基因检测应用的社会伦理问题

基因检测技术作为一种新的检测方法在基因诊断、治疗和预防及生物制药等领域展示了其广阔的应用前景。但伴随着其临床应用出现了一些社会伦理和法律等新问题。对基因检测中出现或有可能出现的伦理问题如个人心理负担、家庭关系、社会歧视等进行初步探讨，提出进行基因检测应遵循的一般伦理原则，特别提出了基因检测准入原则，为我国基因检测技术的应用与管理提供参考。     

重大疾病遗传资源收集和保存、利用中的伦理学研究

重大疾病遗传资源是现代生物技术领域最具有依赖性的因素.作者通过阐述疾病遗传资源收集和保存、利用的现状,探讨了其在伦理学上遇到的问题和挑战.建立合理的遗传资源数据库,有目的、有计划、有组织和有规范地收集、整理、保护和充分利用相关DNA资源,并建立完善的法律法规成为目前的首要任务.     

Genetic Testing for Huntington's Disease in Parkinsonism

The study was conducted to find out Huntington's disease (HD) by genetic analysis from those presenting with parkinsonism in the Neurology department of Mymensingh Medical College & Hospital. A sample of about 5ml blood was collected by veni puncture in EDTA tube with informed consent from 9 patients & 7 healthy individuals after approval of the institutional ethics committee for genetic study. The neurological disorder along with a complete history and physical findings were recorded in a prescribed questionnaire by the neurologists of Mymensingh Medical College & Hospital. Extraction of genomic DNA from the venous blood using FlexiGene DNA kit (Qiagen, Japan) was performed in Faculty of Veterinary Science, Bangladesh Agricultural University, Mymensingh, Bangladesh. The extracted DNA was stored and accumulated and then these DNA were sent to Division of Clinical Genetics, Department of Medical Genetics, Osaka University Medical School, Suita, Osaka 565 0871, Japan for PCR and further analysis. PCR amplification of the CAG repeat in the 1T15 gene was performed with primers HD1 and HD3. HD PCR products revealed the DNA product of about 110bp (no. of CAG repeats=21) to 150bp (no. of CAG repeats=34) in both healthy individual and suspected PD patient DNA.     

基因治疗的社会伦理问题：回顾与评价

基因治疗的发展过程始终伴随着社会伦理问题的争论.回顾基因治疗的社会伦理分歧的历史,有助于我们理清伦理问题的实质,有助于我们对基因治疗的未来发展提供社会伦理的认同和支持.本文简述了基因治疗研究过程中产生的伦理问题,基于历史的回顾,对目前基因治疗的伦理问题作了简要评价.     

病毒性肝炎的基因治疗及其伦理问题

病毒性肝炎迄今仍无特异有效的治疗药物和方法.而近年发展起来的基因治疗可能将是一种有效的治疗方法,并在体外和实验动物中取得了相当的成功,但若应用于人体还需解决很多问题尤其是伦理学问题.     

液基细胞学联合高危型HPV-DNA检测筛查宫颈病变的意义

目的:探讨液基细胞学(TCT)联合高危型HPV-DNA检测在宫颈病变筛查的价值。方法:采用TCT和高危型HPV-DNA筛查宫颈病变,并在TCT基础上对ASC进行高危型HPV-DNA检测,以病理诊断为金标准,比较单独TCT检测与联合检测对诊断宫颈病变的符合率。结果:联合检测能降低假阴性率,提高敏感度和阳性预测值。结论:TCT联合HPV-DNA检测能提高宫颈病变的检出率。     

试论性传播疾病临床教学中常见的伦理问题及对策

在性传播疾病临床教学中,由于有医学生的介入,原来是医师与患者的相互关系,扩展成为患者-医师-医学生三者的关系.不谨慎很容易违反伦理原则,甚至可以导致医疗纠纷的发生.对此,提出:①严格遵循医学伦理原则;②与患者建立良好的医患关系;③改进教学方法,合理把握医学生的医疗参与度,正确处理"教"与"学"的关系;④提高医师(临床教师)和医学生的职业道德修养,为患者提供优质的医疗服务就能有效避免在性传播疾病临床教学中伦理问题的发生,有效保障临床教学的顺利进行.     

新生儿遗传代谢病的筛查及分析

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0．63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0．35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0．18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。     

基层医院新生儿疾病筛查存在的问题与对策

目的 提高基层医院新生儿疾病筛查的覆盖率、召回率、治疗率，提高人口素质。方法 我院2004年启动新生儿疾病筛查工作，现将我院2004年750例新生儿（未施对策者）简称问题组，2005年以来800例新生儿，简称对策组，疾病筛查情况进行调查分析。结果 问题组筛查覆盖率28％，未查出阳性儿，未查原因：①家长漠视；②宣教不到位；③经济困难；④出院时间提前；⑤操作技术不熟练。2005年以来，通过提高公众认识，加强健康教育，对工作人员进行上岗培训，进行产后访视补救等措施，对策组800例新生儿，筛查覆盖率98．1％。两组比较p〈0．01（x^2=825．109）；对策组查出1例阳性儿。结论 基层医院开展新生儿疾病筛查存在一定的困难，要提高覆盖率，医务人员必须掌握好新生儿疾病筛查知识和健康教育的方法，提高公众对新生儿疾病筛查的益处和重要性的认识，使产妇拥有新生儿疾病筛查的知情权，明白新生儿疾病筛查的意义，而且要从经济方面对其予以支持，并使工作人员的操作技术水平提高，才能把新生儿疾病筛查工作做得更好。