脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述     

粘多糖贮积症ⅣA的分子遗传学研究进展

粘多糖贮积症ⅣＡ型是由于溶酶体内Ｎ－乙酰半乳糖胺６－硫酸酯酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。对ＭＰＳⅣ的研究近年来取得了重大进展。本就ＭＰＳⅣＡ的发病机理，ＧＡＬＮＳ基因，基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。     

粘多糖贮积症ⅣA的分子遗传学研究进展

粘多糖贮积症ⅣＡ 型（ＭＰＳⅣＡ）是由于溶酶体内Ｎ乙酰半乳糖胺６硫酸酯酶（ＧＡＬＮＳ）缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病（ＡＲ）。对ＭＰＳⅣＡ 的研究近年来取得了重大进展。本文就ＭＰＳⅣＡ 的发病机理、ＧＡＬＮＳ基因结构、基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。     

328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析

采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的３２８个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（ＮＳＭＲ）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近０．２５。提示隐性基因在中、重度ＮＳＭＲ发生中起一定作用。在重度ＮＳＭＲ，散发病例占４０．７％，Ｘ连锁隐性遗传占９．１２％，常染色体隐性遗传占５０．１８％。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为２４，各位点的平均基因频率为０．００３５，携带者总频率为１７．５４％；在中度ＮＳＭＲ，散发病例占６１．５％，Ｘ连锁隐性遗传占１１．５３％，常染色体隐性遗传占２６．９７％，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为１３２，各位点的平均基因频率为０．００２１，携带者总额率为５４．９５％。     

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ...     

Wilson病基因是一种与Menkes基因相似的铜转运P型ATP酶

Ｗｉｌｓｏｎ病是铜转运障碍的常染色体隐性遗传病，由于铜蓄积引起对肝、脑的毒性。其基因（ＷＤ）已定位于染色体１３ｑ１４．３。在这一区域的建的人工酵母染色体中，我们识别出一段序列，与Ｍｅｎｋｅｓ病缺陷的ＡＴＰ酶基因（ＭＮＫ）编码的铜结合区相似。我们证明该序列构成一Ｐ型ＡＴＰ酶基因的一部分，即Ｗｃｌ。与原核生物的重金属转运酶非常相似，亦具有６个金属结合区。该基因在肝和肾中表达，位于包含ＷＤ基因座在内的约     

脊肌萎缩症的产前基因诊断

脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏ－ｐｈｙ,ＳＭＡ）是较常见的常染色体隐性遗传病。在白种人中发生率为１／６０００［１］,我国尚无统计,但不少见。根据病情轻重及病程,本病可分３型［２］：Ⅰ型又称重型,急性型、婴儿型,或Ｗｅｒｄｎｉｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｄｉｓｅａｓｅ;Ⅱ型又称中间型;Ⅲ型又称Ｋｕｇｌｂｅｒｇ－Ｗａｌｅｎｄｅｒｄｉｓｅａｓｅ。由于本病目前尚无治疗方法,再现率高,许多家庭要求产前诊断。为建立产前诊断方法,我们对４６个ＳＭＡ患儿作运动神经原存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏ－ｔｏｒ…     

高度近视与HLA－DQA1相关性的初步观察

高度近视与ＨＬＡ－ＤＱＡ１相关性的初步观察陆建荣，潘星华，张克雄，庚镇城，朱定良，褚仁远高度近视（又名变性近视）是我国一种常见的眼遗传病，发病率高达０．９５％［１］。群体遗传分析和家系分析倾向于认为高度近视为常染色体隐性遗传病［１］。１９８６年褚仁远...     

