醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压病相关性研究

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率.结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为69%和31%,高血压病组T、C等位基因频率分别为66%和34%.经χ2检验两组之间基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论本研究尚不支持醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压存在相关性.     

TGF-β1多态性与张家口汉族桥本甲状腺炎的相关性研究

目的 研究TGF-β1基因启动子区-988、-800、-509位点的多态性与桥本甲状腺炎易感性的相关性.方法 选取2014至2015年,张家口地区汉族人群的桥本甲状腺炎患者和健康体检人群对照组各200例,提取外周血DNA进行PCR测序,检测TGF-β1基因-988、-800、-509位点,观察这三个位点基因型频率、等位基因频率;结果 基因-988、-800位点均只有一个基因型,分别为C/C、G/G,不具基因位点多态性.启动子区-509位点出现三种基因型,分别为C/C(55.0%),C/T(33.0%),T/T(13.0%),疾病组和对照组各基因型分布频率的差异有统计学意义,C/C基因型、C/T基因型、T/T基因型的卡方值分别是55.916(P<0.05)、57.853(P<0.05)、0.393(P>0.05);其中C/C基因型的OR值为5.277,C/T基因型OR值为0.201.结论 TGF-β1基因-509位点多态性与桥本甲状腺炎易感性相关,其C/C基因型、C等位基因可能为危险因素,C/T基因型、T等位基因可能为保护因素.     

阿尔茨海默病患者环氧化酶-2基因启动子区多态性分析

目的检测环氧化酶-2(COX-2)基因的1195和765两个多态位点,探讨其与阿尔茨海默病(AD)的可能相关性。方法采用Qiagen DNA提取试剂盒提取外周血白细胞DNA,根据位点基因序列设计引物,采用PCR-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)分别对90例AD患者(AD组)和110例正常人(对照组)进行基因分型,PCR扩增出各样本的目的片断,对扩增产物进行酶切,酶切产物经2%琼脂糖凝胶电泳,EB染色,凝胶成像系统判定结果。结果AD组共检出3种COX-2-1195基因型,GG基因型频率为21.0%,GA基因型频率为50.0%,AA基因型频率为29.0%,G、A等位基因频率分别为46.1%和53.9%,与对照组比较,差异均无统计学意义;GG基因型频率为77.8%,GC基因型频率为20.0%,CC基因型频率为2.2%,G、C等位基因频率分别为87.8%和12.2%,与对照组比较,AD组中CC基因型频率、C等位基因频率差异均有统计学意义。COX-2蛋白水平在AD组和对照组分别为(124.95±8.73)IU/L、(51.81±7.33)IU/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论①COX-2基因启动子区-1195G/A多态性可能与中国南方人群AD的发生无关;②COX-2基因～765G/C与AD的发生有关,-765G/C多态性可能是AD发生的一风险因素;③AD患者血浆中COX-2蛋白水平升高,可能是由于COX-2基因-765G/C多态性引起。     

CYP11B2基因-344T/C多态性与扩张型心肌病关联研究

目的研究CYP11B2基因4/344T/C多态性是否与汉族人扩张型心肌病关联。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测扩张型心肌病和健康对照组CYP11B2基因4/344T/C多态性,χ^2验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、46%和5%,扩张型心肌病组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、44%和7%,经χ^2验两组之间基因型分布差异无显著性（P〉0.05）。对照组T、C等位基因频率分别为72%和28%,扩张型心肌病组T、C等位基因频率分别为71%和29%,经χ^2验两组之间等位基因分布差异亦无显著性（P〉0.05）。结论本研究尚不支持CYP11B2基因4/344T/C多态性与汉族人扩张型心肌病存在关联。     

IL-2基因多态性与中国汉族人群特发性扩张型心肌病的相关性研究

目的 研究中国西南地区汉族特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)患者白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)基因启动子区-384T/G、-475A/T、-631G/A多态性与IDCM的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析中国西南地区无血缘关系的109例汉族IDCM患者和210名正常对照者IL-2基因启动子区-384、-475、-631位点的单核苷酸多态性.结果 IL-2基因启动子区-384位点TT+TG基因型频率和T等位基因频率在IDCM患者中升高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为95.41%vs.87.62%,P=0.042和72.94%vs.64.52%,P=0.039);而IL-2基因-631位点与-475位点基因型和等位基因频率在IDCM组与正常对照组之间无差异.结论 IL-2基因启动子区单核苷酸多态性与人类IDCM相关,IL-2基因启动子区-384位点T等位基因可能会增加发生IDCM的危险性.     

TNF-α基因多态性与妊娠期高血压疾病遗传易感性的研究

目的探讨TNF-α基因启动子-850位点C→T多态性与妊娠期高血压疾病(hypertensive disorder complicating pregnancy)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR- RFLP) 检测106例患者和108例健康孕妇的TNF-α基因启动子-850位点C→T多态性.对两组之间的基因型和等位基因频率进行比较.结果病例组CT TT基因型在对照组明显升高,18.52 %比7.55%,χ2＝5.66,P=0.017,OR＝0.359,95%可信区间0.151-0.865,P<0.05,T等位基因的发生率在两组间分别为4.25%和25.93%, χ2=10.29,P=0.001,OR=0.298,95%可信区间0.137-0.648.结论 TNF-α基因启动子-850位点C→T多态性与妊娠期高血压疾病具有相关性,-850位点的突变可能是保护性因素.     

