遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

遗传性球形红细胞增多症一家系

遗传性球形红细胞增多症一家系关晶孟琳田宪书先证者女，２２岁。因感冒伴腹痛、气促、乏力就诊。贫血外貌，有轻度黄疸；肝脏肿大，于左肋下３．５ｃｍ；脾脏肿大，于右肋下４ｃｍ。实验室检查：血红蛋白６０ｇ／Ｌ；网织红细胞１０．３％；球形红细胞３０％；红细胞渗透...     

遗传性椭圆形红细胞增多症一家系五例

遗传性椭圆形红细胞增多症一家系五例李万申，张励先证者女，３０岁，汉族。因头晕、乏力两年余而就诊。体格检查未见明显异常。实验室检查：ＲＢＣ４．１２×１０１２／Ｌ，Ｈｂ１２４ｇ／Ｌ，ＷＢＣ５．６×１０９／Ｌ，ＢＰＣ１２５×１０９／Ｌ。血涂片中椭圆形红细胞...     

遗传性椭圆形红细胞增多症一家八例

遗传性椭圆形红细胞增多症一家八例游慧萍，杨素美，叶宝国先证者（Ⅱ２）女，２３岁，已婚。以头晕、乏力２个多月入院。停经史７个多月。体检：贫血外观，无黄疸，无皮下出血点，淋巴结无肿大。颈软，甲状腺轻度肿大，心肺无异常。腹软，无压痛，子宫底脐上５ｃｍ，肝脾...     

母子同患遗传性球形红细胞增多症一家系报告

病例与家系患儿 ,女 ,75天 ,汉族 ,家住农村 ,以“全身皮肤黄染 2月余 ,加重 3天”为主诉于 1998年 1月收入院。患儿系第 1胎 ,第 1产 ,足月剖宫产娩出 ,无窒息抢救史 ,出生体重 3 0ｋｇ ,生后第 2天即发现全身皮肤黄染 ,误以为生理性黄疸 ,未进一步诊治 ,住院 1Ｗ后回家 ,期间     

遗传性椭园红细胞增多症三例

遗传性椭园红细胞增多症三例卢宝庭先证者女，２６岁，已婚，汉族。健康体检血常规时偶然发现红细胞呈椭园形，查验患者全家发现先证者的父亲和大妹也为本病患者。实验室检查：先证者之父，血红蛋白１１０ｇ／Ｌ椭园红细胞８７％，棒形红细胞６％，网织红细胞１．２％，红...     

一家系3代8人患遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症，属常染色体显性遗传性疾病，男女皆可发病，现将我院对一家系三代8人患本症报告如下。     

舞蹈病-棘红细胞增多症一例

患者　女 ,40岁。 5年前无明显诱因出现口及颜面不自主运动 ,时常将舌、口唇咬伤 ,且逐渐加重 ,出现四肢不自主舞动 ,生活尚能自理。曾在外院诊断为舞蹈病。经中西医治疗 ,病情仍继续加重。下颌牙齿被咬脱落。 1年前开始不能自行吃饭 ,但能行走。 1个月前因精神打击 ,病情突然加重。清醒时四肢不停舞动伴尖叫 ;睡眠时运动停止。生活完全不能自理。收入我院。自诉 14岁月经初潮 ,闭经两年。无类似疾病家族史。查体 :神志清楚 ,消瘦 ,轻度贫血貌。内科系统检查正常。神经系统检查 :构音障碍 ,吟诗样语言。计算力、定向力正常。口面部肌肉不自…     

遗传性球形细脆增多症一家系报告

病例与家系病例：梁某,男,１岁３个月,因面色苍白、反复发热１年余,加重２周于１９９７年３月２２日入院。患儿生后数天面色比较苍白,一月后渐加重。常发热、时尿色黄、甚浓茶样并面色苍白加重。近４天来发热达４０℃,外院治疗未愈以发热、贫血入院。否认血尿、便血...     

遗传性并指症一家系六例

先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中最早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.     

