福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0.12~0.405,匹配概率0.032~0.225,个体识别力0.775~0.968,多态性信息含量0.55~0.86,非父排除率0.285~0.761。结论 15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结,得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

山西汉族Y-STR基因座DYS510遗传多态性调查

目的调查Y染色体上的短串联重复序列DYS510基因座在山西汉族人群中的基因频率分布、多态性及群体分布情况,为法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法随机抽取102名山西汉族男性和20名女性无关个体静脉血500μL,用基因组数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色,对其选取的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果102名山西汉族人群DYS510基因座共检出7种不同的等位基因,分别为DYS510*14(0.0194)、DYS510*15(0.0485)、DYS510*16(0.0291)、DYS510*17(0.3204)、DYS510*18(0.4175)、DYS510*19(0.1456)、DYS510*20(0.0194),基因多样性为0.7047,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6139。结论DYS510基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

川南地区汉族人群D1S80基因座多态性分析

目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中,观察到D1S80基因座有18个等位基因,基因频率分布在0．004166667～0．1958333333之间,杂合度为0．7869,个体识别力为0．87,非父排除率为0．8152,其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度,为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。     

太原汉族人群HumLPL基因座的遗传多态性研究

目的探讨HumLPL基因座的遗传多态性。方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术进行基因分型。结果在太原汉族101名无关个体中,发现了5个等位基因,9个基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论HumLPL基因座在太原汉族群体中具有较高的遗传多态性,并显示出一定的人种和群体差异。     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

山西汉族Y-STR基因座DYS552遗传多态性调查

目的:调查Y染色体上的短串联重复序列DYS552基因座在山西汉族男性人群中的基因频率分布、多态性及群体分布情况,为法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法:随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血500μL,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色,对其选取的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果:102例山西汉族人群DYS552基因座共检出7种不同的等位基因,分别为DYS552×23(0.0194)、DYS552×24(0.1105)、DYS552×25(0.3981)、DYS552×26(0.2427)、DYS552×27(0.1262)、DYS552×28(0.0874)、DYS552×29(0.0097),基因多样性为0.7523.其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7523.结论:DYS552基因座具有较高的遗传多态性.在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用

目的通过探讨太原地区汉族人群位于X染色体上的短串联重复序列DXS6804的遗传多态性,分析X染色体STR基因座在法医鉴定中的利与弊,以促进X染色体STR基因座在法医学实践中的应用。方法随机抽取太原无血缘关系汉族个体静脉血500μL,采集50例两代家系血进行突变观察;采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定。乙二胺四乙酸抗凝,酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。基因座的等位基因频率采用直接计算法,与其他人群比较采用χ2检验。结果共检出5种不同的等位基因,基因多样性为0.7024。与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异。同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致。50例两代家系观察未见突变。结论DXS6804基因座在太原地区汉族人群中有较好的多态性,X染色体STR基因座在法医鉴定中具有重要价值。     

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的:调查19个短串联重复系列(STR)基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法:采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值(Ho)、杂合度期望值(He)、个人设别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)及多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1~1.49×10-22和0.999 999 993。结论:Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

山西汉族群体D2S441基因座的遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列(STR)基因座D2S441在山西地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据,探究在法医学应用中的意义。方法在山西地区随机抽取120名无血缘关系汉族个体,提取静脉血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳(PAGE)分型。结果山西地区汉族群体D2S441基因座发现7个等位基因及11种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.896和0.360,其重复序列为[TCTA]n。结论D2S441基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。     

新疆哈萨克、 汉族原发性高血压与 Cx37 基因多态性相关性研究

目的 探讨新疆哈萨克族（哈族）、 汉族人群缝隙连接蛋白(Cx)37 基因多态性与原发性高血压（EHT）的相关性。方法 新疆地区 EHT 患者 （EHT 组） 500 例, 哈、 汉族各 250 例; 同期健康体检者 （NT 组） 500 例, 其中哈、 汉族各 250 例。比较 2 族 EHT 组与 NT 组人群年龄、 体质量指数 （BMI）、 收缩压 （SBP） 及舒张压 （DBP） 等一般临床特征情况。Cx37 基因 rs1630310、 rs697372、 rs705193 的单核苷酸多态性（SNP）位点基因多态性, 对疾病人群进行 HardyWeinberg 平衡检测, 计算各组哈族和汉族各位点基因型频率及基因频率差异。结果 哈族、 汉族 EHT 组与 NT 组BMI、 SBP、 DBP、 载脂蛋白比值及同型半胱氨酸差异均有统计学意义(P < 0.05)。EHT 组与 NT 组 rs705193 位点基因型频率和基因频率差异均无统计学意义(P > 0.05)。哈族 rs1630310 位点基因型频率及基因频率差异均有统计学意义(P < 0.01); 哈族 rs697372 位点基因型频率差异无统计学意义 （P > 0.05） ,但基因频率差异有统计学意义 （P < 0.05）, 汉族 2 组 rs1630310、 rs697372 位点基因型频率及基因频率差异均无统计学意义。结论 Cx37 基因多态性与新疆哈族 EHT 的发生有关,rs1630310 及rs697372     

