精准医学大数据应用安全分类分级研究

应用文献研究法、线面混合分类法划分精准医学大数据用户角色、应用场景,详细阐述划分方法及结果,指出精准医学背景下基于不同角色、不同应用场景的数据分类分级思路,为精准医学大数据标准化体系构建和安全隐私保护相关研究提供新方向。     

面向精准医疗的多源异构数据融合技术研究

介绍数据融合概念、类型,从数据融合原理、层次步骤、关键技术几方面阐述面向精准医疗的多源异构数据融合技术,分析数据融合技术应用现状,为相关研究提供参考.     

面向肿瘤精准医学的综合数据资源TCGA及其相关在线分析工具推荐

癌症基因组图谱（TCGA）是一个公共资助的项目,旨在编目和发现引起癌变的主要人类基因组变化,目标是创建癌症基因组的全面“图谱”。TCGA数据库收录了多种癌症组学数据,包括转录组数据、表观遗传组学数据、基因突变数据和疾病样本临床数据等,为认识肿瘤发生的相关知识提供了丰富的资源,可以帮助科研人员更好地学习和认识癌症相关领域知识并促进肿瘤精准医学的实现。调查整理了TCGA数据在线分析工具并对其进行筛选推荐,可以帮助研究人员方便地进行TCGA数据分析。     

浅析精准医学与健康医疗大数据

精准医学体现医学科学发展趋势,代表临床实践发展方向,是生命科学、临床医学技术和信息技术融合的现代医学前沿领域.以生物大数据代表的健康医疗大数据驱动精准医疗未来的发展.服务于精准医疗的健康医疗数据拥有个性化、长周期及聚集性价值等特性,在疾病的的精准预测与预防、精准诊疗及精准预后领域发挥关键性作用.文章对精准医学的概念、技...     

大数据时代下我国的创伤精准医学

创伤是一个全球性的重大挑战难题,全球每年大约有500万人死于创伤,创伤是导致45岁以下人群死亡的首位原因,给社会和个人带来了巨大的经济和社会损伤。我国的创伤救治水平已经取得了明显的进步,但是与发达国家相比仍存在一定的差距,因此研究如何提高创伤救治成功率,降低创伤病死率和致残率意义重大。本文就创伤流行病学、创伤大数据、创伤救治精准医学及其三者之间的密切关联做了一个阐述。     

精准医学大数据汇交管控模型与应用研究

系统分析了精准医学数据汇交过程中面临的主要问题,针对不同病种、不同类型的异构精准医学数据,从汇交内容、数据质量、数据安全、数据标准等方面构建了多维度精准医学大数据汇交管控模型,并探讨了该模型在精准医学大数据汇交中不同阶段的应用,为数据汇交工作的开展提供指导和参考依据。     

国外科学数据管理与共享政策及对我国精准医学数据管理的启示

选取美、英两国生物医学科研资助机构的部分数据管理与共享政策,对其基本特征及政策概况、数据汇交、数据保存与管理、数据共享以及数据安全与保护5大类、25个具体指标进行详细对比分析,结合我国精准医学专项基本情况,获得政策制定方面的启示,以期为我国精准医学专项数据政策制定提供参考。     

精准医学知识库的构建

根据“精准医学本体和语义表示标准”,构建了“精准医学知识库”及“精准医学知识库管理与共享平台”。该精准医学知识库体系具有标准规范、信息全面、开放共享、用户友好以及动态更新等特点,将全面支撑精准医学基础研究和临床应用,填补了国内精准医学知识库领域的空白。     

康复医学分类体系的设计

在明确了分类体系所应具有的实用性和科学性以及康复医学的体系结构和信息范围之后,通过对现有分类体系的分析和借鉴,本文给出了一个能与《中国图书馆分类法》接轨的康复医学信息分类简表。     

基于问卷调查的医疗数据分类分级研究

目的：针对医疗卫生机构在运营过程中产生信息众多而医疗行业尚没有明确的数据保护方案的问题,对底层数据进行分类分级,进而保护患者隐私等重要信息。方法：分类整理电子病历中涉及的数据项,对每类中包含的数据项进行抽象,设计医疗数据分类分级的调查问卷对相关人员进行调研。结果：根据问卷结果,结合数据分析方法,确定医疗数据的分类分级,对人口学、标识、卫生机构人员、卫生费用、药物、检查等11个大类赋予0级可公开、1级数据关系个人信息安全、2级数据涉及机构信息安全3种不同级别。结论：为后续的访问控制或跨库联合识别奠定了基础。     

浙江省非小细胞肺癌患者EGFR基因与EML4-ALK融合基因突变的检测及其临床特征

目的:检测中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,同时分析这两种基因与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床病理特征的关系?方法:采用PCR扩增和基因测序法检测252例NSCLCs EGFR基因外显子19和21的突变情况,real-time PCR法检测EML4-ALK融合基因的突变情况,分析突变与临床特征的关系?结果:252例非小细胞肺癌组织标本EGFR的突变率为38.8%(98例),其中19外显子突变率为15.8%(40例),21外显子突变率为23.0%(58例)?EGFR突变的患者多为女性?无吸烟史和腺癌(P < 0.05),与患者年龄无关(P > 0.05)?252例非小细胞肺癌组织标本中,EML4-ALK融合基因突变率4.7%(12例)?EML4-ALK基因突变患者多为女性和年龄较小者(P < 0.05),与患者吸烟史和病理类型无关(P > 0.05)?没有检测到EGFR和EML4-ALK的突变共存情况?结论:中国人中NSCLCs的EGFR突变率较高,在使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗前进行EGFR基因突变检测很有必要?EML4-ALK基因突变代表了NSCLC另一种分子亚型,这为临床NSCLC患者的治疗提供了一种新的选择方案?EML4-ALK融合基因突变与EGFR突变共存是罕见的现象?     

