线粒体病及其分子遗传学研究进展

线粒体病及其分子遗传学研究进展北京医科大学一院妇儿医院（１０００３４）戚豫一、线粒体、线粒体基因组、线粒体遗传和线粒体病（一）线粒体：线粒体（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ，ｍｔ）是所有哺乳动物所具备的细胞器，大小和细菌相似。一般的有核细胞有数个至数十个线...     

线粒体DNA相关疾病的分子遗传学研究

在儿童退行性疾病中 ,诸如发育延迟、感觉运动障碍、惊厥、糖尿病以及器官衰竭等 ,线粒体功能紊乱是一个相当常见的病因[1] 。近年来线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变及其致病作用也是一些晚发性疾病如Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病、肿瘤及Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’ｓ病的研究热点。据Ｆｉｎｌａｎｄ的一项研究表明ｍｔＤＮＡ相关疾病的发病率≥ 16 3 10万。自从 1963年发现ｍｔＤＮＡ和 1988年首次报道致病性ｍｔＤＮＡ突变以来 ,迄今已发现至少 97个点突变和很多的ｍｔＤＮＡ重排 (缺失、重复 ) ,ｍｔＤＮＡ突变业已成为线粒体疾病的重要病因之一[1,…     

慢性阻塞性肺疾病的分子遗传学研究进展

本综述了慢性阻塞性肺疾病主要发病因素和分子遗传学改变。应用现代分子生物学技术研究分子遗传学改变，将有助于及早确定慢性阻塞性肺疾病的发病原因和将来更好的用于疾病的预防和治疗。     

线粒体核糖体蛋白与线粒体疾病

近年来蛋白质组学技术和生物信息学方法的结合应用使人线粒体核糖体全部78个组成蛋白编码基因的序列及染色体定位得以明确.本文在此基础上总结了人线粒体核糖体蛋白基因突变与多种线粒体疾病之间存在的分子遗传学联系,提示人线粒体核糖体蛋白异常可能是线粒体疾病新的病因.     

儿童孤独症分子遗传学研究进展

遗传因素在儿童孤独症病因中起着一定的作用,近年在分子水平对儿童孤独症的遗传基础进行了不少研究,本对儿童孤独症与ＰＭＲ－１基因、５－ＨＴ系统基因、ＣＡ系统基因、免疫系统基因及其它基因的关系作一综述。     

Tourette综合征分子遗传学研究进展

Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征有明显的遗传倾向，近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究，本对有关的主要研究作一综述。     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...     

线粒体膜的酶蛋白质及其转运的分子遗传学研究

一般认为氧化步骤全在线粒体基质中进行，现在发现在线粒体膜上还有两种β－氧化酶参与，即很长链乙酰辅酶Ａ脱氢酶（ＶＬＣＡＤ）或膜ＬＣＡＤ和三功能蛋白，它有脂酰ＣｏＡ水解酶、羟脂酰ＣｏＡ脱氢酶和酮脂酰ＣｏＡ硫解酶３种酶的活性。核编码线粒体蛋白的转运部件－线粒体上的转位系统和前体蛋白的前导肽－的突变，可分别导致胚胎死亡和引起疾病。     

慢性阻塞性肺疾病的分子遗传学研究进展

本文综述了慢性阻塞性肺疾病的主要发病因素和分子遗传学改变。应用现代分子生物学技术研究分子遗传学改变,将有助于及早确定慢性阻塞性肺疾病的发病原因和将来更好的用于疾病的预防和治疗。     

Bloom氏综合征分子遗传学研究进展

Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因     

sim基因的分子遗传学研究进展

ｓｉｍ基因编码一种核蛋白，具有转录因子家族的特点。研究表明ｓｉｍ基因参与神经系统发育的所有过程，包括神经元前体细胞的形成，神经元和神经胶质细胞的同步分化，对肌肉原始细胞的定位和发育也有影响。ｓｉｍ基因具有正性自动调节作用，对其它基因也有调节作用。ｓｉｍ基因深入研究对了解中枢神经系统的形成、功能及进化的过程具有重要意义。     

甲状腺疾病的分子遗传学

过去的２０年里，利用重组ＤＮＡ技术已克隆出３种主要的甲状腺特异性蛋白基因，这３种基因恰是主要累及甲状腺疾病的自身抗原。本文总结了分子遗传学对诊断甲状腺疾病和研究发病机理的作用，并着重描述了新发现的毒性结节的发病机理，甲状腺基础研究的重要成果，是在转基因鼠中，甲状腺的一系列基因表达成为可能，可以模仿人类的甲状腺疾病制成相应的鼠模型。     

特应性皮炎分子遗传学研究进展

特应性皮炎的分子遗传学研究近年来取得了一定进展，通过基因组扫描和遗传连锁分析巳在人类1、3、5、13、17、20号染色体上发现了该病的易感区域。其与HLA的相关性研究早巳开展，寻找该病候选基因正是目前研究的热点。     

单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入，此外在伴肌营养不良型患发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。     

惊恐障碍的分子遗传学研究进展

惊恐障碍病因可能与经典神经递质ＧＡＢＡ，５－ＨＴ，ＤＡ，Ａｃｈ及神经肽ＣＣＫ等功能异常有关，本对近年有关惊恐障碍患的ＧＡＢＡ，５－ＨＴ，ＤＡ，Ａｃｈ及ＣＣＫ受体基因的研究作一综述。     

癫痫的分子遗传学研究进展

癫痫是常见的神经系统疾病，遗传因素在癫痫的发生中起一定作用。近几年来，已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆，并对一些基因产物功能进行了研究，就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位。基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述。     

Rett综合征分子遗传学研究进展

Ｒｅｔｔ综合征（ＲＴＴ）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括Ｘ连锁显性遗传，代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的Ｘ染色体排队作图，基因型分析及多点连锁分析将家族性ＲＴＴ基因定位于Ｘｑ２８。在散发性及家族性ＲＴＴ均检查到Ｘ连锁甲基ＣｐＧ结合蛋白２基因存在突变。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识。     

线粒体DNA突变及其致病性的遗传学研究进展

线粒体疾病主要是由线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变所致 ,部分核基因突变亦可造成线粒体疾病。目前人们所认识的线粒体疾病主要是一些神经肌肉变性疾病 ,如Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 ,线粒体肌病和脑肌病等。 1981年线粒体基因组测序完成 ,基因功能基本明确[1] ,线粒体ＤＮＡ突变与疾病的关系遂成为分子遗传学研究的热点之一 ,并已取得了一些新的认识和进展。线粒体ＤＮＡ是存在于线粒体内的独立于细胞核染色体的较小的基因组 ,主要为线粒体呼吸链氧化磷酸化有关的蛋白质基因。人类ｍｔＤＮＡ由长 165 69ｂｐ的闭环双链ＤＮＡ组成 ,外环为重…     

多结节性甲状腺肿的分子遗传学研究进展

多结节性甲状腺肿是一种分布广泛的世界性疾病。目前对其研究多停留在遗传流行病学领域,少有分子生物学方面的报道。研究者普遍认为,其致病机理与激素、生长因子和甲状腺滤泡的功能异质性等因素有关,目前对其分子遗传学研究聚焦于与激素合成及碘代谢相关的基因位点。全基因组扫描策略的使用,已在一个较大的家系内将易感基因定位于染色体１４ｑ。但还需要其他实验来证实并缩小定位范围,最终实现对该基因的克隆。