骨髓增生异常综合征细胞形态学观察

目的：观察骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓细胞形态学病态改变。方法：用瑞氏-姬姆萨混合染液染色，进行骨髓及外周血细胞学分析。结果：粒、红、巨核三系都有不同程度的病态造血。粒系主要以细胞核浆发育不平衡，内外浆、中性粒细胞核分叶不能或Pelger-Huet样畸形。结论：MDS三系均有不同程度的病态改变，患者以中老年居多，分型主要以RA为主。     

14例骨髓增生异常综合征的染色体研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）染色体改变的临床意义。方法 采用骨髓细胞短期培养G显带染色。结果 14例MDS中，9例检出染色体异常核型，占64.2%，其中MDS-RA2例，占14.2%，MDS-RAEB和MDS-RAEB-t共7例，占50%，后者发现有复杂染色体核型变化。结论 MDS的细胞遗传学与诊断和鉴别诊断，分型、转白及预后密切相关。     

骨髓增生异常综合征的治疗进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种获得性干细胞疾病,可导致无效造血和外周血细胞减少,有发展为急性髓细胞性白血病(AML)的趋势.其病因不明,男女均可发病,男性多于女性,多见于60岁以上老年人[1],儿童中见于婴儿到青春期的任何年龄.MDS多表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大,血象常为全血细胞减少,亦可为一个或两个系列血细胞减少,呈病态造血表现,骨髓多增生活跃或明显活跃,少数病例可增生减低[2-5].     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学与形态学的关系研究

目的 比较骨髓增生异常综合征（MDS）异常核型和正常核型的细胞形态学的特征.方法 对诊断明确的131例MDS患者的染色体核型和细胞形态学资料进行回顾性分析,并对异常核型和正常核型组的胞形态学资料进行比较.结果 131例MDS患者中克隆性染色体异常71例（56.5％）,异常核型组粒系Pelger核、淋巴样小巨核细胞明显高于正常核型组（P＜0.05）.红系巨幼样变、双核红细胞、多核红细胞、花瓣核、核碎裂;粒系颗粒分布不均、核浆失衡、巨幼样变、空泡、AUER小体、双核;单圆、多圆核巨核细胞,两组差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 粒系Pelger核、淋巴样小巨核细胞在异常核型MDS较正常核型组细胞病态造血发生率明显增高,染色体核型异常与细胞形态学有一定相关性.     

骨髓增生异常综合征的临床与血细胞形态学分析

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndmme，MDS)是一组高度异质性的造血干细胞异常克隆性疾病，表现为多相性造血功能紊乱，其特征是病态造血及向白血病转化。本文总结我院10多年收治的32例MDS患者临床及血液学特征并进行综合分析，报道如下。     

骨髓增生异常综合征不典型形态的诊断

骨髓增生异常综合征-无法分类(myelodysplastic syndrome unclassifiable,MDS-U)属于不符合其他骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),诊断标准的特殊类型.2008年WHO新分型标准重新定义了MDS-U:具有难治性血细胞减少伴一系发育异常(refractory cytopenia with unilieage dysplasia,RCUD)或难治性血细胞减少伴多系发育异常(refractory cytopenia with mnltlneage dysplasia,RCMD)的特点,血象原始细胞≤1％,血细胞一系或全血细胞减少,骨髓一系或多系发育异常,但病态造血＜10％,原始细胞＜5％.我们收集了11例无法归类的MDS标本,对其进行了回顾性诊断分析.     

地西他滨治疗高危骨髓增生异常综合征二例疗效观察

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一类异质性的恶性克隆造血系统疾病,表现为骨髓无效造血,外周血细胞减少和易向急性髓细胞白血病(AML)转化。随着对MDS发病机制的探索和深入,目前认为MDS发病机制中表观遗传调控的异常有非常重要的意义,由于DNA的过度甲基化使某些抑癌基因如     

