脂蛋白脂酶基因多态性与高血压合并肥胖人群血脂的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因 Hind Ⅲ酶切多态性对高血压合并肥胖及其血脂的影响。方法 选取326例高血压合并肥胖者和326名健康对照者为研究对象,开展问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR -RFLP）技术进行 LPL 基因 Hind Ⅲ酶切位点多态性检测,回归分析脂蛋白脂酶基因多态性与高血压合并肥胖的关系。结果 LPL 基因 Hind Ⅲ位点在两组中均以 H ＋等位基因为主。单因素分析显示：两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P ＜0.05）;在高血压合并肥胖组中,H ＋H＋基因型的甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）值比 H ＋H -/H -H -基因型的高（P ＞0.05）,但高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）与 H ＋H -/H -H -基因型相比差异无统计学意义（P ＞0.05）。多因素条件 Logistic 回归分析显示,高空腹血糖（调整 OR ＝21.56,95％CI：7.49～62.11）、高甘油三酯（调整 OR ＝7.51,95％ CI：4.20～13.43）、低高密度脂蛋白胆固醇（调整 OR ＝2.67,95％ CI：1.53～4.66）、高尿酸（调整 OR ＝3.36,95％ CI：1.55～7.29）以及有高血压家族史（调整 OR ＝2.07,95％ CI：1.21～3.55）与高血压合并肥胖存在关联。结论 LPL 基因 Hind Ⅲ酶切基因型多态性仅与高血压合并肥胖者的血脂代谢存在关联,但不能确定它是高血压合并肥胖发生的独立危险因素。     

单纯性肥胖与脂蛋白脂酶基因多态性相关分析

目的 探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响。方法 采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平。结果 肥胖组体质指数、收缩压、舒张压水平均显著高于对照组,肥胖组血清甘油三酯水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于相应对照组(P值均<0.01);儿童青少年和成年人HindⅢ位点的基因型及等位基因的分布在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05),PvuⅡ位点的基因型分布在2组间的差异有统计学意义(P值均<0.05),但其等位基因的分布只在儿童青少年2组间差异有统计学意义(P<0.05);肥胖儿童中H+H+纯合基因者TG水平明显高于H+H-和H-H-基因型者(P<0.01);肥胖人群中PvuⅡ不同基因型者血脂水平差异无统计学意义。结论 LPL基因PvuⅡ多态性可能与宁夏地区儿童青少年及成年人肥胖存在一定关联,但HindⅢ多态性可能与肥胖无关联。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂关系的研究进展

脂蛋白脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一。脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平关系密切,并对心血管及其相关疾病的发生发展产生重要影响,因此目前对脂蛋白脂酶基因多态性研究较多,主要集中在HindⅢ、PvuⅡ、S447X酶切位点。本文对脂蛋白酯脂的结构、功能、基因结构及其基因多态性与血脂和心血管及其相关疾病的关系进行了阐述。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症及膳食关系

目的 了解脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系.方法 通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-HindⅢ位点多态性,同时进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定.结果 高脂血症组与健康对照组的基因型H+H+、H+H-和H-H-及等位基因H+和H-的构成差异无统计学意义,3种基因型及H+和H-的性别上差异亦无统计学意义;基因型H+H+与非基因型H+H+的血脂谱及BMI水平差异无统计学意义(P>0.05);膳食调查结果显示,高脂血症人群中基因型H+H+与非基因型H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量分别为(7.34±3.25)和(8.78±3.22)g,2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 LPL基因HindⅢ位点非H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素.     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。     

脂蛋白脂酶基因变化与肥胖和血脂代谢的关系

为探讨脂蛋白脂酶 ( L PL)基因变化与肥胖和脂质代谢的关系 ,采用血凝块提取基因组 DNA,聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ( PCR- RFL P)检测 Puv 酶切位点 ,检测对象为 12 5例参加体检的“健康”成年人。结果发现 :1三种基因型及 P 和 P-等位基因在男女性之间无显著差别 ,P 等位基因的频率为 6 3.6 % ,P-等位基因为 36 .4% ,基因型以 P P 纯合子为最多见。 2 P- P-基因型组的腰臀围比值及血清 Apo B水平较低 ,Apo A/ Apo B比值较高 ,与非 P- P-基因型组相比有显著的统计学差异。提示我国汉族正常人群中存在 L PL Pvu 酶切位点多态性 ,该位点的不同基因型对脂质代谢有影响 ,且可能与体内中心型脂肪分布有关     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预易感性的关系

