大庆市新生儿两病筛查49 505例分析

【目的】了解大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检出率及相关因素分析。【方法】CH采用酶联免疫法、PKU采用全定量的酶化学法对49505例新生儿出生72 h、喂6次奶,足跟内或外侧缘采血;【结果】49505例新生儿筛查率达65.98%,确诊PKU 5人,检出率为1/9901;确诊CH 22人,检出率为1/2250。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。只有大范围的高筛查率才能反映全市两病筛查的实际发病水平,才能使筛查工作更有意义。     

江西省新生儿甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查现状

目的:对江西省新生儿进行甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。方法:CH筛查检测指标为血中促甲状腺素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA);PKU筛查检测指标为血中苯丙氨酸,分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①查出CH145例,检出率1/1560,查出PKU12例,检出率1/18850;②2005年一季度筛查6576例,2006年一季度筛查10727例,同期相比增长63.12%。结论:新生儿疾病筛查是一项社会群体工作,需多环节协作,因此要动员全社会关心和支持这项工作。     

甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999~2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

北京市密云县34 607例新生儿疾病筛查分析

[目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况. [方法]婴儿出生喂奶72 h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下症(CH). [结果]1995～2007年共筛查新生儿34 607名,确诊PKU患儿5例,检出率1:6921;确诊CH患儿10例,检出率1:3467.由于早期诊断,及时治疗,15名患儿智能发育及体格发育均在正常范围. [结论]新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下儿童发生的有效手段.     

2009～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症发病情况分析

目的:分析2009~2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为早期诊疗提供保障。方法:采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸(Phe)水平。结果:2009~2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5。结论:早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质。     

2010-2013年宿迁市新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果

目的了解2010-2013年宿迁市新生儿筛查中先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)检出情况。方法对宿迁市辖区范围内的活产新生儿,出生后72h采足跟血,采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,进行苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)检测,对可疑阳性者复查并确诊。结果 2010-2013年共筛查新生儿385 149人,平均筛查率96.59%,筛查率男性(97.07%)高于女性(96.00%),农村户籍(97.98%)高于非农村户籍(92.05%);本地户口(96.94%)高于非本地户口(77.05%),差异均有统计学意义(P值均0.05)。检出CH144例,检出率1/2 675;检出PKU36例,检出率1/10 699,4年间PKU、CH检出率波动不大。结论宿迁市新生儿CH、PKU检出率处于较稳定水平,应加强对女性、非农村户籍和非本地户口新生儿的筛查工作。     

扬州市2004～2009年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:回顾扬州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)6年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。方法:新生儿出生后72 h采足跟末梢血制成滤纸干血片,用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测血片中促甲状腺素(NTSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值NTSH≥9.0 mIU/L,Phe≥2.0 mg/dl,对初筛结果超过相应切值者,取原血片复检,复检仍阳性者,立即通知重新采血复测。结果:共筛查新生儿137 285例,确诊患儿CH43例,CH发病率为1∶3 193,男、女之比为1.08∶1,确诊PKU患儿14例,PKU发病率为1∶9 806,男、女之比1.33∶1。结论:扬州市CH和PKU发病率处于全国平均水平,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率。     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

【目的】探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）与苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的发病情况。【方法】应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸（phe）浓度和TSH浓度。【结果】1998年11月～2005年12月，菏泽市共筛查了381141人，CH发病率为1／2611，PKU发病率为1／9529，CH发病率明显高于国内发病率，男女患儿性别比为1：2．11，差异有非常显著性（P〈0．01）。PKU发病率稍高于国内发病率，男女患儿差异无显著性（P〉0．05）。【结论】新生儿疾病筛查可早期发现，早期治疗CH与PKU患儿，避免智力低下，提高人口素质。     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

连云港市地区新生儿苯丙酮尿症的筛查及早期治疗效果观察

【目的】探讨连云港地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的流行分布特征和早期治疗效果。【方法】开展新生儿筛查,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》采集新生儿足跟血,应用化学荧光法检测苯丙氨酸(phenyl-alanine,phe),PKU患者确诊后,即给予低phe饮食控制,Gesell发展量表跟踪测查15例PKU患儿智力发展情况。【结果】320159名新生儿中确诊PKU患儿51例,发病率1∶6278,各能区发育商平均得分均在正常水平≥80分(仅1例患儿动作能为68分),未见明显智力低下。【结论】PKU患儿早期诊断和早期治疗是避免智力发育落后的唯一有效手段。     

新生儿疾病筛查10年回顾

目的:回顾性分析重庆市新生儿疾病筛查10年来先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法:对新生儿疾病筛查10年的相关资料进行回顾性分析。CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度;PKU筛查先后采用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:1996年10月～2006年12月共筛查本市22个区县的新生儿240 013例,检出CH患儿167例,发病率为1/1 437,检出PKU 9例,发病率1/26 668。结论:①我市CH发病率明显高于全国平均水平。②新生儿疾病筛查工作应在政府重视与领导下,健全网络,规范管理,加强健康教育,才能不断提高筛查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生率。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查

目的　开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism ,CH) 和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU) 筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法　应用时间分辨荧光免疫法(TimeResolved Fluorescence Im munoassay ,Tr- FIA) 检测新生儿促甲状腺素(thyroid - stimulating hormone,TSH) 浓度筛查CH;用细菌抑制法(Bacterial Inhibition Assay, BIA) 测定新生儿血苯丙氨酸含量筛查PKU。结果　筛查新生儿CH295991 例,阳性63 例,筛查阳性率为1/4698 ;筛查新生儿PKU 205083 例,筛查阳性率为1/22787 。结论　Tr -FIA 技术是应用于新生儿筛查CH 最为理想的非放射性免疫分析方法;备有严格质量保证的标化枯草杆菌悬液,是做好BIA 筛查PUK 的先决条件;接受国际、国内对新生儿疾病筛查实验室质量监控,是对大批量检测标本质量的有效保证。     

北京市近10年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

【目的】分析北京市近10余年新生儿疾病筛查情况,提供苯丙酮尿症流行病学基础数据。【方法】对1999年1月—2009年6月北京市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。【结果】10余年间北京市活产1192642人,筛查1166218人,筛查率为97.78%;筛出可疑苯丙酮尿症3833人,复诊3403人,复诊率为87.64%;确诊145人,检出率为1.24/104(1∶8064);其中四氢生物喋呤缺乏症13例,检出率1.11/105;PKU治疗率为95.17%。【结论】北京市近10年PKU筛查率及可疑病人复诊率逐年提高;PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

聊城市61408例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿病（PKU）的发病率、治疗方法及干预效果，为CH和PKU干预提供依据。方法 新生儿出生72h后采足跟血，用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和PHe含量。结果 活产儿78531例，新生儿疾病筛查61408例，筛查率78.02%；CH35例，检出率1/1755；PKU4例，检出率1/15352。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现，早诊断，早治疗及干预，从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。