人类脑胶质瘤分子遗传学研究进展

本文介绍了近年来脑胶质瘤的分子遗传学进展，脑胶质瘤的染色体变化主要以７、９、１０、１３、１７、１９、２２号染色体为主，并阐述了癌基因、生长因子及肿瘤抑制基因在胶质瘤发生中的作用。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

群体遗传学研究表明,精神分析症具有肯定的遗传倾向。现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能。本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述;⑴该病遗传度约为６０％￣８０％,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;⑵基因组扫描及候选基因筛选查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法（ａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｂ－ｐａｉｒ,ＡＳＰ）及传递不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｔｅｓｔ,ＴＤＴ）为目前较理想的统计分析方法;⑶目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在６ｐ、２２ｑ和８ｐ,候选基因的阳性结果主要涉及５－ＨＴ２Ａ受体、ＤＲＤ３及ＮＴ－３等。进一步研究途径包括：更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的     

神经细胞死亡的分子遗传学

神经元细胞死亡与脑的发育及神经变性疾病密切相关。本文综述了神经元细胞死亡类型，并从凋亡相关基因的角度，对这些基因所编码的蛋白酶在凋亡中的作用进行了概述；最后还对其临床应用作了展望     

骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

精神分裂症的流行病学研究提示了遗传因子的作用,但精神分裂症的分子遗传学研究至今尚未发现导致该病的主要的、特异性的基因。连锁（linkage）和关联（association）研究几乎都得出阴性或有争议的结果,这些研究主要涉及某些侯选基因,如多巴胺受体基因和其它脑神经递质基因,目前,有些侯选基因已被排除作为精神分裂症的特异性病因学因素。最近大多数实验结果提示：精神分裂症的遗传易感性极可能是多基因的,其作用效果依赖于生理、心理、环境因素的相互作用。     

扩张性心肌病的分子遗传学

扩张性心肌病可以常染色体显性、常染色体隐性及Ｘ染色体连锁方式遗传，家族性扩张性心肌病约占特发性扩张性心肌病的２０％，与家族性扩张心肌病有关的基因尚未发现。扩张性心肌病是进行性肌营养不良的常见临床表现，心力衰竭是该病常见的死亡原因。引起进行性肌营养不良的基因是位于Ｘ染色体上的抗肌营养不良蛋白基因。强直性营养不良是常染色体显性遗传性疾病，常累及心肌及传导组织，其基因是位于１９号染色体上的肌强直蛋白基因     

神经系统肿瘤的分子遗传学

Ｂｉｇｎｅｒ在胶质母细胞瘤中发现特异性的细胞遗传学改变，包括７号染色体增加，１０号染色体丢失及９ｐ易拉和缺失等，这些特征性改变启发人们研究ＰＤＧＦ，ＥＧＦＲ，ｂＥＧＦ，ＴＧＦ－ａ等生长因子；ｃ－ｍｙｃ，Ｎ－ｍｙｃ等原癌基因及一些肿瘤抑制基因在神经系统肿瘤中的作用。这些特异性细胞遗传学事件，生长因子，信号转导因子及细胞核的细胞周期调节蛋白的研究可以为其他常见肿瘤的研究提供一个理想的研究模式。     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...     

脑膜癌细胞和分子遗传学研究进展

脑膜瘤是中枢神经系统常见肿瘤，细胞遗传学研究已证实２２号染色体丢失为脑膜瘤克隆演化过程中最恒定的染色体异常，其它染色体丢失或重排的核型演化，可能与临床浸润过程有关。分子遗传学研究主要集中于２２号染色体长臂，推测２２ｑ１１－ｑ１２和ｑ１２．３－ｑｔｅｒ区域存在肿瘤抑制基因，其丢失或突变可能与脑膜瘤病因学相关。同时，癌基因ｃ－ｓｉｓ、ｃ－ｍｙｃ的过度表达可能参与诱发脑膜瘤。     

Friedreich共济失调分子遗传学研究进展

１９９６是是Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调分子遗传学研究取得突破性进展的年。Ｃａｍｐｕｚａｎｏ教授领导的科研组发现Ｘ２５基因内含子１上的（ＧＡＡ）ｎ结构中重复单元的扩展是ＦＲＤＡ发病的分子遗传学基础，从而为ＦＲＤＡ患者和携带奢 的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在ＦＲＤＡ家族内开展有效的传咨询。     

继发性高血压分子遗传学进展

继发性高血压虽然占高血压的比例较少,但是,若能明确诊断,继而可以进行针对病因的治疗,或可能根治。因此,研究继发性高血压的原因十分重要。近年分子生物学进展已经明确部分继发性高血压的致病基因,如家族性高醛固酮血症,部分妊娠高血压,可视性盐皮质类固醇过多症,Liddle氏综合征,假性低醛固酮血症Ⅱ型及部分家族性嗜铬细胞瘤。通过基因诊断进行早期病因诊断,早期治疗。随着科学技术进步,越来越多的所谓继发性高血压的发病原因会被找到,能够针对病因的治疗的病例会越来越多。     

胰腺癌的分子遗传学研究进展

胰腺癌是严重危害人类健康的疾病，人们对其发病机制了解甚少。分子遗传学研究揭示该病的发生涉及多种癌基因和肿瘤抑制基因变化，其中Ｋ－ｒａｓ基因突变率高达９０％以上，ＡＰＣ、ｐ５３、ＤＣＣ等基因频繁失活，以上研究对胰腺癌的诊断、预后、治疗有极大的意义。