脑胶质瘤中TERT启动子突变分析及预后研究

目的 研究弥漫性胶质瘤中端粒酶逆转录酶启动子区(TERTp)突变状态,探讨其对胶质瘤患者临床预后的影响.方法 从88例胶质瘤石蜡标本提取基因组DNA,用Sanger测序法检测TERTp突变情况,分析在胶质瘤中突变率及与临床病理指标的相关性,运用Kaplan-Meier生存曲线分析TERTp状态与患者预后的相关性.结果 ...     

WHOⅢ级胶质瘤患者放疗或联合化疗治疗的预后因素分析

目的:研究WHOⅢ级胶质瘤患者放疗或联合化疗治疗后的预后因素。方法:本组59例胶质瘤患者被纳入研究。所有患者手术后6个星期内开始总平均剂量为59.4 Gy的放疗,放疗之后4个星期内开始接受化疗。根据术后治疗方案分为单独放疗组和放疗加化疗组,所有患者治疗结束后均定期随访。生存质量采用Kaplan-Meyer法计算生存率并采用Log秩检验;多因素分析使用Cox比例风险模型。结果:总体生存期延长受年龄、良好体力状态、间变性少突胶质细胞瘤的组织学诊断、完全切除或放疗后加辅助PCV化疗独立影响。基于终末节点的中位生存期,可将研究对象分为4组。不依赖于组织学诊断,完全切除术后给予放疗加PCV化疗治疗的患者或不完全切除但具有最佳体力状态(ECOG评分0级)的患者可预期达到更长的生存期。基于术后临床环境,使用目前的结果可估算生存概率。结论:分组可以成功预测WHOⅢ级胶质瘤患者的生存期。体力状态、切除范围、组织学诊断和治疗方式是患者生存期的主要决定因素。     

TERT启动子突变与尿路上皮肿瘤的研究进展

端粒酶可赋予真核细胞无限增殖的能力,而端粒酶逆转录酶(TERT)是端粒酶活化的重要催化亚单位,其启动子的突变与多种肿瘤包括尿路上皮癌密切相关,提示其是肿瘤形成过程中的始动因素。该文将就近年来TERT启动子突变与尿路上皮肿瘤的发生、相关作用机制及潜在的临床应用价值等方面的研究展开综述。     

WHOⅡ级颅内血管周细胞瘤的预后分析

目的:探讨颅内血管周细胞瘤(WHOⅡ级)的临床病理特征及预后相关因素。方法 :回顾性分析37例颅内血管周细胞瘤临床病理资料,Ki-67免疫组化标记采用En Vision两步法。根据随访结果将患者分成死亡复发组和无死亡复发组,对两组患者8项临床病理指标(年龄、性别、是否侵犯肿瘤周边组织、坏死、出血、核分裂计数、Ki-67指数、是否全切加术后放疗)进行评估并作统计学分析。结果:有无坏死、核分裂计数、Ki-67指数、是否全切加术后放疗在两组之间差异有统计学意义(P<0.05),年龄、性别、是否伴出血、是否侵犯肿瘤周边组织的差异无统计学意义。结论:肿瘤组织有坏死、核分裂计数>2个/10个高倍视野(HPF)、Ki-67指数>7%、次全切或全切后未加术后放疗是颅内血管周细胞瘤(WHOⅡ级)患者复发或死亡的危险因素。     

DSC-MR预测WHOⅡ级胶质瘤IDH1基因型的价值研究

目的 探讨术前动态磁敏感对比增强磁共振成像(DSC-MR)预测WHOⅡ级胶质瘤IDH1的基因状态。方法 收集经病理证实的25例Ⅱ级胶质瘤患者的临床、影像资料,所有患者术前均行常规MRI平扫、增强及DSC-MRI检查,测量并计算肿瘤实质区的rCBV_max与rCBF_max。按照分子病理结果分为IDH1突变组(14例)和IDH1野生组(11例)。采用独立样本t检验分析两组参数是否存在统计学差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数的诊断价值。结果 IDH1野生组肿瘤实质区rCBV_max、rCBF_max均高于IDH1突变组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。根据ROC曲线分析,肿瘤实质区rCBV_max、rCBF_max值曲线下面积分别为0.886、0.756。当rCBV_max阈值取2.690时,灵敏度为92.9%、特异度为72.7%;当rCBF_max阈值取2.416时,灵敏度为85.7%、特异度为72.7%...     

KRAS基因13号密码子突变与结直肠癌患者预后相关性的Meta分析

目的 探讨KRAS基因13号密码子突变与结直肠癌(CRC)患者预后的相关性.方法 检索PubMed、Web of Science、Cochrane Library、万方、中国知网等数据库从建库至2015年公开发表的关于KRAS基因13号密码子突变与CRC预后相关的文献,对13号密码子突变以及是否经抗表皮生长因子受体(E...     

