低钾性周期性麻痹与离子通道病

当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,导致某些先天性和后天获得性疾病,这一类疾病被称为“离子通道病(channelopathy)”[1]。二十世纪九十年代以来,离子     

低钾性周期性麻痹与钾代谢近展

低血钾可引致肌麻痹发作已众所周知。周期性麻痹是一常染色体显性遗传性疾病,临床上分为正钾型、高钾型及低钾型。临床特征为反复发作性肌麻痹,无感觉障碍,间歇期与常人无异。常见为家族性,亦见于甲     

补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的 探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MC)的易感性和严重程度的相关性.方法 纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布.结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4％)高于对照组(92/974,9.4％),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95％ CI 1.019～1.815).分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P =0.044,OR=1.38,95％CI1.01 ～1.89)和加性模型(P=0.037,OR =1.36,95％CI 1.02 ～ 1.82)下有统计学意义.除了在15 ～50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义.结论 补体C3基因rs7951T等位基因可能与MG易感性相关.     

家族性甲亢合并低钾性周期性麻痹一家系11例报告

在我国 ,甲状腺功能亢进症 (简称甲亢 )是引起低钾性周期性麻痹 (ＨＰＰ)的主要原因 ,占ＨＰＰ的 5 0 %以上。我们报道罕见的一大家系家族性甲亢合并ＨＰＰ ,并分析如下。临床资料 :(1)遗传方式见图 1。 (2 )性别 :男 4例 ,女7例 ,男女比例 1∶1 75。 (3)发病年龄 :最小 18岁 ,最大 48岁。大多数在 2 0岁左右发病。 (4 )临床症状和体征 :均有不同程度的高代谢症群 ,如怕热、汗多等。 11例中 8例有神经症状如手指震颤、失眠、易激惹。所有病例均有低钾性周期性肌无力发作 ,最多发作 17次 ,最少发作 3次 ,最严重的 1例出现呼吸肌麻痹 ,通过积…     

广西人群Nogo基因rs2919126C/T和rs7575107G/T遗传多态性研究

目的研究广西正常人群中轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点多态性分布特点,并分析其在不同人群中的分布差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序法对323例广西人群的Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs2919126C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率为6.5%、33.4%、60.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.01);rs7575107G/T存在GG、GT、TT 3种基因型,分布频率为2.5%、24.8%、72.7%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间无统计学意义(P>0.05)。基因型和等位基因频率与非洲人群之间差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。这种差异可能对研究在不同人群间Nogo基因多态性和疾病的相关性起到指导作用。     

低钾性周期性麻痹一家系分析

第一位描述低钾性周期性麻痹是Cavare于1863年开始的，后于1885年Goldflam提出此病与遗传有关。本人于2002年对一个家系进行了观察，分析如下。     

低钾性周期性麻痹65例分析

本文总结了我院近十年收治的低钾性周期性麻痹65例,其中刀例进行了随访,对其临床特点和治疗分析讨论如下：1临床资料1．1一般资料：本组65例患者,男性61例,女性4例,年龄19－ho岁,平均月岁,其中40岁以下49例（69％）。发病季节为5月一9月份者引例（兀叽）,起病多在夜间或清晨。伴有甲状腺机能亢进者9例,有阳性家族史者4例C1．2临床表现12．l诱发因素：发病前一周内患上呼吸道感染者对例,腹泻7例,合计28例（43％）;发病前有剧烈活动、劳累者12例（19％）;饱餐、饮酒者8例（12％）;无明显诱因者问例（26）％。1．2．2症状与体征…     

周期性麻痹与低钾性肌病的关系

报告2例低血钾性肌病,其临床表现类似周期性麻痹,并对这二个疾病的概念进行了讨论.例1、62岁,男,因急性明显四肢无力而入院,59岁时曾因直肠癌穿通膀胱做过骨盆内脏全摘除术,回肠导管膀胱和乙状结肠人工肛门造成术,术后慢性腹泻.入院时的主要检查所见是弛缓性四肢瘫近端占优势和深反射减弱.入院当天血清钾1.4mEq/1,血清肌酸磷酸激酶(CPK)52IU.经补钾冶疗,     

正常血钾型周期性麻痹与高钾型周期性麻痹关系的基因研究

目的 探讨正常血钾型周期性麻痹(normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹(hyperPP)的关系。方法 研究患有normoPP。的2个家系及2例散发病例的临床特点，并应用聚合酶链反应—单链构象多态性分析(PCR—SSCP)方法检测其中18例患者及其亲属的SCN4A基因，并对发现异常构象的单链进行测序。为了确保试验结果可靠，每个家庭中至少1例患者进行了测序。结果 18例患者常规实验室检查未见异常，肌电图正常。散发病例2在发作间期行肌肉活检，光镜下未见异常，电镜下示局灶性肌纤维变性。基因研究发现：(1)家系1发生Metl592Val突变；(2)散发病例2及其父亲的SCN4A基因出现点突变G2418A，引起氨基酸序列的改变Val781Ile。(3)家系2和散发病例1未发生已知的可导致hyperPP的突变(Thr704Met、Alall56Thr、Met1360Val、Ilel495Phe、Met1592Val)。结论 NormoPP与hyperPP在临床表现方面有一定的相似性，二者可有共同的突变位点。     

