直接制备绒毛高分辨染色体的简易方法

<正> 应用妊娠6～10周绒毛进行细胞遗传学检查,是诊断胎儿有无染色体病的有效方法。1983年Simoni等首先用直接法制备绒毛染色体进行产前诊断。此法较培养法简便易行且成功率高,因此越来越为临床所广泛应用。而用直接法制备绒毛高分辨染色体,国内文献报道尚少。我们采用大剂量秋水仙素超短时间处理新鲜绒毛标本,并以吖啶橙     

早期妊娠绒毛吸取(活检)技术应用与体会

关于遗传病的产前诊断以往是在妊娠16～22周,取孕妇羊水、羊水细胞或胎儿血,直接或经培养后进行生化分析和染色体核型分析。近些年来已发展到用早孕绒毛提取DNA,作基因病的诊断;用绒毛制备染色体,诊断染色体病;作绒毛中酶的分析来诊断代谢性疾病。总之,用绒毛作遗传病的产前诊断比用羊水、羊水细胞或胎儿血有较大的优越性,能使遗传病的产前诊断时间提前8～12周,诊断后要终止妊娠,可在门诊行吸宫术,既可节省人力物力,又能减少妊妇的出血量和痛苦,值得推广。其成功的关键是要取到绒毛10mg以上而又不致流产。这里就有关绒毛的吸取术,谈谈个人点滴体会。     

单核苷酸多态微阵列技术在检查流产绒毛与以往的流产绒毛染色体培养的比较研究

目的:比较单核苷酸多态微阵列(SNP-array)技术在检查流产绒毛与以往的流产绒毛染色体培养效果。方法:选择自然流产的孕妇100例,按照随机数字表法分为A组与B组,每组50例。A组采用SNP-array技术检查流产绒毛,B组采用以往的流产绒毛染色体培养,比较两组早期自然流产妊娠物染色体异常的准确性及检出率。结果:A组染色体成功检测率为100%,异常率为70%,B组染色体成功检测率为40%,异常率为50%,A组明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SNP-array技术在检查早期自然流产妊娠物染色体异常的效果优于以往的流产绒毛染色体培养,值得临推广应用。     

应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义

目的:通过检测稽留流产绒毛组织染色体,判定流产与遗传因素的关系,为指导下一次妊娠提供依据。方法:应用高通量基因测序技术,对44例因稽留流产行清宫术的绒毛组织进行染色体检测,并以传统的染色体核型分析作为"金标准"进行对照评估,统计染色体异常的类型及所占比例。结果:44例稽留流产绒毛样本中,染色体异常28例,三体型23例,其中常染色体数目异常20例;性染色体数目异常3例;染色体缺失/重复3例;45X 2例。10例样本同时进行了绒毛组织培养染色体核型分析,有效样本9例,1例样本培养失败,其中染色体异常4例,1例检测为正常的样本经高通量基因测序技术检测为染色体18号重复10号长臂0.5 Mbp缺失。培养失败样本经高通量基因测序技术检测为23三体。结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术检测绒毛染色体具有高通量、快速、准确、全面的优点。有望成为稽留流产绒毛染色体检测的主要手段,有助于指导再次妊娠。     

PRINS技术标记绒毛细胞间期核21号染色体的研究

目的 探索妊娠早期诊断唐氏综合征的新方法。方法 应用21号染色体特异的α-卫星DNA序列引物对7份早孕绒毛间期细胞标本进行了引物原位标记反应。结果 7份标本中，平均93％的细胞核显示2个标记信号。荧光信号清晰明亮，整个反应在4－内完成。结论 引物原位标记技术可于妊娠早期快速检测绒毛间期细胞21号染色体数目异常，可用于唐氏综合征的产前诊断。     

绒毛细胞染色体热变性姬姆萨R显带技术

为进一步提高孕早期染色体病的诊断水平,我们根据本院血液病研究室薛永权报道的改良骨髓细胞染色体热变性姬姆萨R显带(RHG)方法,结合本实验室条件和绒毛细胞特点,探索绒毛细胞的RHG显带条件。     

早孕期人绒毛组织的体外培养及绒毛膜促性腺激素分泌的动…

建立人孕６～８周绒毛组织块直接体外贴壁静止培养方法，对培养的绒毛滋养层细胞进行形态观察，并对绒毛促性腺激素（ＨＣＧ）分泌的动态进行了观察。结果表明，培养第２天滋养层细胞开始向外生长，第５天最旺盛，细胞生长可维持１０天左右，ＨＣＧ于培养第５天达高峰，第７天开始下降，第１３天降至可测水平以下，这种培养方法的建立不仅为抗早孕药物筛选提供了一个离体模型，而且有助于滋养层细胞功能的研究。     

一种改良的早期妊娠产前诊断技术——早期妊娠绒毛直接制备染色体

我科继利用早期妊娠绒毛进行α-地贫病产前基因诊断后,于1984年4月开始进行早期妊娠绒毛直接制备染色体的研究,经过反复试验,初步取得成功,并已应用于临床,为染色体畸变的产前诊断提供了可起到初筛作用的手段.对优生优育,提高人口素质具有实际意义.     

