重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征与葡萄糖激酶调节蛋白基因多态性的相关性研究

目的：探讨重庆地区汉族人群葡萄糖激酶调节蛋白（glucokinase regulatory protein,GCKR）基因位点单核苷酸多态性（single lenuclear polymorphisms,SNPs）与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）及其相关代谢指标的关系。方法：纳入PCOS 患者147例,正常对照156例;应用Taqman探针法对研究对象GCKR基因多态性位点rs3817488及rs780094进行基因分型;PCOS组及20例对照人群的胰岛素敏感性用高胰岛素-正葡萄糖钳夹方法评估。结果：PCOS患者GCKR基因位点rs3817588的基因型及等位基因分布频率与正常对照相比无统计学差异（OR=0.929,95%CI=0.541～1.594,?字2=0.72,P=0.79;OR=0.995,95%CI=0.759～1.304, ?字2=0.00,P=0.97）,同时rs780094位点的基因型及等位基因分布频率与正常对照相比也无统计学差异（OR=1.427,95%CI=0.974～1.598, ?字2=2.74,P=0.10;OR=0.880,95%CI=0.700～1.107, ?字2=1.20,P=0.27）。结论：重庆地区汉族人群GCKR基因位点rs3817588与rs780094的单核苷酸多态性可能与PCOS的发生及相关代谢指标无明显相关性。     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

TIM-4基因多态性与儿童哮喘的关联分析

目的研究TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点单核苷酸多态性和儿童哮喘易感性之间的关系。方法选取浙江台州地区的汉族哮喘患儿169例,平均年龄（5.90±2.54）岁,同期健康体检儿童117例,平均年龄（6.27±2.79）岁。采用DNA直接测序法分析TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点的多态性。结果哮喘组rs6874202位点的TT+CT基因型频率为47.9%,对照组为34.2%,两组间差异有统计学意义（χ2=5.348,P=0.021,OR=1.772,95%CI 1.089～2.883）;哮喘组T等位基因频率为27.5%,对照组为20.1%,两者比较差异有统计学意义（χ2=4.129,P=0.042,OR=1.510,95%CI 1.013～2.251）。两组间rs62382402位点基因型以及等位基因分布频率的差异均无统计学意义（χ2=2.072、1.873,P>0.05）。结论 TIM-4基因rs6874202位点的单核苷酸多态性和与浙江台州地区儿童哮喘的易感性相关,rs62382402位点的单核苷酸多态性多态性与儿童哮喘的易感性无关。     

CD33基因单核苷酸多态性与中国汉族人群散发性阿尔茨海默病相关性研究

目的：探讨CD33基因多态性与中国汉族人群散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer’s disease,SAD）的相关性。方法：选取166例SAD患者和167例正常对照,利用连接酶检测?聚合酶链反应（LDR?PCR）技术对CD33基因rs3865444位点进行基因分型,运用病例对照研究方法比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系。结果： SAD组CD33基因rs3865444等位基因G的频率显著低于正常对照组（P=0.010,OR=0.63,95%CI：0.45~0.90）;SAD组GG基因型频率显著低于正常对照组（P=0.013,OR=0.57,95%CI：0.38~0.89）。结论：CD33基因rs3865444位点可能与中国汉族人群AD发病有关,等位基因G可能在AD发病中具有保护作用。     