复杂性状遗传CC小鼠与精准医学研究

生物组学技术在生物学、医学上的转化应用,为精准的个体化预防、诊断、治疗提供了关键性的技术体系,精准医学模式应运而生。实验动物学研究是疾病发病机制研究转化到临床不可或缺的手段。为应对目前严重危害人类疾病的复杂性、多样性特点,2002年国际复杂性状联盟(Complex Trait Consortium,CTC)倡议研发建立新的小鼠遗传资源库;通过不同纯系小鼠品系间的杂交创建小鼠复杂性状遗传资源库(Collaborative Cross mice,CC小鼠)。随着原始亲本小鼠(founder)选定、杂交品系的繁殖,CC小鼠在检测小鼠表型、疾病易感性、疾病发生发展及预后与遗传因素的关系方面进行了系列的尝试。文中将就CC小鼠在疾病发生发展及药物评价个体化研究中的应用做一简要介绍。     

国际精准医疗领域研究热点分析

目的：梳理精准医疗领域的发展历史和研究热点,揭示学科内部结构。方法：以PubMed数据库中主题为“精准医疗”的文献为研究对象,利用书目共现分析系统（BICOMB 2）和SPSS 21.0对检索结果进行主题词聚类分析和高频词分析,揭示该领域的研究热点和学科内部结构。结果：精准医疗领域发文量逐年上升,载文期刊主要以英、美期刊为主,Top 30主题词和聚类结果表征了精准医疗领域的研究热点,主题战略坐标分析展现了精准医疗的学科内部结构。结论：肿瘤的诊断、治疗和预后以及分子靶向技术的应用等是精准医疗领域的研究热点,乳腺癌的治疗等领域在未来具有较好的发展前景。     

基于CiteSpace的国内外精准医学研究热点与前沿分析

目的：探讨国内外精准医学研究热点与研究前沿。 方法：利用文献计量方法结合信息分析可视化工具CiteSpace分析CNKI和WOS收录的精准医学相关文献作为数据来源。 结果：本文所指的精准医学包括个体化医疗、个性化医疗等概念,国内精准医学起步于1992年,2010年起学者对其研究兴趣逐渐增强;国际起步于1985年,从2006年起相关研究逐渐增加,且呈较快增长趋势;国内“精准医学”精准医疗节点最大,基因突变、美国总统奥巴马（精准医学计划）、个性化医疗、基因芯片、基因组学、药物基因组学突现值较高;国际personalized medicine、cancer、breast-cancer节点最大,precision medicine、pharmacogenetics、pharmacogenetics的突现值较高。 结论：近期国内外探讨美国总统奥巴马的“精准医学计划”的相关文献数量陡增,药物基因组学是共同研究前沿,国际在肿瘤方面关注度较多。     

精准医疗领域的研究现状及其可视化分析

为了解精准医疗相关领域的发展现状,以MEDLINE数据库中相关文献为基础,运用文献计量法,从发展趋势、国家、机构、作者合著、研究主题等角度进行统计分析,并利用Excel、Ucinet和SciMAT数据分析软件进行可视化展示。结果表明,精准医疗研究领域处于快速发展阶段;美国在该领域的论文影响力较高;该领域的来源期刊均为相关领域核心期刊,研究成果质量较高;通过作者合著分析发现该领域作者合著网络具有“小世界效应”;通过文献主题演化分析,发现该领域研究内容越来越丰富,其中遗传组学、药物治疗、肿瘤研究所占比重较多,分析3个时间段内研究主题演化,该领域研究内容经历了宏观研究、微观研究到目前的宏观和微观相结合的研究。     

在精准医学背景下,完善我国动物实验质量与福利伦理评价体系建设

我国的精准医学研究正迈向蓬勃发展的新阶段,实验动物作为重要的临床研究"贡献者",将成为推进精准医学诊疗技术发展的关键支撑和重要保障。目前,我国的动物实验评价体系尚不完善,尤其在精准医学领域。在国内研究基础与政策驱动背景下,相关从业人员应借鉴国外经验,把握发展机遇,着力推进和完善适用于我国的动物实验评价体系。     

人源肿瘤异种移植模型（PDX）在精准肿瘤医学中的研究进展

癌症是由于物理、化学、病毒等致癌因子导致的原癌基因和抑癌基因突变从而引发的一系列异质性疾病的统称。尽管近年来高通量测序技术与靶向治疗取得了突破性的进展,但是临床转化研究的高失败率使得抗肿瘤药物的创新发展十分有限。人源肿瘤异种移植模型（patient-derived xenograft model,PDX模型）是指直接将病人的新鲜肿瘤组织移植到免疫缺陷小鼠上,依靠小鼠提供的环境生长的一种异种移植模型。这种模型保留了原代肿瘤的基质异质性、组织学特性、分子多样性以及微环境,为临床前药效的个性化筛选评估以及生物标志物的鉴定提供了有效的研发资源。PDX模型结合临床数据,基因组图谱以及药效数据可以增加药物特异性,应用于肿瘤患者个体化治疗,提高临床治疗成功率。本文就PDX模型研究进展进行综述,包括其在肿瘤新疗法中的应用、挑战性与局限性、以及在精准肿瘤医学中的应用前景。