骨髓增生异常综合征伴单系病态造血 66例临床特征分析

目的对照评价骨髓增生异常综合征伴单系病态造血(myelodysplastic syndromes with single lineage dysplasia,MDS?SLD)和难治性血细胞减少伴单系病态造血( refractory cytopenia with unilineage dysplasia,RCUD)的临床特征。方法收集 2012年至 2017年于苏州弘慈血液病医院及张家港市第一人民医院就诊的 MDS?SLD和 RCUD病人病例资料,分析外周血象、骨髓病态造血、染色体异常、预后分组及随访结果。结果共 66例 MDS?SLD,58例符合 RCUD分型,另 8例无法按照 RCUD分型。所有病人外周血均未见原始细胞。 MDS?SLD和 RCUD外周血单系减少分别为 27例、 25例,两系减少 39例、 33例。分别有 20例、 18例合并染色体异常,以预后良好及中等为主。 IPSS预后分组中, MDS?SLD仅有 1例为较高危组, RCUD均属较低危。国际预后积分系统( IPSS?R)预后分组中,两组病人均仅有 1例为较高危组。 6例病人随访期内出现疾病进展,其中 1例转为急性髓系白血病( AML)。 MDS?SLD与 RCUD间染色体异常比例、 IPSS及 IPSS?R预后分组各组间差异无统计学意义(均 P＞0.05)。结论 MDS?SLD和 RCUD病人外周血表现为单系或两系减少均常见,但部分病例血细胞减少与骨髓病态造血不完全一致,按照 RCUD标准无法分组,但能够符合修订后的 MDS?SLD标准。 MDS?SLD和 RCUD临床特征、预后类似, RCUD和无法按照 RCUD分类的单系病态造血或单系/两系血细胞减少的 MDS可以归为 MDS?SLD。     

骨髓增生异常综合征核型分析

<正>骨髓增生异常综合征(MDS,myelodysplastic syndrome)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,具有发展成急性白血病的高危倾向。目前MDS的诊断主要是按照FAB诊断分型标准[1]。但是,MDS具有高度的异质性,表现复杂,不典型的MDS用FAB形态学分型常难以作出准确诊断。有研究表明[2],染色体核型异常是MDS的遗传学特     

骨髓增生异常综合征及急性髓系白血病表观遗传学治疗进展

表观遗传学改变在骨髓增生异常综合征(MDS)及急性髓系白血病(AML)的发病机制中起重要作用,也因此成为了重要的治疗靶点.虽然现阶段大部分表观遗传学药物作用机制尚不完全明确,临床治疗中面临着应答率低、联合治疗不良反应多和易复发等问题,无法给患者带来明确的生存效益;但是对于无法耐受强化治疗的患者,表观遗传学治疗是一种可以考虑的治疗方法.本研究旨在综述现阶段可能改善MDS及AML患者预后的几种表观遗传学药物,并指出现阶段治疗的不足及未来努力的方向.     

小儿骨髓增生异常综合征细胞遗传学19例分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源造血干细胞的克隆性疾病。此病发生率较低，小儿更为少见，这种疾病状态中的部分患儿最后会发展为急性白血病。鉴于部分MDS患存在染色体的核型异常，本对19例MDS患儿进行细胞遗传学分析，报道如下。     

白血病及骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞凋亡的研究

目的研究白血病及骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓细胞的凋亡状态。方法采用流式细胞术DNA含量和(或)膜联蛋白(AnnexinV)法检测了48例急性白血病(AL)、14例MDS及16例非白血病、非MDS贫血患者骨髓细胞的凋亡,并对上述两种凋亡的检测方法进行相关性比较。结果(1)白血病骨髓细胞自发凋亡率为(4.04±2.25)％低于MDS(7.42±6.39)％及贫血组(7.58±5.86)％(P＜0.05)。在AL中,急性早幼粒细胞白血病(AML-M3)患者凋亡呈一致性低水平(2.92±1.17)％,低于急性髓性白血病(AML)中的其他亚型(P＜0.05)。影响预后的因素及预后本身与自发性凋亡水平无相关性(P＞0.05)。全反式维甲酸(ATRA)治疗有效的AML-M3在用药期间以及AL完全缓解(CR)后,凋亡水平明显上升。(2)用流式细胞术DNA含量法及AnnexinV法检测凋亡有较好的相关性。结论细胞凋亡在白血病中减低而在MDS中相对增高;AL中骨髓细胞自发性凋亡水平的高低与预后无直接关联;治疗因素可以影响凋亡。     

骨髓增生异常综合征（MDS）与白血病的细胞遗传学探讨

报告分析20例血液病染色体检查结果,MDS9例,白血病11例。MDS 组染色体畸变率与白血病组一样明显高于正常人,并有多样化和非随机性的特点。异常核型检出6例,MDS1例46,XX,t(8;21)(q~(24);q~(22)),白血病5例为46,XY/45,X-Y;45,XX,-5及46,XY,ph3例。表明 MDS 染色体改变已具备了恶性肿瘤的特点、还可有克隆性异常改变。     

沙利度胺治疗骨髓增生异常综合征20例临床分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞克隆性疾病,骨髓出现病态造血,外周血血细胞减少,具有转化为急性白血病的高风险性。目前尚无特效治疗,我科于2004年1月至2005年12月间应用沙利度胺(反应停)治疗骨髓增生异常综合征20例,现报道如下。1资料与方法1.1临床资料本组20例病例     