散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

目的通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性。方法取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ12、KCNJ18基因扩增测序比对,均未发现明显异常。结论未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12、KCNJ18基因编码区序列存在突变。     

低钾性周期性麻痹64例临床分析

目的 :探讨低钾性周期性麻痹的临床特征。方法 :对 1991年 1月～ 2 0 0 1年 2月确诊的 64例低钾性周期性麻痹的患者进行临床分析。结果 :64例患者中原发性 5 0例 ,其中有家族史者 4例 ,散发 46例。继发性 14例 ,其中继发于甲亢者 10例 ,激素引起者 4例。有心电图资料者 42例 ,正常 10例 ,有典型低血钾改变者 3 2例。有血清CPK资料者 3 0例 ,升高者 2 1例。伴有四肢麻木者 6例 ,肌肉酸痛者 5例。结论 :部分患者可有感觉异常及肌酶增高 ,血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗。继发性者要加强病因治疗 ,避免各种诱因是防止复发的关键。     

NOTCH3基因rs1043996位点多态性与小动脉闭塞型卒中的相关性

目的探讨NOTCH3基因外显子区rs1043996单核苷酸多态性与中国徐州地区小动脉闭塞型卒中(SAO)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,选取372例SAO患者作为病例组,其中首发性SAO207例,复发性SAO 165例;另选206例健康体检者作为对照组,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,检测两组NOTCH3基因rs1043996位点单核苷酸多态性。结果两组均以CT基因型为主,SAO组TT基因型(28.5%对20.4%,χ2=4.574,P=0.032)和TT+CT基因型(80.6%对67.0%,χ2=13.468,P=0.000)以及T等位基因(54.6%对43.7%,χ2=9.337,P=0.002)频率均显著高于对照组。首发性SAO组、复发性SAO组和对照组之间基因型分布频率(χ2=15.041,P=0.005)及T等位基因分布频率(χ2=12.392,P=0.002)存在显著差异,其中首发性SAO组TT+CT频率(82.1%对67.0%,χ2=12.475,P=0.000)和T等位基因频率(55.8%对43.7%,χ2=12.109,P=0.001)及复发性SAO组TT+CT频率(78.8%对67.0%,χ2=6.358,P=0.012)和T等位基因频率(51.5%对43.7%,χ2=4.526,P=0.033)均显著高于对照组。复发性SAO组TT+CT基因型频率(χ2=0.655,P=0.418)和T等位基因频率(χ2=1.406,P=0.236)与首发性SAO组无显著差异。多变量Logistic回归分析显示,T等位基因是SAO的独立危险因素(优势比1.545,95%可信区间1.046~2.282;P=0.029),但与SAO复发风险无关。结论 NOTCH3基因外显子区rs1043996位点T等位基因可能与中国徐州地区人群SAO风险增高有关,但与该地区SAO复发无关。     

低钾型周期性麻痹基因型与临床表型相关性的研究进展

原发性低钾型周期性麻痹和甲状腺毒性周期性麻痹是由于编码某些离子通道的基因发生突变,导致反复发作肌无力伴血清钾降低,为离子通道相关周期性麻痹,突变位点不同,临床表型亦不相同,且存在种族差异性。近年来对低钾型周期性麻痹基因型-临床表型相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展。     

低钾型周期性麻痹的研究进展

低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis,HOPP）是一种以反复发作的突发骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病,发病时伴有血钾降低。首次发病年龄以20-40岁多见,男性多于女性,肌无力涉及四肢,重症患者并发呼吸肌麻痹或心律失常可致死亡。HOPP补钾治疗后症状可迅速缓解,不遗留后遗症,但部分患者仍反复发作。随着基因研究的迅速发展,HOPP病因的研究越来越被重视,其流行病学、发病机理和诊断也得到深入研究,治疗也更加细致规范化。     

IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、发病后2 y间最严重时受累范围及严重程度)的分布。在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率。结果 IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点的等位基因和基因型频率在MG整组、各亚组和对照组均无显著性差异。结论未发现IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与MG的易感性和严重程度有关。     

低钾性周期性麻痹的血清肌酶学改变

低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis, HoPP)是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一种疾病,发作时伴有血钾降低,有研究证实,本病与染色体1q31-32连锁DHPR的als亚单位突变引起的骨骼肌钙通道异常有关,在我国以散发者多见。以往对本病发生后血清肌酶的研究不多,认为血清肌酶升高是肌炎的重要特征,在HoPP不会出现血清肌酶的改变。为探讨两者之间的关系,我们1999-2003年对我科住院的38例HoPP病人进行血清酶学检查发现32 例病人血清肌酶升高,现报道如下。     

低钾性周期性麻痹的神经电生理观察

目的：充分了解低钾性周期性麻痹患者神经传导的特点。方法：对比35例低钾性周期性麻痹患者于补钾治疗前后神经传导的远端潜伏期、波幅、传导速度、F波、H反射的变化。结果：10例发作期存在感觉神经传导速度减慢;31例发作期存在运动神经传导远端潜伏期延长,传导速度慢或波幅低,F波、H反射潜伏期正常或延长;补钾治疗至血钾正常后,神经传导完全恢复正常。结论：低钾性周期性麻痹可以出现感觉神经传导障碍,有感觉异常症状。