63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征研究

目的探讨以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征。方法选取院感染儿科收治的18例肝豆状核变性患儿为研究对象,所有患儿均以肝病为首发表现,根据其具体病情分析临床表现,执行实验室检测,包括血尿常规检测、肝脏病理检测及24h尿酮检测,观察其临床特征。结果 18例患儿中,5例(27.7%)因影像学检查明确为肝硬化代偿期,6例患儿(33.3%)存在贫血,尿常规检查3例存在异常,经24h尿铜测定后,13例存在明显异常,8例存在不同程度的脂肪变性。结论肝铜含量测定是以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性的有效检测指标,在临床诊断中,需进一步通过患儿24h尿铜测定及肝脏病理检查进行综合判断,能够有效提升临床诊断效果,值得推广。     

274例儿童肝豆状核变性临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对儿童肝豆状核变性的关注。方法 回顾性分析2020年11月～2022年10月安徽中医药大学第一附属医院收治的274例肝豆状核变性儿童的临床资料。结果 274例肝豆状核变性患儿中,年龄3～15岁,男女性别比例为1.88∶1,发病中位年龄为5.6岁。临床分型:肝型204例(74.5%)、脑型19例(6.9%)、混合型41例(15.0%)、其他型10例(3.6%)。发病年龄:肝型＜其他型＜混合型＜脑型,差异均有统计学意义(P＜0.05)。274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高,其中无症状转氨酶升高患者135例(49.3%)。274例患儿中,血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为81.0%(204/218)、15.6%(34/218)、41.7%(48/115)。肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高,肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。结论 儿童肝豆状核变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样,与年龄及临床分型密切相关,与性别无关。对于可疑患儿应完善相关检查,以达到早期诊治的目的。     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

以神经精神症状为首发的儿童肝豆状核变性特点研究

目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查特点。结果以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿年龄阶段为学龄期,主要表现为构音障碍、震颤、流涎、情绪行为异常、写字困难、肌张力障碍等。辅助检查中血清铜蓝蛋白及24小时尿酮均有不同程度的降低及升高,K-F环均为阳性(100%),头颅MRI均异常且基底节区为主要病变部位,50%患儿合并有尿常规改变,基因检测为ATP7B基因突变且符合常染色体隐性遗传规律。结论当学龄期儿童出现不明原因的构音障碍、情绪行为异常、肌张力障碍甚至写字困难等症状时,需警惕肝豆状核变性的可能,建议尽早完善头颅MRI等检查,必要时行基因检测。     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

婴幼儿先天性心脏病术后腹膜透析治疗

目的评估腹膜透析（PD）在小儿先天性心脏病手术后治疗急性肾功能不全的有效性。方法收集2005年1月至2010年10月在山西省儿童医院行先天性心脏病手术后并发急性肾功能不全、年龄3个月至2岁的21例患儿。应用外科手术置入腹膜透析管进行PD,同时综合治疗,包括强心、利尿、呼吸支持等。结果 PD治疗4 h后,患儿电解质及酸碱平衡明显改善,治疗16 h后基本正常。术后行PD治疗8～36 h,平均（22±14）h。透析期间主要并发症为切口及腹腔感染和引流不畅,均对症处理。结论对于婴幼儿先天性心脏病术后并发急性肾功能不全,尽早应用腹膜透析是一种较为安全、有效的治疗方法,可以有效改善患者预后。     

重症手足口病并发脑炎患儿的护理干预

目的探讨重症手足口病并发病毒性脑炎患儿的护理措施。方法回顾性分析2009年3月～2012年6月问我院收治的36例重症手足口病并发病毒性脑炎患儿的临床资料,在积极治疗的同时采取综合护理干预措施。结果36例患儿预后良好,均痊愈出院,未发生神经系统后遗症,脑脊液指标均较护理前有所改善。结论早发现、早治疗并配合合理的综合护理措施是改善重症手足口病并发病毒性脑炎患儿预后的关键。     

小儿过敏性紫癜99例临床分析

目的：探讨小儿过敏性紫癜的临床特征。方法：对2006年1月-2009年6月,在本院住院的99例过敏性紫癜患儿的发病特点、临床表现、肾损害相关因素及预后等方面进行回顾性分析。结果：①学龄儿童80例（80.8%）,有诱因者49例（49.5%）,感染42例。②可累及多种组织器官,除皮损外,伴消化道症状31例（占31.3%）,伴关节症状41例（占41.4%）,伴肾脏损害13例（占13.1%）。③预后：治愈92例（92.9%）,好转5例（5%）。结论：过敏性紫癜好发于冬春季节,多见于学龄期儿童,诱因以感染多见,肾脏损害的严重程度决定该病预后。     

