证、非阴虚证患者和健康者的基因进行分析。应用广义多因素降维结合逻辑回归模型检测SNPs与血糖交互作用对MS阴虚证的影响。结果 携带KCNJ11基因rs5215-C等位基因多态性(CT+CC)个体中患MS阴虚证的风险是携带TT者的0.947倍(P>0.05)。携带EXT2基因rs11037909-C等位基因多态性(CT+CC)个体中患MS的风险是携带TT者的1.839倍(P<0.05)。由EXT2基因rs11037909位点和血糖这两个因素构成的模型是与MS阴虚证风险相关的最佳模型(P=0.001),携带CT/CC基因型的无高血糖个体患MS阴虚证的风险是携带TT基因型的无高血糖MS非阴虚证个体的4.216倍(P<0.05),携带TT基因型的高血糖个体患MS阴虚证的风险是携带相同基因型的...     

IL-18基因启动子多态性与缺血性脑卒中关系

目的研究白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人(病例组)和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组(χ2=10.248,P<0.01),-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍(OR=2.603,P<0.05)。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。     

宫颈癌相关miR-17-5p靶位点不同基因型检测分析

目的检测宫颈癌相关miR-17-5p靶位点的不同基因型,分析靶位点多态性对宫颈癌患病风险的影响。方法选择2014年6月至2016年6月汉中市中心医院收治的宫颈癌患者250例及同期体检健康女性250例,分别采集受试者血样,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定miR-17-5p的3个靶位点rs3741216、rs217727和rs2839702的基因型,应用SPSS 21.0在线软件计算基因多态性与宫颈癌患病风险的相关性。结果 3个候选单核苷酸多态性位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律。在等位基因模型下,H19基因上的rs217727位点会显著增加宫颈癌的患病风险[OR=1.55,95%CI(1.21,2.32),P=0.001]。遗传模型分析显示,rs217727位点在最佳模型(显性模型)下,携带A/G和A/A基因型的个体宫颈癌患病风险显著增加,是携带G/G基因型的1.65倍[OR=1.65,95%CI(1.14,2.28),P=0.006]。结论 miR-17-5p靶位点rs217727的多态性与宫颈癌患病风险具有相关性,携带A/G和A/A基因型的个体宫颈癌患病风险显著增加。     

白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027～2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。     

LOX基因G473A多态性研究在结直肠癌患者肿瘤风险评估中的应用

目的研究赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与结直肠癌易感性的关系,为结直肠癌肿瘤的风险评估提供依据。方法随机选择2010年5月~2014年8月我院收治的200例结直肠癌患者作为研究对象,并随机选择同期200例体检健康者作为对照组,分别抽取所有研究对象的肘静脉血5 mL和抽取基因组后对LOX基因G473A位点测序,检测各个体LOX基因G473A的基因型。然后采用Logistic回归分析不同LOX基因G473A基因型与结直肠癌患病风险之间的相关性。结果 (1)结肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占47.37%(45/95)、41.05%(39/95)、11.58%(11/95)。携带GG基因型个体患结肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.71,95%CI=1.01~2.65,P=0.03;OR=3.94,95%CI=1.43~8.96,P=0.00)。(2)直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占51.43%(54/105)、37.4%(39/105)、11.43%(12/105)。携带GG基因型个体患直肠癌的风险明显低于AA基因突变型个体(OR=3.45,95%CI=1.61~8.03,P=0.00)。(3)结直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占49.50%(99/200)、39.00%(78/200)、11.50%(23/200)。携带GG基因型个体患结直肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.67,95%CI=1.01~2.18,P=0.03;OR=3.68,95%CI=1.81~7.65,P=0.00)。结论 LOX基因G473A多态性与结直肠癌的发病风险有一定关系,行LOX基因G473A多态性检测在结直肠癌风险评估中具有一定的应用价值。     

Fas基因启动子区多态性与乳腺癌发病风险的相关性研究

目的 :探讨Fas基因启动子区单核苷酸多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 :采用病例对照研究,利用PCR-RFLP和测序的方法对214例乳腺癌患者与204例健康人对照的Fas-670A/G位点进行基因分型。并对检测结果进行χ2检验。通过实时ELISA检测Fas基因的表达水平。结果 :Fas-670A/G和乳腺癌群体的基因型分布与对照组有显著差异;GG、AA、AG基因型个体之间s Fas基因表达水平有显著差异,GG型个体Fas基因的表达水平显著高于AA、AG基因型个体。结论 :乳腺癌组中Fas基因的表达显著增加,Fas-670A/G多态性位点通过调节Fas基因的表达与女性患乳腺癌发病风险显著相关。且GG基因型增强了Fas基因的表达,增加了发病风险。     

