乳腺癌和子宫癌新测试法

乳腺癌和子宫癌新测试法据外电报道，美国多种遗传性公司，最近宣布推出测试乳腺癌和子宫癌的新方法。这种方法称为ＢＲＡＣＡｎａｌｙｓｉｓ，即全面的ＢＲＣＡＩ和ＢＲＣＡ２顺序分析。ＢＲＣＡＩ和ＢＲＣＡ２这两种基因的突变，是引起约九成的早期开始的遗传性乳腺癌和...     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本文综述了近年来在乳腺癌的遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。     

散发性乳腺癌中BRCA1基因突变

为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与ＢＲＣＡ１基因异常的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）和核酸序列分析方法，研究了２０例散发性乳腺癌组织和６例正常人外周血样品中ＢＲＣＡ１基因外显子５、１１区域的突变情况。结果显示：２０例散发性乳腺癌组织中，２例在外显子１１（ｎｔ３５５２－ｎｔ３８０４区域）发生突变；１例在ｎｔ３６６７发生Ａ→Ｇ点突变；另一例在该区域上发生约３５０ｂｐ的大片段插入突变。表明编码区基因突变引起的ＢＲＣＡ１失活可能至少与少部分散发性乳腺癌的发生有关，同时也证实了ＢＲＣＡ１基因对乳腺癌的肿瘤抑制功能，为乳腺癌的病因学研究提供了有用的资料。     

Plakoglobin基因在乳腺癌BRCA1基因突变的多态性

为了探讨在携带乳腺癌易感基因（ＢＲＣＡ１）突变基因的乳腺癌家族中是否同时具有Ｐｌａｋｏｇｌｏｂｉｎ基因的改变，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和双向直接测序方法，对家族性乳腺癌中有乳腺癌易感基因ＢＲＣＡ１突变的两个德国家族成员的Ｐｌａｋｏｇｌｏｂｉｎ基因多态性进行研究。结果表明，两个家族６７％（６／９）有Ｐｌａｋｏｇｌｏｂｉｎ基因多态性改变，且不同的ＢＲＣＡ１基因突变亦伴随不同形式的Ｐｌａｋｏｇｌｏｂｉｎ基因多态性。为研究乳腺癌的分子遗传学病因积累了资料。     

中国汉族乳腺癌中BRCA1基因的杂合性丢失和微卫星不稳定性

目的探讨中国汉族妇女乳腺癌与乳腺癌基因１的关系。方法对ＢＲＣＡ１区域内的４个微卫星多态位点，应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－聚丙烯酰胺尿素凝胶电泳（ＰＡＵＧＥ）－ＤＮＡ银染方法，对上海市５０例乳腺癌患者进行了ＢＲＣＡ１有关微卫星的ＬＯＨ和ＭＳＩ研究。结果患者中ＬＯＨ的发生率为５８％，ＭＳＩ的发生率为４６％；对患者进行临床分组，发现病期越晚ＬＯＨ率越高，ＭＳＩ与临床分期的关系不很确定。结论提示中国汉族人的乳腺癌的发生同与ＢＲＣＡ１基因相连锁的微卫星ＤＮＡ有关，因而也可能与ＢＲＣＡ１基因的突变有关。     

乳腺癌和卵巢癌中BRCA基因的突变

一、ＢＲＣＡ1和ＢＲＣＡ2基因1990年Ｈａｌｌ等[1] 发现家族性乳腺癌与 17号染色体长臂上的一个位点有关。随后Ｎａｒｏｄ等[2 ] 也报道了家族性乳腺癌及卵巢癌与 17号染色体有关。 1994年这一基因位点被克隆鉴定 ,命名为ＢＲＣＡ1[3] 。该基因位于染色体 17ｑ2 1,全长10 0ｋｂ ,含 2 4个外显子。蛋白产物的相对分子质量为 2 0 00 0 0 ,含 1863个氨基酸。它可能涉及细胞周期的调控以及ＤＮＡ的修复。在培养细胞中 ,从Ｇ1期到Ｓ期的细胞中 ,ＢＲＣＡ1的表达增加。研究还显示ＢＲＣＡ1在快速增生的细胞中表达最高。缺乏ＢＲＣＡ1活性将使ＤＮ…     

科学家获得重要抗癌蛋白的详细结构图

遗传性乳腺癌或卵癌患者中大约有一半存在着ＢＲＣＡ1基因突变 .现在首次获得的该基因编码蛋白质ＢＲＣＡ1的图像 ,有助找出该基因突变导致人类疾病的原因 .获得的ＢＲＣＡ1图像揭示了ＢＲＣＡ1与基它蛋白质相互作用的细节 .这些信息可以帮助研究人员找到ＢＲ ＣＡ1蛋白防止细胞癌化的原因 .他们估计该蛋白参与ＤＮＡ修复 ,控制细胞分裂 ,并且调节基因活性 .对ＢＲＣＡ1的了解还可能使得遗传筛选方案的设计 ,并且使得有患癌危险和早期患上癌症的个人的鉴定更简单 .ＢＲＣＡ1是一个大蛋白———为血红蛋白的 3倍 .由 1863个氨基酸组成的氨基…     