白介素-16基因多态性与膝骨性关节炎的易感性研究

目的：探讨汉族人群中白介素-16（interleukin-16,IL-16）基因单核苷酸多态性与膝关节骨性关节炎（knee osteoarthritis,KOA）的相关性。方法：采用“病例-对照”研究方法,纳入150例汉族KOA患者与147例非KOA受试者,其年龄、性别、体质指数相匹配。采用苯酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测IL-16基因rs11556218、rs4072111和rs4778889 ３个位点与KOA的遗传易感相关性,并用基因测序验证结果。结果：病例组和对照组中3个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。KOA组rs11556218的T/G基因型频率高于非KOA的人群（OR=2.06,95%CI=1.26～3.35,P=0.005）,G/G也明显增加发病风险（OR=2.52,95%CI=1.10～5.74,P=0.005）,rs4072111的C/T基因型KOA的发病风险较C/C基因型明显增加（OR=2.45,95%CI=1.42～4.22,P=0.000）,T/T也明显增加发病风险（OR=4.04,95%CI=1.06～15.37,P=0.000）;rs11556218与rs4778889存在连锁不平衡关系（D’=0.63,R2=0.236）,单倍型TTT增加KOA的发病风险（OR=3.70,95% CI=1.57～8.72,P=0.003）,GCC也增加了KOA的发病风险（OR=6.22,95%CI=2.37～16.33,P=0.000）。结论：汉族人群中IL-16基因多态性可能与KOA易感性有关。     

长链非编码RNA H19变异基因型与中国人群肾细胞癌发病风险及预后的相关性研究

目的：探讨长链非编码RNA（long non?coding RNA,lncRNA）H19的rs2839698、rs217727、rs3741216和rs3741219这4个位点的多态性遗传变异对肾细胞癌（renal cell carcinoma,RCC）易感性和预后的影响。方法：本研究为自2004年5月开始的两阶段病例对照研究,共纳入1 014例RCC患者及1 063例健康对照者。其中第一阶段298例RCC患者具有完整的随访资料。采用TaqMan探针法实时聚合酶链反应检测患者外周血的4个位点多态性基因分型,通过计算比值比（odds ratio,OR）和95%置信区间（confidence interval,CI）评估H19多态性与RCC发生风险及临床特征的关系;Kaplan?Meier曲线评估临床特征与H19 4个位点不同基因型的生存状态,采用COX回归分析计算不同基因型、TNM分期及病理分级发生死亡结局的风险比（hazardratio,HR）和95%CI,评估影响RCC预后的独立危险因素。结果：与H19的rs2839698 CC基因型相比,CT/TT基因型人群患RCC风险增加（P=0.012,OR=1.13,95%CI=1.02~1.55）。CT/TT基因型患者更容易发生大体积肿瘤（P=0.003,OR=1.35,95%CI=1.10~1.73）和临床高分期（P=0.010,OR=1.63,95%CI=1.08~2.21）;rs2839698 CT/TT基因型RCC患者的5年总生存率明显低于CC基因型RCC患者（CT/TT vs. CC：Log?rank P=0.027,HR=2.24,95%CI=1.10~4.59）。结论：H19 rs2839698位点基因变异同RCC易感性和生存相关,其具体的功能影响仍需进一步研究验证。     

SOD2和GSTP1基因多态与宫颈癌易感性的关系

目的：探讨超氧化物歧化酶2（superoxide dismutase 2,SOD2）rs4880和谷胱甘肽S转移酶P1（glutathione S?transferase Pi,GSTP1）rs1695基因位点单核苷酸多态性与宫颈癌发生的关系。方法：选择经组织学确诊的汉族395例新发宫颈癌患者作为病例组,与病例组人群不存在生物学相关的465例正常人群作为对照组,利用Taqman实时荧光定量PCR技术检测基因型,Logistic回归模型计算基因型与人群罹患宫颈癌的风险比（odds ratio,OR）及其95％可信区间（95％CI）。结果：与SOD2 rs4880 TT基因型比较,携带rs4880 TC基因型、CC基因型和TC/CC基因型的个体发生宫颈癌的风险分别升高15.1%、96.6%和18.7%,但差异无统计学意义（OR=1.15,95%CI：0.84~1.57,P=0.378;OR=1.97,95%CI：0.64~6.09,P=0.231;OR=1.19,95%CI：0.87~1.61,P=0.271）;与GSTP1 rs1695 AA基因型相比,携带rs1695 AG、GG及AG/GG基因型的个体罹患宫颈癌的风险无明显变化（P > 0.05）,该位点多态性与宫颈癌关系的Meta分析也提示rs1695遗传变异与宫颈癌的发生无明显相关性。结论：SOD2 rs4880和GSTP1 rs1695基因多态性可能与宫颈癌发生无关。     