乙型肝炎表面抗原阳性孕妇及其新生儿人类TH01基因遗传多态性

目的了解乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其新生儿群体人类(HUM)TH01的遗传多态性,获得这类群体相应多态位点的遗传学数据。方法非抗凝血样采自123对无血缘关系的HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体,蛋白酶K法提取模板DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增模板DNA后,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分析。结果HBsAg阳性孕妇群体HUMTH01基因座观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.1138、TH01*7=0.2439、TH01*8=0.0732、TH01*9=0.4472、TH01*9.3=0.0691及TH01*10=0.0610;HBsAg阳性孕妇新生儿观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.0732、TH01*7=0.2398、TH01*8=0.0894、TH01*9=0.4797、TH01*9.3=0.0813及TH01*10=0.0366。结论HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体HUMTH01的等位基因多态性分布均符合哈温(Hardy-Weinberg)平衡定律,且两群体的遗传多态性分布差异无显著性,与中国汉族TH01等位基因分布差异无显著性。     

中国汉族儿童CYP3A5*3基因型与急性淋巴细胞白血病易感性的关联研究

目的:在中国汉族儿童中探讨白血病易感性与CYP3A5*3的频率之间的相关性.方法:共收集172名中国汉族儿童血液,包括52名急性白血病患者(27女性,25男性)和120名健康儿童(53女性,67男性).提取DNA,然后用PCR-RFLP方法检测基因型.结果:CYP3A5*3在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.儿童白血病中CYP3A5*3频率为0.721 (95％ CI:0.549,0.893),而健康儿童中为0.758 (95％CI:0.674,0.842),两者之间无明显差异,并且也无男女性别差异.结论:CYP3A5*3是健康儿童和白血病患者中的常见基因型,健康儿童和白血病患儿中CYP3A5*3频率一致, 因此CYP3A5*3与儿童白血病易感性之间无关联.     

中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

目的 研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用PCR方法对10个位点进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验。结果 中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段，多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为0．879、0．854、0．864、0．821、0．686、0．794、0．764、0．732、0．773、0．712；杂合度均高于0．7。结论 中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记。     

亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的检测我国南方汉族健康人群及类风湿关节炎（RA）患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C／T和1298A／C两个单核苷酸多态性的频率及遗传连锁关系,并分析两个单核苷酸多态性（SNPs）位点与RA的关系。方法研究对象共187人,其中健康对照组101人,RA患者86人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法分析MTH-FRSNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系。结果经Hardy-Weinberg检验,所研究的2个SNP位点各基因频率达到遗传平衡。677CC、CT、TT基因型在RA组中分别占36．0％、51．2％和12．8％,在对照组中分别为42．6％、44．6％和12．9％,两组频率分布无显著性差异（P〉0．05）。1298AA、AC、CC基因型在RA组中分别占60．5％、32．6％和7．0％,在对照组中分别为49．5％、46．5％和4．0％,分布无显著性差异（P〉0．05）。少见型677T等位基因在RA组和对照组分别为38．4％和35．1％,1298C在两组中分别为23．3％和27．2％,比较均未见差异。677C／T与1298A／C为强连锁不平衡关系。结论MTHFR677C／T和1298A／C与RA无明确关联。该人群中677C／T与1298A／C为强连锁不平衡关系。     

血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与醛固酮腺瘤发病风险的相关性

目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体及2型受体基因(AT1R、AT2R)多态性与中国汉族人群肾上腺醛固酮腺瘤(APA)发病风险的相关性.方法 提取148例APA组织DNA及192例正常人群外周血DNA;采用MGB-Taqman探针法对AT1R基因(rs5182、rs5186)和AT2R基因(rs5194、rs1403543) 4个SNP位点进行基因型检测.SNPassoc 1.5-3软件分析Hardy-Weinberg平衡以及AT1R、AT2R基因多态性与APA发病危险的关联性.结果 4个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P均＞0.05).APA组AT2R基因rs5194位点A等位基因频率(0.49)要高于正常人群组(0.35)(x2=12.08,P==0.001).以rs5194纯合子基因型GG为参照,纯合子基因型AA和杂合子基因型GA的APA发病风险均增高(OR=2.66,95％ CI=1.45-4.87和OR=1.67,95％ CI=1.02-2.74).rs5194位点多态性在显性模型、隐性模型以及加性模型中均与APA发病相关联(OR=1.94,95％CI=1.23-3.06,P=0.003; OR=2.01,95％ CI=1.17-3.45,P=0.01; OR=1.64,95％CI=1.21-2.20,P=0.001).结论 AT2R基因rs5194位点多态性和APA发病相关联,对该SNP位点的检测可能可以对预测APA的发病危险提供有用的遗传信息.     

汉族人群微卫星DXS16遗传多态性

目的获得X染色体短串联重复序列DXS16遗传多态性在河南汉族人群中的分布状况。方法应用聚合酶链反应,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel ectrophoresis,PAGE）及银染色技术对110名无血缘关系的汉族个体DXS16基因座进行分型。结果观察到DXS16位点有14个等位基因片段,该STR位点的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡;杂合度为0．88,多态信息含量为0．885。结论DXS16在汉族人群中有较好的多态性分布;实验数据对X染色体特异性STR的群体遗传学研究及一些X连锁遗传病的基因诊断有重要意义。