腺苷脱氨酶缺乏症基因异常与基因治疗

腺苷脱氨酸（ＡＤＡ）缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。目前研究证明ＡＤＡ编码基因点突变至少可在８个位点上发生，ＡＤＡ缺乏症是重度复合免疫缺陷症（ＳＣＩＤ）的主要病种。也是人类历史上首次进行基因治疗临床实验的一种遗传病，因而其研究倍受重视。研究者在应用于临床治疗前，在细胞水平，低、高等动物水平上进行了系统的基因治疗实验研究。逆转录病毒载体和包装细胞系是ＡＤＡ基因转移的有效途径。美国一４岁女孩患ＡＤ     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

腺苷脱氨酶缺乏症基因异常与基因治疗

腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。目前研究证明ＡＤＡ编码基因点突变至少可在８个位点上发生，ＡＤＡ缺乏症是重度复合免疫缺陷症（ＳＣＩＤ）的主要病种。也是人类历史上首次进行基因治疗临床实验的一种遗传病，因而其研究倍受重视。研究者在应用于临床治疗前，在细胞水平，低、高等动物水平上进行了系统的基因治疗实验研究。逆转录病毒载体和包装细胞系是ＡＤＡ基因转移的有效途径。美国一４岁女孩患ＡＤＡ缺乏症，经基因治疗获得成功。从而开始了基因治疗新时代。     

Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。作者认为ＦＡ的细胞遗传学研究为ＦＡ的临床诊断提供了重要的指标     

在常染色体隐性遗传病中的低分离率

本文主要讨论并分析了ＣＨＨ，慢性脊肌萎缩、成骨不全、共济失调毛细血管扩张症等染色体隐性遗传病中产生低分离率的可能因素及其机制。常染色体隐性遗传病低分离率可能与双亲行为、观察误差、生物因素等有关。对于常染色体隐性遗传病的低分离率，一般认为有以下几方面的机制：不外显，在一些纯合个体中，外显率降低；早期致死率，纯合致死基因与ＣＨＨ基因位点紧密连锁；配子选择；单亲二体性；由于缺失引起的单体性；遗传异质性。     

常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨

常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨刘国瑞常染色体隐性遗传病（ａｕｔｏｓｏｍｅｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ）已知有６００多病种［１］。尽管其各自的发病率并不甚高［２］，但综合起来，世界上每年约有５０万此类遗传病患儿出生［３］。由于其致病基因主要存在于...     

北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究

苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。...     

Fanconi氏贫血患者骨髓染色体异常

Ｆａｎｃｏｎｉ氏贫血患者骨髓染色体异常（英）ＢｅｒｓｅｒＲ……／／ＣａｎｃｅｒＧｅｎｅｔＣｙｔｏｇｅｎｅｔ，－１９９３，６５．－４７～５０Ｆａｎｃｏｎｉ氏贫血（ＦＡ）是伴有畸形和进行性骨髓增生不良的一种常染色体隐性遗传病。因该病常发展成急性粒细胞性白...     

性连锁遗传病的产前诊断与优生

从遗传学角度分析,遗传病分基因改变与染色体畸变两种,基因改变的遗传病的遗传方式又可分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X—连锁显性遗传,X—连锁隐性遗传及多基因遗传等;染色体畸变可分为染色体结构畸变和数目改变。染色体畸变可以通过染色体检查直接观察到,对于基因的改变,虽然有了一些方法,还存在着很大的局限性,而有一些性连锁的遗传病的产前诊断,是可以比较容易地看到的。根据性连锁的遗传病的遗传方式,通过鉴定胎儿性别决定留取胎儿达到优生的目的。     

α—地中海贫血的基因检测与诊断

α－地中海贫血（α－地贫）是严重危害人类健康的遗传病，其基因背景正不断被揭示，具有遗传异质性。目前检测患及其携带的水平正确正不断提高。随着ＤＮＡ分析技术的不断发展，α－地贫的基因诊断日臻完善，本就α－地贫的基因检测检测的ｇａｐ－ＰＣＲ，Ｍ－ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＡＳＯ，ＡＲＭＳ，ＡＣＲＳ，ＤＧＧＥ，ＲＤＢ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ等方法进展作一综述。     

Bloom氏综合征分子遗传学研究进展

Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因     

69例小儿遗传病分析

本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55％,染色体异常综合征占33％。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。