HAG方案治疗高危骨髓增生异常综合征疗效观察

目的观察高三尖杉酯碱、阿糖胞苷和粒细胞集落刺激因子联合方案（HAG方案）治疗高危骨髓增生异常综合征（MDS）的临床疗效及不良反应。方法随机分为治疗组20例（HAG方案组）,对照组（HA方案组）16例,完成2个疗程后评估疗效。结果 （PR）7例（35.00%）,血液学进步（HI）伴骨髓缓解（MCR）3例（12.5%）,无效2例（10.00%）。对照组患者16例临床有效10（61.25%）,其中完全缓解（CR）3例（18.75%）,部分缓解（PR）5例（31.25%）,血液学进步（HI）伴骨髓缓解（MCR）2例（12.50%）,无效6例（37.50%）,两组差异有统计学意义（P〈0.05）。大部分患者出现了可以耐受的轻微不良反应,主要表现为骨髓抑制。结论 HAG治疗高危MDS,安全有效,长期疗效需进一步观察。     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学及临床实验研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学及临床特征。方法回顾性分析2008—2012年根据美国和英国协作组(FAB)及世界卫生组织(WHO)标准诊断为MDS的112例患者。采用传统细胞遗传学(CG)及荧光原位杂交(FISH)研究其分子遗传学改变。根据国际预后积分系统(IPSS)标准对染色体核型进行分组,分为好、中等、差3组。结果 112例患者中具有克隆性染色体异常46例,占41.1%。核型"好"组50例(44.6%),"中等"组42例(37.5%),"差"组20例(17.9%)。中位生存期(MS)分别为59,43,12个月,P<0.01。结论染色体核型异常与预后存在显著相关性。     

骨髓增生异常综合征8三体频率的间期荧光原痊杂交研究

目的 应用间期荧光原位杂交（FISH）技术检测骨髓增生异常综合征（MDS）患者8号染色体三体（8三体）的发生率。方法 采用荧光素SpectrumRed直接标记8号染色体着丝粒DNA探针，对66例MDS患者（病例具有连续性）和10例正常人的骨髓细胞进行间期FISH检测，并与常规细胞遗传学（CC）结果相比较。结果 66例MDS患者中，间期FISH检测23例（34.8%)为阳性，而CC检测中只发现其中15例为阳性。结论 间基FISH在检测MDS患者8三体方面十分有用，是CC的一个重要补充。     

原发性急性髓系白血病缓解后出现骨髓增生异常综合征样形态学改变与预后

为探讨原发性急性髓系白血病(AML)完全缓解(CR)后出现骨髓增生异常综合征(MDS)样形态学改变的发生率及其与预后的关系，观察47例AML CR期MDS发生率、特点及与无病生存期(DFS)、生存期的关系，并与18例急性淋巴细胞白血病(ALL)CR期骨髓比较。结果表明，与ALL组相比。AML组的小巨核多分叶巨核和中性粒细胞伴颗粒减少或分叶障碍发生率增高。初诊时伴三系MDS样改变的病例共5例，CR时仍有4例伴小巨核，5例伴多分叶巨核，发生率与初诊时不伴三系MDS样改变的42例比较相差显。伴小巨核AML CR病人的DFS和整个生存期明显短于无小巨核病人；伴中性粒细胞分叶障碍病人的DFS及整个生存期明显短于无分叶障碍病人。结论：AML CR期病人的MDS样形态学改变与早期复发密切相关，尤其小巨核细胞与细胞核分叶障碍的中性粒细胞是早期复发的重要预后因素。     

骨髓增生异常综合征13例临床分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于髓系造血干细胞的克隆性疾病,好发于老年人。表现为一系或多系血细胞减少,骨髓功能异常而致三系细胞病态发育及增生异常活     

骨髓增生异常综合征异常克隆分布及与外周血细胞变化的关系

目的探讨不同染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者异常克隆在骨髓各细胞系列中的分布及其与外周血细胞变化的关系。方法对del（20q）,8号染色体三体和含有5q-复杂核型的MDS患者和核型正常者的骨髓涂片进行Wright-Giemsa染色,并行荧光原位杂交检测,统计其红系、粒系、淋巴系细胞的荧光信号后与临床指标相比较。结果异常克隆在MDS患者红系中的比例分别为92.4%、56.4%、57.6%、63.2%、60.2%;粒系中的比例分别为71.2%、68.1%、72.4%、44.4%和49.3%,均高于对照组;异常克隆在淋巴系中的比例除在病例2三体8的患者中高于对照组,其余均低于对照组。异常克隆分布在红系和粒系的患者,外周血细胞水平可表现为正常或降低（Hb48～132g/L,ANC0.38×109/L～2.60×109/L）。病例2三体8的患者外周血淋巴细胞比例较高。结论 MDS异常克隆主要分布于骨髓粒系和红系细胞,个别患者分布于淋巴细胞。异常克隆在骨髓细胞系列中的分布与外周血细胞变化无明显相关性。