白介素-16基因多态性与广西地区鼻咽癌遗传易感性的研究

目的研究广西地区人群白介素-16(IL-16)基因多态性与鼻咽癌(NPC)遗传易感的相关性。方法对来自广西地区的75例鼻咽癌患者和75例健康体检者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及酶联免疫吸附法,分析IL-16基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs11556218T/G、rs4778889T/C、rs4072111C/T)多态性与NPC的相关性。结果 IL-16基因rs11556218位点在NPC患者中TG基因型分布频率(49.3%)显著高于健康对照组(34.7%)(P=0.037)。NPC组IL-16-rs11556218G等位基因频率为32.7%,高于正常对照组的21.3%(P=0.027),并且G等位基因携带者的血清IL-16水平明显高于TT基因型(P=0.00)。携带GTT和GCC单倍型的个体罹患鼻咽癌风险性是携带TTC单倍型者的2.95倍和2.73倍。结论 IL-16基因rs11556218位点的基因多态性与广西地区鼻咽癌的遗传易感性有关,TG基因型可能是NPC发生的易感基因型,携带G等位基因的个体患NPC风险增高。     

Reprimo基因G824C和C839G多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨Reprimo基因3'非翻译区G824C和C839G多态性与肺癌发生的关系。方法等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测36例肺癌患者(肺癌组)和其癌旁正常组织(对照组)的Reprimo基因3'非翻译区G824C位点和C839G位点基因多态性,分析其与肺癌易感性之间的关系。结果经Hardy-Weinberg平衡检验显示,在G824C位点对照组和癌症组的基因型(GG,CG和CC)观测(理论)频数分布均不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.042和0.003);在C839G位点对照组和癌症组的基因型(CC,CG和GG)观测(理论)频数分布均不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.000和0.000)。与GG型相比,带有C等位基因个体(CG型和CC型)在G824C位点增加个体患肺癌的发病风险不明显(OR=1.218,95%CI:0.572~2.594);与CC型相比,GG型在C839G位点可能会增加个体患肺癌的发病风险(OR=4.000,95%CI:0.733~21.830)。结论携带Reprimo基因3'非翻译区C839G位点GG基因的个体患肺癌的发病风险可能增加。     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与宁夏地区多发性硬化关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与宁夏地区人群多发性硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测32例急性期多发性硬化患者(MS组)和40名健康对照者(对照组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2组血清及脑脊液(CSF)MCP-1水平。结果MS组GA、GG、AA基因型频率分别为43.7%、34.4%、21.9%,G、A等位基因频率分别为56.3%、43.7%,对照组GA、GG、AA基因型频率分别为47.5%、35.0%、17.5%,G、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%。2组各基因型及G、A等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组血清MCP-1含量(63 pg/ml±13 pg/ml)明显高于MS组(38 pg/ml±20pg/ml)(P<0.05);对照组脑脊液MCP-1含量(152 pg/ml±40 pg/ml)明显高于MS组(105 pg/ml±32 pg/ml)(P<0.05)。结论MCP-1可能参与了MS的发病过程,急性期血清及脑脊液MCP-1浓度降低是MS一个显著的特征。     

广东籍儿童MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的关系

目的探讨髓过氧化物酶(MPO)和醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性及其交互作用与儿童急性白血病易感性的关系。方法 146名广东籍儿童急性白血病患者纳入病例组,172名健康体检者为对照组。采用巢式PCR检测MPO、NQO1基因型。采用χ~2检验比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示各基因型发生急性白血病的危险度。结果病例组MPO-463位点A突变基因比例为15.8%,携带MPO-463位点A突变基因型(G/A和A/A)个体发生急性白血病的危险性是携带G/G(野生型)个体的0.589倍。(OR=0.589,95%CI:0.368~0.944),P=0.028);病例组NQO1-609位点T突变基因比例为45.5%,携带NQO1-609位点T突变基因型(C/T+T/T)病例组和对照组差异无统计学意义(P0.05)。同时携带不同MPO-463、NQO1-609基因型组合与MPO和NQO1的野生型比较,病例组和对照组差异无统计学意义(P0.05)。结论携带MPO野生型(GG)个体发生急性白血病的风险增大,可考虑作为儿童急性白血病易感性的重要生物标志物,未发现NQO1-609位点T突变基因与白血病发生的相关性。     

两个基因多态性并存与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨抵抗素+299G/A,PPARγ2 Pro12Ala基因多态性并存与糖尿病大血管病变的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测296例两个基因多态位点的等位基因、基因型。结果①A组抵抗素基因+299G/A等位基因频率和B组等位基因频率及基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的等位基因频率与基因型在2型糖尿病组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05),B组与A组及对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05); ②多态位点联合分析表明,同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者患大血管病变风险明显低于仅携带一种或者未携带基因型者(P＜0.05)。结论①抵抗素基因+299G/A多态位点的A等位基因及AA基因型,PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的A等位基因可能是大血管病变的保护因素;②同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者大血管病变患病风险更低。     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