肺表面活性蛋白A基因多态性与呼吸道合胞病毒下呼吸道感染的相关性研究

目的探讨肺表面活性蛋白（SP）-A1-1101C/T和SP-A2-1649G/C位点基因多态性与呼吸道合胞病毒下呼吸道感染（RSV-LRTI）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法检测200例病例组和150例健康对照组2个位点的基因多态性,并进行基因型、等位基因型频率分析;采用DNA测序法进行测序分析。结果 1.病例组SP-A1-1101C/T位点TT、CT基因型频率分别为76.0%、24.0%,T、C等位基因频率分别为88.0%、12.0%;对照组TT、CT基因型频率分别为80.7%、19.3%,T、C等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义（χ2=1.088、0.953,P〉0.05）。2.病例组SP-A2-1649G/C位点CC、CG、GG基因型频率分别为41.5%、50.5%、8.0%,C、G等位基因频率分别为66.8%、33.2%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为43.3%、49.3%、7.4%,C、G等位基因频率分别为68.0%、32.0%,两组基因型及等位基因频率无统计学意义（χ2=0.141、0.122,P〉0.05）;但该位点基因型和等位基因在轻度和重度患儿间的差异有统计学意义（χ2=6.664、5.207,P〈0.05）,携带G等位基因的个体患重度RSV-LRTI的风险是患轻度风险的1.656倍,（OR=1.656,95%CI：1.072～2.559,P=0.023〈0.05）。结论温州地区汉族儿童存在SP-A1-1101C/T、SP-A2-1649G/C基因多态性,未发现其与RSV-LRTI疾病易感性存在关联,但携带SP-A2-1649G等位基因的个体患重度RSV-LRTI的风险是患轻度风险的1.656倍,表明G等位基因可能是影响RSV-LRTI疾病严重程度的一个候选基因。     

IL-1β基因启动子-31T/C多态性与子痫前期易感性的相关性研究

目的探讨IL-1β基因启动子区-31T/C位点多态性与子痫前期发病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测232例子痫前期患者和447例正常对照组的IL-1β-31位点的基因型。人口流行病学资料和临床资料如年龄、怀孕次数、流产次数、收缩压等用t检验或非参数检验进行分析。2组间基因型及等位基因频率差异性比较采用χ2检验。结果 IL-1β-31位点基因型分布和等位基因频率在子痫前期组与对照组中的差异具有统计学意义(χ2=11.478,P=0.003)。C等位基因携带者发生子痫前期的危险性明显高于T等位基因携带者,CC基因型携带者患子痫前期的风险是非携带者的1.788倍(χ2=11.476,P=0.001,OR=1.788,95%CI=1.275~2.506)。结论IL-1β-31C/T位点多态性与子痫前期的遗传易感性相关,CC基因型携带者患子痫前期的风险较高。     

DRD1基因4个多态性位点与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的:探讨ADHD与DRD1基因4个多态性(G-48A,G-1251C,T-800C和T1403C)单个位点的关系.方法:对138名ADHD患者和119名正常对照进行以下遗传学分析:应用PCR-限制性内切酶分析技术分析4个SNP位点,检测各位点基因型和等位基因频率,经χ~2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异.结果:①ADHD组中DRD1基因G-48A多态性-48C/-48G基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.318,P=0.045).②ADHD组和对照组在DRD1基因的其他3个多态性位点(G-1251C、T-800C和T1403C)等位基因和基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05)).结论:①DRD1基因G-48A多态性与ADHD可能存在关联.-48G/-48G基因型可能是ADHD的保护因素.②DRD1基因的其他三个SNP(G-1251C,T800C和T1403C)与ADHD可能均无关联.     

白细胞介素-10基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性与卵巢癌的关系。方法用序列特异性引物聚合酶链（PCR-SSP）技术,检测33例卵巢癌患者和90例正常对照组IL-10基因多态性。结果-819位点卵巢癌患者C/T基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和T/T基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-592位点卵巢癌患者C/A基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和A/A基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-1082位点基因型频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）。-1082、-819、-592位点等位基因频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域-819C/T和-592C/A基因型可能与卵巢癌的发生有关。     

Relationship between the audiogram and the duration of the tone measuring the threshold

Summary In addition to the data on intensity-duration curves of the threshold tones, the threshold audiograms are constructed for the different durations of the threshold measuring tone. The durations 0.5; 2; 5; 20; 100 and 850 msec and frequencies 200, 500, 1000, 2000, 3000, and 5000 cps were used. Even when the duration of the testing tone is so short that this tone becomes a noise, the pattern of an audiogram in cases of normal hearing has some resemblance to the typical audiogram. But the great remoteness of the point for 1000 cps from the minimum zone draws attention. As the duration of the testing becomes longer, the audiogram of a person with normal hearing is gradually transforrned from a V-shaped curve with a sharp minimum into a typical curve with an elongated minimum zone, and the point for 1000 cps shifts from the left ascending branch of the audiogram to the center of the minimum zone. Several audiograms are obtained for 2 patients with a partial hearing loss, resulting from growing age, and 1 patient with a severe hearing loss of traumatic origin. Peculiar changes in these audiogram could be clearly seen at the least durations of the testing tone used. The diminishing of absolute threshold, when the tone duration is prolonged from 100 to 850 msec, is less for the listeners with impaired hearing.(Presented by Academician V. N. Chernigovskii) Translated from Byulleten' Éksperimental'noi Biologii i Meditsiny, Vol. 54, No. 10, pp. 21–26, October 1962.