脑性瘫痪伴听力障碍患儿34例临床分析

目的:探究脑性瘫痪伴听力障碍患儿的临床特点及早期干预措施.方法:选择2011年5月至2014年1月诊断为脑性瘫痪的患儿,对其进行听力诊断,记录所有患者的听觉脑干诱发电位诊断.对诊断患有听力障碍的患儿给予早期干预措施,记录康复训练2个月后的听觉脑干诱发电位诊断结果.结果:100例脑瘫患儿中判定为听力障碍者34例,其中轻度听力损伤2例(5.9％),分别为感觉神经性耳聋1例,蜗后聋1例,双耳2例;中度听力损伤5例(14.7％),分别为感觉神经性耳聋4例,蜗后聋1例,双耳4例,单耳1例;重度听力损伤3例(8.8％),均为感觉神经性耳聋,双耳3例;极重度听力损伤24例(70.6％),分别为感觉神经性耳聋16例,蜗后聋8例,双耳21例,单耳3例.经过2个月的康复训练,34例患儿重度和极重度听力障碍比例明显下降,干预前后患儿听力损伤程度差异有统计学意义(P<0.01).结论:诊断为脑性瘫痪患儿可能具有严重的听力障碍,以感觉神经性耳聋和蜗后聋为主,极重度的听力障碍患儿占据较大比例.经过早期康复训练干预,能够显著改善脑性瘫痪患儿的听力障碍,值得在临床上推广.     

36例肺炎合并心衰重症患儿的临床救治体会

目的观察并探讨肺炎合并心力衰竭重症患儿的临床综合救治效果,优化治疗方案。方法 36例重症患儿施以氧疗、抗感染基础上,重点给予强心扩管、利尿、营养心肌、支持性护理等措施,对比观察治疗5天后患儿肺功能、心功能、生理生化指标的改善状况。结果经综合治疗后,患儿临床症状和体征、呼吸功能、心脏射血功能、生化指标均基本恢复正常,较治疗前明显改善(P<0.01);未出现死亡病例。结论对肺炎合并心衰患儿的救治关键在于控制炎症基础上改善心脏功能,纠正心衰。重症患儿救治过程中要持续监测、密切观察。     

老年住院患者的肾功能状况调查与分析

目的：了解老年住院病人肾功能状况及特点,分析肾功能下降的影响因素。方法：以简化的MDRD公式计算估计肾小球滤过率（estimated GFR,eGFR）的方法,对2006年1月至2008年5月在我院内科系统的464例≥60岁住院患者肾功能进行评估,分析肾功能下降的影响因素。结果：①本组患者有肾脏基础疾病患病率为10.6%,高血压60.8%,糖尿病22.4%,冠心病64.5%,脑血管意外47.8%,检出颈动脉粥样硬化斑块15.3%。②肾功能中、重度受损疾病谱eGFR〈60ml/min.1.73m2中,其合并症占前三位为：冠心病为103例（72.7%）;高血压为96例（67.1%）;糖尿病36例（25.2%）。③病因相关Logistic回归分析显示：年龄、尿酸、高血压、冠心病是肾功能中、重度受损的独立危险因素。结论：老年住院病人中肾功能下降随着年龄的增长而增加;年龄、尿酸、高血压、冠心病是肾功能中、重度受损的独立危险因素。     

疟疾合并肾功能受损临床分析

目的探讨疟疾合并肾功能受损的临床特点及防治。方法对28例疟疾病例的临床资料进行回顾性分析。结果28例均输入性疟疾患者,其中恶性疟者14例,间日疟者10例,混合感染者4例。其中发展为急性肾功能衰竭,需血液透析治疗者,恶性疟2例和混合感染者1例。经抗疟,保护肾功能等治疗,治愈率100%。结论疟疾合并肾功能受损,抗疟治疗是根本措施,及时识别和合理治疗并发症是关键,加强对流动人口疟疾管理,预防为主要手段。     

Sarcoidosis with renal involvement.

Nine of ninety patients with sarcoidosis were found to have significant renal impairment. Epithelioid granulomata were present in five of eight patients who had renal biopsies and glomerular lesions were present in six. There was close correlation between hypercalcaemia, hyperuricaemia, nephrocalcinosis and creatinine clearance. In one patient, renal sarcoidosis complicated membrano-proliferative glomerulonephritis and one patient died in end-stage renal disease.     

肺心病急性发作并发心律失常75例分析

对162例肺心病急性发作并发心律失常的75例进行分析讨论,其发生率为46.2%,以房性异位节律多见。原因与感染、缺氧、心衰、电解质紊乱、酸碱平衡失调和肾功能损害有关,与应用洋地黄类药物、利尿剂无明显关系。     

小儿经皮肾活检病理类型及其临床意义

目的：探讨超声引导下小儿经皮肾穿刺活检术的成功率和安全性,并评价肾组织病理检查在小儿肾脏疾病的临床诊治中的指导意义。方法：实时超声引导下对20例肾脏疾病患儿行经皮肾穿刺活检术,标本进行光镜、免疫荧光和电镜检查,观察术后并发症的发生。结果：本组均成功获取肾组织,取材成功率100．0％。未见严重术后并发症。结论：超声引导下经皮肾组织活检操作简单、安全可靠、成功率高、并发症少,对小儿。肾小球疾病的诊断、治疗及评估预后有重要价值,值得基层医院推广。