孕早期绒毛细胞染色体R显带的制备法

绒毛细胞染色体检查可在孕早期诊断胎儿染色体异常性疾病,故引起人们极大的兴趣。绒毛细胞染色体R显带技术可使染色体末端着纯特别深,十分有利于染色体末端缺失或重排的研究。目前,绒毛细胞染色体R显带法国外仅有少数报道,国内尚处于探索阶段。我室在借鉴其他方法的基础上,加以改进,经反复实验建立了     

孕早期绒毛膜细胞直接制备染色体的研究

本文研究了采用绒毛组织,不经培养,直接制备染色体的方法和结果。并对影响本质量的诸因素进行了摸索和研究,总结出我们的低温常规法。本文80例的结果表明其分裂相出现率为100％,可进行核型分析者达95％。以停经45天前后取材最佳。以易购的秋水仙素代替昂贵舶来品秋水酰胺,结果仍然满意。该项技术操作简便、可靠、改变了利用绒毛细胞培养制备染色体的许多弊端。     

国人小肠长度的测量

本文报道和分析测量了139具尸体的小肠长度。成年男性54例,均长414.30±9.60厘米;成年女性47例,均长345.87±8.19厘米;男女两性小肠均长382.48±6.40厘米,且两性小肠长度存在非常显著性差异。男性胎儿13例,均长218.46±8.76厘米;女性胎儿25例,均长211.60±7.31厘米;胎儿两性小肠均长213.95±5.68厘米,两性间无差异。求相关系数表明,r=0.039,小肠长度与身高完全无关。     

国人下颌孔的定位研究

用200例(男124、女76)长春市郊出土的干燥成人下颌骨进行了下颌孔定位的研究。所测得的数据,均通过统计学处理。结果发现下颌孔的位置是变化的,但下颌孔主要位于冠突最高点与下颌角连线的上五分之三与下五分之二交界处。同时进行了男、女性别之间及同一性别两侧之间的对比研究。从研究结果看,除下颌孔至下颌角的距离在男、女性别之间存在着明显性别差异以外,其余各项未看出明显性别差异。     

国人腹主动脉不成对脏支起点高度的观察

在162例成年尸体上观察的结果如下:腹腔动脉起点的高度,以平L_1上1/3者最多,平Th_(12)下1/3者次之,平均在L_1上1/3上部。肠系膜上动脉起点的高度,以平L_1上1/3者最多,平L_1下1/3者次之,平均在L_1中1/3下部。肠系膜下动脉起点的高度,以平L_3下1/3者最多,平L_3中1/3者次之,平均在L_3下1/3上部。腹腔动脉起始部下缘与肠系膜上动脉起始部上缘间的距离,以在0.1～0.5厘米之间者最多,平均距离为0.41厘米。肠系膜上动脉起始部下缘与肠系膜下动脉起始部上缘间的距离,以在5.0～7.0厘米之间者最多,平均距离为6.36厘米。腹腔动脉、肠系膜上动脉和肠系膜下动脉起始部下缘与腹主动脉分叉角顶之间的距离,分别以在12.0～14.0厘米、10.0～13.0厘米和3.0～5.0厘米之间者最多,它们的平均距离分别为13.03厘米、11.28厘米和4.21厘米。     

猫直肠的初级传入和传出神经元节段性分布(HRP法研究)

本文用成年猫8只,向直肠壁浆膜下层和肌层内多点注入10％HRP溶液200微升,研究结果证明①猫直肠初级传入神经来自双侧(?)_1至腰_5和骶_1至尾_1的脊神经节,其高峰节段是腰_2和骶_2节段。②脊神经节内直肠的初级传入神经元胞体多为圆形和椭圆形,少数是梭形和不规则形。③直肠初级传入神经元的中枢突经李氏束深面进入骶髓_(13)节段,围绕后角形成较大的外侧束和较小的内侧束。两束沿后角外侧阳内侧缘行向腹侧,其终末均终止于灰质Ⅱ,Ⅲ层和Ⅴ、Ⅶ层.④直肠副交感节前神经元位于双侧骶_1至尾_1节段的中间带外侧核,并在网状核、侧素、后外侧核、中界核和前角后外侧核也见到标记细胞。     

兔胰腺器官内淋巴管

本文对家兔胰腺器官内的淋巴管进行了光镜和电镜观察。胰腺毛细淋巴管和淋巴管存在小叶间和被膜下。毛细淋巴管的超微结构与其他器官所见相同。     

弱视治疗中的有关因素分析

本文报导了83例119眼弱视治疗及随访情况,其中经随访一个月以上的93眼中,56眼(60%)视力恢复三排以上或达1.0以上。 视力恢复与开始治疗的年龄有明显的关系,5岁以前开始治疗者疗效较5岁以后开始治疗者显然好得多。非中心凹注视者疗效不一定比中心凹注视者差,而大多数非中心凹注视眼视力提高者转变为中心凹注视。定期随访,严格认真地遮盖健眼,及强迫多使用弱视眼是治疗弱视的重要原则。     

头孢吡肟中间体合成条件考察

目的：在现有的实验室务件下以7-ACA为原料合成头孢吡肟中间体，并在一定程度上提高收率。方法：与国外文献报道的相关方法具有一致性，同时，采用正交实验设计方法考察了一些关键步骤(时间、温度、剂量)对中间体收率的影响。结果：中间体收率为32．7％。结论：该方法使中间体的合成更易于控制，避免了一些繁杂的操作，并降低了实验成本。