BRCA1,BRCA2基因与乳腺癌,卵巢癌多发家族

目前研究普遍认为,ＢＲＣＡ１,ＢＲＣＡ２基因属抑癌基因,这些基因的某些突变型的携带,患乳腺癌,卵巢癌等恶性肿瘤的危险性显增高,本介绍了ＢＲＣＡ１,ＢＲＣＡ２基因定位和克隆后,近年来对上述基因相关家族的特点,基因外显率,抑癌机制,基因突变热点,突变类型的种族特异性等方面的研究进展,介绍了肿瘤高度和中度危险家族的划分方法和意义,并分析了今后我国在相关领域深入研究的思路。     

癌症患者外周血单个核细胞IL—2的诱生及其受体的表达

本文测定了２０例肝癌和２４例乳腺癌患者ＰＢＭＣ自发膜表面白介素２受体（ｍＩＬ－２Ｒ）和ＰＨＡ刺激的ＰＢＭＣ ｍＩＬ－２Ｒ的表达频率，以及ＩＬ－２的诱生水平。结果发现：①癌症患者ＰＨＡ刺激的ＰＢＭＣ ｍＩＬ－２Ｒ的表达频率以及ＩＬ－２的诱生水平显著低于正常人群；②手术后一个月患者ＰＨＡ刺激的ＰＢＭＣ ｍＩＬ－２Ｒ的表达频率和ＩＬ－２的诱生水平有所回升，但仍低于正常人群。结果提示，癌症患者ＰＢＭＣ处于     

文摘

文摘０２７乳腺癌基因—真正的风险是什么？〔英〕ＤｏｕｇＥ／／ＮａｔｕｒｅＧｅｎｅｔｉｃｓ．１９９７，１６．２１０～２１１在克隆ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因之前，只能在家族史的基础上对妇女的乳腺或卵巢癌进行遗传咨询，而现在则可以判断某些妇女是否携带有...     

日本发现能抑制乳腺癌的蛋白质

日本滋贺医科大学研究人员发现了能抑制乳腺癌的蛋白质 ,对治疗癌症将起到很大的作用 .人们已知80 %的癌症是由于抑制癌症基因“ＲＢ1”异常所致 ,但仍有 2 0 %的癌症发病原因不明 .仅用“ＲＢ1”异常难以解释的病例中 ,乳腺癌最多 ,研究人员在乳腺癌患者体内发现了一种“ＲＢ1ＣＣ”蛋白质 ,能使“ＲＢ1”合成蛋白质增加和磷酸化 ,从而能对乳腺癌起抑制作用 .这项研究表明 ,“ＲＢ1ＣＣ”蛋白质和“ＲＢ1”一起 ,共同担负着防止癌细胞增生的任务 .这种蛋白质对其它癌症同样有抑制作用 .开发促使“ＲＢ1ＣＣ”增多的制剂 ,将有望用于癌症治…     

PCR—SSCP银染方法检测BRCA1基因核苷酸部位2731的多态性

乳腺癌易感基因ＢＲＣＡ１是肿瘤抑制基因之一，它定位于染色体１７ｑ２１，编码一个尚不清楚的蛋白质，分子量２０万道尔顿，含有１８６３个氨基酸。已发现ＢＲＣＡ１基因的２００个以上突变及３０外以上多态位点。本文用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染方法检测其核苷酸蝇位２７３１的多态性，具有经济，快速，灵敏，相对简单易行和可靠的优点。     

细胞内Retinoid结合蛋白mRNA水平在生精过程中的周期性变化

目的 研究大鼠睾丸细胞内视黄醇结合蛋白－Ｉ（ＣＲＢＰ－Ｉ）及细胞内视黄酸结合蛋白－Ⅱ（ＣＲＡＢＰ－Ⅱ）ｍＲＮＡ水平与曲细精管生精上皮周期的相关关系。方法 分别以地高辛标记的大鼠ＣＲＢＰ－Ｉ及ＣＲＡＢＰ－ⅡｃＤＮＡ探针在ＳＤ大鼠睾丸冰冻切片上进行原位杂交,应用激光密度扫描系统对阳性信号进行定量。结果 ＣＲＢＰ－Ｉ及ＣＲＡＢＰ－Ⅱ ｍＲＮＡ在支持细胞（ｓｅｒｔｏｌｉ ｃｅｌｌ,ＳＣ）中表达。ＣＲＢＰ－     