为了解脂蛋白脂酶 (LPL)基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预效果的关系 ,从北京市西城区 8个社区居民中筛出 43 6名高脂血症患者 ,分为干预组 (2 48人 )和对照组 (188人 ) ;对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及LPL基因PvuⅡ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,并对干预组进行为期 6个月的膳食干预。结果表明与对照组相比 ,干预组膳食总能量、脂肪供能比及胆固醇摄入量明显降低 ,血清TC、LDL C和HDL C水平明显下降 (P <0 0 5 ) ,且LPL PvuⅡ位点 (+ +)基因型携带者TC和LDL C水平降低幅度大于 (+ - )及 (- - )基因型 ;多元线性回归分析显示膳食干预易感的因素包括LPL(+)等位基因、基限TC、LDL C水平较高以及超重等。本研究可初步得出LPL基因PvuⅡ位点 (+)等位基因与高脂血症人群膳食干预易感性密切相关 ,但限于研究对象的代表性该结论还需要进一步研究支持     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与血脂水平的相关性

脂蛋白脂酶(LPL)基因存在多种变异方式,其中S447X多态性是该酶常见基因变异之一。综合国内外研究现状介绍了LPLS447X多态性在调节血脂水平(主要包括甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、高密度脂蛋白胆固醇等)方面的重要意义,对当前有关LPL的基因结构、合成及生理功能进行了阐述,并简要介绍了S447X的基因治疗前景,旨在为高脂血症患者(如冠心病、糖尿病等患者)的预防与控制制定更为有效、实用的措施方法提供理论依据,并为进一步深入研究提供参考。     

飞行员代谢综合征与脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ及Pvu Ⅱ位点多态性

目的 研究脂蛋白脂酶(LPL)基因内含子8 HindⅢ位点和内含子6 PvuⅡ位点多态性与飞行员代谢综合征(MS)及其胰岛素抵抗(IR)的相关性,为飞行员MS的预防提供参考依据.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测48名飞行员MS患者和50名正常健康飞行员LPL基因内含子8 Hind...     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与糖尿病关系的Meta分析

目的 探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因S447X多态性与糖尿病（DM）易感性之间的关联。方法 检索PubMed、OvidSP、CBM、中国知网和万方数据,收集关于LPL S447X多态性与DM的病例-对照研究,2名评价者按筛选标准分析文献,提取资料,质量评价,并完成Meta分析和试验序贯分析（TSA）。结果 9篇文献被纳入Meta分析,2型DM（T2DM）患者G等位基因（OR = 0.66,95% CI为0.48 ~ 0.90,P = 0.01）和CG基因型（OR = 0.63,95% CI为0.43 ~ 0.91,P = 0.02）频率比对照组降低。TSA结果显示显性模型的累积Z值跨越传统界值线、TSA界值线和RIS线。与CC基因型相比,CG+GG基因型DM患者TG、TC和LDL - C水平降低,而HDL - C水平升高。结论 LPL基因S447X多态性G等位基因和CG基因型是T2DM的保护因素,可改善脂代谢异常而降低T2DM的患病风险。     

北京市城区中老年人群脂蛋白脂酶基因变异与肥胖代谢综合征的关系

目的了解脂蛋白脂酶 (L PL)基因 Pvu 位点多态性与肥胖代谢综合征的关系。方法对北京市西城区 2 11例超重 (BMI≥ 2 5 )和 93例体重正常的中老年人 (33～ 78岁 )进行 L PL- Pvu 位点多态性分析、体格检查及血生化指标检测。结果超重组与体重正常组 L PL- Pvu 位点基因型构成差异无显著性意义。L PL- Pvu 位点 (- /- )基因型携带者腰臀比低于 ( / )基因型 ,HDL- C水平高于 ( / )型 ,舒张压水平高于 ( /- )基因型 (P<0 .0 5 )。多因素分析显示腰臀比在 ( / )、( /- )和 (- /- )三种基因型间递减。结论 L PL基因 Pvu 位点 (- /- )基因型与腰臀比降低及 HDL- C水平升高有关 ,是肥胖代谢综合征的保护因素。     