代谢综合征患者白细胞介素-6受体基因多态性与脑梗死的相关性分析

目的探讨代谢综合征患者白细胞介素-6受体（IL-6R）基因外显子9区rs8192284位点单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法选取659例代谢综合征患者作为研究对象,其中合并脑梗死328例,单纯代谢综合征331例。采用Sanger测序法分析IL-6R基因rs8192284位点多态性,比较两组患者IL-6R基因rs8192284位点基因型分布及等位基因频率,以及两组患者在3种遗传模型下该位点基因型分布。结果两组IL-6R基因rs8192284位点A/A、A/C及C/C基因型分布比较差异有统计学意义（P=0.035）,代谢综合征伴脑梗死组C等位基因频率显著低于单纯代谢综合征组（P=0.011）。3种不同遗传模型下,在加性模型中,与A/A基因型相比,C/C基因型显著降低脑梗死发病率（OR=0.534,95%CI：0.329～0.867,P=0.011）。显性模型中,A/C或C/C基因型患者,发生脑梗死风险明显小于A/A基因型患者（OR=0.726,95%CI：0.530～0.993,P=0.045）;隐性模型中,C/C基因型患者发生脑梗死风险明显小于A/A或A/C基因型患者（OR=0.605,95%CI：0.386～0.949,P=0.029）,差异有统计学意义。采用logistic校正混杂因素干扰后发现近似结果。结论代谢综合征患者中IL-6R基因rs8192284位点单核苷酸多态性可能与脑梗死的遗传易感性相关。     

FGFR2基因rs2981579多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系

目的研究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs2981579单核苷酸多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。方法抽取321例汉族女性乳腺癌患者和330名健康女性对照组外周血,抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应连接酶检测反应（PCR-LDR）检测FGFR2 rs2981579基因多态性,比较基因型分布和患病风险及临床病理特征的关系。结果 rs2981579低频等位基因频率在病例组和对照组分别为46.9%和46.3%。以CC基因型为参照,CT或TT基因型没有显著提高乳腺癌的患病风险,其中携带CT基因型患病风险为OR=0.972,95%CI：0.648～1.458;携带TT基因型患病风险为OR=1.042,95%CI：0.668～1.626。rs2981579单核苷酸多态性与发病年龄、淋巴结转移、雌孕激素受体状态等临床病理参数无相关性。结论 FGFR2基因rs2981579多态性不是中国汉族女性乳腺癌患病风险因子和预后预测因子。     

CD24基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系

目的：探讨CD24基因多态性与重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray？iPLEX GOLD系统对170例乳腺癌患者和178例健康者对照的CD24基因rs3838646和rs52812045单核苷酸多态性进行检测。并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果：CD24基因rs3838646多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=3.54,P=0.17;χ2=2.29,P=0.13）;以绝经状况进行分层分析,发现与携带CA/CA基因型的绝经前个体比较,携带Del等位基因的个体患乳腺癌的风险显著降低（OR=0.51,95%CI 0.26~1.00,P=0.0485）。CD24基因rs52812045多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=5.37,P=0.07;χ2=3.05,P=0.08）;与携带C/C基因型的个体比较,携带T/T基因型的个体患乳腺癌发病风险显著降低（OR=0.47,95%CI 0.23~0.95,P=0.04）。结论：CD24基因多态性可能与重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,但尚须进一步扩大样本量进行检测加以证实。     