人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤IDH1基因突变与临床病理特征的关系

目的 探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变与人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤临床病理特征的关系。 方法 收集2009年1月至2011年1月间我科收治的95例幕上WHOⅡ级胶质瘤患者的术后病理标本及临床资料。通过对标本组织IDH1基因直接测序,分析IDH1基因突变与临床病理特征的关系。 结果 95例患者中发现69例(72.6%)IDH1突变,均为R132H型突变。弥漫性星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、混合性少突星形细胞瘤的突变率分别为73.6%、68.8%、73.1%。IDH1突变型和野生型患者平均年龄的差异有统计学意义[(39.6±7.4)岁 vs.(46.9±11.6)岁,P<0.05]。年龄 ≥ 50岁和<50岁组患者的突变率分别为43.8% 和78.5%(P<0.05);男性和女性组的突变率分别为68.6%和77.3%(P>0.05);肿瘤大小(直径) ≥ 5 cm和<5 cm组患者的突变率分别为60.0%和90.0%(P<0.05);肿瘤仅累及单个脑叶和累及深部组织患者的突变率分别为93.3%和32.0%(P<0.05)。 结论 IDH1在幕上WHOⅡ级胶质瘤中突变率较高。IDH1突变与幕上WHOⅡ级胶质瘤患者年龄、肿瘤大小及生长部位密切相关,与患者性别无关。     

EGFR突变与肺癌手术患者预后关系的Meta分析

目的Meta分析系统评价肺癌手术患者表皮生长因子受体(EGFR)突变与肺癌预后的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、Cochrane图书馆、EMBASE、CNKI和万方数据库,搜集有关EGFR突变与肺癌手术患者预后相关性的文献,检索时限均从建库至2020年11月。对纳入研究进行偏倚风险评价后,采用Stata12.0软件对肺癌患者EGFR突变组与无突变组的无病生存期(DFS)和总生存期(OS)进行Meta分析。结果共纳入15个随访队列,共3 386例肺癌患者,其中有EGFR突变1 096例,无EGFR突变2 290例。Meta分析结果显示,与无突变者比较,有EGFR突变者OS更长(HR＝0.71,95%CI 0.54~0.950,P＝0.021),而DFS差异无显著性(HR＝1,95%CI 0.66~1.50,P＝0.992)。TNM分期在Ⅰ期以上的合并效应值异质性明显降低(I²＝0,P＝0.067),EGFR突变者不同病理分期的DFS差异无显著性(P＞0.05)。敏感性分析显示,逐一去除文献前后合并效应值无明显变化,Begg检验分析显示不存在发表偏倚(P＞0.05)。结论EGFR突变可能与肺癌手术患者OS相关,但与DFS不相关。     

ADC、EADC及其相对值在WHOⅡ级胶质瘤鉴别诊断中的价值

目的 研究表观扩散系数(ADC)、指数表观扩散系数(EADC)及其相对值对不同病理类型脑内WHOⅡ级胶质瘤的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析术后病理确诊的51例脑内WHOⅡ级胶质瘤,包括30例星形细胞瘤(AC)、15例少突胶质细胞瘤(OD)、6例少突-星形细胞瘤(OA),分别测量其实质区ADC值和EADC值,计算rADC值、rEADC值,比较3组肿瘤各参数的差异,再用受试者工作特征曲线(ROC)确定AC与OD+OA的鉴别诊断截断值、敏感度和特异度.结果 ADC值、EADC值、rADC值和rEADC值在AC与OD、AC与OA瘤体实质区的组间差异有统计学意义(P<0.001),在OD与OA组间差异无统计学意义(P>0.05).ROC曲线分析表明,ADC、EADC、rADC和rEADC曲线下面积均大于0.9,以1.150×10-3 mm2/s、0.311、1.512、0.691为截断值时,鉴别AC与OD+OA的诊断灵敏度和特异度均>80%.结论 ADC值、EADC值、rADC值和rEADC值对脑内AC与OD、OA的鉴别具有一定的价值,鉴别OD和OA存在一定的局限性,鉴别AC与OD+OA时各参数均有较高且相仿的诊断效能.     

MRI纹理分析在Ⅱ级和Ⅲ级脑胶质瘤鉴别诊断中的应用价值研究

目的探讨MRI纹理分析在Ⅱ级和Ⅲ级脑胶质瘤鉴别诊断中的临床应用价值。方法回顾性选取经手术病理学检查确诊的56例Ⅱ级和53例Ⅲ级脑胶质瘤患者为研究对象,对其术前MRIT1WI增强轴位图像进行纹理分析,获取整个瘤体的平均值、中位数、标准差、峰度、熵值、偏度等定量参数,并进行统计学处理,观察各参数的诊断效能。结果经图像纹理分析后所获得的定量参数中,标准差、熵值、一致性、相关性和逆差矩5个参数在Ⅱ级和Ⅲ级脑胶质瘤间的差异均有统计学意义（均P＜0.05）。在鉴别诊断效能方面,一致性参数诊断效能最高,灵敏度为0.929,特异度为0.811,准确度为0.868。结论MRI纹理分析部分定量参数有助于鉴别Ⅱ级和Ⅲ级脑胶质瘤。     