北京市地区中老年人群脂蛋白脂酶基因变异与肥胖代谢综合征的关系

目的：了解脂蛋白脂酶（LPL）基因PvuⅡ位点多态性与肥胖代谢综合征的关系，方法：对北京市西城区211例超重（BMI≥25）和93例体重正常的中老年人（33－78岁）进行LPL－PvuⅡ位点多态性分析，体格检查及血生化指标检测。结果：超重组与体重正常组LPL－PvuⅡ位点基因型构成差异无显著性意义，LPL－PvuⅡ位点（－／－）基因型携带者腰臂比低成本（＋／＋）基因型，HDL－C水平高于（＋／＋）型，舒张压水平高于（＋／－）基因型（P＜0．05），多因素分析显示腰臂比在（＋／＋），（＋／－）和（－／－）三种基因型间递减，结论：LPL基因PvuⅡ位点（－／－）基因型与腰臂比降低及HDL－C水平升高有关，是肥胖代谢综合征的保护因素。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与胰岛素抵抗关系的研究

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因变化与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系。方法采用聚合酶链式反应法对122名大连籍2型糖尿病病人和56名同期非糖尿病体检者LPL基因8内含子H indⅢ酶切点进行多态性分析,以放免法测定两组人群空腹胰岛素及血糖水平。结果H H 基因型甘油三酯和胰岛素抵抗指数显著高于非H H 基因型。结论LPL基因H indⅢ酶切点多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗关联。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂、肥胖及高血压的关系

低密度脂蛋白受体 (ｌｏｗｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｒｅｃｅｐｔｏｒ ,ＬＤＬ Ｒ )是Ｇｏｌｄｓｔｅｉｎ和Ｂｒｏｗｎ等在研究家族性高胆固醇血症患者的发病机制时发现的。低密度脂蛋白受体基因突变可导致家族性高胆固醇血症[1] 。然而 ,低密度脂蛋白受体位点存在多种轻微变异的等位基因 ,这些轻微变异可能影响ＤＮＡ序列中的酶切位点 ,因而有可能用限制性片段长度多态性 (ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙ ｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＲＦＬＰ)的检测方法加以识别。近年来 ,对人群中ＬＤＬ Ｒ基因多态性…     

脂蛋白脂酶D8S282等位基因与缺血性脑卒中关系

目的探讨脂蛋白脂酶基因D8S282多态性与缺血性脑卒中关系。方法采用1:1配比病例对照研究设计,选择广东省深圳市2家综合性医院经核磁共振或者CT确诊的缺血性脑卒中病例361例,同时选择年龄、性别匹配的对照361名健康者作为对照组;采用Beckman遗传分析仪检测其变异,多因素Logistic回归估计其危险度及95%CI。结果在病例组和对照组脂蛋白脂酶基因的D8S282位点19个GT重复等位基因在对照组中46名,占6.37%,高于病例组23例,占3.19%,差异有统计学意义(P=0.005);进一步调整混杂危险因素,19个GT重复仍然是缺血性脑卒中的保护因素,OR=0.538。结论脂蛋白脂酶D8S282等位基因与缺血性脑卒中的发病相关。     

新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ、S447X多态性的相关分析

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ、S447X多态性与新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)及其组分的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测802名研究对象(哈萨克族和汉族MS各200名和对照各201名)的LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性.结果 (1)汉族MS组H+H-/H-H-基因型(32.50%vs.47.76%)、H-等位基因(18.00%vs.28.86%)、SX/XX基因型(8.00%vs.22.39%)、X等位基因(4.00%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(2)哈萨克族MS组H+H-/H-H-基因型(33.50%vs.45.80%)、H-等位基因(22.00%vs.28.60%)、SX/XX基因型(10.50%vs.22.90%)、X等位基因(5.50%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(3)LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因频率在哈萨克族和汉族MS组间的差异无统计学意义(P值均＞0.05).(4)H+H-/H-H-基因型携带者、SX/XX基因型携带者腰围、SBP、DBP、甘油三酯、空腹血糖水平分别较H+H+基因型携带者和SS基因型携带者低,高密度脂蛋白胆固醇水平分别高于H+H+基因型携带者和SS基因型携带者,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(5)随着MS组分异常的增多,H+H+、SS基因型携带率均有不断增加的趋势.结论 LPL基因Hind Ⅲ、S447X多态性与MS的发病风险相关,其中H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是MS的保护因素,H+H-/H-H-和SX/XX基因型对MS各组分产生有益的影响,且随着MS组分异常个数的增加,H+H+、SS基因型携带率也相应增加.     