中国人群肿瘤坏死因子α基因-308A/G多态性与哮喘易感性的Meta分析

目的利用Meta分析探讨中国人群肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因-308A/G多态性位点与哮喘易感性关系。方法检索PubMed,Medline（Ovid）,EMbase,ScienceDirect,Springer,CNKI,万方,维普数据库,收集研究中国人群TNF-α-308A/G多态性位点与哮喘易感性的文献进行Meta分析。利用Revman4.2软件和STATA10.0软件进行统计学分析。结果根据纳入排除标准,总计纳入9篇文献进行研究,累计病例和对照数分别为1361例和1360例。TNF-α突变基因型（AA＋AG）个体得哮喘发病风险为野生型GG个体的1.47倍（95%CI：1.09～1.97,P=0.01）。发表偏倚评估未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示meta分析结果可信。结论 TNF-α-308A/G多态性位点与中国人群哮喘易感性密切相关,突变基因型携带者的哮喘发病风险较高。     

IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌遗传易感性相关

目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06～1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97～1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28～2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86～12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.     

基质金属蛋白酶13基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究

目的 探讨基质金属蛋白酶13基因(MMP-13)启动子区-77bp A/G单核苷酸多态性(SNP)与我国北方人非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法,收集300例非小细胞肺癌患者(其中鳞癌161例,腺癌139例)和300例健康对照个体的静脉抗凝血5mL,以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对MMP-13-77A/G SNP进行基因分型,比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布.结果 NSCLC病例组中吸烟个体的比例(62.00％)明显高于健康对照组(36.30％)(x2=39.54,P=0.00),经年龄、性别校正后的OR值为3.74 (95％CI=2.451～5.705).健康对照组中的MMP-13基因启动子区转录起始点上游77bp处A/G SNP的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).MMP-13基因-77A/G多态性位点的A等位基因频率在病例组为50.33％,显著高于健康对照组的44.33％(x 2=4.332,P＜0.05).MMP-13基因-77A/G SNP基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间亦有显著性差异(x2=8.638,P＜0.05).与G/G基因型相比,A/A基因型能显著增加NSCLC的发病风险,(OR=1.309,95％ CI=1.033～1.659).根据NSCLC病理类型进行分层分析发现MMP-13基因-77A/G SNP与肺腺癌的发病风险相关;与G/G基因型相比,A/A基因型能够显著增加肺腺癌的发病风险,经年龄、性别和个体吸烟状况校正后的OR值为1.512(95％ CI=1.128～2.028).结论 吸烟可以显著增加NSCLC的发病风险.MMP-13基因SNP与NSCLC的发病风险相关,与G/G基因型相比,A/A基因型可显著增加NSCLC尤其是肺腺癌的发病风险.     

mkk4基因启动子区多态性对结肠癌易感性的影响

目的 通过检测结肠癌患者mkk4启动子区单核苷酸多态性位点及其与蛋白表达的关系,探讨mkk4基因多态性与结肠癌易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术(PCR-rflp)分别检测120例结肠癌患者与120例健康对照组的mkk4基因这两处位点多态性,并用免疫组化的方法观察结肠癌组织的mkk4表达量.结果 发现在rs3826392(T/G)位点结肠癌组携带G变异基因型(T/G+G/G)频率显著低于健康对照组(P=0.043,OR=0.576,95%CI=0.337~0.985);肿瘤组织中mkk4蛋白表达在G变异基因型中明显增高(P<0.001);rs3809728(A/T)则无统计学意义.结论 mkk4基因rs3826392(T/G)位点G变异与mkk4的表达增加和结肠癌的发病风险降低相关,是结肠癌发病的一个保护因素.而rs3809728(A/T)多态性则与散发性结直肠癌无明显相关.     

糖尿病视网膜病变与MMP-7基因多态性的相关性

目的:探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)发病风险的关系.方法:400例糖尿病(DM)患者根据是否合并DR分为DM组(205例)和DR组(195例),选取同期健康体检者261例作为对照组.采用限制性片段长度多态性(RFLP)-聚合酶链反应(PCR)检测三组受试者MMP-7-181A/G基因多态性.结果:三组受试者A、G等位基因频率,A/A、A/G、G/G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).并且,与A/G+A/A基因型相比,携带G/G基因型不会增加2型糖尿病DR的发病风险.结论:MMP-7-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的发病无关.     

白细胞介素10-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252～3.374;OR=1.990,95%CI:1.237～3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。