癌症患者外周血单个核细胞IL－2的诱生及其受体的表达

本文测定了２０例肝癌和２４例乳腺癌患者ＰＢＭＣ自发膜表面白介素２受体（ｍＩＬ－２Ｒ）和ＰＨＡ刺激的ＰＢＭＣｍＩＬ－２Ｒ的表达频率，以及ＩＬ－２的诱生水平。结果发现：①癌症患者ＰＨＡ刺激的ＰＢＭＣｍＩＬ－２Ｒ的表达频率以及ＩＬ－２的诱生水平显著低于正常人群；②手术后一个月患者ＰＨＡ刺激的ＰＢＭＣｍＩＬ－２Ｒ的表达频率和ＩＬ－２的诱生水平有所回升，但仍低于正常人群。结果提示，癌症患者ＰＢＭＣ处于低活性状态，这种变化与疾病的病情、发展和治疗有关。癌症，细胞膜ＩＬ－２受体，ＩＬ－２     

患乳癌姐妹对的乳癌基因位点突变和杂合性缺失的群体研究:在冰岛与BRCA1/BR-CA2连锁的乳癌的两个频发突变

乳癌是西方妇女中最常见的恶性肿瘤，据估计，５％～１０％的乳癌是由遗传因素所致。近年来通过连锁分析和定位克隆发现了两个重要的乳癌易感基因ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２。ＢＲ－ＣＡ１和ＢＲＣＡ２突变可能成为９０％以上妇女一生中乳癌和卵巢癌发病风险因素，同时ＢＲ－...     

DIAGNOSING UMBILICAL CORD AROUND NECK BY COLOR DOPPLER FLOW IMAGE

ＤＩＡＧＮＯＳＩＮＧＵＭＢＩＬＩＣＡＬＣＯＲＤＡＲＯＵＮＤＮＥＣＫＢＹＣＯＬＯＲＤＯＰＰＬＥＲＦＬＯＷＩＭＡＧＥＤＩＡＧＮＯＳＩＮＧＵＭＢＩＬＩＣＡＬＣＯＲＤＡＲＯＵＮＤＮＥＣＫＢＹＣＯＬＯＲＤＯＰＰＬＥＲＦＬＯＷＩＭＡＧＥＹａｎｇＹｉ；ＷｅｉＲｏｎ...     

乳腺癌基因研究的最新进展

应用现代分子生物学技术发现新的疾病相关基因是目前研究的热点，随着定位克隆技术的不断成熟，此类研究进展很快，肿瘤相关基因的克隆又被认为是研究肿瘤形成、发展和转归的关键。近几年有关乳腺癌基因的定位克隆研究成果很多，最近又成功的克隆了ＢＲＣＡ１基因，在学术界引起了很大的轰动。本文综述了最近的成果，并述评了ＢＲＣＡ１基因克隆后可能的应用前景和尚需研究的问题。     

ELECTRON MICROSCOPE ANALYSIS OF MITOCHONDRIA ON RENAL TUBULE CELL SUFFERED WARM ISCHEMIC AND REPER FUSIVE DAMAGE IN RABBITS

ＥＬＥＣＴＲＯＮＭＩＣＲＯＳＣＯＰＥＡＮＡＬＹＳＩＳＯＦＭＩＴＯＣＨＯＮＤＲＩＡＯＮＲＥＮＡＬＴＵＢＵＬＥＣＥＬＬＳＵＦＦＥＲＥＤＷＡＲＭＩＳＣＨＥＭＩＣＡＮＤＲＥＰＥＲＦＵＳＩＶＥＤＡＭＡＧＥＩＮＲＡＢＢＩＴＳＥＬＥＣＴＲＯＮＭＩＣＲＯＳＣＯＰＥＡ...     

SERVE THE SCIENTIFIC RESEARCH BY INTERNET

ＳＥＲＶＥＴＨＥＳＣＩＥＮＴＩＦＩＣＲＥＳＥＡＲＣＨＢＹＩＮＴＥＲＮＥＴＳＥＲＶＥＴＨＥＳＣＩＥＮＴＩＦＩＣＲＥＳＥＡＲＣＨＢＹＩＮＴＥＲＮＥＴＺｈａｏＡｉｆａｎｇ；ａｎｄＺｈａｎｇＺｈｅｎｇｇｕｏ（ＴｈｅｉｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＢａｓｉｃＭｅｄｉｃａ...     

EGR-1、c-erbB-2、ER、PR在乳腺癌中的表达及其相互关系

目的：探讨早期生长反应基因（ＥＧＲ－１）在乳腺癌的表达及其与癌基因ｃ－ｅｒｂＢ－２和ＥＲ、ＰＲ的关系。方法：应用免疫组织化学ＳＡＢＣ法,以ＥＧＲ－１、ｃ－ｅｒｂＢ－２、ＥＲ、ＰＲ抗体标记７５例不同病变的乳腺组织。结果：乳奶性病变可见相对高水平的ＥＧＲ－１表达而乳腺癌ＥＧＲ－１阳性仅１９例（４２．２％）,ＥＧＲ－１表达与乳腺癌淋巴结转移和ＥＲ、ＰＲ表达有关（Ｐ〈０．０５,Ｐ〈０．０１）,与ｃ－ｅｒｂ