新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ、S447X多态性的相关分析

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ、S447X多态性与新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)及其组分的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测802名研究对象(哈萨克族和汉族MS各200名和对照各201名)的LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性.结果 (1)汉族MS组H+H-/H-H-基因型(32.50%vs.47.76%)、H-等位基因(18.00%vs.28.86%)、SX/XX基因型(8.00%vs.22.39%)、X等位基因(4.00%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(2)哈萨克族MS组H+H-/H-H-基因型(33.50%vs.45.80%)、H-等位基因(22.00%vs.28.60%)、SX/XX基因型(10.50%vs.22.90%)、X等位基因(5.50%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(3)LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因频率在哈萨克族和汉族MS组间的差异无统计学意义(P值均＞0.05).(4)H+H-/H-H-基因型携带者、SX/XX基因型携带者腰围、SBP、DBP、甘油三酯、空腹血糖水平分别较H+H+基因型携带者和SS基因型携带者低,高密度脂蛋白胆固醇水平分别高于H+H+基因型携带者和SS基因型携带者,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(5)随着MS组分异常的增多,H+H+、SS基因型携带率均有不断增加的趋势.结论 LPL基因Hind Ⅲ、S447X多态性与MS的发病风险相关,其中H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是MS的保护因素,H+H-/H-H-和SX/XX基因型对MS各组分产生有益的影响,且随着MS组分异常个数的增加,H+H+、SS基因型携带率也相应增加     

脂蛋白脂酶基因多态性与代谢综合征的膳食易感性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Ser447Stop位点多态性在人群中的分布以及与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和膳食因素的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)方法检测222名MS人群以及222名正常对照人群的LPL基因Ser447Stop位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、生化指标测定和膳食调查。结果(1)SS、SX和XX三种基因型的频率分别为85.6%,13.3%和1.1%,符合Hardy-Weinberg定律。MS人群和对照人群的基因型SS、SX、XX及等位基因Ser447和Stop447构成比无差异,三种基因型及等位基因Ser447和Stop447在性别上无显著差异。(2)调整性别和年龄后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,SS型的TG最高,XX型的TG最低。(3)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的蛋白质和碳水化合物摄入差异有显著性。(4)调整性别、年龄和体质指数后,不同基因型人群的蛋白质摄入与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论LPL基因Ser447Stop位点多态性与血清TG水平有关,与蛋白质摄入量有关联:该位点多态性可能会影响对于MS人群膳食干预的易感性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压合并糖尿病关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)I/D基因多态性与高血压合并糖尿病的关系。方法选择2014年1-9月就诊于河北联合大学附属医院高血压合并糖尿病患者255例作为病例组,单纯高血压患者574例作为对照组,分析比较两组ACE I/D基因多态性和等位基因频率。应用SPSS 12.0和STATA 8.0软件进行统计分析,采用t检验和χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组II、ID、DD基因型分别为72(28.24%)、102(40.00%)、81例(31.76%),对照组分别为147(25.61%)、309(53.83%)、118例(20.56%),组间差异有统计学意义(P=0.001)。病例组I、D等位基因频率分别为病例组I等位基因246(48.24%),D等位基因264(51.76%),对照组分别为I等位基因603(52.53%),D等位基因545(47.47%),差异无统计学意义(P=0.107)。结论携带DD基因型的患者有较高的高血压合并糖尿病的易感性。     

2型糖尿病及胰岛素抵抗与脂蛋白脂酶基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性相关性的研究

目的探讨脂蛋白脂酶基因第8内含子HindⅢ和第6内含子PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗的发生之间是否有关联。方法选取78例2型糖尿病患者为病例组,49例正常人为正常对照组,分别对第8号内含子HindⅢ酶切位点(H)及第6号内含子PvuⅡ酶切位点(P)进行多态性分析。结果病例组等位基因"H "和基因型H H 分布频率分别高于正常对照组(P<0.05)。病例组中并发高甘油三酯血症组等位基因H 和基因型H H 分布频率均高于正常甘油三酯血症患者组(P<0.05)。病例组中P P 组高密度脂蛋白胆固醇水平低于P-P-组(P<0.05),而低密度脂蛋白胆固醇、胰岛素抵抗指数水平高于P-P-组(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶HindⅢ酶切位点多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗有关。PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病中胰岛素抵抗有关。