C反应蛋白基因单核苷酸多态性与脓毒症易感性及其严重程度的关系

【】目的：研究C反应蛋白(CRP)基因rs1205位点(+1846 C>T)和rs3093062位点(?409G > A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与脓毒症易感性及其严重程度的关系。方法：采用直接测序法检测125例脓毒症患者和125例健康对照组CRP基因rs1205位点和rs3093062位点基因型,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测受试者血清CRP蛋白水平。结果：CRP基因rs1205位点TT基因型是脓毒症的危险因素(OR=3.02,95%CI=1.18-7.87,P=0.01)。CRP基因rs3093062位点GA和AA基因型是脓毒症的危险因素(OR=2.68,95%CI=1.19-4.83,P<0.01；OR=4.18,95%CI=1.59-11.29,P<0.01)。不同性别、年龄受试者CRP基因rs1205位点和rs3093062位点基因型频率之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。CRP基因rs1205位点TT基因型以及rs3093062位点AA基因型患者脓毒症较为严重(P>0.05)。CRP基因rs1205位点和rs3093062位点突变型受试者血清CRP蛋白水平较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：CRP基因rs1205位点+1846 C>T突变和rs3093062位点?409G > A突变与脓毒症易感性及其严重程度相关。     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄相关性研究

目的：探讨硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因（Thioredoxin-related transmembrane protein 1,TMX）多态性位点rs7161242 [c.492T>G]与先天性肥厚性幽门狭窄（Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis,CHPS）发病的关系。方法：采用病例-对照的方法,应用PCR和测序对31例CHPS散发病例及60例无血缘关系正常对照者针对TMX基因位点rs7161242 [c.492T>G]多态性进行检测,分析rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS之间的相关性;并采用在线软件对此多态性位点是否影响RNA的二级结构进行预测。结果：TMX基因的rs7161242位点G等位基因与中国汉族人群CHPS发病风险之间存在显著的统计学意义（OR=3.232,95%CI：1.496~6.984,P=0.002）,CHPS组的GG基因型频率及G等位基因频率均明显高于正常对照（70.97% vs 36.67%,及83.87% vs 61.67%）,携带G等位基因的纯合子GG发病风险明显增加（OR=4.222,95%CI：1.655~10.772,P=0.002）;此位点位于第6 外显子剪接受点(acceptor site) 区域内,TT基因型的自由能及最大熵值均低于GG基因型。结论：硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS发病相关,GG基因型为CHPS发病的危险因素。     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM₀07300.3和NC₀00017.11,BRCA2基因引物设计参考NM₀00059.3和NC₀00013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033⁵.994）及6.519（1.606²6.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995⁵.637）及5.741（1.395²3.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)多态性位点与汉族儿童支气管哮喘的关联。方法选取144例汉族支气管哮喘患儿为研究组,并以性别、年龄配对的228例汉族无支气管哮喘儿童作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)的等位基因及基因型;采用实时荧光PCR检测对照组IL-2Rα各基因型外周血IL-2RαmRNA相对表达量,采用ELISA检测其各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα(rs2104286)位点等位基因A在研究组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（OR=1.708,95%CI：1.113~2.629,P=0.010）;研究组中AA基因型患者分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（OR=1.745,95%CI：1.058~2.884,P=0.021）;未发现IL-2(rs6822844)位点有多态性分布,IFN-γ(rs2430561)位点等位基因及基因型频率在两组中分布差异均无统计学意义（P=0.182、0.205、0.421）。研究组中IL-2Rα(rs2104286)位点AA基因型个体外周血IL-2RαmRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均显著高于AG基因型（P=0.043、0.018）。结论IL-2Rα(rs2104286)位点可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点可能影响其转录表达。     

ADAMTS-1基因多态性与汉族人群原发性高血压相关性研究

目的探讨汉族人群原发性高血压与含血小板反应素的去解联金属蛋白酶1（ADAMTS-1）基因启动子区rs402007（G/C）位点多态性的关联。方法提取汉族469例原发性高血压患者和229例血压正常的健康体检者（正常对照组）外周血液中的基因组DNA。采用多聚酶链反应和基因测序法对包含rs402007多态性位点在内的ADAMTS-1基因-99/+447目的片段进行基因检测,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测研究群体有无群体代表性。结果原发性高血压组rs402007位点GC+CC基因型频率、C等位基因频率均高于正常对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。校正危险因素后,两组间GC+CC基因型频率差异仍有统计学意义（P=0.028,OR=1.809,95%CI：1.067~3.067）。结论ADAMTS-1基因rs402007位点多态性与汉族人群原发性高血压患病相关,C等位基因可能是原发性高血压的易感等位基因。     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。