遗传性运动感觉神经病一家系

先证者　男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力 ,并缓慢向大腿发展 ,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木。查体 :内科检查无异常。神经系统检查 :双下肢大腿下 1/ 3肌肉萎缩 ,以双小腿腓肠肌、胫前肌、肌肉萎缩明显 ,双足趾“爪”形 ,双足下垂呈弓形 ,跟腱挛缩呈马蹄内翻 ,双下肢肌张力降低。双足背屈及外翻不能 ,双足口止庶屈肌力明显减退 ,双膝伸屈肌力尚可。双侧膝反射、踝反射消失。四肢远端呈手套、袜…     

遗传性单纯嗅觉缺失一家系三例

遗传性单纯嗅觉缺失一家系三例宫殿荣江秋玲先证者男，４２岁，育１男１女。自幼对任何气味均嗅不到，对食物的味道则靠品。无急、慢性鼻炎及鼻部、颅脑外伤史。查体：发育营养良好，头颅无畸形，五官端正，心、肺、腹正常。第２性征正常，神经系统正常。五官科检查：嗅觉...     

遗传性对称性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢.     

遗传性对称性色素异常症一家系12例

先证者(Ⅳ10) 女,11岁.面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年.患儿5年前无明显诱因在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似雀斑样改变,未予重视,后皮损逐渐蔓延至双大腿.双手、面部随后出现同样皮损,无明显自觉症状.体格检查:身高和智力发育正常,系统检查未见异常.皮肤检查:双下肢、双手伸侧可见对称性分布点状至黄豆大小色素沉着斑和退减斑.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系王家驹先证者男，２０岁。因面、躯干、双手皮肤发红１０余年就诊。出生时皮肤未见异常。９岁始上述部位皮肤出现红斑，无痒、痛感。１２岁始鼻孔常自发出血，每次量不多，均可自行止血，无便血史，父母非近亲婚配。家族中有类似患者。体...     

阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症一家系

先证者 男,12岁,汉族.自8岁开始出现症状,表现为由长时间卧位、坐位突然起身时,或山轻松散步状态突然跑步时,突然出现叫肢"僵硬",姿势固定,不能活动.不跌倒,意识清楚,持续6～7 s左右,过后活动正常.开始数日1次,目前日发作2～8次不等.     

遗传性对称性色素异常症一家系

先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状.     

遗传性蛋白S缺陷症一家系

先证者 ( 1 0 )　男 ,5 2岁 ,因反复发作性下肢肿胀、疼痛 8年入院。8年前左上肢肱骨骨折 ,2 0天后左下肢肿、胀、痛。当地医院诊断为静脉血栓 ,予“尿激酶、肝素、蝮蛇抗栓酶”等溶栓治疗 ,肿胀有所减轻 ,以后上述症状时轻时重。 3年前于晚间睡觉时突发右下肢肿胀疼痛 ,再次诊断为下肢静脉血栓 ,按脉管炎治疗 ,病情仍时轻时重。查体 :体温、脉搏、呼吸、血压正常。头颅、颈部正常。心、肺无异常。腹软 ,肝、脾未触及。双下肢膝关节以下肿胀 ,皮肤、指甲营养障碍 ,神经系统检查无异常。心电图、肝功能、肾功能、血糖、血脂、血常规、血小板…     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系骆桂秋先证者男，５８岁，因间歇性鼻衄４年就诊。患者４年来反复出现鼻腔出血，出血量时多时少，在用力打喷嚏、感冒、鼻腔受热时易发生，手指皮肤也常在轻微受伤后出血不止。曾先后诊断为鼻中隔偏曲、慢性鼻炎、慢性鼻窦炎、鼻腔毛细血...     

母子同患遗传性球形红细胞增多症2例

病例:例1:徐某,男,2月,因面色苍白,皮肤轻度发黄,乏力1月,加重3天入院。系第一胎足月顺产,出生无窒息史,父母非近亲婚配,有遗传性球形红细胞家族史,其母患此病,3岁时行脾切除术,治愈。体格检查:神清,T36℃R36次/分,P120次/分.体重3.5kg,面色苍白,轻度发黄,巩膜全身皮肤轻度黄染,前囱平坦,口唇无紫绀,心肺正常,腹软,肝大助下1.5cm质软,脾左肋弓下2cm,质软,实验室