人脑胶质瘤中miR221的表达与预后关系的Meta分析

目的 采用Meta方法对人脑胶质瘤中miR221的表达与预后的关系进行分析。方法 分别采用"人脑胶质瘤"、"miR221"、"预后"、"miR221 "and" glioma "or" glioblastoma "and" prognosis"作为中文检索词和英文检索对2000年1月~2016年12月间中国知网数据库（CNKI）、万方数据库、超星数据库、维普数据库等中文数据库、Web of Science、PubMed等英文数据库进行检索。按照文献纳入和排除标准筛选入选文献,对文献质量进行评价,提取文献中相关数据资料,使用RevMan 5.2.3对纳入文献进行Meta分析。结果 最终纳入5篇符合的研究,共计442例人脑胶质瘤患者,对纳入研究的基本特征和治疗进行统计分析,显示具有较高质量,胶质瘤中miR221的表达与患者的总生存期呈负相关性（HR=1.15,95% CI：0.97~1.69,P=0.005）。结论 miR-221的表达量与患者预后生存期呈负相关性,miR-221的表达量可以独立作为胶质瘤患者的预后因素。     

BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

  目的  探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征之间的关系。  方法  采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序检测326例PTC患者肿瘤组织的BRAF V600E和TERT启动子的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。  结果  BRAFV600E突变率为82.52% (269/326),TERT启动子突变率为3.37%(11/326),其中C228T位点突变9例,C250T位点突变2例,BRAF V600E和TERT启动子同时突变者10例(3.07%)。单因素分析结果显示BRAF V600E基因突变与PTC患者年龄及是否肿瘤复发/远处转移有关(P＜0.05),TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期、AJCC分期及是否肿瘤复发/远处转移有关(P < 0.05)。BRAF V600E和TERT启动子同时突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期及AJCC分期有关(P＜0.05)。  结论  PTC患者肿瘤组织BRAF V600E和TERT启动子同时突变时提示肿瘤侵袭性高。     

BRAFV600E基因突变和TERT启动子突变与甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移的关系

目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系.方法:选取2015年6月～2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科76例经临床病理诊断为PTMC的患者,采用聚合酶链式反应(PCR)直接...     

新型冠状病毒肺炎病情严重程度与预后指标相关性的Meta分析

背景　世界卫生组织表示新型冠状病毒肺炎（COVID-19）的爆发已经构成一次全球性的“大流行”,其病情严重程度影响患者预后。目的　探索COVID-19病情严重程度和预后指标的相关性,从而确定预后指标对病情严重程度的评估和预测价值,为临床COVID-19的病情转归及预后评估提供参考。方法　计算机检索The Cochrane Library、EMBase、PubMed、Web of Science、SinoMed、中国知网、万方数据知识服务平台、维普网,收集分为重症组和非重症组或死亡组和存活组的COVID-19随机对照试验,并且包含降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）、淋巴细胞计数（LYM）、白介素-6（IL-6）、D-二聚体（D-dimer）预后相关指标,文献检索时间是建库至2020-09-03。采用改良Jaded评分量表对文献进行质量评价,运用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果　共纳入15篇文献,1 476例患者,Jadad评分均在4~5分,均为高质量文献。Meta分析结果显示,重症组患者的PCT〔SMD=-2.28,95%CI（-3.60,-0.98）,P<0.001〕、CRP〔SMD=-2.23,95%CI（-3.38,-1.07）,P<0.001〕、IL-6〔SMD=-2.97,95%CI（-4.94,-1.00）,P<0.001〕、D-dimer〔SMD=-1.22,95%CI（-2.66,0.21）,P=0.008〕高于非重症组。死亡组患者的PCT〔SMD=-4.11,95%CI（-9.98,1.76）,P=0.007〕、CRP〔SMD=-2.73,95%CI（-4.21,-1.25）,P<0.001〕、IL-6〔SMD=-3.79,95%CI（-4.90,-2.67）,P<0.001〕、D-dimer〔SMD=-0.68,95%CI（-1.46,0.09）,P=0.009〕高于存活组。重症组患者的LYM低于非重症组〔SMD=1.41,95%CI（0.34,2.48）,P<0.001〕,死亡组患者的LYM低于存活组〔SMD=2.08,95%CI（0.93,3.22）,P<0.001〕。结论　重型COVID-19患者的PCT、CRP、IL-6、D-dimer高于非重型COVID-19患者,LYM低于非重型COVID-19患者;死亡组COVID-19患者的PCT、CRP、IL-6、D-dimer高于存活组,LYM低于存活组,提示PCT、CRP、IL-6、D-dimer可能与病情严重程度呈正相关,LYM可能与病情严重程度呈负相关。PCT、CRP、IL-6、D-dimer过高以及LYM过低将不利于病情转归,可作为预后指标对患者预后情况进行预测。     

花生四烯酸-5-脂加氧酶基因启动子SP-1结合位点基因多态性与哮喘相关性的Meta分析

目的 系统评价花生四烯酸-5-脂加氧酶(ALOX5)基因启动子SP-1结合位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法 计算机检索PubMed、Embase、知网、万方、维普、中国生物医学文献等数据库,纳入有关ALOX5基因启动子SP-1结合位点基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,提取相关数据并进行文献质量评价后,采用R...